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Research ID	研究題目	公開日	データの種類	研究方法	手法	参加者（対象集団）	提供者	アクセス制限
hum0001.v1 JGAS00000000002	SCA31罹患患者のゲノム解析データ	v1:2013/12/01	NGS （WGS）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	SCA31：1症例（日本人）	森下真一	制限（Type I）
hum0003.v1 DRA000908	関節リウマチ患者及び健常人における HLA領域の塩基配列比較解析	v1:2013/07/01	NGS （Target Capture）	HLA領域配列決定	Illumina （MiSeq）	33検体（セルライン）	井ノ上逸朗	非制限公開
hum0004.v1 JGAS00000000001	上皮成長因子受容体遺伝子異変を有する肺腺癌の体細胞性遺伝子変異プロファイル解明のための分子疫学的研究	v1:2014/07/11	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （GAIIx）	肺腺癌：97症例（日本人）	後藤功一	制限（Type I）
hum0005.v4 DRA001273 JGAS00000000032 DRA003791 JGAS00000000093 JGAS00000000123	難聴の遺伝子解析と臨床応用に関する研究	v1:2014/01/27 v2:2017/02/24 v3:2017/06/19 v4:2018/02/13	NGS （Target Capture）	9遺伝子領域 69遺伝子領域 89遺伝子領域配列決定	Life technoligies （Ion PGM/IonProton） Illumina （HiSeq 2000）	Usher症候群：17症例非症候群性難聴：82症例（日本人）	宇佐美真一	非制限公開制限（Type I）
hum0006.v3 JGAS00000000004 JGAS00000000106	脳腫瘍のゲノム・遺伝子解析とその臨床病理学的意義の解明	v1:2014/01/31 v2:2017/06/05 v3:2017/09/01	NGS （Exome、RNA-seq）メチル化アレイ	配列決定発現解析メチル化解析	Illumina （HiSeq 2000, HumanMethlyation450）	脳腫瘍：6症例＋16症例グリオーマ（小脳：17症例、視床：14症例、大脳：8症例）（日本人）	斉藤延人（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0007.v1 JGAS00000000005	ヒトTh17細胞の活性化前後の遺伝子発現	v1:2015/02/12	NGS （RNA-seq）	発現解析	Applied BioSystems （AB5500 GA）	健常者：1名（日本人）	巌本三壽	制限（Type I）
hum0008.v1 JGAS00000000007	ヒルシュスプルング病およびヒルシュスプルング類縁疾患の遺伝要因および発症機構解明に関する研究	v1:2018/01/29	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	ヒルシュスプルング：5症例家族：6例（日本人）	松藤凡	制限(Type I)
hum0009.v3 DRA003802	ヒト初期発生にかかわる細胞の DNAメチル化解析基盤研究	v1:2014/12/24 v2:2015/01/07 v3:2015/08/03	NGS （PBAT）	メチル化シトシン同定	Illumina （HiSeq 2000/2500）	11検体（日本人）	有馬隆博	非制限公開
hum0010.v1 JGAS00000000008	脾類上皮嚢腫関連遺伝子の探索	v1:2015/06/23	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	脾類上皮嚢腫：8症例（日本人）	松藤凡	制限（Type I）
hum0011.v1 JGAS00000000015	B型肝炎ウイルスのヒトゲノム内組み込みによるエピジェネティックな修飾	v1:2015/10/07	NGS （Target Capture）	HBV組込部位配列決定	Roche GS FLX Titanium	2検体（セルライン） HBV感染肝癌：8症例（日本人）	山本博幸	制限（Type I）
hum0012.v1 JGAS00000000012	ながはま0次コホート事業	v1:2015/08/19	SNP-chip	ゲノムワイド健常人遺伝子型	Illumina （Human610-Quad, HumanOmni2.5-4/2.5-8/2.5S-8, HumanExome-12, HumanCoreExome-12）	健常者：3712名（日本人）	松田文彦	制限（Type I）
hum0013.v1	日本PGxデータサイエンスコンソーシアム PGx研究のための日本人健常者2994名の SNP遺伝子型データ	v1:2014/10/16	SNP-chip	ゲノムワイド健常者内頻度	Illumina （HumanOmni2.5-8）	健常者：2994名（日本人）	末松浩嗣	非制限公開
hum0014.v11 JGAS00000000101 JGAS00000000114 JGAS00000000140	オーダーメイド医療の実現プログラム	v1:2014/09/30 v2:2015/12/28 （JSNP） v3:2016/01/10 v4:2016/01/27 v5:2017/05/18 v6:2017/09/08 v7:2018/04/04 v8:2018/05/01 v9:2018/08/07 v10:2018/08/13 v11:2018/10/16	SNP-chip NGS （WGS、Target Capture）	ゲノムワイド関連解析配列決定	Illumina （Human610-Quad, HumanHap550v3, HumanOmniExpress-12, HumanExome, OmniExpressExome, HiSeq2500） Perlegen Sciences （high-density oligonucleotide array） Hologic Japan （Invader）	心筋梗塞：1666症例、対照：3198名健常者：934名（JSNP） 35疾患：各約190症例（JSNP）食道癌：182症例（JSNP） ALS：92症例（JSNP） T2DM：9817症例、対照：6763名 T2DM：5646症例、対照：19,420名 AD：1472症例、対照：7966名 AF：8180症例、対照：28,612名 BMI：158,284名 Genotypeデータ：182,505名 POAG：3980症例、対照：18,815名 58臨床検査値：162,255名初潮年齢データを有する女性：67,029名閉経年齢データを有する女性：43,861名 BBJ第1コホート：1,026名乳癌：7,104症例、対照：23,731名（日本人）	久保充明	非制限公開制限(Type I)
hum0015.v1	ヒト全ゲノム解析に基づく高精度の住民ゲノム参照パネルの作成	v1:2014/10/14	NGS （WGS）	ゲノムワイド健常者内頻度	Illumina （HiSeq 2500）	健常者：1070名（日本人）	山本雅之	非制限公開
hum0016.v1 DRA002604	精巣に発現するタンパク質群のヒト精子細胞における発現及び染色体局在解析	v1:2016/09/30	NGS （RNA-seq、ChIP-seq）	発現解析	Illumina （HiSeq 1500）	健常者：1名（4検体）（日本人）	大川恭行	非制限公開
hum0017.v1 JGAS00000000021	中枢神経原発悪性リンパ腫のエクソーム解析	v1:2016/02/22	NGS （Exome、RNA-seq）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	PCNSL：41症例（日本人）	間野博行	制限（Type I）
hum0018.v1 JGAS00000000009	神経筋変性疾患の遺伝子解析研究	v1:2015/02/03	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	神経筋変性疾患：14症例対照：7名（日本人）	辻省次	制限（Type I）
hum0019.v1 JGAS00000000011	消化器癌の発癌や進展に深く関与しうる遺伝子、並びに非コードRNAの量的・質的な異常の探索	v1:2015/04/01	NGS （RNA-seq）	発現解析	Illumina （HiSeq 2500）	消化器癌：17症例（32検体）（日本人）	篠村恭久（ゲノム支援）	制限（Type I）
hum0020.v1 JGAS00000000013	筋萎縮性側索硬化症の遺伝子解析研究	v1:2015/01/08	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	家族性ALS：11症例（日本人）	田中章景（ゲノム支援）	制限（Type I）
hum0021.v1 JGAS00000000014	精神神経疾患の原因解明および診断法・治療法の開発に関する研究	v1:2015/01/26	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	健常一卵性双生児：3組6名（日本人）	加藤忠史（ゲノム支援）	制限（Type I）
hum0022.v1 JGAS00000000017	同種造血幹細胞移植後ドナー由来白血病発症にかかわる分子機構の解析	v1:2015/02/02	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	白血病：1症例ドナー：1名（日本人）	清井仁（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0023.v1 JGAS00000000016	生活習慣病、動脈硬化性疾患、ならびに抗加齢に関する遺伝疫学研究	v1:2015/01/28	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	III度以上の本態性高血圧：30症例（日本人）	三木哲郎（ゲノム支援）	制限（Type I）
hum0024.v1 JGAS00000000023	造血器腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析	v1:2015/04/16	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （GAIIx, HiSeq 2000/2500）	MDS：13症例 CMML：1症例（日本人）	小川誠司（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0027.v1 JGAS00000000024 JGAS00000000040	侵襲性歯周炎のヒト全ゲノム解析と遺伝子多型解析	v1:2016/07/28	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000/2500）	侵襲性歯周炎：44症例（日本人）	村上伸也	制限（Type I）
hum0028.v2 JGAS00000000018	オーダーメイド医療の実現プログラム	v1:2015/06/02 v2:2018/06/05	SNP-chip	HLA領域 HLAアリルおよび領域内遺伝子型決定	Illumina (HumanOmniExpress BeadChip, HumanExome BeadChip, Immunochip, HumanHap550v3 Genotyping BeadChip)	健常者：908名（日本人）	久保充明（BBJ）	制限（Type I）
hum0029.v1	Stevens-Johnson症候群に対する遺伝子多型解析	v1:2016/03/09	SNP-chip	ゲノムワイド関連解析	Affymetrix （Axiom ASI）	SJS：117症例対照：691名（日本人）	上田真由美（ゲノム支援）	非制限公開
hum0030.v1 JGAS00000000022	婦人科臓器に発生する悪性腫瘍の発症に関連する分子生物学的異常の検索	v1:2015/04/21	SNP-chip	ゲノムワイド CNV解析	Affymetrix （Human Mapping 250K, Nsp Array）	卵巣癌：57症例（日本人）	織田克利（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0031.v1 JGAS00000000042 JGAS00000000043 JGAS00000000044 JGAS00000000045	磁気共鳴画像装置で得られた脳画像の臨床評価尺度データベース構築と多施設による共同運用	v1:2015/11/20	脳画像臨床情報	脳画像ベースの病態解明	Philips （Achieva）	統合失調症：37症例単極うつ病：8症例双極性障害：2症例健常者：129名（日本人）	笠井清登	制限（Type I）非制限公開
hum0032.v1 JGAS00000000026 JGAS00000000027 JGAS00000000028	ヒト消化器ならびに泌尿器上皮細胞の標準エピゲノム解析（HPCシリーズ）	v1:2016/07/22	NGS （WGBS ChIP-seq RNA-seq）	発現解析メチル化解析	Illumina （HiSeq 2000/2500）	肝細胞：8種類（日本人）	金井弥栄（IHEC）	制限（Type I）
hum0033.v1 DRA003516	ヒト唾液由来エキソソームの機能解析に関する研究	v1:2015/05/01	NGS （RNA-seq）	発現解析	Illumina （GAIIx）	健常者：1名（3検体）（日本人）	矢ノ下良平	非制限公開
hum0034.v1 JGAS00000000037	小細胞肺癌の網羅的ゲノム解析による新たな治療標的の探索を目指した研究	v1:2015/10/01	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	SCLC：51症例（日本人）	後藤功一（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0035.v2 JGAS00000000036 JGAS00000000046 JGAS00000000088	固形腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析	v1:2015/09/16 v2:2017/12/26	NGS （Exome、Target Capture、RNA-seq） SNP-chip メチル化アレイ	配列決定発現解析ゲノムワイド関連解析メチル化解析	Illumina （HiSeq 2000/2500, Miseq, Infinium MethylationEPIC） Affymetrix （GeneChip Human Mapping 250k Nspl, CytoScan HD arrays）	RMS：16症例 PPB：7症例 NB：522症例 NB細胞株：39検体 PBL：10症例（日本人）	滝田順子（P-DIRECT）	制限(Type I)
hum0036.v1 DRA003736	全エクソームキャプチャプラットフォーム間の性能比較	v1:2015/08/01	NGS （Exome）	キャプチャ方法の性能比較	Illumina （HiSeq 2500）	HapMap-JPT：2検体（日本人）	久保充明	非制限公開
hum0037.v1 JGAS00000000035	関節リウマチ感受性遺伝子を用いた関節リウマチ病態の遺伝診断法の開発研究	v1:2015/09/24	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	RA：39症例対照：10名（Pooled）（日本人）	光永滋樹（ゲノム支援）	制限（Type I）
hum0038.v1 JGAS00000000041	家族性致死性不整脈の病因解明	v1:2015/11/18	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	家族性致死性不整脈：11症例（日本人）	蒔田直昌（ゲノム支援）	制限（Type I）
hum0039.v1 JGAS00000000039	消化管間質腫瘍のチロシンキナーゼ阻害剤に対する獲得耐性機構の解明	v1:2016/12/27	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 1500）	イマチニブ耐性消化管間質腫瘍：4症例（日本人）	高橋剛	制限（Type I）
hum0040.v1 JGAS00000000038	生殖発生に関わる細胞のエピゲノム解析基盤研究	v1:2016/09/16	NGS （WGS、Exome、RNA-seq、BS-seq）	配列決定発現解析メチル化解析	Illumina （HiSeq 2500）	ヒト胎盤：28検体母体血：26検体（日本人）	有馬隆博（IHEC）	制限（Type I）
hum0041.v1 JGAS00000000052	肝胆膵癌の早期発見、進行、予後予測、治療効果予測に関わる因子の研究	v1:2017/01/12	NGS （Exome Target Capture）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	原発性肝細胞癌：33症例（日本人）	田中真二（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0042.v1	顎口腔領域の形質（性質や特徴）に関与する遺伝子の探索	v1:2016/03/02	SNP-chip	ゲノムワイド関連解析	Illumina （HumanOmniExpress BeadChip）	変性顎関節症：146症例非罹患：374名第三大臼歯先天性欠如有：149症例無欠如：338名（日本人、韓国人）	山口徹太郎（ゲノム支援）	制限（Type I）
hum0043.v1 JGAS00000000051	アルツハイマー病総合診断体系実用化プロジェクト（J-ADNI全国臨床研究）	v1:2016/01/29	脳画像臨床情報	脳画像ベースの病態解明	MRIスキャナー（15機種） PETスキャナー（16機種）	MCI：234名 AD：154名健常高齢者群：149名（日本人）	岩坪威	制限（Type I）非制限公開
hum0044.v1 DRA004162	ヒトレトロウイルス感染症に関する研究	v1:2016/10/31	NGS （ChIP-seq）	メチル化解析	Illumina （NextSeq 500）	ATL細胞株：1検体（日本人）	佐藤賢文	非制限公開
hum0045.v1 JGAS00000000047	思春期・若年成人急性リンパ芽球性白血病におけるトランスクリプトーム解析	v1:2016/03/29	NGS （RNA-seq）	発現解析	Illumina （HiSeq 2000/2500）	フィラデルフィア染色体陰性ALL：99症例フィラデルフィア染色体陽性ALL：3症例セルライン：5検体正常血球細胞：8検体（日本人）	間野博行（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0048.v1 DRA004251	次世代シークエンサーを用いた十二指腸・ファーター乳頭部腫瘍の全遺伝子のエクソン解析	v1:2016/02/05	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000/2500）	ファーター乳頭部癌：60症例（日本人、米国人）	谷内田真一	非制限公開
hum0050.v1 JGAS00000000053	B型肝炎創薬へ向けてのトランスクリプトーム解析による病態解明と標的同定	v1:2016/09/30	NGS （CAGE-seq）	発現解析	Illumina （HiSeq 2000）	HBVキャリア：8症例（日本人）	松浦知和	制限（Type I）
hum0053.v1 JGAS00000000062	悪性中皮腫のプロファイリングによる新規分子標的の同定	v1:2016/07/20	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000/2500）	悪性中皮腫患者：38症例（日本人）	中野孝司（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0055.v1 JGAS00000000059	非アルコール性脂肪肝疾患のゲノム・エピゲノム解析	v1:2017/02/20	NGS （RNA-seq）メチル化アレイ	発現解析メチル化解析	Illumina （HiSeq 2500, Human Methylation 450K BeadChip）	NAFLD：64症例（日本人）	堀田紀久子（ゲノム支援）	制限（Type I）
hum0056.v1	ヒト全ゲノム解析に基づく高精度の住民ゲノム参照パネルと3層オミックスパネルの作成	v1:2018/03/30	NGS （WGS、WGBS、RNA-seq）	配列決定メチル化解析発現解析	Illumina （HiSeq 2500, HiSeq X）	197名（日本人）	清水厚志	非制限公開
hum0058.v1 JGAS00000000091	大腸がんの転移/再発に特徴的な遺伝子変異の同定	v1:2018/04/06	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （Hiseq 2000）	大腸癌：89症例（日本人）	山口俊晴（P-DIRECT）	制限(Type I)
hum0059.v1 JGAS00000000104	卵巣がんの再発に特徴的な遺伝子変異の同定	v1:2018/04/06	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	卵巣癌：65症例（日本人）	加藤一喜（P-DIRECT）	制限(Type I)
hum0060.v1 JGAS00000000075	乳がんの再発/転移に特徴的な遺伝子変異の同定	v1:2018/04/03	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	再発・転移性乳癌：65症例（日本人）	三木義男（P-DIRECT）	制限(Type I)
hum0061.v1 JGAS00000000057	全ゲノムあるいは全エクソン解析による家族性腫瘍原因遺伝子の同定	v1:2017/02/20	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	多発性肺癌同胞：2症例（日本人）	加藤菊也	制限（Type I）
hum0064.v1 JGAS00000000061	高齢者がん治療アルゴリズム開発のためのガイドポスト・データベースの構築と必須情報及びその推定モデル	v1:2016/08/26	*サンガー TaqMan qRT-PCR マイクロアレイ COBRA 治療情報臨床情報	配列決定発現解析メチル化解析	Genetic Analyzer 3130 LightCycler 480II Whole Human Genome DNAマイクロアレイ 4x44K	【ゲノム】大腸癌：106症例胃癌：62症例肺癌：173症例【後向き】大腸癌：313 症例胃癌：166 症例肺癌：344 症例糖尿・腎障害：300 症例循環器疾患：357 症例呼吸器疾患：49 症例（日本人）	西山正彦	制限（Type I）
hum0065.v1 JGAS00000000089	患者腫瘍移植モデルとex vivo培養間のシャトルシステムによる革新的な臨床効果評価技術の開発	v1:2018/04/06	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	大腸がん：8症例肺がん：2症例子宮頚部小細胞がん：2症例（日本人）	井上正宏（P-DIRECT）	制限(Type I)
hum0066.v1 JGAS00000000060	癌の再発・転移に関与するnon-coding RNAの同定とその機序の解明	v1:2016/08/01	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	大腸癌：9症例（日本人）	三森功士	制限（Type I）
hum0067.v1 JGAS00000000076	卵巣明細胞腺癌に対する新規バイオマーカーの検索と化学療法感受性に関する後方視的検討	v1:2017/05/18	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	卵巣明細胞腺癌：55症例（日本人）	杉山徹（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0068.v1 JGAS00000000065	ゲノム解析に基づく肺がんの発生・進展の分子機構の解明	v1:2017/07/10	NGS （PCR amplicon Seq）	配列決定	Nanopore （MinION）	肺腺癌：8症例（日本人）	河野隆志	制限（Type I）
hum0069.v1 JGAS00000000064	神経筋疾患、ウイルス性疾患におけるRNA発現プロファイル解析	v1:2016/12/09	NGS （small RNA-seq）	発現解析	Illumina （HiSeq 2500）	神経筋疾患：3症例（日本人）	横田隆徳	制限（Type I）
hum0070.v1 JGAS00000000115	バート・ホッグ・デュベ症候群の分子病態解明と新規の診断マーカーおよび治療標的分子の探索研究	v1:2018/05/11	NGS （Exome）	配列決定	Illumina (HiSeq 2000)	バート・ホッグ・デュベ症候群：15症例（日本人）	矢尾正祐（P-DIRECT）	制限(Type I)
hum0072.v1	ナルコレプシーおよび各種睡眠障害の感受性遺伝子の同定と機能解析	v1:2017/12/26	SNP-chip	ゲノムワイド関連解析	Affymetrix （SNP Array 6.0）	ナルコレプシー：409症例対照：1562名真性過眠症：125症例対照：562名（日本人）	徳永勝士	非制限公開
hum0074.v2	テーラーメイド医療を目指した肝炎ウイルスデータベース構築に関する研究	v1:2018/02/27 v2:2018/09/25	SNP-chip	ゲノムワイド関連解析	Affymetrix （SNP Array 6.0、Axiom ASI）	NVR：78症例 VR：64症例 SVR：51症例 Plt減少-：196症例 Plt減少+：107症例 Hb減少-：209症例 Hb減少+：94症例 SVR後肝癌を発症した群：123症例 SVR後肝癌を発症していない群：333症例（日本人）	田中靖人	非制限公開
hum0075.v1	B型肝炎ウイルス感染の病態別における宿主遺伝因子の探索研究	v1:2017/09/25	SNP-chip	ゲノムワイド関連解析	Affymetrix （SNP Array 6.0）	HBV保有：181症例 HBV排除：185症例対照：184名（日本人）	溝上雅史	非制限公開
hum0076.v1	日本人原発性胆汁性肝硬変の発症・進展に関わる遺伝因子の網羅的遺伝子解析	v1:2016/10/05	SNP-chip	ゲノムワイド関連解析	Affymetrix （Axiom ASI）	PBC：487症例対照：476名（日本人）	中村稔	非制限公開
hum0082.v2 JGAS00000000120	日本人健常者におけるゲノム全域のSNP解析	v1:2017/09/26 v2:2017/10/03	SNP-chip	ゲノムワイド健常者遺伝子型	Affymetrix （Axiom ASI/6.0）	419名（日本人）	徳永勝士	制限（Type I）非制限公開
hum0083.v1 JGAS00000000070	バイオマーカー探索に資する網羅的遺伝子解析研究（肺がん）	v1:2016/10/28	NGS （CAGE-seq）	発現解析	Illumina （HiSeq 2500）	肺癌：97症例（日本人）	林崎良英	制限（Type I）
hum0085.v1 JGAS00000000108	胸腹部腫瘍の長期治療成績に関する分子生物学的研究環境因子が関与する腫瘍のゲノム解析	v1:2017/10/16	アレイCGH NGS（WGS、Target Capture）	配列決定	Illumina （MiSeq, HiSeq X-10）	悪性中皮腫患：32症例（日本人、米国人）	大村谷昌樹	制限（Type I）
hum0086.v3 JGAS00000000073 (JGA00000000074) JGAS00000000107 (JGA00000000117)	生殖発生にかかわる細胞のエピゲノム解析基盤研究	v1:2017/09/25 v2:2017/12/26 v3:2018/06/26	NGS（WGBS、ChIP-seq、RNA-seq、small RNA-seq）	発現解析メチル化解析	Illumina （HiSeq 1500/2500）	胎盤もしくは子宮の細胞、ヒト胎盤幹細胞：計39検体（日本人）	佐々木裕之（IHEC）	制限（Type I）
hum0090.v1 JGAS00000000078 JGAS00000000079 JGAS00000000080	ヒト消化器ならびに泌尿器上皮細胞の標準エピゲノム解析（COCシリーズ）	v1:2016/11/18	NGS （WGBS ChIP-seq RNA-seq）	発現解析メチル化解析	Illumina （HiSeq 2000/2500）	大腸粘膜吸収上皮細胞：12種類（日本人）	金井弥栄（IHEC）	制限（Type I）
hum0094.v2 JGAS00000000095 JGAS00000000105	悪性腫瘍のゲノム・エピゲノム解析による病態解明	v1:2017/09/04 v2:2018/01/22	NGS （WGS、Exome、RNA-seq）	配列決定発現解析	Illumina （HiSeq 2000/2500）	乳癌：68症例肺腺癌：43症例（日本人）	間野博行	制限（Type I）
hum0095.v1 JGAS00000000092	大腸前がん病変および早期大腸がんにおける遺伝子解析および発がん機序の解明	v1:2018/07/30	NGS （Exome）	配列決定	Illumina (HiSeq 2500)	大腸腺腫、大腸がん早期病変：計10症例（日本人）	三森功士	制限(Type I)
hum0096.v1 JGAS00000000090	造血器腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析（小児T細胞性急性リンパ性白血病）	v1:2017/05/25	NGS （RNA-seq）	発現解析	Illumina （HiSeq 2500）	小児T-ALL：123症例（日本人）	滝田順子	制限（Type I）
hum0097.v1 JGAS00000000094	骨髄不全症候群における血球の質に関する検討	v1:2018/05/25	NGS （Exome）	配列決定	Illumina (HiSeq 2500)	第6染色体短腕の片親性ダイソミー陽性再生不良性貧血：5症例（日本人）	中尾眞二（ゲノム支援）	制限(Type I)
hum0099.v1 JGAS00000000085	ヒト免疫細胞における遺伝子多型と遺伝子発現の関連解析	v1:2017/04/24	RNA-seq SNP-chip	eQTL解析	Illumina （Hiseq 2500, Infinium OmniExpressExome BeadChips）	健常者：105名（日本人）	山本一彦	制限（Type I）非制限公開
hum0101.v1 JGAS00000000098	EBウイルス関連リンパ腫を発症した原発性免疫不全症候群の原因遺伝子探索に関する研究	v1:2018/05/11	NGS （Target Capture）	配列決定	Illumina (Miseq)	原発性免疫不全症：2症例（日本人）	岩谷靖雅	制限(Type I)
hum0103.v1 JGAS00000000109	シークエンス解析によるがんゲノム研究：胆道がん	v1:2018/02/27	NGS （WGS、Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2500）	胆道癌：190症例（日本人）	中川英刀	制限(Type I)
hum0107.v1 JGAS00000000099	基底細胞母斑症候群患者からのinduced pluripotent stem （iPS）細胞の樹立および病態の解明、骨移植への臨床応用	v1:2017/10/02	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （Hiseq 2500/4000）	基底細胞母斑症候群：４症例（日本人）	東俊文	制限（Type I）
hum0108.v1 JGAS00000000111	精神疾患発症にかかわる関連遺伝子の探索および解析	v1:2017/06/26	メチル化アレイ	メチル化解析	Illumina （Human Methylation 450K BeadChip）	パニック症：48症例対照健常者：48名（日本人）	徳永勝士	制限（Type I）
hum0111.v1 JGAS00000000103	胃腫瘍のゲノム・遺伝子解析とその臨床病理学的意義の解明	v1:2017/07/31	NGS （RNA-seq、Amplicon-seq）	発現解析	Illumina （HiSeq 2000, MiSeq）	びまん性胃癌：30症例（日本人）	石川俊平	制限（Type I）
hum0112.v1 JGAS00000000112 (JGA00000000122)	ヒト胎盤幹細胞の樹立と細胞特性に関する基礎的研究	v1:2017/12/14	NGS（WGBS、ChIP-seq、RNA-seq、miRNA-seq）	発現解析メチル化解析ヒストン修飾	Illumina （HiSeq 1500/2500）	ヒト胎盤幹細胞：2系統（日本人）	有馬隆博	制限(Type I)
hum0114.v1	日本人由来B細胞株DNAのゲノムデータを用いた遺伝統計解析手法の研究	v1:2017/12/18	SNP-chip	ゲノムワイド関連解析	Illumina （HumanCoreExome BeadChip）	乾癬：282症例対照：426名（日本人）	岡田随象	非制限公開
hum0117.v1 JGAS00000000125	神経変性疾患のエピジェネティクス解析	v1:2017/12/11	メチル化アレイ	メチル化解析	Illumina （Human Methylation 450K BeadChip）	アルツハイマー病：30症例対照健常者：30名（日本人）	岩田淳	制限(Type I)
hum0118.v1 JGAS00000000124	バイオマーカー探索に資する網羅的遺伝子解析研究（子宮体がん）	v1:2017/12/11	NGS （CAGE-seq） Sanger-seq	発現解析配列決定	Illumina （HiSeq 2500） Thermo Fisher Scientific (ABI) 3500 Genetic Analyzer	子宮体癌：17症例（日本人）	林崎良英	制限(Type I)
hum0124.v1 JGAS00000000129	ヒト上皮成長因子受容体（EGFR）遺伝子変異をもつ肺癌家系における肺癌発癌関連遺伝子同定に関する研究	v1:2018/04/06	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （Hiseq 2000）	EGFR遺伝子変異をもつ肺癌：3症例（1家系）（日本人）	菊地利明	制限(Type I)
hum0126.v1	小児ネフローゼ症候群の疾患感受性遺伝子及び薬剤感受性遺伝子同定研究	v1:2018/04/27	SNP-chip	ゲノムワイド関連解析	Affymetrix （Japonica Array v1）	小児ネフローゼ症候群：224症例対照健常者：419名（日本人）	飯島一誠	非制限公開
hum0129.v1 JGAS00000000131	神経疾患患者からのiPS細胞の樹立とそれを用いた疾患解析に関する研究	v1:2018/04/06	NGS （ChIP-seq）	メチル化解析	Illumina （Hiseq 2500）	CHARGE症候群：2症例（日本人）	岡野栄之	制限(Type I)
hum0132.v1 JGAS00000000137	ベトナムにおけるダイオキシン関連疾患のゲノムシークエンス解析	v1:2018/09/07	NGS （WGS）	配列決定	Illumina (Hiseq 2500)	ダイオキシン暴露者（退役軍人）とその妻と知的障害を持つ子の9トリオ（計27名）（ベトナム人）	中川英刀	制限(Type I)
hum0133.v1 JGAS00000000086	胃がんの転移/再発に特徴的な遺伝子変異の同定	v1:2018/04/06	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （Hiseq 2000）	胃癌：79症例（日本人）	山口俊晴（P-DIRECT）	制限(Type I)
hum0134.v1 JGAS00000000087	Bリンパ腫の転移/再発に特徴的な遺伝子変異の同定	v1:2018/04/06	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （Hiseq 2000）	Bリンパ腫：60症例（日本人）	山口俊晴（P-DIRECT）	制限(Type I)
hum0136.v1	B型肝炎に関する統合的臨床ゲノムデータベースの構築を目指す研究	v1:2018/05/22	SNP-chip	ゲノムワイド関連解析	Affymetrix （Axiom ASI）	B型肝炎ワクチン接種者：1,193名（日本人）	溝上雅史	非制限公開
hum0139.v1 JGAS00000000136	疾患特異的iPS細胞を用いた創薬・疾患研究	v1:2018/07/10	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 1500）	RALD患者：1症例（日本人）	大津真	制限(Type I)

Research ID

研究題目

公開日

データの種類

研究方法

手法

参加者

（対象集団）

提供者

アクセス制限

hum0001.v1

JGAS00000000002

SCA31罹患患者のゲノム解析データ

v1:2013/12/01

NGS

（WGS）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

SCA31：1症例

（日本人）

森下真一

制限（Type I）

hum0003.v1

DRA000908

関節リウマチ患者及び健常人における

HLA領域の塩基配列比較解析

v1:2013/07/01

NGS

（Target Capture）

HLA領域

配列決定

Illumina

（MiSeq）

33検体

（セルライン）

井ノ上逸朗

非制限公開

hum0004.v1

JGAS00000000001

上皮成長因子受容体遺伝子異変を有する

肺腺癌の体細胞性遺伝子変異プロファイル

解明のための分子疫学的研究

v1:2014/07/11

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（GAIIx）

肺腺癌：97症例

（日本人）

後藤功一

制限（Type I）

hum0005.v4

DRA001273

JGAS00000000032

DRA003791

JGAS00000000093

JGAS00000000123

難聴の遺伝子解析と臨床応用に関する研究

v1:2014/01/27

v2:2017/02/24

v3:2017/06/19

v4:2018/02/13

NGS

（Target Capture）

9遺伝子領域

69遺伝子領域

89遺伝子領域

配列決定

Life technoligies

（Ion PGM/IonProton）

Illumina

（HiSeq 2000）

Usher症候群：17症例

非症候群性難聴：82症例

（日本人）

宇佐美真一

非制限公開

制限（Type I）

hum0006.v3

JGAS00000000004

JGAS00000000106

脳腫瘍のゲノム・遺伝子解析と

その臨床病理学的意義の解明

v1:2014/01/31

v2:2017/06/05

v3:2017/09/01

NGS

（Exome、RNA-seq）

メチル化アレイ

配列決定

発現解析

メチル化解析

Illumina

（HiSeq 2000, HumanMethlyation450）

脳腫瘍：6症例＋16症例

グリオーマ（小脳：17症例、視床：14症例、大脳：8症例）

（日本人）

斉藤延人

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0007.v1

JGAS00000000005

ヒトTh17細胞の活性化前後の遺伝子発現

v1:2015/02/12

NGS

（RNA-seq）

発現解析

Applied BioSystems

（AB5500 GA）

健常者：1名

（日本人）

巌本三壽

制限（Type I）

hum0008.v1

JGAS00000000007

ヒルシュスプルング病および

ヒルシュスプルング類縁疾患の

遺伝要因および発症機構解明に関する研究

v1:2018/01/29

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

ヒルシュスプルング：5症例

家族：6例

（日本人）

松藤凡

制限(Type I)

hum0009.v3

DRA003802

ヒト初期発生にかかわる細胞の

DNAメチル化解析基盤研究

v1:2014/12/24

v2:2015/01/07

v3:2015/08/03

NGS

（PBAT）

メチル化シトシン同定

Illumina

（HiSeq 2000/2500）

11検体

（日本人）

有馬隆博

非制限公開

hum0010.v1

JGAS00000000008

脾類上皮嚢腫関連遺伝子の探索

v1:2015/06/23

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

脾類上皮嚢腫：8症例

（日本人）

松藤凡

制限（Type I）

hum0011.v1

JGAS00000000015

B型肝炎ウイルスのヒトゲノム内組み込み

によるエピジェネティックな修飾

v1:2015/10/07

NGS

（Target Capture）

HBV組込部位

配列決定

Roche GS FLX Titanium

2検体（セルライン）

HBV感染肝癌：8症例

（日本人）

山本博幸

制限（Type I）

hum0012.v1

JGAS00000000012

ながはま0次コホート事業

v1:2015/08/19

SNP-chip

ゲノムワイド

健常人遺伝子型

Illumina

（Human610-Quad,

HumanOmni2.5-4/2.5-8/2.5S-8,

HumanExome-12,

HumanCoreExome-12）

健常者：3712名

（日本人）

松田文彦

制限（Type I）

hum0013.v1

日本PGxデータサイエンスコンソーシアム

PGx研究のための日本人健常者2994名の

SNP遺伝子型データ

v1:2014/10/16

SNP-chip

ゲノムワイド

健常者内頻度

Illumina

（HumanOmni2.5-8）

健常者：2994名

（日本人）

末松浩嗣

非制限公開

hum0014.v11

JGAS00000000101

JGAS00000000114

JGAS00000000140

オーダーメイド医療の実現プログラム

v1:2014/09/30

v2:2015/12/28 （JSNP）

v3:2016/01/10

v4:2016/01/27

v5:2017/05/18

v6:2017/09/08

v7:2018/04/04

v8:2018/05/01

v9:2018/08/07

v10:2018/08/13

v11:2018/10/16

SNP-chip

NGS

（WGS、Target Capture）

ゲノムワイド

関連解析

Illumina

（HumanOmniExpress BeadChip）

変性顎関節症：146症例

非罹患：374名

第三大臼歯先天性欠如有：149症例

無欠如：338名

（日本人、韓国人）

山口徹太郎

（ゲノム支援）

制限（Type I）

hum0043.v1

JGAS00000000051

アルツハイマー病総合診断体系実用化プロジェクト

（J-ADNI全国臨床研究）

v1:2016/01/29

脳画像

臨床情報

脳画像ベースの病態解明

MRIスキャナー（15機種）

PETスキャナー（16機種）

MCI：234名

AD：154名

健常高齢者群：149名

（日本人）

岩坪威

制限（Type I）

非制限公開

hum0044.v1

DRA004162

ヒトレトロウイルス感染症に関する研究

v1:2016/10/31

NGS

（ChIP-seq）

メチル化解析

Illumina

（NextSeq 500）

ATL細胞株：1検体

（日本人）

佐藤賢文

非制限公開

hum0045.v1

JGAS00000000047

思春期・若年成人急性リンパ芽球性白血病におけるトランスクリプトーム解析

v1:2016/03/29

NGS

（RNA-seq）

発現解析

Illumina

（HiSeq 2000/2500）

フィラデルフィア染色体陰性ALL：99症例

フィラデルフィア染色体陽性ALL：3症例

セルライン：5検体

正常血球細胞：8検体

（日本人）

間野博行

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0048.v1

DRA004251

次世代シークエンサーを用いた十二指腸・ファーター乳頭部腫瘍の全遺伝子のエクソン解析

v1:2016/02/05

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000/2500）

ファーター乳頭部癌：60症例

（日本人、米国人）

谷内田真一

非制限公開

hum0050.v1

JGAS00000000053

B型肝炎創薬へ向けてのトランスクリプトーム解析による病態解明と標的同定

v1:2016/09/30

NGS

（CAGE-seq）

発現解析

Illumina

（HiSeq 2000）

HBVキャリア：8症例

（日本人）

松浦知和

制限（Type I）

hum0053.v1

JGAS00000000062

悪性中皮腫のプロファイリングによる新規分子標的の同定

v1:2016/07/20

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000/2500）

悪性中皮腫患者：38症例

（日本人）

中野孝司

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0055.v1

JGAS00000000059

非アルコール性脂肪肝疾患のゲノム・エピゲノム解析

v1:2017/02/20

NGS

（RNA-seq）

メチル化アレイ

発現解析

メチル化解析

Illumina

（HiSeq 2500, Human Methylation 450K BeadChip）

NAFLD：64症例

（日本人）

堀田紀久子

（ゲノム支援）

制限（Type I）

hum0056.v1

ヒト全ゲノム解析に基づく高精度の住民ゲノム参照パネルと3層オミックスパネルの作成

v1:2018/03/30

NGS

（WGS、WGBS、RNA-seq）

配列決定

メチル化解析

発現解析

Illumina

（HiSeq 2500, HiSeq X）

197名

（日本人）

清水厚志

非制限公開

hum0058.v1

JGAS00000000091

大腸がんの転移/再発に特徴的な遺伝子変異の同定

v1:2018/04/06

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（Hiseq 2000）

大腸癌：89症例

（日本人）

山口俊晴

（P-DIRECT）

制限(Type I)

hum0059.v1

JGAS00000000104

卵巣がんの再発に特徴的な遺伝子変異の同定

v1:2018/04/06

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

卵巣癌：65症例

（日本人）

加藤一喜

（P-DIRECT）

制限(Type I)

hum0060.v1

JGAS00000000075

乳がんの再発/転移に特徴的な遺伝子変異の同定

v1:2018/04/03

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

再発・転移性乳癌：65症例

（日本人）

三木義男

（P-DIRECT）

制限(Type I)

hum0061.v1

JGAS00000000057

全ゲノムあるいは全エクソン解析による家族性腫瘍原因遺伝子の同定

v1:2017/02/20

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

多発性肺癌同胞：2症例

（日本人）

加藤菊也

制限（Type I）

hum0064.v1

JGAS00000000061

高齢者がん治療アルゴリズム開発のためのガイドポスト・データベースの構築と必須情報及びその推定モデル

v1:2016/08/26

*サンガー

TaqMan

qRT-PCR

マイクロアレイ

COBRA

治療情報

臨床情報

配列決定

発現解析

メチル化解析

Genetic Analyzer 3130

LightCycler 480II

Whole Human Genome DNAマイクロアレイ 4x44K

【ゲノム】

大腸癌：106症例

胃癌：62症例

肺癌：173症例

【後向き】

大腸癌：313 症例

胃癌：166 症例

肺癌：344 症例

糖尿・腎障害：300 症例

循環器疾患：357 症例

呼吸器疾患：49 症例

（日本人）

西山正彦

制限（Type I）

hum0065.v1

JGAS00000000089

患者腫瘍移植モデルとex vivo培養間のシャトルシステムによる革新的な臨床効果評価技術の開発

v1:2018/04/06

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

大腸がん：8症例

肺がん：2症例

子宮頚部小細胞がん：2症例

（日本人）

井上正宏

（P-DIRECT）

制限(Type I)

hum0066.v1

JGAS00000000060

癌の再発・転移に関与するnon-coding RNAの同定とその機序の解明

v1:2016/08/01

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

大腸癌：9症例

（日本人）

三森功士

制限（Type I）

hum0067.v1

JGAS00000000076

卵巣明細胞腺癌に対する新規バイオマーカーの検索と化学療法感受性に関する後方視的検討

v1:2017/05/18

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

卵巣明細胞腺癌：55症例

（日本人）

杉山徹

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0068.v1

JGAS00000000065

ゲノム解析に基づく肺がんの発生・進展の分子機構の解明

v1:2017/07/10

NGS

（PCR amplicon Seq）

配列決定

Nanopore

（MinION）

肺腺癌：8症例

（日本人）

河野隆志

制限（Type I）

hum0069.v1

JGAS00000000064

神経筋疾患、ウイルス性疾患におけるRNA発現プロファイル解析

v1:2016/12/09

NGS

（small RNA-seq）

発現解析

Illumina

（HiSeq 2500）

神経筋疾患：3症例

（日本人）

横田隆徳

制限（Type I）

hum0070.v1

JGAS00000000115

バート・ホッグ・デュベ症候群の分子病態解明と新規の診断マーカーおよび治療標的分子の探索研究

v1:2018/05/11

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

(HiSeq 2000)

バート・ホッグ・デュベ症候群：15症例

（日本人）

矢尾正祐

（P-DIRECT）

制限(Type I)

hum0072.v1

ナルコレプシーおよび各種睡眠障害の感受性遺伝子の同定と機能解析

v1:2017/12/26

SNP-chip

ゲノムワイド関連解析

Affymetrix

（SNP Array 6.0）

ナルコレプシー：409症例

対照：1562名

真性過眠症：125症例

対照：562名

（日本人）

徳永勝士

非制限公開

hum0074.v2

テーラーメイド医療を目指した肝炎ウイルスデータベース構築に関する研究

v1:2018/02/27

v2:2018/09/25

SNP-chip

ゲノムワイド関連解析

Affymetrix

（SNP Array 6.0、Axiom ASI）

NVR：78症例

VR：64症例

SVR：51症例

Plt減少-：196症例

Plt減少+：107症例

Hb減少-：209症例

Hb減少+：94症例

SVR後肝癌を発症した群：123症例

SVR後肝癌を発症していない群：333症例

（日本人）

田中靖人

非制限公開

hum0075.v1

B型肝炎ウイルス感染の病態別における宿主遺伝因子の探索研究

v1:2017/09/25

SNP-chip

ゲノムワイド関連解析

Affymetrix

（SNP Array 6.0）

HBV保有：181症例

HBV排除：185症例

対照：184名

（日本人）

溝上雅史

非制限公開

hum0076.v1

日本人原発性胆汁性肝硬変の発症・進展に関わる遺伝因子の網羅的遺伝子解析

v1:2016/10/05

SNP-chip

ゲノムワイド関連解析

Affymetrix

（Axiom ASI）

PBC：487症例

対照：476名

（日本人）

中村稔

非制限公開

hum0082.v2

JGAS00000000120

日本人健常者におけるゲノム全域のSNP解析

v1:2017/09/26

v2:2017/10/03

SNP-chip

ゲノムワイド健常者遺伝子型

Affymetrix

（Axiom ASI/6.0）

419名

（日本人）

徳永勝士

制限（Type I）

非制限公開

hum0083.v1

JGAS00000000070

バイオマーカー探索に資する網羅的遺伝子解析研究（肺がん）

v1:2016/10/28

NGS

（CAGE-seq）

発現解析

Illumina

（HiSeq 2500）

肺癌：97症例

（日本人）

林崎良英

制限（Type I）

hum0085.v1

JGAS00000000108

胸腹部腫瘍の長期治療成績に関する分子生物学的研究

環境因子が関与する腫瘍のゲノム解析

v1:2017/10/16

アレイCGH

NGS（WGS、Target Capture）

配列決定

Illumina

（MiSeq, HiSeq X-10）

悪性中皮腫患：32症例

（日本人、米国人）

大村谷昌樹

制限（Type I）

hum0086.v3

JGAS00000000073
(JGA00000000074)

JGAS00000000107
(JGA00000000117)

生殖発生にかかわる細胞のエピゲノム解析基盤研究

v1:2017/09/25

v2:2017/12/26

v3:2018/06/26

NGS（WGBS、ChIP-seq、RNA-seq、small RNA-seq）

発現解析

メチル化解析

Illumina

（HiSeq 1500/2500）

胎盤もしくは子宮の細胞、ヒト胎盤幹細胞：計39検体

（日本人）

佐々木裕之

（IHEC）

制限（Type I）

hum0090.v1

JGAS00000000078

JGAS00000000079

JGAS00000000080

ヒト消化器ならびに泌尿器上皮細胞の

標準エピゲノム解析

（COCシリーズ）

v1:2016/11/18

NGS

（WGBS

ChIP-seq

RNA-seq）

発現解析

メチル化解析

Illumina

（HiSeq 2000/2500）

大腸粘膜吸収上皮細胞：12種類

（日本人）

金井弥栄

（IHEC）

制限（Type I）

hum0094.v2

JGAS00000000095

JGAS00000000105

悪性腫瘍のゲノム・エピゲノム解析による病態解明

v1:2017/09/04

v2:2018/01/22

NGS

（WGS、Exome、RNA-seq）

配列決定

発現解析

Illumina

（HiSeq 2000/2500）

乳癌：68症例

肺腺癌：43症例

（日本人）

間野博行

制限（Type I）

hum0095.v1

JGAS00000000092

大腸前がん病変および早期大腸がんにおける遺伝子解析および発がん機序の解明

v1:2018/07/30

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

(HiSeq 2500)

大腸腺腫、大腸がん早期病変：計10症例

（日本人）

三森功士

制限(Type I)

hum0096.v1

JGAS00000000090

造血器腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析（小児T細胞性急性リンパ性白血病）

v1:2017/05/25

NGS

（RNA-seq）

発現解析

Illumina

（HiSeq 2500）

小児T-ALL：123症例

（日本人）

滝田順子

制限（Type I）

hum0097.v1

JGAS00000000094

骨髄不全症候群における血球の質に関する検討

v1:2018/05/25

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

(HiSeq 2500)

第6染色体短腕の片親性ダイソミー陽性再生不良性貧血：5症例

（日本人）

中尾眞二

（ゲノム支援）

制限(Type I)

hum0099.v1

JGAS00000000085

ヒト免疫細胞における遺伝子多型と遺伝子発現の関連解析

v1:2017/04/24

RNA-seq

SNP-chip

eQTL解析

Illumina

（Hiseq 2500, Infinium OmniExpressExome BeadChips）

健常者：105名

（日本人）

山本一彦

制限（Type I）

非制限公開

hum0101.v1

JGAS00000000098

EBウイルス関連リンパ腫を発症した原発性免疫不全症候群の原因遺伝子探索に関する研究

v1:2018/05/11

NGS

（Target Capture）

配列決定

Illumina

(Miseq)

原発性免疫不全症：2症例

（日本人）

岩谷靖雅

制限(Type I)

hum0103.v1

JGAS00000000109

シークエンス解析によるがんゲノム研究：胆道がん

v1:2018/02/27

NGS

（WGS、Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2500）

胆道癌：190症例

（日本人）

中川英刀

制限(Type I)

hum0107.v1

JGAS00000000099

基底細胞母斑症候群患者からのinduced pluripotent stem （iPS）細胞の樹立および病態の解明、骨移植への臨床応用

v1:2017/10/02

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（Hiseq 2500/4000）

基底細胞母斑症候群：４症例

（日本人）

東俊文

制限（Type I）

hum0108.v1

JGAS00000000111

精神疾患発症にかかわる関連遺伝子の探索および解析

v1:2017/06/26

メチル化アレイ

メチル化解析

Illumina

（Human Methylation 450K BeadChip）

パニック症：48症例

対照健常者：48名

（日本人）

徳永勝士

制限（Type I）

hum0111.v1

JGAS00000000103

胃腫瘍のゲノム・遺伝子解析とその臨床病理学的意義の解明

v1:2017/07/31

NGS

（RNA-seq、Amplicon-seq）

発現解析

Illumina

（HiSeq 2000, MiSeq）

びまん性胃癌：30症例

（日本人）

石川俊平

制限（Type I）

hum0112.v1

JGAS00000000112

(JGA00000000122)

ヒト胎盤幹細胞の樹立と細胞特性に関する基礎的研究

v1:2017/12/14

NGS（WGBS、ChIP-seq、RNA-seq、miRNA-seq）

発現解析

メチル化解析

ヒストン修飾

Illumina

（HiSeq 1500/2500）

ヒト胎盤幹細胞：2系統

（日本人）

有馬隆博

制限(Type I)

hum0114.v1

日本人由来B細胞株DNAのゲノムデータを用いた遺伝統計解析手法の研究

v1:2017/12/18

SNP-chip

ゲノムワイド関連解析

Illumina

（HumanCoreExome BeadChip）

乾癬：282症例

対照：426名

（日本人）

岡田随象

非制限公開

hum0117.v1

JGAS00000000125

神経変性疾患のエピジェネティクス解析

v1:2017/12/11

メチル化アレイ

メチル化解析

Illumina

（Human Methylation 450K BeadChip）

アルツハイマー病：30症例

対照健常者：30名

（日本人）

岩田淳

制限(Type I)

hum0118.v1

JGAS00000000124

バイオマーカー探索に資する網羅的遺伝子解析研究（子宮体がん）

v1:2017/12/11

NGS

（CAGE-seq）

Sanger-seq

発現解析

配列決定

Illumina

（HiSeq 2500）

Thermo Fisher Scientific (ABI) 3500 Genetic Analyzer

子宮体癌：17症例

（日本人）

林崎良英

制限(Type I)

hum0124.v1

JGAS00000000129

ヒト上皮成長因子受容体（EGFR）遺伝子変異をもつ肺癌家系における肺癌発癌関連遺伝子同定に関する研究

v1:2018/04/06

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（Hiseq 2000）

EGFR遺伝子変異をもつ肺癌：3症例（1家系）

（日本人）

菊地利明

制限(Type I)

hum0126.v1

小児ネフローゼ症候群の疾患感受性遺伝子及び薬剤感受性遺伝子同定研究

v1:2018/04/27

SNP-chip

ゲノムワイド関連解析

Affymetrix

（Japonica Array v1）

小児ネフローゼ症候群：224症例

対照健常者：419名

（日本人）

飯島一誠

非制限公開

hum0129.v1

JGAS00000000131

神経疾患患者からのiPS細胞の樹立とそれを用いた疾患解析に関する研究

v1:2018/04/06

NGS

（ChIP-seq）

メチル化解析

Illumina

（Hiseq 2500）

CHARGE症候群：2症例

（日本人）

岡野栄之

制限(Type I)

hum0132.v1

JGAS00000000137

ベトナムにおけるダイオキシン関連疾患のゲノムシークエンス解析

v1:2018/09/07

NGS

（WGS）

配列決定

Illumina

(Hiseq 2500)

ダイオキシン暴露者（退役軍人）とその妻と知的障害を持つ子の9トリオ（計27名）

（ベトナム人）

中川英刀

制限(Type I)

hum0133.v1

JGAS00000000086

胃がんの転移/再発に特徴的な遺伝子変異の同定

v1:2018/04/06

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（Hiseq 2000）

胃癌：79症例

（日本人）

山口俊晴

（P-DIRECT）

制限(Type I)

hum0134.v1

JGAS00000000087

Bリンパ腫の転移/再発に特徴的な遺伝子変異の同定

v1:2018/04/06

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（Hiseq 2000）

Bリンパ腫：60症例

（日本人）

山口俊晴

（P-DIRECT）

制限(Type I)

hum0136.v1

B型肝炎に関する統合的臨床ゲノムデータベースの構築を目指す研究

v1:2018/05/22

SNP-chip

ゲノムワイド関連解析

Affymetrix

（Axiom ASI）

B型肝炎ワクチン接種者：1,193名

（日本人）

溝上雅史

非制限公開

hum0139.v1

JGAS00000000136

疾患特異的iPS細胞を用いた創薬・疾患研究

v1:2018/07/10

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 1500）

RALD患者：1症例

（日本人）

大津真

制限(Type I)

・ DDBJ Sequence Read Arichive （DRA）サイトにおいて、the European Sequence Read Archive （ERA）およびthe Sequence Read Archive （SRA）に登録済みデータを検索できます。

・ Database Center for Life Science （DBCLS） SRAサイトからの検索も可能です。

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利用可能な研究データ一覧

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