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Research ID	研究題目	公開日	データの種類	研究方法	手法	参加者（対象集団）	提供者	アクセス制限
hum0001.v1 JGAS00000000002	SCA31罹患患者のゲノム解析データ	v1:2013/12/01	NGS （WGS）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	SCA31：1症例（日本人）	森下真一	制限（Type I）
hum0003.v1 DRA000908	関節リウマチ患者及び健常人における HLA領域の塩基配列比較解析	v1:2013/07/01	NGS （Target Capture）	HLA領域配列決定	Illumina （MiSeq）	33検体（セルライン）	井ノ上逸朗	非制限公開
hum0004.v1 JGAS00000000001	上皮成長因子受容体遺伝子異変を有する肺腺癌の体細胞性遺伝子変異プロファイル解明のための分子疫学的研究	v1:2014/07/11	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （GAIIx）	肺腺癌：97症例（日本人）	後藤功一	制限（Type I）
hum0005.v5 DRA001273 JGAS00000000032 DRA003791 JGAS00000000093 JGAS00000000123 JGAS00000000166	難聴の遺伝子解析と臨床応用に関する研究	v1:2014/01/27 v2:2017/02/24 v3:2017/06/19 v4:2018/02/13 v5:2019/04/18	NGS （Target Capture）	9遺伝子領域 69遺伝子領域 89遺伝子領域配列決定	Life technoligies （Ion PGM/IonProton） Illumina （HiSeq 2000）	Usher症候群：17症例非症候群性難聴：121症例（日本人）	宇佐美真一	非制限公開制限（Type I）
hum0006.v4 JGAS00000000004 JGAS00000000106 JGAS00000000146	脳腫瘍のゲノム・遺伝子解析とその臨床病理学的意義の解明	v1:2014/01/31 v2:2017/06/05 v3:2017/09/01 v4:2019/02/13	NGS （Exome、RNA-seq）メチル化アレイ	配列決定発現メチル化	Illumina （HiSeq 2000, HumanMethylation450 BeadChip）	脳腫瘍：6症例＋16症例グリオーマ（小脳：17症例、視床：14症例、大脳：8症例）グリオーマ：94症例（日本人）	斉藤延人（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0007.v1 JGAS00000000005	ヒトTh17細胞の活性化前後の遺伝子発現	v1:2015/02/12	NGS （RNA-seq）	発現	Applied BioSystems （AB5500 GA）	健常者：1名（日本人）	巌本三壽	制限（Type I）
hum0008.v1 JGAS00000000007	ヒルシュスプルング病およびヒルシュスプルング類縁疾患の遺伝要因および発症機構解明に関する研究	v1:2018/01/29	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	ヒルシュスプルング：5症例家族：6例（日本人）	松藤凡	制限（Type I）
hum0009.v3 DRA003802	ヒト初期発生にかかわる細胞の DNAメチル化解析基盤研究	v1:2014/12/24 v2:2015/01/07 v3:2015/08/03	NGS （PBAT）	メチル化シトシン同定	Illumina （HiSeq 2000/2500）	11検体（日本人）	有馬隆博	非制限公開
hum0010.v1 JGAS00000000008	脾類上皮嚢腫関連遺伝子の探索	v1:2015/06/23	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	脾類上皮嚢腫：8症例（日本人）	松藤凡	制限（Type I）
hum0011.v1 JGAS00000000015	B型肝炎ウイルスのヒトゲノム内組み込みによるエピジェネティックな修飾	v1:2015/10/07	NGS （Target Capture）	HBV組込部位配列決定	Roche GS FLX Titanium	2検体（セルライン） HBV感染肝癌：8症例（日本人）	山本博幸	制限（Type I）
hum0012.v1 JGAS00000000012	ながはま0次コホート事業	v1:2015/08/19	SNP-chip	ゲノムワイド健常者遺伝子型	Illumina （Human610-Quad, HumanOmni2.5-4/2.5-8/2.5S-8, HumanExome-12, HumanCoreExome-12）	健常者：3712名（日本人）	松田文彦	制限（Type I）
hum0013.v1	日本PGxデータサイエンスコンソーシアム PGx研究のための日本人健常者2994名の SNP遺伝子型データ	v1:2014/10/16	SNP-chip	ゲノムワイド健常者内頻度	Illumina （HumanOmni2.5-8）	健常者：2994名（日本人）	末松浩嗣	非制限公開
hum0014.v18 JGAS00000000101 JGAS00000000114 JGAS00000000140 JGAS00000000203	オーダーメイド医療の実現プログラム	v1:2014/09/30 v2:2015/12/28 （JSNP） v3:2016/01/10 v4:2016/01/27 v5:2017/05/18 v6:2017/09/08 v7:2018/04/04 v8:2018/05/01 v9:2018/08/07 v10:2018/08/13 v11:2018/10/16 v12:2018/12/10 v13:2019/01/25 v14:2019/03/26 v15:2019/09/27 v16:2019/10/07 v17:2019/10/08 v18:2019/11/26	SNP-chip NGS （WGS、Target Capture）	ゲノムワイド関連配列決定	Illumina （Human610-Quad, HumanHap550v3, HumanOmniExpress-12, HumanExome, OmniExpressExome, HiSeq2500） Perlegen Sciences （high-density oligonucleotide array） Hologic Japan （Invader）	心筋梗塞：1666症例、対照：3198名健常者：934名（JSNP） 35疾患：各約190症例（JSNP）食道癌：182症例（JSNP） ALS：92症例（JSNP） T2DM：9817症例、対照：6763名 T2DM：5646症例、対照：19,420名 AD：1472症例、対照：7966名 AF：8180症例、対照：28,612名 BMI：158,284名 Genotypeデータ：182,505名 POAG：3980症例、対照：18,815名 58臨床検査値：162,255名初潮年齢データを有する女性：67,029名閉経年齢データを有する女性：43,861名 BBJ第1コホート：1,026名乳癌：7,104症例、対照：23,731名 2型糖尿病腎症：2,809症例、2型糖尿病対照：5,592名 T2DM：36,614症例、対照：155,150名喫煙習慣データ：165,436名 BBJ第1コホート：1,037名、1000ゲノムプロジェクト（Phase3v5）：2,504名身長：159,095名遺伝性前立腺癌：7,636症例、対照：12,366名 41疾患：212,453症例（日本人）	久保充明	非制限公開制限（Type I）
hum0015.v3 JGAS00000000159	ヒト全ゲノム解析に基づく高精度の住民ゲノム参照パネルの作成	v1:2014/10/14 v2:2018/12/27 v3:2019/01/11	NGS （WGS）	ゲノムワイド健常者内頻度	Illumina （HiSeq 2500）	健常者：3552名（日本人）	山本雅之	非制限公開
hum0016.v1 DRA002604	精巣に発現するタンパク質群のヒト精子細胞における発現及び染色体局在解析	v1:2016/09/30	NGS （RNA-seq、ChIP-seq）	発現ヒストン修飾	Illumina （HiSeq 1500）	健常者：1名（4検体）（日本人）	大川恭行	非制限公開
hum0017.v1 JGAS00000000021	中枢神経原発悪性リンパ腫のエクソーム解析	v1:2016/02/22	NGS （Exome、RNA-seq）	配列決定発現	Illumina （HiSeq 2000）	PCNSL：41症例（日本人）	間野博行	制限（Type I）
hum0018.v1 JGAS00000000009	神経筋変性疾患の遺伝子解析研究	v1:2015/02/03	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	神経筋変性疾患：14症例対照：7名（日本人）	辻省次	制限（Type I）
hum0019.v1 JGAS00000000011	消化器癌の発癌や進展に深く関与しうる遺伝子、並びに非コードRNAの量的・質的な異常の探索	v1:2015/04/01	NGS （RNA-seq）	発現	Illumina （HiSeq 2500）	消化器癌：17症例（32検体）（日本人）	篠村恭久（ゲノム支援）	制限（Type I）
hum0020.v1 JGAS00000000013	筋萎縮性側索硬化症の遺伝子解析研究	v1:2015/01/08	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	家族性ALS：11症例（日本人）	田中章景（ゲノム支援）	制限（Type I）
hum0021.v1 JGAS00000000014	精神神経疾患の原因解明および診断法・治療法の開発に関する研究	v1:2015/01/26	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	健常一卵性双生児：3組6名（日本人）	加藤忠史（ゲノム支援）	制限（Type I）
hum0022.v1 JGAS00000000017	同種造血幹細胞移植後ドナー由来白血病発症にかかわる分子機構の解析	v1:2015/02/02	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	白血病：1症例ドナー：1名（日本人）	清井仁（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0023.v1 JGAS00000000016	生活習慣病、動脈硬化性疾患、ならびに抗加齢に関する遺伝疫学研究	v1:2015/01/28	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	III度以上の本態性高血圧：30症例（日本人）	三木哲郎（ゲノム支援）	制限（Type I）
hum0024.v1 JGAS00000000023	造血器腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析	v1:2015/04/16	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （GAIIx, HiSeq 2000/2500）	MDS：13症例 CMML：1症例（日本人）	小川誠司（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0027.v1 JGAS00000000024 JGAS00000000040	侵襲性歯周炎のヒト全ゲノム解析と遺伝子多型解析	v1:2016/07/28	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000/2500）	侵襲性歯周炎：44症例（日本人）	村上伸也	制限（Type I）
hum0028.v2 JGAS00000000018	オーダーメイド医療の実現プログラム	v1:2015/06/02 v2:2018/06/05	SNP-chip	HLA領域 HLAアリルおよび領域内遺伝子型決定	Illumina （HumanOmniExpress BeadChip, HumanExome BeadChip, Immunochip, HumanHap550v3 Genotyping BeadChip）	健常者：908名（日本人）	久保充明（BBJ）	制限（Type I）
hum0029.v1	Stevens-Johnson症候群に対する遺伝子多型解析	v1:2016/03/09	SNP-chip	ゲノムワイド関連	Affymetrix （Axiom ASI）	SJS：117症例対照：691名（日本人）	上田真由美（ゲノム支援）	非制限公開
hum0030.v1 JGAS00000000022	婦人科臓器に発生する悪性腫瘍の発症に関連する分子生物学的異常の検索	v1:2015/04/21	SNP-chip	ゲノムワイド CNV	Affymetrix （Human Mapping 250K, Nsp Array）	卵巣癌：57症例（日本人）	織田克利（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0031.v1 JGAS00000000042 JGAS00000000043 JGAS00000000044 JGAS00000000045	磁気共鳴画像装置で得られた脳画像の臨床評価尺度データベース構築と多施設による共同運用	v1:2015/11/20	脳画像臨床情報	脳画像ベースの病態解明	Philips （Achieva）	統合失調症：37症例単極うつ病：8症例双極性障害：2症例健常者：129名（日本人）	笠井清登	制限（Type I）非制限公開
hum0032.v1 JGAS00000000026 JGAS00000000027 JGAS00000000028	ヒト消化器ならびに泌尿器上皮細胞の標準エピゲノム解析（HPCシリーズ）	v1:2016/07/22	NGS （WGBS ChIP-seq RNA-seq）	発現メチル化ヒストン修飾	Illumina （HiSeq 2000/2500）	肝細胞：8種類（日本人）	金井弥栄（IHEC）	制限（Type I）
hum0033.v1 DRA003516	ヒト唾液由来エキソソームの機能解析に関する研究	v1:2015/05/01	NGS （RNA-seq）	発現	Illumina （GAIIx）	健常者：1名（3検体）（日本人）	矢ノ下良平	非制限公開
hum0034.v1 JGAS00000000037	小細胞肺癌の網羅的ゲノム解析による新たな治療標的の探索を目指した研究	v1:2015/10/01	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	SCLC：51症例（日本人）	後藤功一（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0035.v2 JGAS00000000036 JGAS00000000046 JGAS00000000088	固形腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析	v1:2015/09/16 v2:2017/12/26	NGS （Exome、Target Capture、RNA-seq） SNP-chip メチル化アレイ	配列決定発現ゲノムワイド関連メチル化	Illumina （HiSeq 2000/2500, Miseq, Infinium MethylationEPIC） Affymetrix （GeneChip Human Mapping 250k Nspl, CytoScan HD arrays）	RMS：16症例 PPB：7症例 NB：522症例 NB細胞株：39検体 PBL：10症例（日本人）	滝田順子（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0036.v1 DRA003736	全エクソームキャプチャプラットフォーム間の性能比較	v1:2015/08/01	NGS （Exome）	キャプチャ方法の性能比較	Illumina （HiSeq 2500）	HapMap-JPT：2検体（日本人）	久保充明	非制限公開
hum0037.v1 JGAS00000000035	関節リウマチ感受性遺伝子を用いた関節リウマチ病態の遺伝診断法の開発研究	v1:2015/09/24	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	RA：39症例対照：10名（Pooled）（日本人）	光永滋樹（ゲノム支援）	制限（Type I）
hum0038.v1 JGAS00000000041	家族性致死性不整脈の病因解明	v1:2015/11/18	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	家族性致死性不整脈：11症例（日本人）	蒔田直昌（ゲノム支援）	制限（Type I）
hum0039.v1 JGAS00000000039	消化管間質腫瘍のチロシンキナーゼ阻害剤に対する獲得耐性機構の解明	v1:2016/12/27	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 1500）	イマチニブ耐性消化管間質腫瘍：4症例（日本人）	高橋剛	制限（Type I）
hum0040.v1 JGAS00000000038	生殖発生に関わる細胞のエピゲノム解析基盤研究	v1:2016/09/16	NGS （WGS、Exome、RNA-seq、BS-seq）	配列決定発現メチル化	Illumina （HiSeq 2500）	ヒト胎盤：28検体母体血：26検体（日本人）	有馬隆博（IHEC）	制限（Type I）
hum0041.v1 JGAS00000000052	肝胆膵癌の早期発見、進行、予後予測、治療効果予測に関わる因子の研究	v1:2017/01/12	NGS （Exome Target Capture）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	原発性肝細胞癌：33症例（日本人）	田中真二（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0042.v1	顎口腔領域の形質（性質や特徴）に関与する遺伝子の探索	v1:2016/03/02	SNP-chip	ゲノムワイド関連	Illumina （HumanOmniExpress BeadChip）	変性顎関節症：146症例非罹患：374名第三大臼歯先天性欠如有：149症例無欠如：338名（日本人、韓国人）	山口徹太郎（ゲノム支援）	制限（Type I）
hum0043.v1 JGAS00000000051	アルツハイマー病総合診断体系実用化プロジェクト（J-ADNI全国臨床研究）	v1:2016/01/29	脳画像臨床情報	脳画像ベースの病態解明	MRIスキャナー（15機種） PETスキャナー（16機種）	MCI：234名 AD：149名健常高齢者群：154名（日本人）	岩坪威	制限（Type I）非制限公開
hum0044.v1 DRA004162	ヒトレトロウイルス感染症に関する研究	v1:2016/10/31	NGS （ChIP-seq）	ヒストン修飾	Illumina （NextSeq 500）	ATL細胞株：1検体（日本人）	佐藤賢文	非制限公開
hum0045.v1 JGAS00000000047	思春期・若年成人急性リンパ芽球性白血病におけるトランスクリプトーム解析	v1:2016/03/29	NGS （RNA-seq）	発現	Illumina （HiSeq 2000/2500）	フィラデルフィア染色体陰性ALL：99症例フィラデルフィア染色体陽性ALL：3症例セルライン：5検体正常血球細胞：8検体（日本人）	間野博行（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0048.v1 DRA004251	次世代シークエンサーを用いた十二指腸・ファーター乳頭部腫瘍の全遺伝子のエクソン解析	v1:2016/02/05	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000/2500）	ファーター乳頭部癌：60症例（日本人、米国人）	谷内田真一	非制限公開
hum0050.v1 JGAS00000000053	B型肝炎創薬へ向けてのトランスクリプトーム解析による病態解明と標的同定	v1:2016/09/30	NGS （CAGE-seq）	転写開始点同定	Illumina （HiSeq 2000）	HBVキャリア：8症例（日本人）	松浦知和	制限（Type I）
hum0053.v1 JGAS00000000062	悪性中皮腫のプロファイリングによる新規分子標的の同定	v1:2016/07/20	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000/2500）	悪性中皮腫患者：38症例（日本人）	中野孝司（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0055.v1 JGAS00000000059	非アルコール性脂肪肝疾患のゲノム・エピゲノム解析	v1:2017/02/20	NGS （RNA-seq）メチル化アレイ	発現メチル化	Illumina （HiSeq 2500, Human Methylation 450K BeadChip）	NAFLD：64症例（日本人）	堀田紀久子（ゲノム支援）	制限（Type I）
hum0056.v1	ヒト全ゲノム解析に基づく高精度の住民ゲノム参照パネルと3層オミックスパネルの作成	v1:2018/03/30	NGS （WGS、WGBS、RNA-seq）	配列決定メチル化発現	Illumina （HiSeq 2500, HiSeq X）	197名（日本人）	清水厚志	非制限公開
hum0058.v1 JGAS00000000091	大腸がんの転移/再発に特徴的な遺伝子変異の同定	v1:2018/04/06	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （Hiseq 2000）	大腸癌：89症例（日本人）	山口俊晴（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0059.v1 JGAS00000000104	卵巣がんの再発に特徴的な遺伝子変異の同定	v1:2018/04/06	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	卵巣癌：65症例（日本人）	加藤一喜（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0060.v1 JGAS00000000075	乳がんの再発/転移に特徴的な遺伝子変異の同定	v1:2018/04/03	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	再発・転移性乳癌：65症例（日本人）	三木義男（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0061.v1 JGAS00000000057	全ゲノムあるいは全エクソン解析による家族性腫瘍原因遺伝子の同定	v1:2017/02/20	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	多発性肺癌同胞：2症例（日本人）	加藤菊也	制限（Type I）
hum0064.v1 JGAS00000000061	高齢者がん治療アルゴリズム開発のためのガイドポスト・データベースの構築と必須情報及びその推定モデル	v1:2016/08/26	*サンガー TaqMan qRT-PCR マイクロアレイ COBRA 治療情報臨床情報	配列決定発現メチル化	Genetic Analyzer 3130 LightCycler 480II Whole Human Genome DNAマイクロアレイ 4x44K	【ゲノム】大腸癌：106症例胃癌：62症例肺癌：173症例【後向き】大腸癌：313 症例胃癌：166 症例肺癌：344 症例糖尿・腎障害：300 症例循環器疾患：357 症例呼吸器疾患：49 症例（日本人）	西山正彦	制限（Type I）
hum0065.v1 JGAS00000000089	患者腫瘍移植モデルとex vivo培養間のシャトルシステムによる革新的な臨床効果評価技術の開発	v1:2018/04/06	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	大腸癌：8症例肺癌：2症例子宮頚部小細胞癌：2症例（日本人）	井上正宏（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0066.v1 JGAS00000000060	癌の再発・転移に関与するnon-coding RNAの同定とその機序の解明	v1:2016/08/01	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	大腸癌：9症例（日本人）	三森功士	制限（Type I）
hum0067.v1 JGAS00000000076	卵巣明細胞腺癌に対する新規バイオマーカーの検索と化学療法感受性に関する後方視的検討	v1:2017/05/18	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	卵巣明細胞腺癌：55症例（日本人）	杉山徹（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0068.v1 JGAS00000000065	ゲノム解析に基づく肺がんの発生・進展の分子機構の解明	v1:2017/07/10	NGS （PCR amplicon Seq）	配列決定	Nanopore （MinION）	肺腺癌：8症例（日本人）	河野隆志	制限（Type I）
hum0069.v1 JGAS00000000064	神経筋疾患、ウイルス性疾患におけるRNA発現プロファイル解析	v1:2016/12/09	NGS （small RNA-seq）	発現	Illumina （HiSeq 2500）	神経筋疾患：3症例（日本人）	横田隆徳	制限（Type I）
hum0070.v1 JGAS00000000115	バート・ホッグ・デュベ症候群の分子病態解明と新規の診断マーカーおよび治療標的分子の探索研究	v1:2018/05/11	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	バート・ホッグ・デュベ症候群：15症例（日本人）	矢尾正祐（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0072.v1	ナルコレプシーおよび各種睡眠障害の感受性遺伝子の同定と機能解析	v1:2017/12/26	SNP-chip	ゲノムワイド関連	Affymetrix （SNP Array 6.0）	ナルコレプシー：409症例対照：1562名真性過眠症：125症例対照：562名（日本人）	徳永勝士	非制限公開
hum0074.v2	テーラーメイド医療を目指した肝炎ウイルスデータベース構築に関する研究	v1:2018/02/27 v2:2018/09/25	SNP-chip	ゲノムワイド関連	Affymetrix （SNP Array 6.0、Axiom ASI）	NVR：78症例 VR：64症例 SVR：51症例 Plt減少-：196症例 Plt減少+：107症例 Hb減少-：209症例 Hb減少+：94症例 SVR後肝癌を発症した群：123症例 SVR後肝癌を発症していない群：333症例（日本人）	田中靖人	非制限公開
hum0075.v2	B型肝炎ウイルス感染の病態別における宿主遺伝因子の探索研究	v1:2017/09/25 v2:2019/02/19	SNP-chip	ゲノムワイド関連	Affymetrix （SNP Array 6.0、Axiom ASI）	HBV保有：181症例 HBV排除：185症例対照：184名 HBV陽性肝癌：473症例 HBV保有（慢性肝炎患者および無症候キャリア）：516症例（日本人）	溝上雅史	非制限公開
hum0076.v1	日本人原発性胆汁性肝硬変の発症・進展に関わる遺伝因子の網羅的遺伝子解析	v1:2016/10/05	SNP-chip	ゲノムワイド関連	Affymetrix （Axiom ASI）	PBC：487症例対照：476名（日本人）	中村稔	非制限公開
hum0082.v2 JGAS00000000120	日本人健常者におけるゲノム全域のSNP解析	v1:2017/09/26 v2:2017/10/03	SNP-chip	ゲノムワイド健常者遺伝子型	Affymetrix （Axiom ASI/6.0）	419名（日本人）	徳永勝士	制限（Type I）非制限公開
hum0083.v1 JGAS00000000070	バイオマーカー探索に資する網羅的遺伝子解析研究（肺がん）	v1:2016/10/28	NGS （CAGE-seq）	転写開始点同定	Illumina （HiSeq 2500）	肺癌：97症例（日本人）	林崎良英	制限（Type I）
hum0085.v2 JGAS00000000108	胸腹部腫瘍の長期治療成績に関する分子生物学的研究環境因子が関与する腫瘍のゲノム解析	v1:2017/10/16 v2:2018/09/25	アレイCGH NGS（WGS、Target Capture、Exome）	配列決定	Illumina （MiSeq、HiSeq X-10、HiSeq 4000）	悪性中皮腫患：72症例（日本人、米国人）	大村谷昌樹	制限（Type I）
hum0086.v3 JGAS00000000073 （JGA00000000074） JGAS00000000107 （JGA00000000117）	生殖発生にかかわる細胞のエピゲノム解析基盤研究	v1:2017/09/25 v2:2017/12/26 v3:2018/06/26	NGS（WGBS、ChIP-seq、RNA-seq、small RNA-seq）	発現メチル化ヒストン修飾	Illumina （HiSeq 1500/2500）	胎盤もしくは子宮の細胞、ヒト胎盤幹細胞：計39検体（日本人）	佐々木裕之（IHEC）	制限（Type I）
hum0088.v2 JGAS00000000077 JGAS00000000096	腫瘍細胞におけるTGF-βファミリーシグナルの網羅的解析	v1:2019/02/08 v2:2019/09/10	NGS （RNA-seq、WGS）	発現配列決定	Illumina（GAIIx） Thermo Fisher Scientific（Ion Proton）	脳腫瘍：2症例（日本人）	宮園浩平	制限（Type I）
hum0090.v1 JGAS00000000078 JGAS00000000079 JGAS00000000080	ヒト消化器ならびに泌尿器上皮細胞の標準エピゲノム解析（COCシリーズ）	v1:2016/11/18	NGS （WGBS ChIP-seq RNA-seq）	発現メチル化ヒストン修飾	Illumina （HiSeq 2000/2500）	大腸粘膜吸収上皮細胞：12種類（日本人）	金井弥栄（IHEC）	制限（Type I）
hum0094.v3 JGAS00000000095 JGAS00000000105 JGAS00000000113	悪性腫瘍のゲノム・エピゲノム解析による病態解明	v1:2017/09/04 v2:2018/01/22 v3:2019/02/12	NGS （WGS、Exome、RNA-seq）、メチル化アレイ、SNP-chip	配列決定発現メチル化 CNV	Illumina （HiSeq 2000/2500, Infinium Human MethylationEPIC BeadChip, HumanOmni2.5-8 BeadChip）	乳癌：68症例肺腺癌：43症例大腸癌：150症例（日本人）	間野博行	制限（Type I）
hum0095.v1 JGAS00000000092	大腸前がん病変および早期大腸がんにおける遺伝子解析および発がん機序の解明	v1:2018/07/30	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2500）	大腸腺腫、大腸癌早期病変：計10症例（日本人）	三森功士	制限（Type I）
hum0096.v2 JGAS00000000090 JGAS00000000138	造血器腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析（小児T細胞性急性リンパ性白血病）	v1:2017/05/25 v2:2019/11/18	NGS （RNA-seq）メチル化アレイ	発現メチル化	Illumina （HiSeq 2500, Infinium MethylationEPIC）	小児T-ALL：123症例（日本人）	滝田順子	制限（Type I）
hum0097.v1 JGAS00000000094	骨髄不全症候群における血球の質に関する検討	v1:2018/05/25	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2500）	第6染色体短腕の片親性ダイソミー陽性再生不良性貧血：5症例（日本人）	中尾眞二（ゲノム支援）	制限（Type I）
hum0099.v1 JGAS00000000085	ヒト免疫細胞における遺伝子多型と遺伝子発現の関連解析	v1:2017/04/24	NGS （RNA-seq） SNP-chip	eQTL 発現ゲノムワイド関連	Illumina （Hiseq 2500, Infinium OmniExpressExome BeadChips）	健常者：105名（日本人）	山本一彦	制限（Type I）非制限公開
hum0101.v1 JGAS00000000098	EBウイルス関連リンパ腫を発症した原発性免疫不全症候群の原因遺伝子探索に関する研究	v1:2018/05/11	NGS （Target Capture）	配列決定	Illumina （Miseq）	原発性免疫不全症：2症例（日本人）	岩谷靖雅	制限（Type I）
hum0103.v2 JGAS00000000109	シークエンス解析によるがんゲノム研究：胆道がん	v1:2018/02/27 v2:2019/06/21	NGS （WGS、Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000/2500, NovaSeq 6000）	胆道癌：98症例（日本人）	中川英刀	制限（Type I）
hum0107.v1 JGAS00000000099	基底細胞母斑症候群患者からのinduced pluripotent stem （iPS）細胞の樹立および病態の解明、骨移植への臨床応用	v1:2017/10/02	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （Hiseq 2500/4000）	基底細胞母斑症候群：４症例（日本人）	東俊文	制限（Type I）
hum0108.v1 JGAS00000000111	精神疾患発症にかかわる関連遺伝子の探索および解析	v1:2017/06/26	メチル化アレイ	メチル化	Illumina （Human Methylation 450K BeadChip）	パニック症：48症例対照健常者：48名（日本人）	徳永勝士	制限（Type I）
hum0111.v2 JGAS00000000103 JGAS00000000141	胃腫瘍のゲノム・遺伝子解析とその臨床病理学的意義の解明	v1:2017/07/31 v2:2019/05/31	NGS （RNA-seq、Amplicon-seq）	発現	Illumina （HiSeq 2000, MiSeq）	びまん性胃癌：30症例胃癌：60症例（日本人）	石川俊平	制限（Type I）
hum0112.v1 JGAS00000000112 （JGA00000000122）	ヒト胎盤幹細胞の樹立と細胞特性に関する基礎的研究	v1:2017/12/14	NGS（WGBS、ChIP-seq、RNA-seq、miRNA-seq）	発現メチル化ヒストン修飾	Illumina （HiSeq 1500/2500）	ヒト胎盤幹細胞：2系統（日本人）	有馬隆博	制限（Type I）
hum0114.v2 DRA007411	日本人由来B細胞株DNAのゲノムデータを用いた遺伝統計解析手法の研究	v1:2017/12/18 v2:2019/04/12	SNP-chip NGS （Target Capture）	ゲノムワイド関連配列決定	Illumina （HumanCoreExome BeadChip、MiSeq）	乾癬：282症例対照：426名細胞株：560検体（日本人）	岡田随象	非制限公開
hum0117.v1 JGAS00000000125	神経変性疾患のエピジェネティクス解析	v1:2017/12/11	メチル化アレイ	メチル化	Illumina （Human Methylation 450K BeadChip）	アルツハイマー病：30症例対照健常者：30名（日本人）	岩田淳	制限（Type I）
hum0118.v1 JGAS00000000124	バイオマーカー探索に資する網羅的遺伝子解析研究（子宮体がん）	v1:2017/12/11	NGS （CAGE-seq） Sanger-seq	転写開始点同定配列決定	Illumina （HiSeq 2500） Thermo Fisher Scientific（ABI）3500 Genetic Analyzer	子宮体癌：17症例（日本人）	林崎良英	制限（Type I）
hum0119.v1 JGAS00000000126	NASHの発症、進展を規定するメカニズム解析	v1:2019/01/31	SNP-chip	ゲノムワイド関連	Illumina （Human610-Quad BeadChip、HumanCoreExome BeadChip、HumanOmni2.5-Quad BeadChip）	NAFLD患者：902症例対照健常者：7672名（日本人）	松田文彦	制限（Type I）
hum0122.v1	市販ヒト初代細胞由来iPS 細胞のゲノム変異解析	v1:2020/01/14	NGS （WGS） SNP-chip	配列決定ゲノムワイド	Illumina （HiSeq X, Infinium Omni2.5-8 v1.4 BeadChip）	市販のヒト培養細胞、およびそれから誘導したiPS細胞株：計27検体	荒木良子	非制限公開
hum0124.v1 JGAS00000000129	ヒト上皮成長因子受容体（EGFR）遺伝子変異をもつ肺癌家系における肺癌発癌関連遺伝子同定に関する研究	v1:2018/04/06	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （Hiseq 2000）	EGFR遺伝子変異をもつ肺癌：3症例（1家系）（日本人）	菊地利明	制限（Type I）
hum0125.v1 JGAS00000000127	制御性T細胞特異的エピゲノム誘導による免疫制御の研究	v1:2018/11/05	NGS （RNA-seq）	発現	Thermo Fisher Scientific （Ion S5）	クローン病：3症例大腸癌：4症例（非腫瘍組織）（日本人）	坂口志文	制限（Type I）
hum0126.v1	小児ネフローゼ症候群の疾患感受性遺伝子及び薬剤感受性遺伝子同定研究	v1:2018/04/27	SNP-chip	ゲノムワイド関連	Affymetrix （Japonica Array v1）	小児ネフローゼ症候群：224症例対照健常者：419名（日本人）	飯島一誠	非制限公開
hum0128.v1 JGAS00000000153	慢性好酸球性炎症疾患の網羅的遺伝子解析と網羅的蛋白質解析に関する研究	v1:2018/10/29	NGS （RNA-seq）	発現	Illumina （Hiseq 2000）	慢性副鼻腔炎：6症例（日本人）	藤枝重治	制限（Type I）
hum0129.v1 JGAS00000000131	神経疾患患者からのiPS細胞の樹立とそれを用いた疾患解析に関する研究	v1:2018/04/06	NGS （ChIP-seq）	ヒストン修飾	Illumina （Hiseq 2500）	CHARGE症候群：2症例（日本人）	岡野栄之	制限（Type I）
hum0130.v1 JGAS00000000150	ＰＯＥＭＳ症候群の骨髄細胞における遺伝子異常の網羅的解析造血器腫瘍と骨髄ニッチ細胞の遺伝子異常解析による分子病態の解明と新規治療薬開発の基盤構築	v1:2019/01/18	NGS （Exome、Target Capture、RNA-seq）	配列決定発現	Illumina （HiSeq 1500/2500、MiSeq）	POEMS症候群：20症例多発性骨髄腫：4症例 MGUS：5症例（日本人）	堺田恵美子	制限（Type I）
hum0131.v1 JGAS00000000132	発達障害のエピゲノム解析	v1:2018/11/20	NGS （RNA-seq）	発現	Thermo Fisher Scientific （Ion Proton）	Williams症候群：6症例対照健常者：8名（日本人）	木村亮	制限（Type I）
hum0132.v1 JGAS00000000137	ベトナムにおけるダイオキシン関連疾患のゲノムシークエンス解析	v1:2018/09/07	NGS （WGS）	配列決定	Illumina （Hiseq 2500）	ダイオキシン暴露者（退役軍人）とその妻と知的障害を持つ子の9トリオ（計27名）（ベトナム人）	中川英刀	制限（Type I）
hum0133.v1 JGAS00000000086	胃がんの転移/再発に特徴的な遺伝子変異の同定	v1:2018/04/06	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （Hiseq 2000）	胃癌：75症例（日本人）	山口俊晴（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0134.v1 JGAS00000000087	Bリンパ腫の転移/再発に特徴的な遺伝子変異の同定	v1:2018/04/06	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （Hiseq 2000）	Bリンパ腫：60症例（日本人）	山口俊晴（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0136.v1	B型肝炎に関する統合的臨床ゲノムデータベースの構築を目指す研究	v1:2018/05/22	SNP-chip	ゲノムワイド関連	Affymetrix （Axiom ASI）	B型肝炎ワクチン接種者：1,193名（日本人）	溝上雅史	非制限公開
hum0137.v1 JGAS00000000144	1型糖尿病関連遺伝子群の多施設共同研究	v1:2018/12/21	NGS （Target Capture）	配列決定	Thermo Fisher Scientific （Ion Proton）	1型糖尿病：32症例（日本人）	池上博司	制限（Type I）
hum0139.v1 JGAS00000000136	疾患特異的iPS細胞を用いた創薬・疾患研究	v1:2018/07/10	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 1500）	RALD患者：1症例（日本人）	大津真	制限（Type I）
hum0140.v1 JGAS00000000158	microRNA/mRNA網羅的発現解析及び全エクソンシークエンス解析に基づく直腸癌術前治療効果予測法の開発	v1:2019/11/19	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	術前放射線化学療法施行直腸癌：74症例（日本人）	秋吉高志	制限（Type I）
hum0141.v1 JGAS00000000135	制御性T細胞特異的エピゲノム誘導による免疫制御の研究	v1:2019/05/09	NGS （RNA-seq）	発現	Thermo Fisher Scientific （Ion S5）	頭頸部癌：4症例（日本人）	坂口志文	制限（Type I）
hum0144.v1 JGAS00000000147	造血器腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析（ダウン症候群患者におけるB前駆細胞性急性リンパ性白血病）	v1:2020/01/10	NGS （RNA-seq）メチル化アレイ、 SNP-chip	発現メチル化ゲノムワイド	Illumina （HiSeq 2000/2500, Infinium MethylationEPIC BeadChip / Infinium HumanMethylation450 BeadChip） Affymetrix （GeneChip Human Mapping 250K Nsp / CytoScan HD）	ダウン症候群患者のB前駆細胞性急性リンパ性白血病：43症例（日本人）	滝田順子	制限（Type I）
hum0146.v1 DRA007187	先天性インプリント異常症の診断と生殖医療の安全性評価	v1:2019/02/19	NGS （RRBS）	メチル化	Illumina （HiSeq 2500）	生殖補助医療を受けたSRS患者：5症例生殖補助医療を受けていないSRS患者：5症例対象健常児：10名（日本人）	有馬隆博	非制限公開
hum0148.v1 JGAS00000000149	泌尿器科腫瘍組織での遺伝子異常と発現解析	v1:2019/06/20	NGS （RNA-seq）	発現	Illumina （Genome Analyzer IIx）	腎癌：67症例（日本人）	湯浅健	制限（Type I）
hum0152.v1 JGAS00000000182	ゲノム・プロテオーム解析に基づく骨軟部腫瘍の分子病態把握とその臨床応用を目指す多施設共同研究	v1:2019/09/20	NGS （Exome、RNA-seq）	配列決定発現	Illumina （HiSeq 2500）	脱分化型脂肪肉腫：37症例（日本人）	市川仁	制限（Type I）
hum0153.v1 JGAS00000000177	希少腫瘍の発症・予後に関する遺伝子の網羅的解析研究	v1:2019/09/20	NGS （Exome、RNA-seq、Target Capture）	配列決定発現	Illumina （HiSeq 2500、MiSeq）	脱分化型脂肪肉腫：28症例腱鞘巨細胞種：36症例（日本人）	松田浩一	制限（Type I）
hum0157.v1 JGAS00000000164	がんのクリニカルシークエンスと付随研究としての網羅的ゲノム・エピゲノム解析	v1:2019/08/19	NGS （Target Capture）	配列決定	Illumina （NextSeq）	癌：183症例（日本人）	宮園浩平	制限（Type I）
hum0158.v2 JGAS00000000151	シークエンス解析によるがんゲノム研究：肝臓がん	v1:2018/10/22 v2:2019/06/21	NGS （WGS、RNA-seq）	配列決定発現	Illumina （HiSeq 2000, Genome Analyzer IIx, NovaSeq 6000）	肝臓癌：263症例（日本人）	中川英刀	制限（Type I）
hum0160.v1 JGAS00000000155	シークエンス解析によるがんゲノム研究：食道がん	v1:2019/05/28	NGS （WGS）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000/2500/X Five）	食道癌：20症例（日本人）	中川英刀	制限（Type I）
hum0163.v1	精神・神経疾患治療薬及びがん治療薬におけるファーマコゲノミクス研究	v1:2018/12/14	NGS （Target Capture）	配列決定	Illumina （MiSeq）	精神・神経疾患及び癌：計990症例（日本人）	莚田泰誠	非制限公開
hum0164.v1 JGAS00000000160	東北メディカル・メガバンク事業地域住民コホート調査	v1:2018/12/14	SNP-chip	ゲノムワイド関連	Illumina （Infinium OmniExpressExome-8）	住民コホートに参加した9,187名（日本人）	長﨑正朗	制限（Type I）
hum0165.v1 JGAS00000000162	家族性骨髄異形成症候群の遺伝子解析研究	v1:2019/05/07	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2500）	家族性骨髄異形成症候群：2症例（1家系）（日本人）	古屋淳史	制限（Type I）
hum0166.v1	炎症性腸疾患患者におけるチオプリン関連副作用とNUDT15遺伝子多型との相関性に関する多施設共同研究(MENDEL Study)	v1:2019/07/30	SNP-chip	ゲノムワイド関連	Affymetrix （Japonica Array v1）	炎症性腸疾患：1221症例（日本人）	角田洋一	非制限公開
hum0167.v1	痛風・高尿酸血症及び尿酸関連疾患の病態解明に関する研究	v1:2019/07/23	SNP-chip	ゲノムワイド関連	Illumina （HumanOmniExpressExome-8 / 660W-Quad / Omni2.5-8 / OmniExpress-12 / OmniExpress-24 / HumanOmniExpressExome / HumanOmniExpress / HumanExome BeadChip）	日本人コホート（J-MICC study、KING study、BBJ）：計121,745名（日本人）	松尾洋孝	非制限公開
hum0168.v1 JGAS00000000169	悪性腫瘍のゲノム・エピゲノム解析による病態解明	v1:2019/11/08	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2500）	子宮腺筋症：51症例（日本人）	河津正人	制限（Type I）
hum0169.v1 JGAS00000000178	脳脊髄腫瘍のバイオマーカーの探索と標的治療開発に向けた遺伝子解析及びヒト由来脳脊髄腫瘍細胞株を用いた前臨床研究	v1:2019/06/01	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2500）	中枢神経原発悪性リンパ腫：2症例（日本人）	山本哲哉	制限（Type I）
hum0173.v1 JGAS00000000171	胎児期に始まる子どもの健康と発達に関する調査	v1:2019/04/23	NGS （RRBS）	メチル化	Illumina （NextSeq）	臍帯組織（正常出産）：30検体（日本人）	森千里	制限（Type I）
hum0175.v1 JGAS00000000174	治療抵抗性・再発予測バイオマーカーならびに新規分子標的治療法開発のための婦人科腫瘍検体の収集、保管ならびにゲノム・エピゲノム解析	v1:2019/10/02	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	子宮類内膜腺癌：69症例（日本人）	竹島信宏	制限（Type I）
hum0176.v1 JGAS00000000172	子宮及び卵巣がん肉腫におけるドライバー変異の体系的探索	v1:2019/10/02	NGS （Exome、Target Capture）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	子宮癌肉腫：92症例卵巣癌肉腫：17症例（日本人）	森誠一	制限（Type I）
hum0181.v1	副腎皮質におけるアルドステロン産生の老化の解明	v1:2019/09/25	病理スライドガラス画像	病理画像	Dako （Autostainer Link 48）	病理解剖を施行された50歳以上の症例：85症例（日本人）	西本紘嗣郎	非制限公開
hum0182.v1 JGAS00000000180 DRA008482	全ゲノムシークエンスデータの解析による変異と遺伝的多様性の包括的解析	v1:2019/06/20	NGS （WGS）	配列決定	Nanopore （MinION）	肝臓癌（正常細胞）：1症例 HapMap：1検体（日本人）	藤本明洋	制限（Type I）非制限公開
hum0188.v1 JGAS00000000179	胃がん細胞株のゲノム解析による治療標的同定	v1:2019/06/28	NGS （Exome、RNA-seq）	配列決定発現	Illumina （HiSeq 2500）	胃癌細胞株：2検体（日本人）	間野博行	制限（Type I）
hum0196.v1	自殺者血液および死後脳標本を用いた自殺に関連した生物学的マーカーの同定と自殺予防への応用に関する研究	v1:2019/12/20	SNP-chip	ゲノムワイド関連	Illumina （HumanOmniExpress-24 BeadChip / HumanOmniExpressExome-8 BeadChip）	自殺者：746名非自殺者：14,049名（日本人）	菱本明豊	非制限公開
hum0197.v1 JGAS00000000205	多層的オミクス解析による疾患病態の解明	v1:2019/11/15	メタゲノム	メタゲノム	Illumina （HiSeq 3000）	95名（日本人）	岡田随象	制限（Type I）
hum0201.v1 JGAS00000000199	ヒト腫瘍試料の収集・分譲とゲノム情報を利用した研究既存試料の分譲とゲノム情報を利用した研究消化器慢性炎症性疾患における遺伝子変異の検索	v1:2019/12/20	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq2500/4000）	潰瘍性大腸炎：29症例腫瘍を併発する潰瘍性大腸炎：26症例下部消化管内視鏡検査を受けた患者（対照者）：16名（日本人）	佐藤俊朗	制限（Type I）
hum0206.v1 JGAS00000000207	妊娠関連疾患の胎盤栄養膜細胞株の樹立と細胞特性に関する研究	v1:2019/11/26	NGS （WGBS、RNA-seq）	発現メチル化	Illumina （HiSeq 1500/2500）	全胞状奇胎：3症例（日本人）	有馬隆博	制限（Type I）
hum0207.v1	ヒト免疫細胞における遺伝子多型と遺伝子発現の関連解析	v1:2020/01/06	NGS （RNA-seq、ChIP-seq、Hi-C） eQTL	発現ヒストン修飾クロマチン構造 eQTL	Illumina （HiSeq2500, HiSeq series, Infinium OmniExpressExome BeadChips）	関節リウマチ：30症例変形性関節症：30症例（日本人）	藤尾圭志	非制限公開
hum0208.v1 JGAS00000000214	頭頚部悪性腫瘍に対する網羅的遺伝子解析およびデータベースの構築	v1:2020/01/20	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq X Ten）	外耳道癌：10症例（日本人）	中川尚志	制限（Type I）
hum0209.v1	関節リウマチ治療におけるメトトレキサートの効果と副作用予測のための多施設研究	v1:2019/12/13	SNP-chip ダイレクトシークエンス	配列決定	Thermo Fisher Scientific （GeneChip® Scanner 3000 7G） Applied Biosystems （Veriti 96-Well Thermal Cycler and 3730XL DNA Analyzer）	関節リウマチ：166症例（日本人）	熊谷俊一	非制限公開
hum0216.v1 JGAS00000000216	新規免疫療法や併用療法開発を目指した固形癌患者の免疫状態の解析	v1:2020/02/07	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2500）	肺腺癌：17症例（日本人）	西川博嘉	制限（Type I）

Research ID

研究題目

公開日

データの種類

研究方法

手法

参加者

（対象集団）

提供者

アクセス制限

hum0001.v1

JGAS00000000002

SCA31罹患患者のゲノム解析データ

v1:2013/12/01

NGS

（WGS）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

SCA31：1症例

（日本人）

森下真一

制限（Type I）

hum0003.v1

DRA000908

関節リウマチ患者及び健常人における

HLA領域の塩基配列比較解析

v1:2013/07/01

NGS

（Target Capture）

HLA領域

配列決定

Illumina

（MiSeq）

33検体

（セルライン）

井ノ上逸朗

非制限公開

hum0004.v1

JGAS00000000001

上皮成長因子受容体遺伝子異変を有する

肺腺癌の体細胞性遺伝子変異プロファイル

解明のための分子疫学的研究

v1:2014/07/11

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（GAIIx）

肺腺癌：97症例

（日本人）

後藤功一

制限（Type I）

hum0005.v5

DRA001273

JGAS00000000032

DRA003791

JGAS00000000093

JGAS00000000123

JGAS00000000166

難聴の遺伝子解析と臨床応用に関する研究

v1:2014/01/27

v2:2017/02/24

v3:2017/06/19

v4:2018/02/13

v5:2019/04/18

NGS

（Target Capture）

9遺伝子領域

69遺伝子領域

89遺伝子領域

配列決定

Life technoligies

（Ion PGM/IonProton）

Illumina

（HiSeq 2000）

Usher症候群：17症例

非症候群性難聴：121症例

（日本人）

宇佐美真一

非制限公開

制限（Type I）

hum0006.v4

JGAS00000000004

JGAS00000000106

JGAS00000000146

脳腫瘍のゲノム・遺伝子解析と

その臨床病理学的意義の解明

v1:2014/01/31

v2:2017/06/05

v3:2017/09/01

v4:2019/02/13

NGS

（Exome、RNA-seq）

メチル化アレイ

配列決定

発現

メチル化

Illumina

（HiSeq 2000, HumanMethylation450 BeadChip）

脳腫瘍：6症例＋16症例

グリオーマ（小脳：17症例、視床：14症例、大脳：8症例）

グリオーマ：94症例

（日本人）

斉藤延人

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0007.v1

JGAS00000000005

ヒトTh17細胞の活性化前後の遺伝子発現

v1:2015/02/12

NGS

（RNA-seq）

発現

Applied BioSystems

（AB5500 GA）

健常者：1名

（日本人）

巌本三壽

制限（Type I）

hum0008.v1

JGAS00000000007

ヒルシュスプルング病および

ヒルシュスプルング類縁疾患の

遺伝要因および発症機構解明に関する研究

v1:2018/01/29

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

ヒルシュスプルング：5症例

家族：6例

（日本人）

松藤凡

制限（Type I）

hum0009.v3

DRA003802

ヒト初期発生にかかわる細胞の

DNAメチル化解析基盤研究

v1:2014/12/24

v2:2015/01/07

v3:2015/08/03

NGS

（PBAT）

メチル化シトシン同定

Illumina

（HiSeq 2000/2500）

11検体

（日本人）

有馬隆博

非制限公開

hum0010.v1

JGAS00000000008

脾類上皮嚢腫関連遺伝子の探索

v1:2015/06/23

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

脾類上皮嚢腫：8症例

（日本人）

松藤凡

制限（Type I）

hum0011.v1

JGAS00000000015

B型肝炎ウイルスのヒトゲノム内組み込み

によるエピジェネティックな修飾

v1:2015/10/07

NGS

（Target Capture）

HBV組込部位

配列決定

Roche GS FLX Titanium

2検体（セルライン）

HBV感染肝癌：8症例

（日本人）

山本博幸

制限（Type I）

hum0012.v1

JGAS00000000012

ながはま0次コホート事業

v1:2015/08/19

SNP-chip

ゲノムワイド

健常者遺伝子型

Illumina

（Human610-Quad,

HumanOmni2.5-4/2.5-8/2.5S-8,

HumanExome-12,

HumanCoreExome-12）

健常者：3712名

（日本人）

松田文彦

制限（Type I）

hum0013.v1

日本PGxデータサイエンスコンソーシアム

PGx研究のための日本人健常者2994名の

SNP遺伝子型データ

v1:2014/10/16

SNP-chip

ゲノムワイド

健常者内頻度

Illumina

（HumanOmni2.5-8）

健常者：2994名

（日本人）

末松浩嗣

非制限公開

hum0014.v18

JGAS00000000101

JGAS00000000114

JGAS00000000140

JGAS00000000203

オーダーメイド医療の実現プログラム

v1:2014/09/30

v2:2015/12/28 （JSNP）

v3:2016/01/10

v4:2016/01/27

v5:2017/05/18

v6:2017/09/08

v7:2018/04/04

v8:2018/05/01

v9:2018/08/07

v10:2018/08/13

v11:2018/10/16

v12:2018/12/10

v13:2019/01/25

v14:2019/03/26

v15:2019/09/27

v16:2019/10/07

v17:2019/10/08

v18:2019/11/26

SNP-chip

NGS

（WGS、Target Capture）

ゲノムワイド

関連

配列決定

Illumina

（Human610-Quad, HumanHap550v3, HumanOmniExpress-12, HumanExome, OmniExpressExome, HiSeq2500）

Perlegen Sciences

（high-density oligonucleotide array）

Hologic Japan

（Invader）

心筋梗塞：1666症例、対照：3198名

健常者：934名（JSNP）

35疾患：各約190症例（JSNP）

食道癌：182症例（JSNP）

ALS：92症例（JSNP）

T2DM：9817症例、対照：6763名

T2DM：5646症例、対照：19,420名

AD：1472症例、対照：7966名

AF：8180症例、対照：28,612名

BMI：158,284名

Genotypeデータ：182,505名

POAG：3980症例、対照：18,815名

58臨床検査値：162,255名

初潮年齢データを有する女性：67,029名

閉経年齢データを有する女性：43,861名

BBJ第1コホート：1,026名

乳癌：7,104症例、対照：23,731名

2型糖尿病腎症：2,809症例、2型糖尿病対照：5,592名

T2DM：36,614症例、対照：155,150名

喫煙習慣データ：165,436名

BBJ第1コホート：1,037名、1000ゲノムプロジェクト（Phase3v5）：2,504名

身長：159,095名

遺伝性前立腺癌：7,636症例、対照：12,366名

41疾患：212,453症例

（日本人）

久保充明

非制限公開

制限（Type I）

hum0015.v3

JGAS00000000159

ヒト全ゲノム解析に基づく高精度の

住民ゲノム参照パネルの作成

v1:2014/10/14

v2:2018/12/27

v3:2019/01/11

NGS

（WGS）

ゲノムワイド

健常者内頻度

Illumina

（HiSeq 2500）

健常者：3552名

（日本人）

山本雅之

非制限公開

hum0016.v1

DRA002604

精巣に発現するタンパク質群の

ヒト精子細胞における発現及び染色体局在解析

v1:2016/09/30

NGS

（RNA-seq、ChIP-seq）

発現

ヒストン修飾

Illumina

（HiSeq 1500）

健常者：1名（4検体）

（日本人）

大川恭行

非制限公開

hum0017.v1

JGAS00000000021

中枢神経原発悪性リンパ腫のエクソーム解析

v1:2016/02/22

NGS

（Exome、RNA-seq）

配列決定

発現

Illumina

（HiSeq 2000）

PCNSL：41症例

（日本人）

間野博行

制限（Type I）

hum0018.v1

JGAS00000000009

神経筋変性疾患の遺伝子解析研究

v1:2015/02/03

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

神経筋変性疾患：14症例

対照：7名

（日本人）

辻省次

制限（Type I）

hum0019.v1

JGAS00000000011

消化器癌の発癌や進展に

深く関与しうる遺伝子、並びに

非コードRNAの量的・質的な異常の探索

v1:2015/04/01

NGS

（RNA-seq）

発現

Illumina

（HiSeq 2500）

消化器癌：17症例（32検体）

（日本人）

篠村恭久

（ゲノム支援）

制限（Type I）

hum0020.v1

JGAS00000000013

筋萎縮性側索硬化症の遺伝子解析研究

v1:2015/01/08

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

家族性ALS：11症例

（日本人）

田中章景

（ゲノム支援）

制限（Type I）

hum0021.v1

JGAS00000000014

精神神経疾患の原因解明および

診断法・治療法の開発に関する研究

v1:2015/01/26

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

健常一卵性双生児：3組6名

（日本人）

加藤忠史

（ゲノム支援）

制限（Type I）

hum0022.v1

JGAS00000000017

同種造血幹細胞移植後

ドナー由来白血病発症にかかわる

分子機構の解析

v1:2015/02/02

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

白血病：1症例

ドナー：1名

（日本人）

清井仁

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0023.v1

JGAS00000000016

生活習慣病、動脈硬化性疾患、ならびに

抗加齢に関する遺伝疫学研究

v1:2015/01/28

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

III度以上の本態性

高血圧：30症例

（日本人）

三木哲郎

（ゲノム支援）

制限（Type I）

hum0024.v1

JGAS00000000023

造血器腫瘍における

遺伝子異常の網羅的解析

v1:2015/04/16

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（GAIIx,

HiSeq 2000/2500）

MDS：13症例

CMML：1症例

（日本人）

小川誠司

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0027.v1

JGAS00000000024

JGAS00000000040

侵襲性歯周炎のヒト全ゲノム解析と遺伝子多型解析

v1:2016/07/28

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000/2500）

侵襲性歯周炎：44症例

（日本人）

村上伸也

制限（Type I）

hum0028.v2

JGAS00000000018

オーダーメイド医療の実現プログラム

v1:2015/06/02

v2:2018/06/05

SNP-chip

HLA領域

HLAアリルおよび

領域内遺伝子型決定

Illumina

（HumanOmniExpress BeadChip,

HumanExome BeadChip,

Immunochip,

HumanHap550v3 Genotyping BeadChip）

健常者：908名

（日本人）

久保充明

（BBJ）

制限（Type I）

hum0029.v1

Stevens-Johnson症候群に対する

遺伝子多型解析

v1:2016/03/09

SNP-chip

ゲノムワイド

関連

Affymetrix

（Axiom ASI）

SJS：117症例

対照：691名

（日本人）

上田真由美

（ゲノム支援）

非制限公開

hum0030.v1

JGAS00000000022

婦人科臓器に発生する悪性腫瘍の

発症に関連する分子生物学的異常の検索

v1:2015/04/21

SNP-chip

ゲノムワイド

CNV

Affymetrix

（Human Mapping 250K,

Nsp Array）

卵巣癌：57症例

（日本人）

織田克利

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0031.v1

JGAS00000000042

JGAS00000000043

JGAS00000000044

JGAS00000000045

磁気共鳴画像装置で得られた脳画像の臨床評価尺度データベース構築と多施設による共同運用

v1:2015/11/20

脳画像

臨床情報

脳画像ベースの病態解明

Philips

（Achieva）

統合失調症：37症例

単極うつ病：8症例

双極性障害：2症例

健常者：129名

（日本人）

笠井清登

制限（Type I）

非制限公開

hum0032.v1

JGAS00000000026

JGAS00000000027

JGAS00000000028

ヒト消化器ならびに泌尿器上皮細胞の

標準エピゲノム解析

（HPCシリーズ）

v1:2016/07/22

NGS

（WGBS

ChIP-seq

RNA-seq）

発現

メチル化

ヒストン修飾

Illumina

（HiSeq 2000/2500）

肝細胞：8種類

（日本人）

金井弥栄

（IHEC）

制限（Type I）

hum0033.v1

DRA003516

ヒト唾液由来エキソソームの

機能解析に関する研究

v1:2015/05/01

NGS

（RNA-seq）

発現

Illumina

（GAIIx）

健常者：1名（3検体）

（日本人）

矢ノ下良平

非制限公開

hum0034.v1

JGAS00000000037

小細胞肺癌の網羅的ゲノム解析による

新たな治療標的の探索を目指した研究

v1:2015/10/01

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

SCLC：51症例

（日本人）

後藤功一

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0035.v2

JGAS00000000036

JGAS00000000046

JGAS00000000088

固形腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析

v1:2015/09/16

v2:2017/12/26

NGS

（Exome、Target Capture、RNA-seq）

SNP-chip

メチル化アレイ

配列決定

発現

ゲノムワイド

関連

メチル化

Illumina

（HiSeq 2000/2500, Miseq, Infinium MethylationEPIC）

Affymetrix

（GeneChip Human Mapping 250k Nspl, CytoScan HD arrays）

RMS：16症例

PPB：7症例

NB：522症例

NB細胞株：39検体

PBL：10症例

（日本人）

滝田順子

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0036.v1

DRA003736

全エクソームキャプチャプラットフォーム間の

性能比較

v1:2015/08/01

NGS

（Exome）

キャプチャ方法の性能比較

Illumina

（HiSeq 2500）

HapMap-JPT：2検体

（日本人）

久保充明

非制限公開

hum0037.v1

JGAS00000000035

関節リウマチ感受性遺伝子を用いた

関節リウマチ病態の遺伝診断法の開発研究

v1:2015/09/24

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

RA：39症例

対照：10名（Pooled）

（日本人）

光永滋樹

（ゲノム支援）

制限（Type I）

hum0038.v1

JGAS00000000041

家族性致死性不整脈の病因解明

v1:2015/11/18

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

家族性致死性不整脈：11症例

（日本人）

蒔田直昌

（ゲノム支援）

制限（Type I）

hum0039.v1

JGAS00000000039

消化管間質腫瘍のチロシンキナーゼ阻害剤に

対する獲得耐性機構の解明

v1:2016/12/27

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 1500）

イマチニブ耐性消化管間質腫瘍：4症例

（日本人）

高橋剛

制限（Type I）

hum0040.v1

JGAS00000000038

生殖発生に関わる細胞のエピゲノム解析基盤研究

v1:2016/09/16

NGS

（WGS、Exome、RNA-seq、BS-seq）

配列決定

発現

メチル化

Illumina

（HiSeq 2500）

ヒト胎盤：28検体

母体血：26検体

（日本人）

有馬隆博

（IHEC）

制限（Type I）

hum0041.v1

JGAS00000000052

肝胆膵癌の早期発見、進行、予後予測、

治療効果予測に関わる因子の研究

v1:2017/01/12

NGS

（Exome

Target Capture）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

原発性肝細胞癌：33症例

（日本人）

田中真二

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0042.v1

顎口腔領域の形質（性質や特徴）

に関与する遺伝子の探索

v1:2016/03/02

SNP-chip

ゲノムワイド

関連

Illumina

（HumanOmniExpress BeadChip）

変性顎関節症：146症例

非罹患：374名

第三大臼歯先天性欠如有：149症例

無欠如：338名

（日本人、韓国人）

山口徹太郎

（ゲノム支援）

制限（Type I）

hum0043.v1

JGAS00000000051

アルツハイマー病総合診断体系実用化プロジェクト

（J-ADNI全国臨床研究）

v1:2016/01/29

脳画像

臨床情報

脳画像ベースの病態解明

MRIスキャナー（15機種）

PETスキャナー（16機種）

MCI：234名

AD：149名

健常高齢者群：154名

（日本人）

岩坪威

制限（Type I）

非制限公開

hum0044.v1

DRA004162

ヒトレトロウイルス感染症に関する研究

v1:2016/10/31

NGS

（ChIP-seq）

ヒストン修飾

Illumina

（NextSeq 500）

ATL細胞株：1検体

（日本人）

佐藤賢文

非制限公開

hum0045.v1

JGAS00000000047

思春期・若年成人急性リンパ芽球性白血病におけるトランスクリプトーム解析

v1:2016/03/29

NGS

（RNA-seq）

発現

Illumina

（HiSeq 2000/2500）

フィラデルフィア染色体陰性ALL：99症例

フィラデルフィア染色体陽性ALL：3症例

セルライン：5検体

正常血球細胞：8検体

（日本人）

間野博行

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0048.v1

DRA004251

次世代シークエンサーを用いた十二指腸・ファーター乳頭部腫瘍の全遺伝子のエクソン解析

v1:2016/02/05

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000/2500）

ファーター乳頭部癌：60症例

（日本人、米国人）

谷内田真一

非制限公開

hum0050.v1

JGAS00000000053

B型肝炎創薬へ向けてのトランスクリプトーム解析による病態解明と標的同定

v1:2016/09/30

NGS

（CAGE-seq）

転写開始点同定

Illumina

（HiSeq 2000）

HBVキャリア：8症例

（日本人）

松浦知和

制限（Type I）

hum0053.v1

JGAS00000000062

悪性中皮腫のプロファイリングによる新規分子標的の同定

v1:2016/07/20

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000/2500）

悪性中皮腫患者：38症例

（日本人）

中野孝司

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0055.v1

JGAS00000000059

非アルコール性脂肪肝疾患のゲノム・エピゲノム解析

v1:2017/02/20

NGS

（RNA-seq）

メチル化アレイ

発現

メチル化

Illumina

（HiSeq 2500, Human Methylation 450K BeadChip）

NAFLD：64症例

（日本人）

堀田紀久子

（ゲノム支援）

制限（Type I）

hum0056.v1

ヒト全ゲノム解析に基づく高精度の住民ゲノム参照パネルと3層オミックスパネルの作成

v1:2018/03/30

NGS

（WGS、WGBS、RNA-seq）

配列決定

メチル化

発現

Illumina

（HiSeq 2500, HiSeq X）

197名

（日本人）

清水厚志

非制限公開

hum0058.v1

JGAS00000000091

大腸がんの転移/再発に特徴的な遺伝子変異の同定

v1:2018/04/06

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（Hiseq 2000）

大腸癌：89症例

（日本人）

山口俊晴

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0059.v1

JGAS00000000104

卵巣がんの再発に特徴的な遺伝子変異の同定

v1:2018/04/06

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

卵巣癌：65症例

（日本人）

加藤一喜

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0060.v1

JGAS00000000075

乳がんの再発/転移に特徴的な遺伝子変異の同定

v1:2018/04/03

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

再発・転移性乳癌：65症例

（日本人）

三木義男

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0061.v1

JGAS00000000057

全ゲノムあるいは全エクソン解析による家族性腫瘍原因遺伝子の同定

v1:2017/02/20

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

多発性肺癌同胞：2症例

（日本人）

加藤菊也

制限（Type I）

hum0064.v1

JGAS00000000061

高齢者がん治療アルゴリズム開発のためのガイドポスト・データベースの構築と必須情報及びその推定モデル

v1:2016/08/26

*サンガー

TaqMan

qRT-PCR

マイクロアレイ

COBRA

治療情報

臨床情報

配列決定

発現

メチル化

Genetic Analyzer 3130

LightCycler 480II

Whole Human Genome DNAマイクロアレイ 4x44K

【ゲノム】

大腸癌：106症例

胃癌：62症例

肺癌：173症例

【後向き】

大腸癌：313 症例

胃癌：166 症例

肺癌：344 症例

糖尿・腎障害：300 症例

循環器疾患：357 症例

呼吸器疾患：49 症例

（日本人）

西山正彦

制限（Type I）

hum0065.v1

JGAS00000000089

患者腫瘍移植モデルとex vivo培養間のシャトルシステムによる革新的な臨床効果評価技術の開発

v1:2018/04/06

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

大腸癌：8症例

肺癌：2症例

子宮頚部小細胞癌：2症例

（日本人）

井上正宏

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0066.v1

JGAS00000000060

癌の再発・転移に関与するnon-coding RNAの同定とその機序の解明

v1:2016/08/01

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

大腸癌：9症例

（日本人）

三森功士

制限（Type I）

hum0067.v1

JGAS00000000076

卵巣明細胞腺癌に対する新規バイオマーカーの検索と化学療法感受性に関する後方視的検討

v1:2017/05/18

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

卵巣明細胞腺癌：55症例

（日本人）

杉山徹

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0068.v1

JGAS00000000065

ゲノム解析に基づく肺がんの発生・進展の分子機構の解明

v1:2017/07/10

NGS

（PCR amplicon Seq）

配列決定

Nanopore

（MinION）

肺腺癌：8症例

（日本人）

河野隆志

制限（Type I）

hum0069.v1

JGAS00000000064

神経筋疾患、ウイルス性疾患におけるRNA発現プロファイル解析

v1:2016/12/09

NGS

（small RNA-seq）

発現

Illumina

（HiSeq 2500）

神経筋疾患：3症例

（日本人）

横田隆徳

制限（Type I）

hum0070.v1

JGAS00000000115

バート・ホッグ・デュベ症候群の分子病態解明と新規の診断マーカーおよび治療標的分子の探索研究

v1:2018/05/11

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

バート・ホッグ・デュベ症候群：15症例

（日本人）

矢尾正祐

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0072.v1

ナルコレプシーおよび各種睡眠障害の感受性遺伝子の同定と機能解析

v1:2017/12/26

SNP-chip

ゲノムワイド

関連

Affymetrix

（SNP Array 6.0）

ナルコレプシー：409症例

対照：1562名

真性過眠症：125症例

対照：562名

（日本人）

徳永勝士

非制限公開

hum0074.v2

テーラーメイド医療を目指した肝炎ウイルスデータベース構築に関する研究

v1:2018/02/27

v2:2018/09/25

SNP-chip

ゲノムワイド

関連

Affymetrix

（SNP Array 6.0、Axiom ASI）

NVR：78症例

VR：64症例

SVR：51症例

Plt減少-：196症例

Plt減少+：107症例

Hb減少-：209症例

Hb減少+：94症例

SVR後肝癌を発症した群：123症例

SVR後肝癌を発症していない群：333症例

（日本人）

田中靖人

非制限公開

hum0075.v2

B型肝炎ウイルス感染の病態別における宿主遺伝因子の探索研究

v1:2017/09/25

v2:2019/02/19

SNP-chip

ゲノムワイド

関連

Affymetrix

（SNP Array 6.0、Axiom ASI）

HBV保有：181症例

HBV排除：185症例

対照：184名

HBV陽性肝癌：473症例

HBV保有（慢性肝炎患者および無症候キャリア）：516症例

（日本人）

溝上雅史

非制限公開

hum0076.v1

日本人原発性胆汁性肝硬変の発症・進展に関わる遺伝因子の網羅的遺伝子解析

v1:2016/10/05

SNP-chip

ゲノムワイド

関連

Affymetrix

（Axiom ASI）

PBC：487症例

対照：476名

（日本人）

中村稔

非制限公開

hum0082.v2

JGAS00000000120

日本人健常者におけるゲノム全域のSNP解析

v1:2017/09/26

v2:2017/10/03

SNP-chip

ゲノムワイド

健常者遺伝子型

Affymetrix

（Axiom ASI/6.0）

419名

（日本人）

徳永勝士

制限（Type I）

非制限公開

hum0083.v1

JGAS00000000070

バイオマーカー探索に資する網羅的遺伝子解析研究（肺がん）

v1:2016/10/28

NGS

（CAGE-seq）

転写開始点同定

Illumina

（HiSeq 2500）

肺癌：97症例

（日本人）

林崎良英

制限（Type I）

hum0085.v2

JGAS00000000108

胸腹部腫瘍の長期治療成績に関する分子生物学的研究

環境因子が関与する腫瘍のゲノム解析

v1:2017/10/16

v2:2018/09/25

アレイCGH

NGS（WGS、Target Capture、Exome）

配列決定

Illumina

（MiSeq、HiSeq X-10、HiSeq 4000）

悪性中皮腫患：72症例

（日本人、米国人）

大村谷昌樹

制限（Type I）

hum0086.v3

JGAS00000000073
（JGA00000000074）

JGAS00000000107
（JGA00000000117）

生殖発生にかかわる細胞のエピゲノム解析基盤研究

v1:2017/09/25

v2:2017/12/26

v3:2018/06/26

NGS（WGBS、ChIP-seq、RNA-seq、small RNA-seq）

発現

メチル化

ヒストン修飾

Illumina

（HiSeq 1500/2500）

胎盤もしくは子宮の細胞、ヒト胎盤幹細胞：計39検体

（日本人）

佐々木裕之

（IHEC）

制限（Type I）

hum0088.v2

JGAS00000000077

JGAS00000000096

腫瘍細胞におけるTGF-βファミリーシグナルの網羅的解析

v1:2019/02/08

v2:2019/09/10

NGS

（RNA-seq、WGS）

発現

配列決定

Illumina（GAIIx）

Thermo Fisher Scientific（Ion Proton）

脳腫瘍：2症例

（日本人）

宮園浩平

制限（Type I）

hum0090.v1

JGAS00000000078

JGAS00000000079

JGAS00000000080

ヒト消化器ならびに泌尿器上皮細胞の

標準エピゲノム解析

（COCシリーズ）

v1:2016/11/18

NGS

（WGBS

ChIP-seq

RNA-seq）

発現

メチル化

ヒストン修飾

Illumina

（HiSeq 2000/2500）

大腸粘膜吸収上皮細胞：12種類

（日本人）

金井弥栄

（IHEC）

制限（Type I）

hum0094.v3

JGAS00000000095

JGAS00000000105

JGAS00000000113

悪性腫瘍のゲノム・エピゲノム解析による病態解明

v1:2017/09/04

v2:2018/01/22

v3:2019/02/12

NGS

（WGS、Exome、RNA-seq）、メチル化アレイ、SNP-chip

配列決定

発現

メチル化

CNV

Illumina

（HiSeq 2000/2500, Infinium Human MethylationEPIC BeadChip, HumanOmni2.5-8 BeadChip）

乳癌：68症例

肺腺癌：43症例

大腸癌：150症例

（日本人）

間野博行

制限（Type I）

hum0095.v1

JGAS00000000092

大腸前がん病変および早期大腸がんにおける遺伝子解析および発がん機序の解明

v1:2018/07/30

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2500）

大腸腺腫、大腸癌早期病変：計10症例

（日本人）

三森功士

制限（Type I）

hum0096.v2

JGAS00000000090

JGAS00000000138

造血器腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析（小児T細胞性急性リンパ性白血病）

v1:2017/05/25

v2:2019/11/18

NGS

（RNA-seq）

メチル化アレイ

発現

メチル化

Illumina

（HiSeq 2500, Infinium MethylationEPIC）

小児T-ALL：123症例

（日本人）

滝田順子

制限（Type I）

hum0097.v1

JGAS00000000094

骨髄不全症候群における血球の質に関する検討

v1:2018/05/25

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2500）

第6染色体短腕の片親性ダイソミー陽性再生不良性貧血：5症例

（日本人）

中尾眞二

（ゲノム支援）

制限（Type I）

hum0099.v1

JGAS00000000085

ヒト免疫細胞における遺伝子多型と遺伝子発現の関連解析

v1:2017/04/24

NGS

（RNA-seq）

SNP-chip

eQTL

発現

ゲノムワイド

関連

Illumina

（Hiseq 2500, Infinium OmniExpressExome BeadChips）

健常者：105名

（日本人）

山本一彦

制限（Type I）

非制限公開

hum0101.v1

JGAS00000000098

EBウイルス関連リンパ腫を発症した原発性免疫不全症候群の原因遺伝子探索に関する研究

v1:2018/05/11

NGS

（Target Capture）

配列決定

Illumina

（Miseq）

原発性免疫不全症：2症例

（日本人）

岩谷靖雅

制限（Type I）

hum0103.v2

JGAS00000000109

シークエンス解析によるがんゲノム研究：胆道がん

v1:2018/02/27

v2:2019/06/21

NGS

（WGS、Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000/2500, NovaSeq 6000）

胆道癌：98症例

（日本人）

中川英刀

制限（Type I）

hum0107.v1

JGAS00000000099

基底細胞母斑症候群患者からのinduced pluripotent stem （iPS）細胞の樹立および病態の解明、骨移植への臨床応用

v1:2017/10/02

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（Hiseq 2500/4000）

基底細胞母斑症候群：４症例

（日本人）

東俊文

制限（Type I）

hum0108.v1

JGAS00000000111

精神疾患発症にかかわる関連遺伝子の探索および解析

v1:2017/06/26

メチル化アレイ

メチル化

Illumina

（Human Methylation 450K BeadChip）

パニック症：48症例

対照健常者：48名

（日本人）

徳永勝士

制限（Type I）

hum0111.v2

JGAS00000000103

JGAS00000000141

胃腫瘍のゲノム・遺伝子解析とその臨床病理学的意義の解明

v1:2017/07/31

v2:2019/05/31

NGS

（RNA-seq、Amplicon-seq）

発現

Illumina

（HiSeq 2000, MiSeq）

びまん性胃癌：30症例

胃癌：60症例

（日本人）

石川俊平

制限（Type I）

hum0112.v1

JGAS00000000112

（JGA00000000122）

ヒト胎盤幹細胞の樹立と細胞特性に関する基礎的研究

v1:2017/12/14

NGS（WGBS、ChIP-seq、RNA-seq、miRNA-seq）

発現

メチル化

ヒストン修飾

Illumina

（HiSeq 1500/2500）

ヒト胎盤幹細胞：2系統

（日本人）

有馬隆博

制限（Type I）

hum0114.v2

DRA007411

日本人由来B細胞株DNAのゲノムデータを用いた遺伝統計解析手法の研究

v1:2017/12/18

v2:2019/04/12

SNP-chip

NGS

（Target Capture）

ゲノムワイド

関連

配列決定

Illumina

（HumanCoreExome BeadChip、MiSeq）

乾癬：282症例

対照：426名

細胞株：560検体

（日本人）

岡田随象

非制限公開

hum0117.v1

JGAS00000000125

神経変性疾患のエピジェネティクス解析

v1:2017/12/11

メチル化アレイ

メチル化

Illumina

（Human Methylation 450K BeadChip）

アルツハイマー病：30症例

対照健常者：30名

（日本人）

岩田淳

制限（Type I）

hum0118.v1

JGAS00000000124

バイオマーカー探索に資する網羅的遺伝子解析研究（子宮体がん）

v1:2017/12/11

NGS

（CAGE-seq）

Sanger-seq

転写開始点同定

配列決定

Illumina

（HiSeq 2500）

Thermo Fisher Scientific（ABI）3500 Genetic Analyzer

子宮体癌：17症例

（日本人）

林崎良英

制限（Type I）

hum0119.v1

JGAS00000000126

NASHの発症、進展を規定するメカニズム解析

v1:2019/01/31

SNP-chip

ゲノムワイド

関連

Illumina

（Human610-Quad BeadChip、HumanCoreExome BeadChip、HumanOmni2.5-Quad BeadChip）

NAFLD患者：902症例

対照健常者：7672名

（日本人）

松田文彦

制限（Type I）

hum0122.v1

市販ヒト初代細胞由来iPS 細胞のゲノム変異解析

v1:2020/01/14

NGS

（WGS）

SNP-chip

配列決定

ゲノムワイド

Illumina

（HiSeq X, Infinium Omni2.5-8 v1.4 BeadChip）

市販のヒト培養細胞、およびそれから誘導したiPS細胞株：計27検体

荒木良子

非制限公開

hum0124.v1

JGAS00000000129

ヒト上皮成長因子受容体（EGFR）遺伝子変異をもつ肺癌家系における肺癌発癌関連遺伝子同定に関する研究

v1:2018/04/06

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（Hiseq 2000）

EGFR遺伝子変異をもつ肺癌：3症例（1家系）

（日本人）

菊地利明

制限（Type I）

hum0125.v1

JGAS00000000127

制御性T細胞特異的エピゲノム誘導による免疫制御の研究

v1:2018/11/05

NGS

（RNA-seq）

発現

Thermo Fisher Scientific

（Ion S5）

クローン病：3症例

大腸癌：4症例（非腫瘍組織）

（日本人）

坂口志文

制限（Type I）

hum0126.v1

小児ネフローゼ症候群の疾患感受性遺伝子及び薬剤感受性遺伝子同定研究

v1:2018/04/27

SNP-chip

ゲノムワイド

関連

Affymetrix

（Japonica Array v1）

小児ネフローゼ症候群：224症例

対照健常者：419名

（日本人）

飯島一誠

非制限公開

hum0128.v1

JGAS00000000153

慢性好酸球性炎症疾患の網羅的遺伝子解析と網羅的蛋白質解析に関する研究

v1:2018/10/29

NGS

（RNA-seq）

発現

Illumina

（Hiseq 2000）

慢性副鼻腔炎：6症例

（日本人）

藤枝重治

制限（Type I）

hum0129.v1

JGAS00000000131

神経疾患患者からのiPS細胞の樹立とそれを用いた疾患解析に関する研究

v1:2018/04/06

NGS

（ChIP-seq）

ヒストン修飾

Illumina

（Hiseq 2500）

CHARGE症候群：2症例

（日本人）

岡野栄之

制限（Type I）

hum0130.v1

JGAS00000000150

ＰＯＥＭＳ症候群の骨髄細胞における遺伝子異常の網羅的解析

造血器腫瘍と骨髄ニッチ細胞の遺伝子異常解析による分子病態の解明と新規治療薬開発の基盤構築

v1:2019/01/18

NGS

（Exome、Target Capture、RNA-seq）

配列決定

発現

Illumina

（HiSeq 1500/2500、MiSeq）

POEMS症候群：20症例

多発性骨髄腫：4症例

MGUS：5症例

（日本人）

堺田恵美子

制限（Type I）

hum0131.v1

JGAS00000000132

発達障害のエピゲノム解析

v1:2018/11/20

NGS

（RNA-seq）

発現

Thermo Fisher Scientific

（Ion Proton）

Williams症候群：6症例

対照健常者：8名

（日本人）

木村亮

制限（Type I）

hum0132.v1

JGAS00000000137

ベトナムにおけるダイオキシン関連疾患のゲノムシークエンス解析

v1:2018/09/07

NGS

（WGS）

配列決定

Illumina

（Hiseq 2500）

ダイオキシン暴露者（退役軍人）とその妻と知的障害を持つ子の9トリオ（計27名）

（ベトナム人）

中川英刀

制限（Type I）

hum0133.v1

JGAS00000000086

胃がんの転移/再発に特徴的な遺伝子変異の同定

v1:2018/04/06

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（Hiseq 2000）

胃癌：75症例

（日本人）

山口俊晴

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0134.v1

JGAS00000000087

Bリンパ腫の転移/再発に特徴的な遺伝子変異の同定

v1:2018/04/06

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（Hiseq 2000）

Bリンパ腫：60症例

（日本人）

山口俊晴

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0136.v1

B型肝炎に関する統合的臨床ゲノムデータベースの構築を目指す研究

v1:2018/05/22

SNP-chip

ゲノムワイド

関連

Affymetrix

（Axiom ASI）

B型肝炎ワクチン接種者：1,193名

（日本人）

溝上雅史

非制限公開

hum0137.v1

JGAS00000000144

1型糖尿病関連遺伝子群の多施設共同研究

v1:2018/12/21

NGS

（Target Capture）

配列決定

Thermo Fisher Scientific

（Ion Proton）

1型糖尿病：32症例

（日本人）

池上博司

制限（Type I）

hum0139.v1

JGAS00000000136

疾患特異的iPS細胞を用いた創薬・疾患研究

v1:2018/07/10

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 1500）

RALD患者：1症例

（日本人）

大津真

制限（Type I）

hum0140.v1

JGAS00000000158

microRNA/mRNA網羅的発現解析及び全エクソンシークエンス解析に基づく直腸癌術前治療効果予測法の開発

v1:2019/11/19

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

術前放射線化学療法施行直腸癌：74症例

（日本人）

秋吉高志

制限（Type I）

hum0141.v1

JGAS00000000135

制御性T細胞特異的エピゲノム誘導による免疫制御の研究

v1:2019/05/09

NGS

（RNA-seq）

発現

Thermo Fisher Scientific

（Ion S5）

頭頸部癌：4症例

（日本人）

坂口志文

制限（Type I）

hum0144.v1

JGAS00000000147

造血器腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析（ダウン症候群患者におけるB前駆細胞性急性リンパ性白血病）

v1:2020/01/10

NGS

（RNA-seq）

メチル化アレイ、

SNP-chip

発現

メチル化

ゲノムワイド

Illumina

（HiSeq 2000/2500, Infinium MethylationEPIC BeadChip / Infinium HumanMethylation450 BeadChip）

Affymetrix

（GeneChip Human Mapping 250K Nsp / CytoScan HD）

ダウン症候群患者のB前駆細胞性急性リンパ性白血病：43症例

（日本人）

滝田順子

制限（Type I）

hum0146.v1

DRA007187

先天性インプリント異常症の診断と生殖医療の安全性評価

v1:2019/02/19

NGS

（RRBS）

メチル化

Illumina

（HiSeq 2500）

生殖補助医療を受けたSRS患者：5症例

生殖補助医療を受けていないSRS患者：5症例

対象健常児：10名

（日本人）

有馬隆博

非制限公開

hum0148.v1

JGAS00000000149

泌尿器科腫瘍組織での遺伝子異常と発現解析

v1:2019/06/20

NGS

（RNA-seq）

発現

Illumina

（Genome Analyzer IIx）

腎癌：67症例

（日本人）

湯浅健

制限（Type I）

hum0152.v1

JGAS00000000182

ゲノム・プロテオーム解析に基づく骨軟部腫瘍の分子病態把握とその臨床応用を目指す多施設共同研究

v1:2019/09/20

NGS

（Exome、RNA-seq）

配列決定

発現

Illumina

（HiSeq 2500）

脱分化型脂肪肉腫：37症例

（日本人）

市川仁

制限（Type I）

hum0153.v1

JGAS00000000177

希少腫瘍の発症・予後に関する遺伝子の網羅的解析研究

v1:2019/09/20

NGS

（Exome、RNA-seq、Target Capture）

配列決定

発現

Illumina

（HiSeq 2500、MiSeq）

脱分化型脂肪肉腫：28症例

腱鞘巨細胞種：36症例

（日本人）

松田浩一

制限（Type I）

hum0157.v1

JGAS00000000164

がんのクリニカルシークエンスと付随研究としての網羅的ゲノム・エピゲノム解析

v1:2019/08/19

NGS

（Target Capture）

配列決定

Illumina

（NextSeq）

癌：183症例

（日本人）

宮園浩平

制限（Type I）

hum0158.v2

JGAS00000000151

シークエンス解析によるがんゲノム研究：肝臓がん

v1:2018/10/22

v2:2019/06/21

NGS

（WGS、RNA-seq）

配列決定

発現

Illumina

（HiSeq 2000, Genome Analyzer IIx, NovaSeq 6000）

肝臓癌：263症例

（日本人）

中川英刀

制限（Type I）

hum0160.v1

JGAS00000000155

シークエンス解析によるがんゲノム研究：食道がん

v1:2019/05/28

NGS

（WGS）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000/2500/X Five）

食道癌：20症例

（日本人）

中川英刀

制限（Type I）

hum0163.v1

精神・神経疾患治療薬及びがん治療薬におけるファーマコゲノミクス研究

v1:2018/12/14

NGS

（Target Capture）

配列決定

Illumina

（MiSeq）

精神・神経疾患及び癌：計990症例

（日本人）

莚田泰誠

非制限公開

hum0164.v1

JGAS00000000160

東北メディカル・メガバンク事業地域住民コホート調査

v1:2018/12/14

SNP-chip

ゲノムワイド

関連

Illumina

（Infinium OmniExpressExome-8）

住民コホートに参加した9,187名

（日本人）

長﨑正朗

制限（Type I）

hum0165.v1

JGAS00000000162

家族性骨髄異形成症候群の遺伝子解析研究

v1:2019/05/07

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2500）

家族性骨髄異形成症候群：2症例（1家系）

（日本人）

古屋淳史

制限（Type I）

hum0166.v1

炎症性腸疾患患者におけるチオプリン関連副作用とNUDT15遺伝子多型との相関性に関する多施設共同研究(MENDEL Study)

v1:2019/07/30

SNP-chip

ゲノムワイド

関連

Affymetrix

（Japonica Array v1）

炎症性腸疾患：1221症例

（日本人）

角田洋一

非制限公開

hum0167.v1

痛風・高尿酸血症及び尿酸関連疾患の病態解明に関する研究

v1:2019/07/23

SNP-chip

ゲノムワイド

関連

Illumina

（HumanOmniExpressExome-8 / 660W-Quad / Omni2.5-8 / OmniExpress-12 / OmniExpress-24 / HumanOmniExpressExome / HumanOmniExpress / HumanExome BeadChip）

日本人コホート（J-MICC study、KING study、BBJ）：計121,745名

（日本人）

松尾洋孝

非制限公開

hum0168.v1

JGAS00000000169

悪性腫瘍のゲノム・エピゲノム解析による病態解明

v1:2019/11/08

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2500）

子宮腺筋症：51症例

（日本人）

河津正人

制限（Type I）

hum0169.v1

JGAS00000000178

脳脊髄腫瘍のバイオマーカーの探索と標的治療開発に向けた遺伝子解析及びヒト由来脳脊髄腫瘍細胞株を用いた前臨床研究

v1:2019/06/01

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2500）

中枢神経原発悪性リンパ腫：2症例

（日本人）

山本哲哉

制限（Type I）

hum0173.v1

JGAS00000000171

胎児期に始まる子どもの健康と発達に関する調査

v1:2019/04/23

NGS

（RRBS）

メチル化

Illumina

（NextSeq）

臍帯組織（正常出産）：30検体

（日本人）

森千里

制限（Type I）

hum0175.v1

JGAS00000000174

治療抵抗性・再発予測バイオマーカーならびに新規分子標的治療法開発のための婦人科腫瘍検体の収集、保管ならびにゲノム・エピゲノム解析

v1:2019/10/02

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

子宮類内膜腺癌：69症例

（日本人）

竹島信宏

制限（Type I）

hum0176.v1

JGAS00000000172

子宮及び卵巣がん肉腫におけるドライバー変異の体系的探索

v1:2019/10/02

NGS

（Exome、Target Capture）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

子宮癌肉腫：92症例

卵巣癌肉腫：17症例

（日本人）

森誠一

制限（Type I）

hum0181.v1

副腎皮質におけるアルドステロン産生の老化の解明

v1:2019/09/25

病理スライドガラス画像

病理画像

Dako

（Autostainer Link 48）

病理解剖を施行された50歳以上の症例：85症例

（日本人）

西本紘嗣郎

非制限公開

hum0182.v1

JGAS00000000180

DRA008482

全ゲノムシークエンスデータの解析による変異と遺伝的多様性の包括的解析

v1:2019/06/20

NGS

（WGS）

配列決定

Nanopore

（MinION）

肝臓癌（正常細胞）：1症例

HapMap：1検体

（日本人）

藤本明洋

制限（Type I）

非制限公開

hum0188.v1

JGAS00000000179

胃がん細胞株のゲノム解析による治療標的同定

v1:2019/06/28

NGS

（Exome、RNA-seq）

配列決定

発現

Illumina

（HiSeq 2500）

胃癌細胞株：2検体

（日本人）

間野博行

制限（Type I）

hum0196.v1

自殺者血液および死後脳標本を用いた自殺に関連した生物学的マーカーの同定と自殺予防への応用に関する研究

v1:2019/12/20

SNP-chip

ゲノムワイド

関連

Illumina

（HumanOmniExpress-24 BeadChip / HumanOmniExpressExome-8 BeadChip）

自殺者：746名

非自殺者：14,049名

（日本人）

菱本明豊

非制限公開

hum0197.v1

JGAS00000000205

多層的オミクス解析による疾患病態の解明

v1:2019/11/15

メタゲノム

Illumina

（HiSeq 3000）

95名

（日本人）

岡田随象

制限（Type I）

hum0201.v1

JGAS00000000199

ヒト腫瘍試料の収集・分譲とゲノム情報を利用した研究

既存試料の分譲とゲノム情報を利用した研究

消化器慢性炎症性疾患における遺伝子変異の検索

v1:2019/12/20

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq2500/4000）

潰瘍性大腸炎：29症例

腫瘍を併発する潰瘍性大腸炎：26症例

下部消化管内視鏡検査を受けた患者（対照者）：16名

（日本人）

佐藤俊朗

制限（Type I）

hum0206.v1

JGAS00000000207

妊娠関連疾患の胎盤栄養膜細胞株の樹立と細胞特性に関する研究

v1:2019/11/26

NGS

（WGBS、RNA-seq）

発現

メチル化

Illumina

（HiSeq 1500/2500）

全胞状奇胎：3症例

（日本人）

有馬隆博

制限（Type I）

hum0207.v1

ヒト免疫細胞における遺伝子多型と遺伝子発現の関連解析

v1:2020/01/06

NGS

（RNA-seq、ChIP-seq、Hi-C）

eQTL

発現

ヒストン修飾

クロマチン構造

eQTL

Illumina

（HiSeq2500, HiSeq series, Infinium OmniExpressExome BeadChips）

関節リウマチ：30症例

変形性関節症：30症例

（日本人）

藤尾圭志

非制限公開

hum0208.v1

JGAS00000000214

頭頚部悪性腫瘍に対する網羅的遺伝子解析およびデータベースの構築

v1:2020/01/20

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq X Ten）

外耳道癌：10症例

（日本人）

中川尚志

制限（Type I）

hum0209.v1

関節リウマチ治療におけるメトトレキサートの効果と副作用予測のための多施設研究

v1:2019/12/13

SNP-chip

ダイレクトシークエンス

配列決定

Thermo Fisher Scientific

（GeneChip® Scanner 3000 7G）

Applied Biosystems

（Veriti 96-Well Thermal Cycler and 3730XL DNA Analyzer）

関節リウマチ：166症例

（日本人）

熊谷俊一

非制限公開

hum0216.v1

JGAS00000000216

新規免疫療法や併用療法開発を目指した固形癌患者の免疫状態の解析

v1:2020/02/07

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2500）

肺腺癌：17症例

（日本人）

西川博嘉

制限（Type I）

・ DDBJ Sequence Read Arichive （DRA）サイトにおいて、the European Sequence Read Archive （ERA）およびthe Sequence Read Archive （SRA）に登録済みデータを検索できます。

・ Database Center for Life Science （DBCLS） SRAサイトからの検索も可能です。

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利用可能な研究データ一覧

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