NBDC Research ID: hum0318.v1
研究内容の概要
目的：白血病に代表される造血器腫瘍は、未分化血液細胞にゲノムならびにエピゲノムの構造的・機能的異常が集積した結果発症する。しかしこれらの発生機序や発症に至る過程の詳細には未解明な点が多く、発症メカニズムに根ざした根本的治療法は確立されていない。そこで本研究では、血液疾患の病態形成に関わるゲノムならびにエピゲノムの異常を網羅的ゲノム解析の手法を用いて明らかにするとともに、その結果にもとづいて血液疾患の正確な診断、創薬に繋がる鍵分子を探索する事を目的とする。
方法：臨床経過中の3つの異なる時点で収集された患者の骨髄検体からDNAを抽出し、TruSight MyeloidPanelを使用した骨髄性造血器腫瘍に関連する遺伝子変異の有無を検討した。生殖細胞系列コントロールとして口腔粘膜上皮細胞も併せて解析した。
対象：B細胞性急性リンパ芽球性白血病（B-ALL）1症例
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000483 | NGS（Target Capture） | 制限公開（Type I） | 2022/03/09 |
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分子データ
| 対象 |
B-ALL（ICD10：C91.0）：1症例 骨髄：3検体 口腔粘膜：1検体 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） | TruSight Myeloid Sequencing Panel （遺伝子リスト） |
| Platform | Illumina [MiSeq] |
| ライブラリソース | 骨髄検体の骨髄および口腔粘膜細胞より抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | oligonucleotide-based target capture followed by PCR amplicon sequencing (TruSight ™ Myeloid Sequencing Panel) |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 250 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000600 |
| 総データ量 | 5.1 GB （fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 東條 有伸
所 属 機 関： 東京大学医科学研究所附属病院 血液腫瘍内科
プロジェクト/研究グループ名：-
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
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関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Repeated Lineage Switches in an Elderly Case of Refractory B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia With MLL Gene Amplification: A Case Report and Literature Review | doi: 10.3389/fonc.2022.799982 | JGAD000600 |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
