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Research ID	研究題目	公開日	データの種類	研究方法	手法	参加者（対象集団）	提供者	アクセス制限
hum0001.v1 JGAS000002	SCA31罹患患者のゲノム解析データ	v1:2013/12/01	NGS （WGS）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	SCA31：1症例（日本人）	森下真一	制限（Type I）
hum0003.v1 DRA000908	関節リウマチ患者及び健常人における HLA領域の塩基配列比較解析	v1:2013/07/01	NGS （Target Capture）	HLA領域配列決定	Illumina （MiSeq）	33検体（細胞株）	井ノ上逸朗	非制限公開
hum0004.v1 JGAS000001	上皮成長因子受容体遺伝子異変を有する肺腺癌の体細胞性遺伝子変異プロファイル解明のための分子疫学的研究	v1:2014/07/11	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （Genome Analyzer IIx）	肺腺癌：97症例（日本人）	後藤功一	制限（Type I）
hum0005.v6 DRA001273 JGAS000032 DRA003791 JGAS000093 JGAS000123 JGAS000166 JGAS000191 JGAS000192 JGAS000200 JGAS000201	難聴の遺伝子解析と臨床応用に関する研究	v1:2014/01/27 v2:2017/02/24 v3:2017/06/19 v4:2018/02/13 v5:2019/04/18 v6:2021/07/30	NGS （Target Capture）	9遺伝子領域 69遺伝子領域 90遺伝子領域 63遺伝子領域配列決定	Life technoligies （Ion PGM/IonProton） Illumina （HiSeq 2000）	Usher症候群：17症例非症候群性難聴：172症例（日本人）	宇佐美真一	非制限公開制限（Type I）
hum0006.v4 JGAS000004 JGAS000106 JGAS000146	脳腫瘍のゲノム・遺伝子解析とその臨床病理学的意義の解明	v1:2014/01/31 v2:2017/06/05 v3:2017/09/01 v4:2019/02/13	NGS （Exome、RNA-seq）メチル化アレイ	配列決定発現メチル化	Illumina （HiSeq 2000、HumanMethylation450 BeadChip）	脳腫瘍：6症例＋16症例グリオーマ（小脳：17症例、視床：14症例、大脳：8症例）グリオーマ：94症例（日本人）	斉藤延人（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0007.v1 JGAS000005	ヒトTh17細胞の活性化前後の遺伝子発現	v1:2015/02/12	NGS （RNA-seq）	発現	Applied BioSystems （AB5500 GA）	健常者：1名（日本人）	巌本三壽	制限（Type I）
hum0008.v1 JGAS000007	ヒルシュスプルング病およびヒルシュスプルング類縁疾患の遺伝要因および発症機構解明に関する研究	v1:2018/01/29	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	ヒルシュスプルング：5症例家族：6例（日本人）	松藤凡	制限（Type I）
hum0009.v3 DRA003802	ヒト初期発生にかかわる細胞の DNAメチル化解析基盤研究	v1:2014/12/24 v2:2015/01/07 v3:2015/08/03	NGS （PBAT）	メチル化シトシン同定	Illumina （HiSeq 2000/2500）	11検体（日本人）	有馬隆博	非制限公開
hum0010.v1 JGAS000008	脾類上皮嚢腫関連遺伝子の探索	v1:2015/06/23	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	脾類上皮嚢腫：8症例（日本人）	松藤凡	制限（Type I）
hum0011.v1 JGAS000015	B型肝炎ウイルスのヒトゲノム内組み込みによるエピジェネティックな修飾	v1:2015/10/07	NGS （Target Capture）	HBV組込部位配列決定	Roche GS FLX Titanium	2検体（セルライン） HBV感染肝癌：8症例（日本人）	山本博幸	制限（Type I）
hum0012.v1 JGAS000012	ながはま0次コホート事業	v1:2015/08/19	SNP-chip	ゲノムワイド健常者遺伝子型	Illumina （Human610-Quad、HumanOmni2.5-4/2.5-8/2.5S-8、HumanExome-12、HumanCoreExome-12）	健常者：3712名（日本人）	松田文彦	制限（Type I）
hum0013.v1	日本PGxデータサイエンスコンソーシアム PGx研究のための日本人健常者2994名の SNP遺伝子型データ	v1:2014/10/16	SNP-chip	ゲノムワイド健常者内頻度	Illumina （HumanOmni2.5-8）	健常者：2994名（日本人）	末松浩嗣	非制限公開
hum0014.v23 JGAS000101 JGAS000114 JGAS000140 JGAS000203 JGAS000293	オーダーメイド医療の実現プログラム	v1:2014/09/30 v2:2015/12/28 （JSNP） v3:2016/01/10 v4:2016/01/27 v5:2017/05/18 v6:2017/09/08 v7:2018/04/04 v8:2018/05/01 v9:2018/08/07 v10:2018/08/13 v11:2018/10/16 v12:2018/12/10 v13:2019/01/25 v14:2019/03/26 v15:2019/09/27 v16:2019/10/07 v17:2019/10/08 v18:2019/11/26 v19:2020/04/20 v20:2020/08/17 v21:2020/08/25 v22:2021/05/21 v23:2021/07/13	SNP-chip NGS （WGS、Target Capture）	ゲノムワイド関連配列決定	Illumina （Human610-Quad、HumanHap550v3、HumanOmniExpress-12、HumanExome、OmniExpressExome、HiSeq 2500） Perlegen Sciences （high-density oligonucleotide array） Hologic Japan （Invader）	v1：心筋梗塞1666症例、対照3198名 v2：健常者934名（JSNP） v2：35疾患各約190症例（JSNP） v2：食道癌182症例（JSNP） v2：ALS92症例（JSNP） v3：T2DM9817症例、対照6763名 v3：T2DM5646症例、対照19,420名 v4：AD1472症例、対照7966名 v5：AF8180症例、対照28,612名 v6：BMI158,284名 v6：Genotypeデータ182,505名 v7：POAG3980症例、対照18,815名 v8：58臨床検査値162,255名 v9：初潮年齢データを有する女性67,029名 v9：閉経年齢データを有する女性43,861名 v10：BBJ第1コホート1,026名 v11：乳癌7,104症例、対照23,731名 v12：2型糖尿病腎症2,809症例、2型糖尿病対照5,592名 v13：T2DM36,614症例、対照155,150名 v14：喫煙習慣データ165,436名 v15：BBJ第1コホート1,037名、1000ゲノムプロジェクト（Phase3v5）2,504名 v15：身長159,095名 v16：遺伝性前立腺癌7,636症例、対照12,366名 v17、v18、v21：42疾患212,453症例 v19：食習慣165,084名 v20：冠動脈疾患25,892症例、対照142,336名 v22：BBJ第1コホート11,234名 v23：BBJ第1コホート768名（日本人）	久保充明	非制限公開制限（Type I）
hum0015.v3 JGAS000159	ヒト全ゲノム解析に基づく高精度の住民ゲノム参照パネルの作成	v1:2014/10/14 v2:2018/12/27 v3:2019/01/11	NGS （WGS）	ゲノムワイド健常者内頻度	Illumina （HiSeq 2500）	健常者：3552名（日本人）	山本雅之	非制限公開
hum0016.v1 DRA002604	精巣に発現するタンパク質群のヒト精子細胞における発現及び染色体局在解析	v1:2016/09/30	NGS （RNA-seq、ChIP-seq）	発現ヒストン修飾	Illumina （HiSeq 1500）	健常者：1名（4検体）（日本人）	大川恭行	非制限公開
hum0017.v1 JGAS000021	中枢神経原発悪性リンパ腫のエクソーム解析	v1:2016/02/22	NGS （Exome、RNA-seq）	配列決定発現	Illumina （HiSeq 2000）	PCNSL：41症例（日本人）	間野博行	制限（Type I）
hum0018.v1 JGAS000009	神経筋変性疾患の遺伝子解析研究	v1:2015/02/03	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	神経筋変性疾患：14症例対照：7名（日本人）	辻省次	制限（Type I）
hum0019.v1 JGAS000011	消化器癌の発癌や進展に深く関与しうる遺伝子、並びに非コードRNAの量的・質的な異常の探索	v1:2015/04/01	NGS （RNA-seq）	発現	Illumina （HiSeq 2500）	消化器癌：17症例（32検体）（日本人）	篠村恭久（ゲノム支援）	制限（Type I）
hum0020.v1 JGAS000013	筋萎縮性側索硬化症の遺伝子解析研究	v1:2015/01/08	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	家族性ALS：11症例（日本人）	田中章景（ゲノム支援）	制限（Type I）
hum0021.v3 JGAS000014 JGAS000273	精神神経疾患の原因解明および診断法・治療法の開発に関する研究	v1:2015/01/26 v2:2021/03/05 v3:2021/04/20	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000/2500）	健常一卵性双生児：3組6名双極性障害発症者およびその両親（トリオ）：66＋78家系（198＋234名）（日本人）	加藤忠史（ゲノム支援）	制限（Type I）
hum0022.v1 JGAS000017	同種造血幹細胞移植後ドナー由来白血病発症にかかわる分子機構の解析	v1:2015/02/02	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	白血病：1症例ドナー：1名（日本人）	清井仁（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0023.v1 JGAS000016	生活習慣病、動脈硬化性疾患、ならびに抗加齢に関する遺伝疫学研究	v1:2015/01/28	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	III度以上の本態性高血圧：30症例（日本人）	三木哲郎（ゲノム支援）	制限（Type I）
hum0024.v1 JGAS000023	造血器腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析	v1:2015/04/16	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （Genome Analyzer IIx、HiSeq 2000/2500）	MDS：13症例 CMML：1症例（日本人）	小川誠司（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0027.v1 JGAS000024 JGAS000040	侵襲性歯周炎のヒト全ゲノム解析と遺伝子多型解析	v1:2016/07/28	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	侵襲性歯周炎：44症例（日本人）	村上伸也	制限（Type I）
hum0028.v2 JGAS000018	オーダーメイド医療の実現プログラム	v1:2015/06/02 v2:2018/06/05	SNP-chip	HLA領域 HLAアリルおよび領域内遺伝子型決定	Illumina （HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip、Immunochip、HumanHap550v3 Genotyping BeadChip）	健常者：908名（日本人）	久保充明（BBJ）	制限（Type I）
hum0029.v2	Stevens-Johnson症候群に対する遺伝子多型解析	v1:2016/03/09 v2:2020/12/21	SNP-chip	ゲノムワイド関連	Affymetrix （Axiom ASI） Illumina （HiSeq X Ten）	SJS：117症例対照：691名 SJS/TEN：133症例対照：418名（日本人）	上田真由美（ゲノム支援）	非制限公開
hum0030.v1 JGAS000022	婦人科臓器に発生する悪性腫瘍の発症に関連する分子生物学的異常の検索	v1:2015/04/21	SNP-chip	ゲノムワイド CNV	Affymetrix （Human Mapping 250K、Nsp Array）	卵巣癌：57症例（日本人）	織田克利（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0031.v1 JGAS000042 JGAS000043 JGAS000044 JGAS000045	磁気共鳴画像装置で得られた脳画像の臨床評価尺度データベース構築と多施設による共同運用	v1:2015/11/20	脳画像臨床情報	脳画像ベースの病態解明	Philips （Achieva）	統合失調症：37症例単極うつ病：8症例双極性障害：2症例健常者：129名（日本人）	笠井清登	制限（Type I）非制限公開
hum0032.v1 JGAS000026 JGAS000027 JGAS000028	ヒト消化器ならびに泌尿器上皮細胞の標準エピゲノム解析（HPCシリーズ）	v1:2016/07/22	NGS （WGBS ChIP-seq RNA-seq）	発現メチル化ヒストン修飾	Illumina （HiSeq 2000/2500）	肝細胞：8種類（日本人）	金井弥栄（IHEC）	制限（Type I）
hum0033.v1 DRA003516	ヒト唾液由来エキソソームの機能解析に関する研究	v1:2015/05/01	NGS （RNA-seq）	発現	Illumina （Genome Analyzer IIx）	健常者：1名（3検体）（日本人）	矢ノ下良平	非制限公開
hum0034.v1 JGAS000037	小細胞肺癌の網羅的ゲノム解析による新たな治療標的の探索を目指した研究	v1:2015/10/01	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	SCLC：51症例（日本人）	後藤功一（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0035.v5 JGAS000036 JGAS000046 JGAS000088 JGAS000188 JGAS000204 JGAS000246	固形腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析	v1:2015/09/16 v2:2017/12/26 v3:2020/05/29 v4:2020/12/14 v5:2020/12/18	NGS （Exome、Target Capture、RNA-seq） SNP-chip メチル化アレイ	配列決定発現ゲノムワイド関連メチル化	Illumina （HiSeq 2000/2500、MiSeq、Infinium MethylationEPIC） Affymetrix （GeneChip Human Mapping 250k Nspl、CytoScan HD arrays）	RMS：16症例 PPB：7症例 NB：522症例 NB細胞株：39検体 PBL：10症例 HBL：59症例 HBL細胞株：2検体小児胚細胞腫瘍：51症例小児高リスク神経芽腫：30症例（日本人）	滝田順子（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0036.v1 DRA003736	全エクソームキャプチャプラットフォーム間の性能比較	v1:2015/08/01	NGS （Exome）	キャプチャ方法の性能比較	Illumina （HiSeq 2500）	HapMap-JPT：2検体（日本人）	久保充明	非制限公開
hum0037.v1 JGAS000035	関節リウマチ感受性遺伝子を用いた関節リウマチ病態の遺伝診断法の開発研究	v1:2015/09/24	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	RA：39症例対照：10名（Pooled）（日本人）	光永滋樹（ゲノム支援）	制限（Type I）
hum0038.v1 JGAS000041	家族性致死性不整脈の病因解明	v1:2015/11/18	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	家族性致死性不整脈：11症例（日本人）	蒔田直昌（ゲノム支援）	制限（Type I）
hum0039.v1 JGAS000039	消化管間質腫瘍のチロシンキナーゼ阻害剤に対する獲得耐性機構の解明	v1:2016/12/27	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 1500）	イマチニブ耐性消化管間質腫瘍：4症例（日本人）	高橋剛	制限（Type I）
hum0040.v1 JGAS000038	生殖発生に関わる細胞のエピゲノム解析基盤研究	v1:2016/09/16	NGS （WGS、Exome、RNA-seq、BS-seq）	配列決定発現メチル化	Illumina （HiSeq 2500）	ヒト胎盤：28検体母体血：26検体（日本人）	有馬隆博（IHEC）	制限（Type I）
hum0041.v1 JGAS000052	肝胆膵癌の早期発見、進行、予後予測、治療効果予測に関わる因子の研究	v1:2017/01/12	NGS （Exome Target Capture）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	原発性肝細胞癌：33症例（日本人）	田中真二（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0042.v1	顎口腔領域の形質（性質や特徴）に関与する遺伝子の探索	v1:2016/03/02	SNP-chip	ゲノムワイド関連	Illumina （HumanOmniExpress BeadChip）	変性顎関節症：146症例非罹患：374名第三大臼歯先天性欠如有：149症例無欠如：338名（日本人、韓国人）	山口徹太郎（ゲノム支援）	制限（Type I）
hum0043.v1 JGAS000051	アルツハイマー病総合診断体系実用化プロジェクト（J-ADNI全国臨床研究）	v1:2016/01/29	脳画像臨床情報	脳画像ベースの病態解明	MRIスキャナー（15機種） PETスキャナー（16機種）	MCI：234名 AD：149名健常高齢者群：154名（日本人）	岩坪威	制限（Type I）非制限公開
hum0044.v1 DRA004162	ヒトレトロウイルス感染症に関する研究	v1:2016/10/31	NGS （ChIP-seq）	ヒストン修飾	Illumina （NextSeq 500）	ATL細胞株：1検体（細胞株）	佐藤賢文	非制限公開
hum0045.v1 JGAS000047	思春期・若年成人急性リンパ芽球性白血病におけるトランスクリプトーム解析	v1:2016/03/29	NGS （RNA-seq）	発現	Illumina （HiSeq 2000/2500）	フィラデルフィア染色体陰性ALL：99症例フィラデルフィア染色体陽性ALL：3症例セルライン：5検体正常血球細胞：8検体（日本人）	間野博行（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0048.v1 DRA004251	次世代シークエンサーを用いた十二指腸・ファーター乳頭部腫瘍の全遺伝子のエクソン解析	v1:2016/02/05	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000/2500）	ファーター乳頭部癌：60症例（日本人、米国人）	谷内田真一	非制限公開
hum0050.v1 JGAS000053	B型肝炎創薬へ向けてのトランスクリプトーム解析による病態解明と標的同定	v1:2016/09/30	NGS （CAGE-seq）	転写開始点同定	Illumina （HiSeq 2000）	HBVキャリア：8症例（日本人）	松浦知和	制限（Type I）
hum0053.v2 JGAS000062 JGAS000176	悪性中皮腫のプロファイリングによる新規分子標的の同定	v1:2016/07/20 v2:2020/04/14	NGS （Exome、WGS）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000/2500） 10x Genomics （Chromium Controller）	悪性胸膜中皮腫：38症例（日本人）	中野孝司（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0055.v1 JGAS000059	非アルコール性脂肪肝疾患のゲノム・エピゲノム解析	v1:2017/02/20	NGS （RNA-seq）メチル化アレイ	発現メチル化	Illumina （HiSeq 2500、Human Methylation 450K BeadChip）	NAFLD：64症例（日本人）	堀田紀久子（ゲノム支援）	制限（Type I）
hum0056.v1	ヒト全ゲノム解析に基づく高精度の住民ゲノム参照パネルと3層オミックスパネルの作成	v1:2018/03/30	NGS （WGS、WGBS、RNA-seq）	配列決定メチル化発現	Illumina （HiSeq 2500/X）	197名（日本人）	清水厚志	非制限公開
hum0058.v1 JGAS000091	大腸がんの転移/再発に特徴的な遺伝子変異の同定	v1:2018/04/06	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	大腸癌：89症例（日本人）	山口俊晴（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0059.v1 JGAS000104	卵巣がんの再発に特徴的な遺伝子変異の同定	v1:2018/04/06	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	卵巣癌：65症例（日本人）	加藤一喜（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0060.v1 JGAS000075	乳がんの再発/転移に特徴的な遺伝子変異の同定	v1:2018/04/03	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	再発・転移性乳癌：65症例（日本人）	三木義男（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0061.v1 JGAS000057	全ゲノムあるいは全エクソン解析による家族性腫瘍原因遺伝子の同定	v1:2017/02/20	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	多発性肺癌同胞：2症例（日本人）	加藤菊也	制限（Type I）
hum0064.v1 JGAS000061	高齢者がん治療アルゴリズム開発のためのガイドポスト・データベースの構築と必須情報及びその推定モデル	v1:2016/08/26	*サンガー TaqMan qRT-PCR マイクロアレイ COBRA 治療情報臨床情報	配列決定発現メチル化	Genetic Analyzer 3130 LightCycler 480II Whole Human Genome DNAマイクロアレイ 4x44K	【ゲノム】大腸癌：106症例胃癌：62症例肺癌：173症例【後向き】大腸癌：313 症例胃癌：166 症例肺癌：344 症例糖尿・腎障害：300 症例循環器疾患：357 症例呼吸器疾患：49 症例（日本人）	西山正彦	制限（Type I）
hum0065.v1 JGAS000089	患者腫瘍移植モデルとex vivo培養間のシャトルシステムによる革新的な臨床効果評価技術の開発	v1:2018/04/06	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	大腸癌：8症例肺癌：2症例子宮頸部小細胞癌：2症例（日本人）	井上正宏（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0066.v1 JGAS000060	癌の再発・転移に関与するnon-coding RNAの同定とその機序の解明	v1:2016/08/01	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	大腸癌：9症例（日本人）	三森功士	制限（Type I）
hum0067.v1 JGAS000076	卵巣明細胞腺癌に対する新規バイオマーカーの検索と化学療法感受性に関する後方視的検討	v1:2017/05/18	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	卵巣明細胞腺癌：55症例（日本人）	杉山徹（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0068.v2 JGAS000065	ゲノム解析に基づく肺がんの発生・進展の分子機構の解明	v1:2017/07/10 v2:2020/10/19	NGS （PCR amplicon Seq、WGS）	配列決定	Nanopore （MinION、PromethION） Illumina （NovaSeq 6000）	肺腺癌：8＋21症例（日本人）	河野隆志	制限（Type I）
hum0069.v1 JGAS000064	神経筋疾患、ウイルス性疾患におけるRNA発現プロファイル解析	v1:2016/12/09	NGS （small RNA-seq）	発現	Illumina （HiSeq 2500）	神経筋疾患：3症例（日本人）	横田隆徳	制限（Type I）
hum0070.v1 JGAS000115	バート・ホッグ・デュベ症候群の分子病態解明と新規の診断マーカーおよび治療標的分子の探索研究	v1:2018/05/11	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	バート・ホッグ・デュベ症候群：15症例（日本人）	矢尾正祐（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0072.v1	ナルコレプシーおよび各種睡眠障害の感受性遺伝子の同定と機能解析	v1:2017/12/26	SNP-chip	ゲノムワイド関連	Affymetrix （SNP Array 6.0）	ナルコレプシー：409症例対照：1562名真性過眠症：125症例対照：562名（日本人）	徳永勝士	非制限公開
hum0074.v2	テーラーメイド治療を目指した肝炎ウイルスデータベース構築に関する研究	v1:2018/02/27 v2:2018/09/25	SNP-chip	ゲノムワイド関連	Affymetrix （SNP Array 6.0、Axiom ASI）	NVR：78症例 VR：64症例 SVR：51症例 Plt減少-：196症例 Plt減少+：107症例 Hb減少-：209症例 Hb減少+：94症例 SVR後肝癌を発症した群：123症例 SVR後肝癌を発症していない群：333症例（日本人）	田中靖人	非制限公開
hum0075.v2	B型肝炎ウイルス感染の病態別における宿主遺伝因子の探索研究	v1:2017/09/25 v2:2019/02/19	SNP-chip	ゲノムワイド関連	Affymetrix （SNP Array 6.0、Axiom ASI）	HBV保有：181症例 HBV排除：185症例対照：184名 HBV陽性肝癌：473症例 HBV保有（慢性肝炎患者および無症候キャリア）：516症例（日本人）	溝上雅史	非制限公開
hum0076.v1	日本人原発性胆汁性肝硬変の発症・進展に関わる遺伝因子の網羅的遺伝子解析	v1:2016/10/05	SNP-chip	ゲノムワイド関連	Affymetrix （Axiom ASI）	PBC：487症例対照：476名（日本人）	中村稔	非制限公開
hum0082.v2 JGAS000120	日本人健常者におけるゲノム全域のSNP解析	v1:2017/09/26 v2:2017/10/03	SNP-chip	ゲノムワイド健常者遺伝子型	Affymetrix （SNP Array 6.0、Axiom ASI）	419名（日本人）	徳永勝士	制限（Type I）非制限公開
hum0083.v1 JGAS000070	バイオマーカー探索に資する網羅的遺伝子解析研究（肺がん）	v1:2016/10/28	NGS （CAGE-seq）	転写開始点同定	Illumina （HiSeq 2500）	肺癌：97症例（日本人）	林崎良英	制限（Type I）
hum0085.v2 JGAS000108	胸腹部腫瘍の長期治療成績に関する分子生物学的研究環境因子が関与する腫瘍のゲノム解析	v1:2017/10/16 v2:2018/09/25	アレイCGH NGS（WGS、Target Capture、Exome）	配列決定	Illumina （MiSeq、HiSeq 4000/X Ten）	悪性中皮腫患：72症例（日本人、米国人）	大村谷昌樹	制限（Type I）
hum0086.v3 JGAS000073 （JGA000074） JGAS000107 （JGA000117）	生殖発生にかかわる細胞のエピゲノム解析基盤研究	v1:2017/09/25 v2:2017/12/26 v3:2018/06/26	NGS（WGBS、ChIP-seq、RNA-seq、small RNA-seq）	発現メチル化ヒストン修飾	Illumina （HiSeq 1500/2500）	胎盤もしくは子宮の細胞、ヒト胎盤幹細胞：計39検体（日本人）	佐々木裕之（IHEC）	制限（Type I）
hum0088.v2 JGAS000077 JGAS000096	腫瘍細胞におけるTGF-βファミリーシグナルの網羅的解析	v1:2019/02/08 v2:2019/09/10	NGS （RNA-seq、WGS）	発現配列決定	Illumina （Genome Analyzer IIx） Thermo Fisher Scientific （Ion Proton）	脳腫瘍：2症例（日本人）	宮園浩平	制限（Type I）
hum0090.v1 JGAS000078 JGAS000079 JGAS000080	ヒト消化器ならびに泌尿器上皮細胞の標準エピゲノム解析（COCシリーズ）	v1:2016/11/18	NGS （WGBS ChIP-seq RNA-seq）	発現メチル化ヒストン修飾	Illumina （HiSeq 2000/2500）	大腸粘膜吸収上皮細胞：12種類（日本人）	金井弥栄（IHEC）	制限（Type I）
hum0091.v1 JGAS000082 JGAS000165 JGAS000081	ヒト消化器ならびに泌尿器上皮細胞の標準エピゲノム解析（GACシリーズ）	v1:2021/03/12	NGS （WGBS ChIP-seq RNA-seq）	発現メチル化ヒストン修飾	Illumina （HiSeq 2000/2500）	胃粘膜表層粘液細胞：14種類（日本人）	金井弥栄（IHEC）	制限（Type I）
hum0094.v7 JGAS000095 JGAS000105 JGAS000113 JGAS000128 JGAS000215 JGAS000270 JGAS000297	悪性腫瘍のゲノム・エピゲノム解析による病態解明	v1:2017/09/04 v2:2018/01/22 v3:2019/02/12 v4:2020/08/14 v5:2020/10/26 v6:2021/01/29 v7:2021/07/02	NGS （WGS、Exome、RNA-seq、Target Capture）、メチル化アレイ、SNP-chip	配列決定発現メチル化 CNV	Illumina （HiSeq 2000/2500、Infinium Human MethylationEPIC BeadChip、HumanOmni2.5-8 BeadChip）	乳癌：68症例肺腺癌：43＋126症例大腸癌：150症例肝転移を有する大腸癌12症例、肝転移を有さない大腸癌16症例デスモイド腫瘍：64症例肺多形癌：35症例（日本人）	間野博行	制限（Type I）
hum0095.v1 JGAS000092	大腸前がん病変および早期大腸がんにおける遺伝子解析および発がん機序の解明	v1:2018/07/30	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2500）	大腸腺腫、大腸癌早期病変：計10症例（日本人）	三森功士	制限（Type I）
hum0096.v2 JGAS000090 JGAS000138	造血器腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析（小児T細胞性急性リンパ性白血病）	v1:2017/05/25 v2:2019/11/18	NGS （RNA-seq）メチル化アレイ	発現メチル化	Illumina （HiSeq 2500、Infinium MethylationEPIC）	小児T-ALL：123症例（日本人）	滝田順子	制限（Type I）
hum0097.v1 JGAS000094	骨髄不全症候群における血球の質に関する検討	v1:2018/05/25	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2500）	第6染色体短腕の片親性ダイソミー陽性再生不良性貧血：5症例（日本人）	中尾眞二（ゲノム支援）	制限（Type I）
hum0099.v1 JGAS000085	ヒト免疫細胞における遺伝子多型と遺伝子発現の関連解析	v1:2017/04/24	NGS （RNA-seq） SNP-chip	eQTL 発現ゲノムワイド関連	Illumina （HiSeq 2500、Infinium OmniExpressExome BeadChips）	健常者：105名（日本人）	山本一彦	制限（Type I）非制限公開
hum0101.v1 JGAS000098	EBウイルス関連リンパ腫を発症した原発性免疫不全症候群の原因遺伝子探索に関する研究	v1:2018/05/11	NGS （Target Capture）	配列決定	Illumina （MiSeq）	原発性免疫不全症：2症例（日本人）	岩谷靖雅	制限（Type I）
hum0103.v3 JGAS000109	シークエンス解析によるがんゲノム研究：胆道がん	v1:2018/02/27 v2:2019/06/21 v3:2021/07/13	NGS （WGS、Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000/2500、NovaSeq 6000）	胆道癌：98症例（日本人）	中川英刀	制限（Type I）
hum0107.v2 JGAS000099 JGAS000218	基底細胞母斑症候群患者からのinduced pluripotent stem （iPS）細胞の樹立および病態の解明、骨移植への臨床応用	v1:2017/10/02 v2:2020/06/01	NGS （Exome、RNA-seq）	配列決定発現	Illumina （HiSeq 2500/4000）	基底細胞母斑症候群：4症例（日本人）	東俊文	制限（Type I）
hum0108.v1 JGAS000111	精神疾患発症にかかわる関連遺伝子の探索および解析	v1:2017/06/26	メチル化アレイ	メチル化	Illumina （Human Methylation 450K BeadChip）	パニック症：48症例対照健常者：48名（日本人）	徳永勝士	制限（Type I）
hum0111.v3 JGAS000103 JGAS000141 JGAS000242	胃腫瘍のゲノム・遺伝子解析とその臨床病理学的意義の解明	v1:2017/07/31 v2:2019/05/31 v3:2021/02/19	NGS （RNA-seq、Amplicon-seq）	発現	Illumina （HiSeq 2000、MiSeq）	びまん性胃癌：30症例胃癌：60＋15症例（日本人）	石川俊平	制限（Type I）
hum0112.v1 JGAS000112 （JGA000122）	ヒト胎盤幹細胞の樹立と細胞特性に関する基礎的研究	v1:2017/12/14	NGS（WGBS、ChIP-seq、RNA-seq、miRNA-seq）	発現メチル化ヒストン修飾	Illumina （HiSeq 1500/2500）	ヒト胎盤幹細胞：2系統（日本人）	有馬隆博	制限（Type I）
hum0113.v2 JGAS000119 JGAS000142	パーキンソン病の代謝産物バイオマーカー創出およびその分子標的機構に基づく創薬シーズ同定	v1:2020/04/24 v1:2021/07/30	NGS （CAGE-seq）	転写開始点同定	Illumina （HiSeq 2500）	パーキンソン病：39症例、対照健常者：20名 iPS細胞由来神経細胞（パーキンソン病：3検体、対照健常者：3検体から樹立）（日本人）	Piero Carninci	制限（Type I）
hum0114.v3 DRA007411 JGAS000314	日本人由来B細胞株DNAのゲノムデータを用いた遺伝統計解析手法の研究	v1:2017/12/18 v2:2019/04/12 v3:2021/08/10	SNP-chip NGS （Target Capture）	ゲノムワイド関連配列決定	Illumina （HumanCoreExome BeadChip、MiSeq、HiSeq X Ten、NovaSeq）	乾癬：282症例対照：426名細胞株：1,173検体（日本人）	岡田随象	非制限公開制限（Type I）
hum0115.v1 JGAS000121 DRA006296	動的遺伝子ネットワークの多次元構造解析による高精度な細胞分化制御技術の開発	v1:2020/05/15	NGS （RNA-seq）マイクロアレイ	発現	Illumina （HiSeq 2000/2500） Agilent Technologies （SurePrint G3 Human GE v2 8x60K Microarray、SureScan G4900DA）	SEES3にTFを導入して樹立したES細胞株（TF-hESC）（細胞株）	洪実	制限（Type I）非制限公開
hum0116.v1 JGAS000122	ヒト化マウス（humanized mouse）の作製と免疫学研究への応用	v1:2020/11/20	NGS （Target Capture）	配列決定	Illumina （HiSeq 1500/2500）	急性骨髄性白血病：118症例（日本人）	石川文彦	制限（Type I）
hum0117.v1 JGAS000125	神経変性疾患のエピジェネティクス解析	v1:2017/12/11	メチル化アレイ	メチル化	Illumina （Human Methylation 450K BeadChip）	アルツハイマー病：30症例対照健常者：30名（日本人）	岩田淳	制限（Type I）
hum0118.v1 JGAS000124	バイオマーカー探索に資する網羅的遺伝子解析研究（子宮体がん）	v1:2017/12/11	NGS （CAGE-seq） Sanger-seq	転写開始点同定配列決定	Illumina （HiSeq 2500） Thermo Fisher Scientific（ABI）3500 Genetic Analyzer	子宮体癌：17症例（日本人）	林崎良英	制限（Type I）
hum0119.v1 JGAS000126	NASHの発症、進展を規定するメカニズム解析	v1:2019/01/31	SNP-chip	ゲノムワイド関連	Illumina （Human610-Quad BeadChip、HumanCoreExome BeadChip、HumanOmni2.5-Quad BeadChip）	NAFLD患者：902症例対照健常者：7672名（日本人）	松田文彦	制限（Type I）
hum0120.v2 JGAS000221 DRA011183 DRA011184 DRA011185	消化器癌患者の末梢血液中における転移再発の予測因子候補に関する臨床的意義の確立	v1:2020/04/03 v2:2020/10/30	NGS （Exome、RNA-seq、Target Capture）	配列決定発現	Illumina （HiSeq 2500）	大腸癌：10症例（日本人）	三森功士	制限（Type I）非制限公開
hum0122.v1 DRA006622 DRA007336 DRA008459 E-GEAD-311	市販ヒト初代細胞由来iPS 細胞のゲノム変異解析	v1:2020/01/14	NGS （WGS） SNP-chip	配列決定ゲノムワイド	Illumina （HiSeq X Ten、Infinium Omni2.5-8 v1.4 BeadChip）	市販のヒト培養細胞、およびそれから誘導したiPS細胞株：計27検体（細胞株）	荒木良子	非制限公開
hum0124.v1 JGAS000129	ヒト上皮成長因子受容体（EGFR）遺伝子変異をもつ肺癌家系における肺癌発癌関連遺伝子同定に関する研究	v1:2018/04/06	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	EGFR遺伝子変異をもつ肺癌：3症例（1家系）（日本人）	菊地利明	制限（Type I）
hum0125.v1 JGAS000127	制御性T細胞特異的エピゲノム誘導による免疫制御の研究	v1:2018/11/05	NGS （RNA-seq）	発現	Thermo Fisher Scientific （Ion S5）	クローン病：3症例大腸癌：4症例（非腫瘍組織）（日本人）	坂口志文	制限（Type I）
hum0126.v2	小児ネフローゼ症候群の疾患感受性遺伝子及び薬剤感受性遺伝子同定研究	v1:2018/04/27 v2:2020/09/01	SNP-chip	ゲノムワイド関連	Affymetrix （Japonica Array v1/v2）	小児ネフローゼ症候群：224＋3,206症例対照健常者：419＋987名（日本人）	飯島一誠	非制限公開
hum0127.v2 JGAS000130 JGAS000274	マルチオーミクス解析を用いたがん患者評価に基づく個別化治療と新技術開発に関する研究ープロジェクトHOPE（High-tech Omics-based Patients Evaluation）for Cancer Therapyー	v1:2020/04/14 v2:2021/03/08	NGS （Exome、DNA Amplicon-seq、RNA Amplicon-seq）マイクロアレイ	配列決定発現	Thermo Fisher Scientific （Ion Proton） Agilent Technologies （SurePrint G3 Human Gene Expression 8 × 60 K v2 Microarray, DNA Microarray Scanner）	POLE変異および高変異症例の癌：91症例癌：5143症例（5433検体）（日本人）	山口建	制限（Type I）
hum0128.v1 JGAS000153	慢性好酸球性炎症疾患の網羅的遺伝子解析と網羅的蛋白質解析に関する研究	v1:2018/10/29	NGS （RNA-seq）	発現	Illumina （HiSeq 2000）	慢性副鼻腔炎：6症例（日本人）	藤枝重治	制限（Type I）
hum0129.v1 JGAS000131	神経疾患患者からのiPS細胞の樹立とそれを用いた疾患解析に関する研究	v1:2018/04/06	NGS （ChIP-seq）	ヒストン修飾	Illumina （HiSeq 2500）	CHARGE症候群：2症例（日本人）	岡野栄之	制限（Type I）
hum0130.v1 JGAS000150	ＰＯＥＭＳ症候群の骨髄細胞における遺伝子異常の網羅的解析造血器腫瘍と骨髄ニッチ細胞の遺伝子異常解析による分子病態の解明と新規治療薬開発の基盤構築	v1:2019/01/18	NGS （Exome、Target Capture、RNA-seq）	配列決定発現	Illumina （HiSeq 1500/2500、MiSeq）	POEMS症候群：20症例多発性骨髄腫：4症例 MGUS：5症例（日本人）	堺田恵美子	制限（Type I）
hum0131.v1 JGAS000132	発達障害のエピゲノム解析	v1:2018/11/20	NGS （RNA-seq）	発現	Thermo Fisher Scientific （Ion Proton）	Williams症候群：6症例対照健常者：8名（日本人）	木村亮	制限（Type I）
hum0132.v1 JGAS000137	ベトナムにおけるダイオキシン関連疾患のゲノムシークエンス解析	v1:2018/09/07	NGS （WGS）	配列決定	Illumina （HiSeq 2500）	ダイオキシン暴露者（退役軍人）とその妻と知的障害を持つ子の9トリオ（計27名）（ベトナム人）	中川英刀	制限（Type I）
hum0133.v1 JGAS000086	胃がんの転移/再発に特徴的な遺伝子変異の同定	v1:2018/04/06	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	胃癌：75症例（日本人）	山口俊晴（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0134.v1 JGAS000087	Bリンパ腫の転移/再発に特徴的な遺伝子変異の同定	v1:2018/04/06	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	Bリンパ腫：60症例（日本人）	山口俊晴（P-DIRECT）	制限（Type I）
hum0136.v2	B型肝炎に関する統合的臨床ゲノムデータベースの構築を目指す研究	v1:2018/05/22 v2:2021/03/05	SNP-chip	ゲノムワイド関連	Affymetrix （Axiom ASI）	B型肝炎ワクチン接種者（ビームゲン）：1,193名 B型肝炎ワクチン接種者（ヘプタバックス）：555名（日本人）	溝上雅史	非制限公開
hum0137.v1 JGAS000144	1型糖尿病関連遺伝子群の多施設共同研究	v1:2018/12/21	NGS （Target Capture）	配列決定	Thermo Fisher Scientific （Ion Proton）	1型糖尿病：32症例（日本人）	池上博司	制限（Type I）
hum0138.v2 JGAS000134	固形腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析	v1:2020/07/31 v2:2021/03/26	NGS （Exome、RNA-seq）	配列決定発現	Illumina （Hiseq 2500/4000）	肝硬変：10症例肝癌：4症例健常者：7名（日本人）	高井淳	制限（Type I）
hum0139.v1 JGAS000136	疾患特異的iPS細胞を用いた創薬・疾患研究	v1:2018/07/10	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 1500）	RALD患者：1症例（日本人）	大津真	制限（Type I）
hum0140.v1 JGAS000158	microRNA/mRNA網羅的発現解析及び全エクソンシークエンス解析に基づく直腸癌術前治療効果予測法の開発	v1:2019/11/19	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	術前放射線化学療法施行直腸癌：74症例（日本人）	秋吉高志	制限（Type I）
hum0141.v1 JGAS000135	制御性T細胞特異的エピゲノム誘導による免疫制御の研究	v1:2019/05/09	NGS （RNA-seq）	発現	Thermo Fisher Scientific （Ion S5）	頭頸部癌：4症例（日本人）	坂口志文	制限（Type I）
hum0144.v1 JGAS000147	造血器腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析（ダウン症候群患者におけるB前駆細胞性急性リンパ性白血病）	v1:2020/01/10	NGS （RNA-seq）メチル化アレイ、 SNP-chip	発現メチル化ゲノムワイド	Illumina （HiSeq 2000/2500、Infinium MethylationEPIC BeadChip、Infinium HumanMethylation450 BeadChip） Affymetrix （GeneChip Human Mapping 250K Nsp、CytoScan HD）	ダウン症候群患者のB前駆細胞性急性リンパ性白血病：43症例（日本人）	滝田順子	制限（Type I）
hum0145.v1 JGAS000222	消化器癌患者の末梢血液中における転移再発の予測因子候補に関する臨床的意義の確立	v1:2020/04/03	NGS （Target Capture）	配列決定	Illumina （HiSeq 2500）	大腸癌：10症例（日本人）	三森功士	制限（Type I）
hum0146.v1 DRA007187	先天性インプリント異常症の診断と生殖医療の安全性評価	v1:2019/02/19	NGS （RRBS）	メチル化	Illumina （HiSeq 2500）	生殖補助医療を受けたSRS患者：5症例生殖補助医療を受けていないSRS患者：5症例対照健常児：10名（日本人）	有馬隆博	非制限公開
hum0147.v1 JGAS000145	制御性T細胞特異的エピゲノム誘導による免疫制御の研究	v1:2020/05/25	NGS （RNA-seq、ChIP-seq、PBAT-seq、ATAC-seq）	発現メチル化ヒストン修飾クロマチン構造	Thermo Fisher Scientific （Ion S5） Illumina （HiSeq 2500、NovaSeq 6000）	健常人：4名（日本人）	坂口志文	制限（Type I）
hum0148.v1 JGAS000149	泌尿器科腫瘍組織での遺伝子異常と発現解析	v1:2019/06/20	NGS （RNA-seq）	発現	Illumina （Genome Analyzer IIx）	腎癌：67症例（日本人）	湯浅健	制限（Type I）
hum0152.v1 JGAS000182	ゲノム・プロテオーム解析に基づく骨軟部腫瘍の分子病態把握とその臨床応用を目指す多施設共同研究	v1:2019/09/20	NGS （Exome、RNA-seq）	配列決定発現	Illumina （HiSeq 2500）	脱分化型脂肪肉腫：37症例（日本人）	市川仁	制限（Type I）
hum0153.v1 JGAS000177	希少腫瘍の発症・予後に関する遺伝子の網羅的解析研究	v1:2019/09/20	NGS （Exome、RNA-seq、Target Capture）	配列決定発現	Illumina （HiSeq 2500、MiSeq）	脱分化型脂肪肉腫：28症例腱鞘巨細胞種：36症例（日本人）	松田浩一	制限（Type I）
hum0156.v1 JGAS000227	次世代シークエンサーを用いた遺伝子統合解析による食道癌化学放射線療法耐性の解明	v1:2021/07/30	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2500）	食道癌：33症例（日本人）	三森功士	制限（Type I）
hum0157.v1 JGAS000164	がんのクリニカルシークエンスと付随研究としての網羅的ゲノム・エピゲノム解析	v1:2019/08/19	NGS （Target Capture）	配列決定	Illumina （NextSeq）	癌：183症例（日本人）	宮園浩平	制限（Type I）
hum0158.v3 JGAS000151	シークエンス解析によるがんゲノム研究：肝臓がん	v1:2018/10/22 v2:2019/06/21 v3:2021/07/13	NGS （WGS、RNA-seq）	配列決定発現	Illumina （HiSeq 2000、Genome Analyzer IIx、NovaSeq 6000）	肝臓癌：263症例（日本人）	中川英刀	制限（Type I）
hum0159.v1 JGAS000157	シークエンス解析によるがんゲノム研究：大腸がん	v1:2021/06/01	NGS （WGS）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	大腸癌：10症例（日本人）	中川英刀	制限（Type I）
hum0160.v2 JGAS000155	シークエンス解析によるがんゲノム研究：食道がん	v1:2019/05/28 v2:2021/07/13	NGS （WGS）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000/2500/X Five）	食道癌：20症例（日本人）	中川英刀	制限（Type I）
hum0161.v1 JGAS000156	シークエンス解析によるがんゲノム研究：肝芽腫	v1:2021/06/04	NGS （WGS）	配列決定	Illumina （HiSeq 2500）	肝芽腫：33症例（日本人）	中川英刀	制限（Type I）
hum0163.v2	精神・神経疾患治療薬及びがん治療薬におけるファーマコゲノミクス研究	v1:2018/12/14 v2:2021/02/09	NGS （Target Capture）	配列決定	Illumina （MiSeq）	精神・神経疾患及び癌：計990症例（日本人）	莚田泰誠	非制限公開
hum0164.v1 JGAS000160	東北メディカル・メガバンク事業地域住民コホート調査	v1:2018/12/14	SNP-chip	ゲノムワイド関連	Illumina （Infinium OmniExpressExome-8）	住民コホートに参加した9,187名（日本人）	長﨑正朗	制限（Type I）
hum0165.v1 JGAS000162	家族性骨髄異形成症候群の遺伝子解析研究	v1:2019/05/07	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2500）	家族性骨髄異形成症候群：2症例（1家系）（日本人）	古屋淳史	制限（Type I）
hum0166.v1	炎症性腸疾患患者におけるチオプリン関連副作用とNUDT15遺伝子多型との相関性に関する多施設共同研究（MENDEL Study）	v1:2019/07/30	SNP-chip	ゲノムワイド関連	Affymetrix （Japonica Array v1）	炎症性腸疾患：1221症例（日本人）	角田洋一	非制限公開
hum0167.v1	痛風・高尿酸血症及び尿酸関連疾患の病態解明に関する研究	v1:2019/07/23	SNP-chip	ゲノムワイド関連	Illumina （HumanOmniExpressExome-8、660W-Quad、Omni2.5-8、OmniExpress-12、OmniExpress-24、HumanOmniExpressExome、HumanOmniExpress、HumanExome BeadChip）	日本人コホート（J-MICC study、KING study、BBJ）：計121,745名（日本人）	松尾洋孝	非制限公開
hum0168.v1 JGAS000169	悪性腫瘍のゲノム・エピゲノム解析による病態解明	v1:2019/11/08	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2500）	子宮腺筋症：51症例（日本人）	河津正人	制限（Type I）
hum0169.v2 JGAS000178	脳脊髄腫瘍のバイオマーカーの探索と標的治療開発に向けた遺伝子解析及びヒト由来脳脊髄腫瘍細胞株を用いた前臨床研究	v1:2019/06/01 v2:2020/07/17	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2500）	中枢神経原発悪性リンパ腫：9症例（日本人）	山本哲哉	制限（Type I）
hum0173.v1 JGAS000171	胎児期に始まる子どもの健康と発達に関する調査	v1:2019/04/23	NGS （RRBS）	メチル化	Illumina （NextSeq）	臍帯組織（正常出産）：30検体（日本人）	森千里	制限（Type I）
hum0174.v2 JGAS000173	日本人ゲノム構造変異データベースの作成	v1:2020/10/06 v2:2020/11/27	NGS （WGS）	配列決定	PacBio （Sequel） 10x Genomics （Chromium Controller）	日本人由来B細胞株・DNAバンクから分譲されたDNAサンプル：10＋11検体	森下真一	制限（Type I）
hum0175.v1 JGAS000174	治療抵抗性・再発予測バイオマーカーならびに新規分子標的治療法開発のための婦人科腫瘍検体の収集、保管ならびにゲノム・エピゲノム解析	v1:2019/10/02	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	子宮類内膜腺癌：69症例（日本人）	竹島信宏	制限（Type I）
hum0176.v1 JGAS000172	子宮及び卵巣がん肉腫におけるドライバー変異の体系的探索	v1:2019/10/02	NGS （Exome、Target Capture）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	子宮癌肉腫：92症例卵巣癌肉腫：17症例（日本人）	森誠一	制限（Type I）
hum0177.v1 JGAS000197	脳腫瘍の悪性化に関与する遺伝子の解析	v1:2020/04/27	NGS （WGBS、RNA-seq、ChIP-seq）	発現メチル化ヒストン修飾	Illumina （HiSeq X Ten、NovaSeq 6000）	悪性神経膠腫：14症例（日本人）	伊藤隆司	制限（Type I）
hum0179.v1 JGAS000186 DRA009794	薬剤関連顎骨壊死における口腔内微生物叢メタゲノム解析	v1:2020/04/03	メタゲノム	メタゲノム	Nanopore （PromethION） Illumina （HiSeq）	健常者：4名（日本人）	矢原耕史（ゲノム支援）	制限（Type I）非制限公開
hum0180.v1 JGAS000170	RNAスプライシングの異常によって生じる先天異常症候群および先天代謝異常症等の遺伝子解析と低分子化合物によるその治療法の開発研究	v1:2021/03/12	NGS （RNA-seq）	発現	Thermo Fisher Scientific （Ion Proton）	家族性自律神経異常症：2症例	網代将彦	制限（Type I）
hum0181.v1	副腎皮質におけるアルドステロン産生の老化の解明	v1:2019/09/25	病理スライドガラス画像	病理画像	Dako （Autostainer Link 48）	病理解剖を施行された50歳以上の症例：85症例（日本人）	西本紘嗣郎	非制限公開
hum0182.v3 JGAS000180 DRA008482	全ゲノムシークエンスデータの解析による変異と遺伝的多様性の包括的解析	v1:2019/06/20 v2:2020/05/12 v3:2021/01/06	NGS （WGS）	配列決定	Nanopore （MinION） Illumina （HiSeq 2000、Genome Analyzer IIx）	肝臓癌（正常細胞）：174症例肝臓癌（腫瘍組織）：11症例 HapMap：1検体（日本人）	藤本明洋	制限（Type I）非制限公開
hum0184.v1 JGAS000239	日本人全ゲノムデータベースの構築	v1:2020/09/01	NGS （WGS）	配列決定	Illumina （HiSeq 2500、NovaSeq 6000）	一般住民：4,566名（日本人）	山本雅之	制限（Type II）
hum0187.v2 JGAS000194 JGAS000233	消化器癌のゲノム・遺伝子解析とその臨床病理学的意義の解明	v1:2020/05/12 v2:2021/05/31	NGS （Target Capture、Exome、RNA-seq）メチル化アレイ	配列決定発現メチル化	Illumina （MiSeq、HiSeq 2500、Infinium Human Methylation 450K BeadChip）	肝癌：243＋160症例（日本人）	油谷浩幸	制限（Type I）
hum0188.v1 JGAS000179	胃がん細胞株のゲノム解析による治療標的同定	v1:2019/06/28	NGS （Exome、RNA-seq）	配列決定発現	Illumina （HiSeq 2500）	胃癌細胞株：2検体（細胞株）	間野博行	制限（Type I）
hum0191.v1 DRA008575	個々のがんの遺伝子変異に基づく固有抗原の同定と腫瘍内微小環境の解析に基づく免疫制御法を組み合わせた個別化がんワクチン治療の開発	v1:2020/06/05	NGS （RNA-seq）	発現	Illumina （HiSeq 1500/4000）	膵癌：17症例（日本人）	垣見和宏	非制限公開
hum0192.v1 JGAS000196	大腸・直腸癌患者のオリゴメタスタシスに対する放射線・陽子線治療後予後予測バイオマーカーとしてcell free DNAの有用性を検証する研究	v1:2021/04/23	NGS （Target Capture）	配列決定	Illumina （NovaSeq 6000）	大腸・直腸癌：20症例（日本人）	中村匡希	制限（Type I）
hum0194.v1 JGAS000189	分子プロファイリングによる薬剤抵抗性機構の研究	v1:2020/05/11	NGS （Target Capture）	配列決定	Illumina （MiSeq）	肺癌：2症例（日本人）	片山量平	制限（Type I）
hum0195.v1 JGAS000190 JGAS000234	消化器癌における遺伝子異常についての網羅的解析	v1:2021/03/26	NGS （WGS、Exome、RNA-seq）	配列決定発現	Illumina （HiSeq 4000、NovaSeq 6000） Thermo Fisher Scientific （Ion Proton）	結節内結節型肝癌：5症例 C型肝炎ウイルス排除後に肝癌を発症した慢性肝炎/肝硬変：20症例 C型肝炎ウイルス陽性肝硬変/肝癌：3症例 C型肝炎ウイルス陰性肝癌：2症例（日本人）	髙井淳	制限（Type I）
hum0196.v1	自殺者血液および死後脳標本を用いた自殺に関連した生物学的マーカーの同定と自殺予防への応用に関する研究	v1:2019/12/20	SNP-chip	ゲノムワイド関連	Illumina （HumanOmniExpress-24 BeadChip、HumanOmniExpressExome-8 BeadChip）	自殺者：746名非自殺者：14,049名（日本人）	菱本明豊	非制限公開
hum0197.v3 JGAS000205 JGAS000260	多層的オミクス解析による疾患病態の解明	v1:2019/11/15 v2:2020/11/27 v3:2021/03/22	メタゲノム SNP-chip	メタゲノムゲノムワイド関連	Illumina （HiSeq 3000、Infinium Asian Screening Array、HumanOmniExpressExome BeadChip、HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip） Applied Biosystems （UK BiLEVE Axiom Array、UK Biobank Axiom Array） Thermo Fisher Scientific （FinnGen1 ThermoFisher Arrayなど）	日本人集団：95＋103＋179,000名肺胞蛋白症：198症例対照者：395名 UKバイオバンク：361,000名 FinnGen：136,000名）（日本人、イギリス人、フィンランド人）	岡田随象	制限（Type I）非制限公開
hum0199.v1 JGAS000198	次世代シーケンサーを用いた泌尿器悪性腫瘍の治療標的分子の同定	v1:2020/06/29	NGS （RNA-seq）	発現	Illumina （HiSeq 2500）	前立腺癌：25症例（日本人）	藤村哲也	制限（Type I）
hum0200.v2 JGAS000202 JGAS000265	乳腺腫瘍の表現型にかかわる体細胞変異および遺伝子発現異常の解析	v1:2021/03/29 v2:2021/05/07	NGS （Exome、WGS） CNV メチル化解析	配列決定 CNV メチル化	Illumina （HiSeq 3000、NovaSeq 6000） 10x Genomics （Chromium Controller） Nanopore （PromethION）	非浸潤性乳管癌：24＋3症例（日本人）	永澤慧（ゲノム支援）	制限（Type I）
hum0201.v3 JGAS000199 JGAS000237 JGAS000256	ヒト腫瘍試料の収集・分譲とゲノム情報を利用した研究既存試料の分譲とゲノム情報を利用した研究消化器慢性炎症性疾患における遺伝子変異の検索	v1:2019/12/20 v2:2020/10/06 v3:2020/11/20	NGS （Exome、WGS、RNA-seq）	配列決定発現	Illumina （HiSeq 2500/4000/X Ten、NovaSeq 6000）	潰瘍性大腸炎：29症例腫瘍を併発する潰瘍性大腸炎：26症例下部消化管内視鏡検査を受けた患者（対照者）：16名腫瘍性疾患：23＋1症例（日本人）	佐藤俊朗	制限（Type I）
hum0203.v1 JGAS000206	造血器腫瘍における臨床ゲノム情報統合データベースの構築に関する研究	v1:2020/06/01	NGS （Target Capture）	配列決定	Illumina （HiSeq 2500）	多発性骨髄腫：154症例（日本人）	堀部敬三	制限（Type I）
hum0206.v1 JGAS000207	妊娠関連疾患の胎盤栄養膜細胞株の樹立と細胞特性に関する研究	v1:2019/11/26	NGS （WGBS、RNA-seq）	発現メチル化	Illumina （HiSeq 1500/2500）	全胞状奇胎：3症例（日本人）	有馬隆博	制限（Type I）
hum0207.v1	ヒト免疫細胞における遺伝子多型と遺伝子発現の関連解析	v1:2020/01/06	NGS （RNA-seq、ChIP-seq、Hi-C） eQTL	発現ヒストン修飾クロマチン構造 eQTL	Illumina （HiSeq 2500、HiSeq series、Infinium OmniExpressExome BeadChips）	関節リウマチ：30症例変形性関節症：30症例（日本人）	藤尾圭志	非制限公開
hum0208.v1 JGAS000214	頭頚部悪性腫瘍に対する網羅的遺伝子解析およびデータベースの構築	v1:2020/01/20	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq X Ten）	外耳道癌：10症例（日本人）	中川尚志	制限（Type I）
hum0209.v1	関節リウマチ治療におけるメトトレキサートの効果と副作用予測のための多施設研究	v1:2019/12/13	SNP-chip ダイレクトシークエンス	配列決定	Thermo Fisher Scientific （GeneChip® Scanner 3000 7G） Applied Biosystems （Veriti 96-Well Thermal Cycler and 3730XL DNA Analyzer）	関節リウマチ：166症例（日本人）	熊谷俊一	非制限公開
hum0210.v1 JGAS000211	造血器腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析	v1:2020/04/06	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （NextSeq 500）	急性骨髄性白血病と縦隔胚細胞腫瘍の合併症例：1症例（日本人）	下田和哉	制限（Type I）
hum0214.v3 JGAS000220 E-GEAD-397 E-GEAD-398 E-GEAD-420	ヒト免疫系の機能ゲノム学による統合的理解とこれを用いた免疫疾患の発症予防のためのインターベンション戦略の構築	v1:2020/10/09 v2:2021/03/05 v3:2021/04/28	NGS （RNA-seq） eQTL	発現 eQTL	Illumina （HiSeq 2500）	10免疫疾患：339症例健常者：92名（日本人）	藤尾圭志	制限（Type I）
hum0216.v4 JGAS000216 JGAS000244 JGAS000279	消化管癌を含む固形癌患者における免疫状態の解明と臨床的意義に関する研究新規免疫療法や併用療法開発を目指した固形癌患者の免疫状態の解析	v1:2020/02/07 v2:2020/09/25 v3:2021/03/29 v4:2021/04/13	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 2500、NovaSeq 6000）	肺腺癌：17症例胃癌：26＋23症例肺癌：9症例悪性黒色腫：5症例大腸癌：7症例（日本人）	西川博嘉	制限（Type I）
hum0217.v1 JGAS000217	大腸ポリープから癌への進展を予測する遺伝子変化の同定	v1:2020/03/02	NGS （Target Capture）	配列決定	Thermo Fisher Scientific （Ion Torrent）	大腸鋸歯状病変（鋸歯状ポリープ）：50症例（日本人）	澤田武	制限（Type I）
hum0218.v1 E-GEAD-344	全身性強皮症患者の遺伝子発現解析	v1:2020/10/09	NGS （scRNA-seq）	発現	Illumina （HiSeq）	全身性強皮症：3症例（日本人）	藤尾圭志	非制限公開
hum0220.v1 JGAS000223	採血後の試験管保存状態が試験管内の化合物濃度に与える影響の研究	v1:2020/06/02	LC-MS/MS	質量分析	Sciex （TripleTOF 5600）	健常人：3名（日本人）	大槻純男（AMED疾患代謝）	制限（Type I）
hum0222.v1 JGAS000224	NGS技術を駆使した遺伝学的解析による家族性乳がんの原因遺伝子同定と標準化医療構築	v1:2020/03/13	NGS （Target Capture）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	乳癌：115症例（日本人）	大野真司	制限（Type I）
hum0223.v1 JGAS000232	血液がんにおける遺伝子変異の解析	v1:2020/09/01	NGS （Target Capture）	配列決定	Thermo Fisher Scientific （Ion Proton）	多発性骨髄腫：7症例（日本人）	照井康仁	制限（Type I）
hum0225.v1 JGAS000226	HTLV-1関連脊髄症（HAM）におけるゲノム異常及びエピゲノム異常の解析	v1:2020/05/08	NGS （Target Capture）	配列決定	Illumina （HiSeq 2500/3000）	HTLV-1関連脊髄症（HAM）：21症例（日本人）	山岸誠	制限（Type I）
hum0226.v1 JGAS000229	上部消化管腫瘍のゲノム・遺伝子解析とその臨床病理学的意義の解明	v1:2021/06/04	NGS （Exome、RNA-seq）	配列決定発現	Illumina （HiSeq 2500）	胃癌：141症例（日本人）	油谷浩幸	制限（Type I）
hum0227.v1 JGAS000228	胃腫瘍のゲノム・遺伝子解析とその臨床病理学的意義の解明	v1:2021/06/04	NGS （Exome、RNA-seq）	配列決定発現	Illumina （HiSeq 2500）	胃癌：102症例（日本人）	油谷浩幸	制限（Type I）
hum0229.v1 JGAS000230	老化・神経疾患における分子マーカーの探索と分子基盤の解明	v1:2020/05/15	NGS （scRNA-seq）	発現	Illumina （HiSeq 2500）	スーパーセンチナリアン（110歳以上）：7名家族：2名血縁関係のない対照群：2名（日本人）	Piero Carninci	制限（Type I）
hum0232.v1 JGAS000231	胃癌由来循環腫瘍DNAモニタリングによる転移・再発の検証	v1:2020/06/01	NGS （Target Capture）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	胃癌：10症例（日本人）	西塚哲	制限（Type I）
hum0233.v1 JGAS000236	小児肝癌に対する国際共同臨床試験（PHITT, JPLT4）付随研究	v1:2021/05/31	NGS （Exome、RNA-seq、WGBS） SNPアレイメチル化アレイ	配列決定発現メチル化ヒストン修飾	Illumina （HiSeq 2500、Infinium Human Methylation 450K BeadChip） Affymetrix （SNP Array 6.0）	小児肝腫瘍：165症例（日本人）	檜山英三	制限（Type I）
hum0235.v1 JGAS000272	プレクリニカル期におけるアルツハイマー病に対する客観的画像診断・評価法の確立を目指す臨床研究	v1:2021/04/06	脳画像臨床情報	脳画像ベースの病態解明	MRIスキャナー（9機種） PETスキャナー（11機種）	健常高齢者群：25名プレクリニカルAD：3名早期MCI：7名後期MCI：5名（日本人）	嶋田裕之	制限（Type I）非制限公開
hum0236.v1 JGAS000245	肺がんの複雑な遺伝子変異を利用した腫瘍浸潤リンパ球療法の開発を目指した基礎的検討	v1:2020/12/14	NGS （Exome、RNA-seq）	配列決定発現	Illumina （HiSeq 2500） Nanopore （MinION）	非小細胞肺癌：7症例（日本人）	中面哲也	制限（Type I）
hum0237.v1	日本人の全ゲノム、RNA解析を基盤とした老年病関連分子の同定と解析	v1:2021/03/05	SNP-chip	ゲノムワイド関連	Affymetrix （Japonica Array、GeneChip 6.0 microarrays）	アルツハイマー病：3,962症例非アルツハイマー病：4,074名（日本人）	尾崎浩一	非制限公開
hum0238.v1 JGAS000240	オーダーメイド医療開発プロジェクト	v1:2020/07/28	NGS （WGS）	配列決定	Illumina （HiSeq 2500）	BBJ：10名（日本人）	桃沢幸秀	制限（Type I）
hum0239.v1 JGAS000241	がん、感染症、難病、生活習慣病等に関する遺伝子とタンパク質などの網羅的解析	v1:2020/07/27	NGS （Target Capture）	配列決定	Thermo Fisher Scientific （Ion Proton）	膀胱がん：19症例（日本人）	弘津陽介	制限（Type I）
hum0240.v1 JGAS000258	中枢神経原発悪性リンパ腫の全ゲノムシーケンス解析	v1:2020/10/30	NGS （Target Capture）	配列決定	Thermo Fisher Scientific （Ion Torrent）	中枢神経原発悪性リンパ腫：28症例（日本人）	山中龍也	制限（Type I）
hum0242.v1 JGAS000243	変異遺伝子のモニタリングによる大腸癌術後の微少転移及び再発の新たな評価法の検証	v1:2021/01/05	NGS （Target Capture）	配列決定	Illumina （HiSeq 2000）	大腸癌：12症例（日本人）	西塚哲	制限（Type I）
hum0243.v1 JGAS000253	ヒト化マウス（humanized mouse）の作製と免疫学研究への応用/ヒト・造血免疫系由来iPS細胞を用いた疾患と治療モデルの構築	v1:2020/11/20	NGS （RNA-seq、CAGE-seq）	発現	Illumina （HiSeq 2500）	臍帯血：24名急性骨髄性白血病：116症例（日本人）	石川文彦	制限（Type I）
hum0247.v1 JGAS000249 DRA010773	がん患者免疫状態を反映するがん遺伝子変異の探索	v1:2021/01/04	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （HiSeq 1500）	悪性黒色腫：3症例（日本人）	岩田卓	制限（Type I）非制限公開
hum0248.v2 JGAS000259	高精度長鎖解読による日本人基準ゲノム配列策定	v1:2020/10/30 v2:2020/11/06	NGS （WGS）	配列決定	PacBio（RS II） Bionano（Irys、Saphyr） Illumina（HiSeq 2500）	日本人健常男性：3名（日本人）	山本雅之	非制限公開制限（Type II）
hum0249.v1 JGAS000248	硬組織・結合組織関連疾患患者由来iPS細胞を用いた病態解明と治療法開発	v1:2020/09/01	NGS （CAGE-seq）	転写開始点同定	Illumina （NextSeq 500）	鎖骨頭蓋骨異形成症：3症例（日本人）	東俊文	制限（Type I）
hum0250.v1 JGAS000277	革新脳脳老化ヒト画像研究	v1:2021/03/29	脳画像臨床情報	脳画像	MRIスキャナー（1機種） PETスキャナー（1機種）	MCI：11名健常高齢者群：28名（日本人）	岩坪威	制限（Type I）
hum0252.v1 JGAS000301	ATL、HTLV-1感染症の分子基盤創出のための研究	v1:2021/07/12	NGS （Target Capture、RNA-seq、scRNA-seq）	配列決定発現	Illumina （HiSeq 2500/3000）	ATL：6症例（日本人） HTLV-1感染者：10症例（日本人）健常者3名のCD4+T細胞（セルライン）	山岸誠	制限（Type I）
hum0261.v2	原発性胆汁性胆管炎の病態解明のためのゲノムワイド関連解析 ― 1,000 症例の追加解析 ―	v1:2021/01/08 v2:2021/01/19	SNP-chip	領域内遺伝率推定ゲノムワイド関連	Affymetrix （Axiom Genome-Wide ASI 1 Array、Japonica Array v1）	原発性胆汁性胆管炎：1,953症例健常対照者：3,690名（日本人）	中村稔	非制限公開
hum0262.v1 JGAS000267	非小細胞肺癌における微小管阻害薬および葉酸代謝阻害薬感受性のバイオマーカー研究	v1:2021/05/11	NGS （RNA-seq）	発現	Illumina （HiSeq 1500/2500）	肺腺がん：24症例（日本人）	土原一哉	制限（Type I）
hum0268.v1 JGAS000280	がん組織を用いたネオアンチゲンスクリーニング	v1:2021/04/09	NGS （Iso-seq、CAGE-seq、RNA-seq）	発現	Illumina （NextSeq 500、NovaSeq 6000） PacBio （Sequel）	ヒト大腸癌細胞株：1検体（セルライン）大腸癌：６症例（日本人）	金関貴幸	制限（Type I）
hum0269.v1 JGAS000295	遺伝性心血管疾患の感受性遺伝子解析研究	v1:2021/05/25	NGS （Exome、RNA-seq）	配列決定発現	Illumina （HiSeq 2500/3000）	遺伝性心血管疾患：13症例（日本人）	朝野仁裕	制限（Type I）
hum0271.v1 JGAS000288	ハプロ不全により発症する常染色体優性遺伝性疾患における表現型発現の個体差に関する包括的ゲノム解析研究	v1:2021/05/11	NGS （Target Capture、Target RNA-seq）	配列決定	Illumina （MiSeq）	神経線維腫症1型：20症例（日本人）	新井田要	制限（Type I）
hum0273.v1 JGAS000300	乳癌の発生、進展に関する分子病理学的研究	v1:2021/08/27	NGS （Amplicon-seq）	配列決定	Thermo Fisher Scientific （Ion Proton）	小葉癌乳管癌併存症例：2症例（日本人）	増田しのぶ	制限（Type I）
hum0275.v1 JGAS000313	固形腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析	v1:2021/08/16	NGS （Exome）	配列決定	Illumina （NovaSeq 6000）	胃癌既往の無いヘリコバクターピロリ未感染者（健常集団）：9名（日本人）	小川誠司	制限（Type I）

Research ID

研究題目

公開日

データの種類

研究方法

手法

参加者

（対象集団）

提供者

アクセス制限

hum0001.v1

JGAS000002

SCA31罹患患者のゲノム解析データ

v1:2013/12/01

NGS

（WGS）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

SCA31：1症例

（日本人）

森下真一

制限（Type I）

hum0003.v1

DRA000908

関節リウマチ患者及び健常人における

HLA領域の塩基配列比較解析

v1:2013/07/01

NGS

（Target Capture）

HLA領域

配列決定

Illumina

（MiSeq）

33検体

（細胞株）

井ノ上逸朗

非制限公開

hum0004.v1

JGAS000001

上皮成長因子受容体遺伝子異変を有する

肺腺癌の体細胞性遺伝子変異プロファイル

解明のための分子疫学的研究

v1:2014/07/11

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（Genome Analyzer IIx）

肺腺癌：97症例

（日本人）

後藤功一

制限（Type I）

hum0005.v6

DRA001273

JGAS000032

DRA003791

JGAS000093

JGAS000123

JGAS000166

JGAS000191

JGAS000192

JGAS000200

JGAS000201

難聴の遺伝子解析と臨床応用に関する研究

v1:2014/01/27

v2:2017/02/24

v3:2017/06/19

v4:2018/02/13

v5:2019/04/18

v6:2021/07/30

NGS

（Target Capture）

9遺伝子領域

69遺伝子領域

90遺伝子領域

63遺伝子領域

配列決定

Life technoligies

（Ion PGM/IonProton）

Illumina

（HiSeq 2000）

Usher症候群：17症例

非症候群性難聴：172症例

（日本人）

宇佐美真一

非制限公開

制限（Type I）

hum0006.v4

JGAS000004

JGAS000106

JGAS000146

脳腫瘍のゲノム・遺伝子解析と

その臨床病理学的意義の解明

v1:2014/01/31

v2:2017/06/05

v3:2017/09/01

v4:2019/02/13

NGS

（Exome、RNA-seq）

メチル化アレイ

配列決定

発現

メチル化

Illumina

（HiSeq 2000、HumanMethylation450 BeadChip）

脳腫瘍：6症例＋16症例

グリオーマ（小脳：17症例、視床：14症例、大脳：8症例）

グリオーマ：94症例

（日本人）

斉藤延人

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0007.v1

JGAS000005

ヒトTh17細胞の活性化前後の遺伝子発現

v1:2015/02/12

NGS

（RNA-seq）

発現

Applied BioSystems

（AB5500 GA）

健常者：1名

（日本人）

巌本三壽

制限（Type I）

hum0008.v1

JGAS000007

ヒルシュスプルング病および

ヒルシュスプルング類縁疾患の

遺伝要因および発症機構解明に関する研究

v1:2018/01/29

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

ヒルシュスプルング：5症例

家族：6例

（日本人）

松藤凡

制限（Type I）

hum0009.v3

DRA003802

ヒト初期発生にかかわる細胞の

DNAメチル化解析基盤研究

v1:2014/12/24

v2:2015/01/07

v3:2015/08/03

NGS

（PBAT）

メチル化シトシン同定

Illumina

（HiSeq 2000/2500）

11検体

（日本人）

有馬隆博

非制限公開

hum0010.v1

JGAS000008

脾類上皮嚢腫関連遺伝子の探索

v1:2015/06/23

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

脾類上皮嚢腫：8症例

（日本人）

松藤凡

制限（Type I）

hum0011.v1

JGAS000015

B型肝炎ウイルスのヒトゲノム内組み込み

によるエピジェネティックな修飾

v1:2015/10/07

NGS

（Target Capture）

HBV組込部位

配列決定

Roche GS FLX Titanium

2検体（セルライン）

HBV感染肝癌：8症例

（日本人）

山本博幸

制限（Type I）

hum0012.v1

JGAS000012

ながはま0次コホート事業

v1:2015/08/19

SNP-chip

ゲノムワイド

健常者遺伝子型

Illumina

（Human610-Quad、HumanOmni2.5-4/2.5-8/2.5S-8、HumanExome-12、HumanCoreExome-12）

健常者：3712名

（日本人）

松田文彦

制限（Type I）

hum0013.v1

日本PGxデータサイエンスコンソーシアム

PGx研究のための日本人健常者2994名の

SNP遺伝子型データ

v1:2014/10/16

SNP-chip

ゲノムワイド

健常者内頻度

Illumina

（HumanOmni2.5-8）

健常者：2994名

（日本人）

末松浩嗣

非制限公開

hum0014.v23

JGAS000101

JGAS000114

JGAS000140

JGAS000203

JGAS000293

オーダーメイド医療の実現プログラム

v1:2014/09/30

v2:2015/12/28 （JSNP）

v3:2016/01/10

v4:2016/01/27

v5:2017/05/18

v6:2017/09/08

v7:2018/04/04

v8:2018/05/01

v9:2018/08/07

v10:2018/08/13

v11:2018/10/16

v12:2018/12/10

v13:2019/01/25

v14:2019/03/26

v15:2019/09/27

v16:2019/10/07

v17:2019/10/08

v18:2019/11/26

v19:2020/04/20

v20:2020/08/17

v21:2020/08/25

v22:2021/05/21

v23:2021/07/13

SNP-chip

NGS

（WGS、Target Capture）

ゲノムワイド

関連

配列決定

Illumina

（Human610-Quad、HumanHap550v3、HumanOmniExpress-12、HumanExome、OmniExpressExome、HiSeq 2500）

Perlegen Sciences

（high-density oligonucleotide array）

Hologic Japan

（Invader）

v1：心筋梗塞1666症例、対照3198名

v2：健常者934名（JSNP）

v2：35疾患各約190症例（JSNP）

v2：食道癌182症例（JSNP）

v2：ALS92症例（JSNP）

v3：T2DM9817症例、対照6763名

v3：T2DM5646症例、対照19,420名

v4：AD1472症例、対照7966名

v5：AF8180症例、対照28,612名

v6：BMI158,284名

v6：Genotypeデータ182,505名

v7：POAG3980症例、対照18,815名

v8：58臨床検査値162,255名

v9：初潮年齢データを有する女性67,029名

v9：閉経年齢データを有する女性43,861名

v10：BBJ第1コホート1,026名

v11：乳癌7,104症例、対照23,731名

v12：2型糖尿病腎症2,809症例、2型糖尿病対照5,592名

v13：T2DM36,614症例、対照155,150名

v14：喫煙習慣データ165,436名

v15：BBJ第1コホート1,037名、1000ゲノムプロジェクト（Phase3v5）2,504名

v15：身長159,095名

v16：遺伝性前立腺癌7,636症例、対照12,366名

v17、v18、v21：42疾患212,453症例

v19：食習慣165,084名

v20：冠動脈疾患25,892症例、対照142,336名

v22：BBJ第1コホート11,234名

v23：BBJ第1コホート768名

（日本人）

久保充明

非制限公開

制限（Type I）

hum0015.v3

JGAS000159

ヒト全ゲノム解析に基づく高精度の

住民ゲノム参照パネルの作成

v1:2014/10/14

v2:2018/12/27

v3:2019/01/11

NGS

（WGS）

ゲノムワイド

健常者内頻度

Illumina

（HiSeq 2500）

健常者：3552名

（日本人）

山本雅之

非制限公開

hum0016.v1

DRA002604

精巣に発現するタンパク質群の

ヒト精子細胞における発現及び染色体局在解析

v1:2016/09/30

NGS

（RNA-seq、ChIP-seq）

発現

ヒストン修飾

Illumina

（HiSeq 1500）

健常者：1名（4検体）

（日本人）

大川恭行

非制限公開

hum0017.v1

JGAS000021

中枢神経原発悪性リンパ腫のエクソーム解析

v1:2016/02/22

NGS

（Exome、RNA-seq）

配列決定

発現

Illumina

（HiSeq 2000）

PCNSL：41症例

（日本人）

間野博行

制限（Type I）

hum0018.v1

JGAS000009

神経筋変性疾患の遺伝子解析研究

v1:2015/02/03

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

神経筋変性疾患：14症例

対照：7名

（日本人）

辻省次

制限（Type I）

hum0019.v1

JGAS000011

消化器癌の発癌や進展に

深く関与しうる遺伝子、並びに

非コードRNAの量的・質的な異常の探索

v1:2015/04/01

NGS

（RNA-seq）

発現

Illumina

（HiSeq 2500）

消化器癌：17症例（32検体）

（日本人）

篠村恭久

（ゲノム支援）

制限（Type I）

hum0020.v1

JGAS000013

筋萎縮性側索硬化症の遺伝子解析研究

v1:2015/01/08

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

家族性ALS：11症例

（日本人）

田中章景

（ゲノム支援）

制限（Type I）

hum0021.v3

JGAS000014

JGAS000273

精神神経疾患の原因解明および

診断法・治療法の開発に関する研究

v1:2015/01/26

v2:2021/03/05

v3:2021/04/20

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000/2500）

健常一卵性双生児：3組6名

双極性障害発症者およびその両親（トリオ）：66＋78家系（198＋234名）

（日本人）

加藤忠史

（ゲノム支援）

制限（Type I）

hum0022.v1

JGAS000017

同種造血幹細胞移植後

ドナー由来白血病発症にかかわる

分子機構の解析

v1:2015/02/02

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

白血病：1症例

ドナー：1名

（日本人）

清井仁

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0023.v1

JGAS000016

生活習慣病、動脈硬化性疾患、ならびに

抗加齢に関する遺伝疫学研究

v1:2015/01/28

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

III度以上の本態性

高血圧：30症例

（日本人）

三木哲郎

（ゲノム支援）

制限（Type I）

hum0024.v1

JGAS000023

造血器腫瘍における

遺伝子異常の網羅的解析

v1:2015/04/16

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（Genome Analyzer IIx、HiSeq 2000/2500）

MDS：13症例

CMML：1症例

（日本人）

小川誠司

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0027.v1

JGAS000024

JGAS000040

侵襲性歯周炎のヒト全ゲノム解析と遺伝子多型解析

v1:2016/07/28

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

侵襲性歯周炎：44症例

（日本人）

村上伸也

制限（Type I）

hum0028.v2

JGAS000018

オーダーメイド医療の実現プログラム

v1:2015/06/02

v2:2018/06/05

SNP-chip

HLA領域

HLAアリルおよび

領域内遺伝子型決定

Illumina

（HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip、Immunochip、HumanHap550v3 Genotyping BeadChip）

健常者：908名

（日本人）

久保充明

（BBJ）

制限（Type I）

hum0029.v2

Stevens-Johnson症候群に対する

遺伝子多型解析

v1:2016/03/09

v2:2020/12/21

SNP-chip

ゲノムワイド

関連

Affymetrix

（Axiom ASI）

Illumina

（HiSeq X Ten）

SJS：117症例

対照：691名

SJS/TEN：133症例

対照：418名

（日本人）

上田真由美

（ゲノム支援）

非制限公開

hum0030.v1

JGAS000022

婦人科臓器に発生する悪性腫瘍の

発症に関連する分子生物学的異常の検索

v1:2015/04/21

SNP-chip

ゲノムワイド

CNV

Affymetrix

（Human Mapping 250K、Nsp Array）

卵巣癌：57症例

（日本人）

織田克利

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0031.v1

JGAS000042

JGAS000043

JGAS000044

JGAS000045

磁気共鳴画像装置で得られた脳画像の臨床評価尺度データベース構築と多施設による共同運用

v1:2015/11/20

脳画像

臨床情報

脳画像ベースの病態解明

Philips

（Achieva）

統合失調症：37症例

単極うつ病：8症例

双極性障害：2症例

健常者：129名

（日本人）

笠井清登

制限（Type I）

非制限公開

hum0032.v1

JGAS000026

JGAS000027

JGAS000028

ヒト消化器ならびに泌尿器上皮細胞の

標準エピゲノム解析

（HPCシリーズ）

v1:2016/07/22

NGS

（WGBS

ChIP-seq

RNA-seq）

発現

メチル化

ヒストン修飾

Illumina

（HiSeq 2000/2500）

肝細胞：8種類

（日本人）

金井弥栄

（IHEC）

制限（Type I）

hum0033.v1

DRA003516

ヒト唾液由来エキソソームの

機能解析に関する研究

v1:2015/05/01

NGS

（RNA-seq）

発現

Illumina

（Genome Analyzer IIx）

健常者：1名（3検体）

（日本人）

矢ノ下良平

非制限公開

hum0034.v1

JGAS000037

小細胞肺癌の網羅的ゲノム解析による

新たな治療標的の探索を目指した研究

v1:2015/10/01

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

SCLC：51症例

（日本人）

後藤功一

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0035.v5

JGAS000036

JGAS000046

JGAS000088

JGAS000188

JGAS000204

JGAS000246

固形腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析

v1:2015/09/16

v2:2017/12/26

v3:2020/05/29

v4:2020/12/14

v5:2020/12/18

NGS

（Exome、Target Capture、RNA-seq）

SNP-chip

メチル化アレイ

配列決定

発現

ゲノムワイド

関連

メチル化

Illumina

（HiSeq 2000/2500、MiSeq、Infinium MethylationEPIC）

Affymetrix

（GeneChip Human Mapping 250k Nspl、CytoScan HD arrays）

RMS：16症例

PPB：7症例

NB：522症例

NB細胞株：39検体

PBL：10症例

HBL：59症例

HBL細胞株：2検体

小児胚細胞腫瘍：51症例

小児高リスク神経芽腫：30症例

（日本人）

滝田順子

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0036.v1

DRA003736

全エクソームキャプチャプラットフォーム間の

性能比較

v1:2015/08/01

NGS

（Exome）

キャプチャ方法の性能比較

Illumina

（HiSeq 2500）

HapMap-JPT：2検体

（日本人）

久保充明

非制限公開

hum0037.v1

JGAS000035

関節リウマチ感受性遺伝子を用いた

関節リウマチ病態の遺伝診断法の開発研究

v1:2015/09/24

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

RA：39症例

対照：10名（Pooled）

（日本人）

光永滋樹

（ゲノム支援）

制限（Type I）

hum0038.v1

JGAS000041

家族性致死性不整脈の病因解明

v1:2015/11/18

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

家族性致死性不整脈：11症例

（日本人）

蒔田直昌

（ゲノム支援）

制限（Type I）

hum0039.v1

JGAS000039

消化管間質腫瘍のチロシンキナーゼ阻害剤に

対する獲得耐性機構の解明

v1:2016/12/27

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 1500）

イマチニブ耐性消化管間質腫瘍：4症例

（日本人）

高橋剛

制限（Type I）

hum0040.v1

JGAS000038

生殖発生に関わる細胞のエピゲノム解析基盤研究

v1:2016/09/16

NGS

（WGS、Exome、RNA-seq、BS-seq）

配列決定

発現

メチル化

Illumina

（HiSeq 2500）

ヒト胎盤：28検体

母体血：26検体

（日本人）

有馬隆博

（IHEC）

制限（Type I）

hum0041.v1

JGAS000052

肝胆膵癌の早期発見、進行、予後予測、

治療効果予測に関わる因子の研究

v1:2017/01/12

NGS

（Exome

Target Capture）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

原発性肝細胞癌：33症例

（日本人）

田中真二

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0042.v1

顎口腔領域の形質（性質や特徴）

に関与する遺伝子の探索

v1:2016/03/02

SNP-chip

ゲノムワイド

関連

Illumina

（HumanOmniExpress BeadChip）

変性顎関節症：146症例

非罹患：374名

第三大臼歯先天性欠如有：149症例

無欠如：338名

（日本人、韓国人）

山口徹太郎

（ゲノム支援）

制限（Type I）

hum0043.v1

JGAS000051

アルツハイマー病総合診断体系実用化プロジェクト

（J-ADNI全国臨床研究）

v1:2016/01/29

脳画像

臨床情報

脳画像ベースの病態解明

MRIスキャナー（15機種）

PETスキャナー（16機種）

MCI：234名

AD：149名

健常高齢者群：154名

（日本人）

岩坪威

制限（Type I）

非制限公開

hum0044.v1

DRA004162

ヒトレトロウイルス感染症に関する研究

v1:2016/10/31

NGS

（ChIP-seq）

ヒストン修飾

Illumina

（NextSeq 500）

ATL細胞株：1検体

（細胞株）

佐藤賢文

非制限公開

hum0045.v1

JGAS000047

思春期・若年成人急性リンパ芽球性白血病におけるトランスクリプトーム解析

v1:2016/03/29

NGS

（RNA-seq）

発現

Illumina

（HiSeq 2000/2500）

フィラデルフィア染色体陰性ALL：99症例

フィラデルフィア染色体陽性ALL：3症例

セルライン：5検体

正常血球細胞：8検体

（日本人）

間野博行

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0048.v1

DRA004251

次世代シークエンサーを用いた十二指腸・ファーター乳頭部腫瘍の全遺伝子のエクソン解析

v1:2016/02/05

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000/2500）

ファーター乳頭部癌：60症例

（日本人、米国人）

谷内田真一

非制限公開

hum0050.v1

JGAS000053

B型肝炎創薬へ向けてのトランスクリプトーム解析による病態解明と標的同定

v1:2016/09/30

NGS

（CAGE-seq）

転写開始点同定

Illumina

（HiSeq 2000）

HBVキャリア：8症例

（日本人）

松浦知和

制限（Type I）

hum0053.v2

JGAS000062

JGAS000176

悪性中皮腫のプロファイリングによる新規分子標的の同定

v1:2016/07/20

v2:2020/04/14

NGS

（Exome、WGS）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000/2500）

10x Genomics

（Chromium Controller）

悪性胸膜中皮腫：38症例

（日本人）

中野孝司

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0055.v1

JGAS000059

非アルコール性脂肪肝疾患のゲノム・エピゲノム解析

v1:2017/02/20

NGS

（RNA-seq）

メチル化アレイ

発現

メチル化

Illumina

（HiSeq 2500、Human Methylation 450K BeadChip）

NAFLD：64症例

（日本人）

堀田紀久子

（ゲノム支援）

制限（Type I）

hum0056.v1

ヒト全ゲノム解析に基づく高精度の住民ゲノム参照パネルと3層オミックスパネルの作成

v1:2018/03/30

NGS

（WGS、WGBS、RNA-seq）

配列決定

メチル化

発現

Illumina

（HiSeq 2500/X）

197名

（日本人）

清水厚志

非制限公開

hum0058.v1

JGAS000091

大腸がんの転移/再発に特徴的な遺伝子変異の同定

v1:2018/04/06

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

大腸癌：89症例

（日本人）

山口俊晴

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0059.v1

JGAS000104

卵巣がんの再発に特徴的な遺伝子変異の同定

v1:2018/04/06

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

卵巣癌：65症例

（日本人）

加藤一喜

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0060.v1

JGAS000075

乳がんの再発/転移に特徴的な遺伝子変異の同定

v1:2018/04/03

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

再発・転移性乳癌：65症例

（日本人）

三木義男

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0061.v1

JGAS000057

全ゲノムあるいは全エクソン解析による家族性腫瘍原因遺伝子の同定

v1:2017/02/20

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

多発性肺癌同胞：2症例

（日本人）

加藤菊也

制限（Type I）

hum0064.v1

JGAS000061

高齢者がん治療アルゴリズム開発のためのガイドポスト・データベースの構築と必須情報及びその推定モデル

v1:2016/08/26

*サンガー

TaqMan

qRT-PCR

マイクロアレイ

COBRA

治療情報

臨床情報

配列決定

発現

メチル化

Genetic Analyzer 3130

LightCycler 480II

Whole Human Genome DNAマイクロアレイ 4x44K

【ゲノム】

大腸癌：106症例

胃癌：62症例

肺癌：173症例

【後向き】

大腸癌：313 症例

胃癌：166 症例

肺癌：344 症例

糖尿・腎障害：300 症例

循環器疾患：357 症例

呼吸器疾患：49 症例

（日本人）

西山正彦

制限（Type I）

hum0065.v1

JGAS000089

患者腫瘍移植モデルとex vivo培養間のシャトルシステムによる革新的な臨床効果評価技術の開発

v1:2018/04/06

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

大腸癌：8症例

肺癌：2症例

子宮頸部小細胞癌：2症例

（日本人）

井上正宏

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0066.v1

JGAS000060

癌の再発・転移に関与するnon-coding RNAの同定とその機序の解明

v1:2016/08/01

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

大腸癌：9症例

（日本人）

三森功士

制限（Type I）

hum0067.v1

JGAS000076

卵巣明細胞腺癌に対する新規バイオマーカーの検索と化学療法感受性に関する後方視的検討

v1:2017/05/18

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

卵巣明細胞腺癌：55症例

（日本人）

杉山徹

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0068.v2

JGAS000065

ゲノム解析に基づく肺がんの発生・進展の分子機構の解明

v1:2017/07/10

v2:2020/10/19

NGS

（PCR amplicon Seq、WGS）

配列決定

Nanopore

（MinION、PromethION）

Illumina

（NovaSeq 6000）

肺腺癌：8＋21症例

（日本人）

河野隆志

制限（Type I）

hum0069.v1

JGAS000064

神経筋疾患、ウイルス性疾患におけるRNA発現プロファイル解析

v1:2016/12/09

NGS

（small RNA-seq）

発現

Illumina

（HiSeq 2500）

神経筋疾患：3症例

（日本人）

横田隆徳

制限（Type I）

hum0070.v1

JGAS000115

バート・ホッグ・デュベ症候群の分子病態解明と新規の診断マーカーおよび治療標的分子の探索研究

v1:2018/05/11

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

バート・ホッグ・デュベ症候群：15症例

（日本人）

矢尾正祐

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0072.v1

ナルコレプシーおよび各種睡眠障害の感受性遺伝子の同定と機能解析

v1:2017/12/26

SNP-chip

ゲノムワイド

関連

Affymetrix

（SNP Array 6.0）

ナルコレプシー：409症例

対照：1562名

真性過眠症：125症例

対照：562名

（日本人）

徳永勝士

非制限公開

hum0074.v2

テーラーメイド治療を目指した肝炎ウイルスデータベース構築に関する研究

v1:2018/02/27

v2:2018/09/25

SNP-chip

ゲノムワイド

関連

Affymetrix

（SNP Array 6.0、Axiom ASI）

NVR：78症例

VR：64症例

SVR：51症例

Plt減少-：196症例

Plt減少+：107症例

Hb減少-：209症例

Hb減少+：94症例

SVR後肝癌を発症した群：123症例

SVR後肝癌を発症していない群：333症例

（日本人）

田中靖人

非制限公開

hum0075.v2

B型肝炎ウイルス感染の病態別における宿主遺伝因子の探索研究

v1:2017/09/25

v2:2019/02/19

SNP-chip

ゲノムワイド

関連

Affymetrix

（SNP Array 6.0、Axiom ASI）

HBV保有：181症例

HBV排除：185症例

対照：184名

HBV陽性肝癌：473症例

HBV保有（慢性肝炎患者および無症候キャリア）：516症例

（日本人）

溝上雅史

非制限公開

hum0076.v1

日本人原発性胆汁性肝硬変の発症・進展に関わる遺伝因子の網羅的遺伝子解析

v1:2016/10/05

SNP-chip

ゲノムワイド

関連

Affymetrix

（Axiom ASI）

PBC：487症例

対照：476名

（日本人）

中村稔

非制限公開

hum0082.v2

JGAS000120

日本人健常者におけるゲノム全域のSNP解析

v1:2017/09/26

v2:2017/10/03

SNP-chip

ゲノムワイド

健常者遺伝子型

Affymetrix

（SNP Array 6.0、Axiom ASI）

419名

（日本人）

徳永勝士

制限（Type I）

非制限公開

hum0083.v1

JGAS000070

バイオマーカー探索に資する網羅的遺伝子解析研究（肺がん）

v1:2016/10/28

NGS

（CAGE-seq）

転写開始点同定

Illumina

（HiSeq 2500）

肺癌：97症例

（日本人）

林崎良英

制限（Type I）

hum0085.v2

JGAS000108

胸腹部腫瘍の長期治療成績に関する分子生物学的研究

環境因子が関与する腫瘍のゲノム解析

v1:2017/10/16

v2:2018/09/25

アレイCGH

NGS（WGS、Target Capture、Exome）

配列決定

Illumina

（MiSeq、HiSeq 4000/X Ten）

悪性中皮腫患：72症例

（日本人、米国人）

大村谷昌樹

制限（Type I）

hum0086.v3

JGAS000073
（JGA000074）

JGAS000107
（JGA000117）

生殖発生にかかわる細胞のエピゲノム解析基盤研究

v1:2017/09/25

v2:2017/12/26

v3:2018/06/26

NGS（WGBS、ChIP-seq、RNA-seq、small RNA-seq）

発現

メチル化

ヒストン修飾

Illumina

（HiSeq 1500/2500）

胎盤もしくは子宮の細胞、ヒト胎盤幹細胞：計39検体

（日本人）

佐々木裕之

（IHEC）

制限（Type I）

hum0088.v2

JGAS000077

JGAS000096

腫瘍細胞におけるTGF-βファミリーシグナルの網羅的解析

v1:2019/02/08

v2:2019/09/10

NGS

（RNA-seq、WGS）

発現

配列決定

Illumina

（Genome Analyzer IIx）

Thermo Fisher Scientific

（Ion Proton）

脳腫瘍：2症例

（日本人）

宮園浩平

制限（Type I）

hum0090.v1

JGAS000078

JGAS000079

JGAS000080

ヒト消化器ならびに泌尿器上皮細胞の

標準エピゲノム解析

（COCシリーズ）

v1:2016/11/18

NGS

（WGBS

ChIP-seq

RNA-seq）

発現

メチル化

ヒストン修飾

Illumina

（HiSeq 2000/2500）

大腸粘膜吸収上皮細胞：12種類

（日本人）

金井弥栄

（IHEC）

制限（Type I）

hum0091.v1

JGAS000082

JGAS000165

JGAS000081

ヒト消化器ならびに泌尿器上皮細胞の

標準エピゲノム解析

（GACシリーズ）

v1:2021/03/12

NGS

（WGBS

ChIP-seq

RNA-seq）

発現

メチル化

ヒストン修飾

Illumina

（HiSeq 2000/2500）

胃粘膜表層粘液細胞：14種類

（日本人）

金井弥栄

（IHEC）

制限（Type I）

hum0094.v7

JGAS000095

JGAS000105

JGAS000113

JGAS000128

JGAS000215

JGAS000270

JGAS000297

悪性腫瘍のゲノム・エピゲノム解析による病態解明

v1:2017/09/04

v2:2018/01/22

v3:2019/02/12

v4:2020/08/14

v5:2020/10/26

v6:2021/01/29

v7:2021/07/02

NGS

（WGS、Exome、RNA-seq、Target Capture）、メチル化アレイ、SNP-chip

配列決定

発現

メチル化

CNV

Illumina

（HiSeq 2000/2500、Infinium Human MethylationEPIC BeadChip、HumanOmni2.5-8 BeadChip）

乳癌：68症例

肺腺癌：43＋126症例

大腸癌：150症例

肝転移を有する大腸癌12症例、肝転移を有さない大腸癌16症例

デスモイド腫瘍：64症例

肺多形癌：35症例

（日本人）

間野博行

制限（Type I）

hum0095.v1

JGAS000092

大腸前がん病変および早期大腸がんにおける遺伝子解析および発がん機序の解明

v1:2018/07/30

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2500）

大腸腺腫、大腸癌早期病変：計10症例

（日本人）

三森功士

制限（Type I）

hum0096.v2

JGAS000090

JGAS000138

造血器腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析（小児T細胞性急性リンパ性白血病）

v1:2017/05/25

v2:2019/11/18

NGS

（RNA-seq）

メチル化アレイ

発現

メチル化

Illumina

（HiSeq 2500、Infinium MethylationEPIC）

小児T-ALL：123症例

（日本人）

滝田順子

制限（Type I）

hum0097.v1

JGAS000094

骨髄不全症候群における血球の質に関する検討

v1:2018/05/25

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2500）

第6染色体短腕の片親性ダイソミー陽性再生不良性貧血：5症例

（日本人）

中尾眞二

（ゲノム支援）

制限（Type I）

hum0099.v1

JGAS000085

ヒト免疫細胞における遺伝子多型と遺伝子発現の関連解析

v1:2017/04/24

NGS

（RNA-seq）

SNP-chip

eQTL

発現

ゲノムワイド

関連

Illumina

（HiSeq 2500、Infinium OmniExpressExome BeadChips）

健常者：105名

（日本人）

山本一彦

制限（Type I）

非制限公開

hum0101.v1

JGAS000098

EBウイルス関連リンパ腫を発症した原発性免疫不全症候群の原因遺伝子探索に関する研究

v1:2018/05/11

NGS

（Target Capture）

配列決定

Illumina

（MiSeq）

原発性免疫不全症：2症例

（日本人）

岩谷靖雅

制限（Type I）

hum0103.v3

JGAS000109

シークエンス解析によるがんゲノム研究：胆道がん

v1:2018/02/27

v2:2019/06/21

v3:2021/07/13

NGS

（WGS、Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000/2500、NovaSeq 6000）

胆道癌：98症例

（日本人）

中川英刀

制限（Type I）

hum0107.v2

JGAS000099

JGAS000218

基底細胞母斑症候群患者からのinduced pluripotent stem （iPS）細胞の樹立および病態の解明、骨移植への臨床応用

v1:2017/10/02

v2:2020/06/01

NGS

（Exome、RNA-seq）

配列決定

発現

Illumina

（HiSeq 2500/4000）

基底細胞母斑症候群：4症例

（日本人）

東俊文

制限（Type I）

hum0108.v1

JGAS000111

精神疾患発症にかかわる関連遺伝子の探索および解析

v1:2017/06/26

メチル化アレイ

メチル化

Illumina

（Human Methylation 450K BeadChip）

パニック症：48症例

対照健常者：48名

（日本人）

徳永勝士

制限（Type I）

hum0111.v3

JGAS000103

JGAS000141

JGAS000242

胃腫瘍のゲノム・遺伝子解析とその臨床病理学的意義の解明

v1:2017/07/31

v2:2019/05/31

v3:2021/02/19

NGS

（RNA-seq、Amplicon-seq）

発現

Illumina

（HiSeq 2000、MiSeq）

びまん性胃癌：30症例

胃癌：60＋15症例

（日本人）

石川俊平

制限（Type I）

hum0112.v1

JGAS000112

（JGA000122）

ヒト胎盤幹細胞の樹立と細胞特性に関する基礎的研究

v1:2017/12/14

NGS（WGBS、ChIP-seq、RNA-seq、miRNA-seq）

発現

メチル化

ヒストン修飾

Illumina

（HiSeq 1500/2500）

ヒト胎盤幹細胞：2系統

（日本人）

有馬隆博

制限（Type I）

hum0113.v2

JGAS000119

JGAS000142

パーキンソン病の代謝産物バイオマーカー創出およびその分子標的機構に基づく創薬シーズ同定

v1:2020/04/24

v1:2021/07/30

NGS

（CAGE-seq）

転写開始点同定

Illumina

（HiSeq 2500）

パーキンソン病：39症例、対照健常者：20名

iPS細胞由来神経細胞（パーキンソン病：3検体、対照健常者：3検体から樹立）

（日本人）

Piero Carninci

制限（Type I）

hum0114.v3

DRA007411

JGAS000314

日本人由来B細胞株DNAのゲノムデータを用いた遺伝統計解析手法の研究

v1:2017/12/18

v2:2019/04/12

v3:2021/08/10

SNP-chip

NGS

（Target Capture）

ゲノムワイド

関連

配列決定

Illumina

（HumanCoreExome BeadChip、MiSeq、HiSeq X Ten、NovaSeq）

乾癬：282症例

対照：426名

細胞株：1,173検体

（日本人）

岡田随象

非制限公開

制限（Type I）

hum0115.v1

JGAS000121

DRA006296

動的遺伝子ネットワークの多次元構造解析による高精度な細胞分化制御技術の開発

v1:2020/05/15

NGS

（RNA-seq）

マイクロアレイ

発現

Illumina

（HiSeq 2000/2500）

Agilent Technologies

（SurePrint G3 Human GE v2 8x60K Microarray、SureScan G4900DA）

SEES3にTFを導入して樹立したES細胞株（TF-hESC）

（細胞株）

洪実

制限（Type I）

非制限公開

hum0116.v1

JGAS000122

ヒト化マウス（humanized mouse）の作製と免疫学研究への応用

v1:2020/11/20

NGS

（Target Capture）

配列決定

Illumina

（HiSeq 1500/2500）

急性骨髄性白血病：118症例

（日本人）

石川文彦

制限（Type I）

hum0117.v1

JGAS000125

神経変性疾患のエピジェネティクス解析

v1:2017/12/11

メチル化アレイ

メチル化

Illumina

（Human Methylation 450K BeadChip）

アルツハイマー病：30症例

対照健常者：30名

（日本人）

岩田淳

制限（Type I）

hum0118.v1

JGAS000124

バイオマーカー探索に資する網羅的遺伝子解析研究（子宮体がん）

v1:2017/12/11

NGS

（CAGE-seq）

Sanger-seq

転写開始点同定

配列決定

Illumina

（HiSeq 2500）

Thermo Fisher Scientific（ABI）3500 Genetic Analyzer

子宮体癌：17症例

（日本人）

林崎良英

制限（Type I）

hum0119.v1

JGAS000126

NASHの発症、進展を規定するメカニズム解析

v1:2019/01/31

SNP-chip

ゲノムワイド

関連

Illumina

（Human610-Quad BeadChip、HumanCoreExome BeadChip、HumanOmni2.5-Quad BeadChip）

NAFLD患者：902症例

対照健常者：7672名

（日本人）

松田文彦

制限（Type I）

hum0120.v2

JGAS000221

DRA011183

DRA011184

DRA011185

消化器癌患者の末梢血液中における転移再発の予測因子候補に関する臨床的意義の確立

v1:2020/04/03

v2:2020/10/30

NGS

（Exome、RNA-seq、Target Capture）

配列決定

発現

Illumina

（HiSeq 2500）

大腸癌：10症例

（日本人）

三森功士

制限（Type I）

非制限公開

hum0122.v1

DRA006622

DRA007336

DRA008459

E-GEAD-311

市販ヒト初代細胞由来iPS 細胞のゲノム変異解析

v1:2020/01/14

NGS

（WGS）

SNP-chip

配列決定

ゲノムワイド

Illumina

（HiSeq X Ten、Infinium Omni2.5-8 v1.4 BeadChip）

市販のヒト培養細胞、およびそれから誘導したiPS細胞株：計27検体

（細胞株）

荒木良子

非制限公開

hum0124.v1

JGAS000129

ヒト上皮成長因子受容体（EGFR）遺伝子変異をもつ肺癌家系における肺癌発癌関連遺伝子同定に関する研究

v1:2018/04/06

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

EGFR遺伝子変異をもつ肺癌：3症例（1家系）

（日本人）

菊地利明

制限（Type I）

hum0125.v1

JGAS000127

制御性T細胞特異的エピゲノム誘導による免疫制御の研究

v1:2018/11/05

NGS

（RNA-seq）

発現

Thermo Fisher Scientific

（Ion S5）

クローン病：3症例

大腸癌：4症例（非腫瘍組織）

（日本人）

坂口志文

制限（Type I）

hum0126.v2

小児ネフローゼ症候群の疾患感受性遺伝子及び薬剤感受性遺伝子同定研究

v1:2018/04/27

v2:2020/09/01

SNP-chip

ゲノムワイド

関連

Affymetrix

（Japonica Array v1/v2）

小児ネフローゼ症候群：224＋3,206症例

対照健常者：419＋987名

（日本人）

飯島一誠

非制限公開

hum0127.v2

JGAS000130

JGAS000274

マルチオーミクス解析を用いたがん患者評価に基づく個別化治療と新技術開発に関する研究ープロジェクトHOPE（High-tech Omics-based Patients Evaluation）for Cancer Therapyー

v1:2020/04/14

v2:2021/03/08

NGS

（Exome、DNA Amplicon-seq、RNA Amplicon-seq）

マイクロアレイ

配列決定

発現

Thermo Fisher Scientific

（Ion Proton）

Agilent Technologies

（SurePrint G3 Human Gene Expression 8 × 60 K v2 Microarray, DNA Microarray Scanner）

POLE変異および高変異症例の癌：91症例

癌：5143症例（5433検体）

（日本人）

山口建

制限（Type I）

hum0128.v1

JGAS000153

慢性好酸球性炎症疾患の網羅的遺伝子解析と網羅的蛋白質解析に関する研究

v1:2018/10/29

NGS

（RNA-seq）

発現

Illumina

（HiSeq 2000）

慢性副鼻腔炎：6症例

（日本人）

藤枝重治

制限（Type I）

hum0129.v1

JGAS000131

神経疾患患者からのiPS細胞の樹立とそれを用いた疾患解析に関する研究

v1:2018/04/06

NGS

（ChIP-seq）

ヒストン修飾

Illumina

（HiSeq 2500）

CHARGE症候群：2症例

（日本人）

岡野栄之

制限（Type I）

hum0130.v1

JGAS000150

ＰＯＥＭＳ症候群の骨髄細胞における遺伝子異常の網羅的解析

造血器腫瘍と骨髄ニッチ細胞の遺伝子異常解析による分子病態の解明と新規治療薬開発の基盤構築

v1:2019/01/18

NGS

（Exome、Target Capture、RNA-seq）

配列決定

発現

Illumina

（HiSeq 1500/2500、MiSeq）

POEMS症候群：20症例

多発性骨髄腫：4症例

MGUS：5症例

（日本人）

堺田恵美子

制限（Type I）

hum0131.v1

JGAS000132

発達障害のエピゲノム解析

v1:2018/11/20

NGS

（RNA-seq）

発現

Thermo Fisher Scientific

（Ion Proton）

Williams症候群：6症例

対照健常者：8名

（日本人）

木村亮

制限（Type I）

hum0132.v1

JGAS000137

ベトナムにおけるダイオキシン関連疾患のゲノムシークエンス解析

v1:2018/09/07

NGS

（WGS）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2500）

ダイオキシン暴露者（退役軍人）とその妻と知的障害を持つ子の9トリオ（計27名）

（ベトナム人）

中川英刀

制限（Type I）

hum0133.v1

JGAS000086

胃がんの転移/再発に特徴的な遺伝子変異の同定

v1:2018/04/06

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

胃癌：75症例

（日本人）

山口俊晴

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0134.v1

JGAS000087

Bリンパ腫の転移/再発に特徴的な遺伝子変異の同定

v1:2018/04/06

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

Bリンパ腫：60症例

（日本人）

山口俊晴

（P-DIRECT）

制限（Type I）

hum0136.v2

B型肝炎に関する統合的臨床ゲノムデータベースの構築を目指す研究

v1:2018/05/22

v2:2021/03/05

SNP-chip

ゲノムワイド

関連

Affymetrix

（Axiom ASI）

B型肝炎ワクチン接種者（ビームゲン）：1,193名

B型肝炎ワクチン接種者（ヘプタバックス）：555名

（日本人）

溝上雅史

非制限公開

hum0137.v1

JGAS000144

1型糖尿病関連遺伝子群の多施設共同研究

v1:2018/12/21

NGS

（Target Capture）

配列決定

Thermo Fisher Scientific

（Ion Proton）

1型糖尿病：32症例

（日本人）

池上博司

制限（Type I）

hum0138.v2

JGAS000134

固形腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析

v1:2020/07/31

v2:2021/03/26

NGS

（Exome、RNA-seq）

配列決定

発現

Illumina

（Hiseq 2500/4000）

肝硬変：10症例

肝癌：4症例

健常者：7名

（日本人）

高井淳

制限（Type I）

hum0139.v1

JGAS000136

疾患特異的iPS細胞を用いた創薬・疾患研究

v1:2018/07/10

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 1500）

RALD患者：1症例

（日本人）

大津真

制限（Type I）

hum0140.v1

JGAS000158

microRNA/mRNA網羅的発現解析及び全エクソンシークエンス解析に基づく直腸癌術前治療効果予測法の開発

v1:2019/11/19

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

術前放射線化学療法施行直腸癌：74症例

（日本人）

秋吉高志

制限（Type I）

hum0141.v1

JGAS000135

制御性T細胞特異的エピゲノム誘導による免疫制御の研究

v1:2019/05/09

NGS

（RNA-seq）

発現

Thermo Fisher Scientific

（Ion S5）

頭頸部癌：4症例

（日本人）

坂口志文

制限（Type I）

hum0144.v1

JGAS000147

造血器腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析（ダウン症候群患者におけるB前駆細胞性急性リンパ性白血病）

v1:2020/01/10

NGS

（RNA-seq）

メチル化アレイ、

SNP-chip

発現

メチル化

ゲノムワイド

Illumina

（HiSeq 2000/2500、Infinium MethylationEPIC BeadChip、Infinium HumanMethylation450 BeadChip）

Affymetrix

（GeneChip Human Mapping 250K Nsp、CytoScan HD）

ダウン症候群患者のB前駆細胞性急性リンパ性白血病：43症例

（日本人）

滝田順子

制限（Type I）

hum0145.v1

JGAS000222

消化器癌患者の末梢血液中における転移再発の予測因子候補に関する臨床的意義の確立

v1:2020/04/03

NGS

（Target Capture）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2500）

大腸癌：10症例

（日本人）

三森功士

制限（Type I）

hum0146.v1

DRA007187

先天性インプリント異常症の診断と生殖医療の安全性評価

v1:2019/02/19

NGS

（RRBS）

メチル化

Illumina

（HiSeq 2500）

生殖補助医療を受けたSRS患者：5症例

生殖補助医療を受けていないSRS患者：5症例

対照健常児：10名

（日本人）

有馬隆博

非制限公開

hum0147.v1

JGAS000145

制御性T細胞特異的エピゲノム誘導による免疫制御の研究

v1:2020/05/25

NGS

（RNA-seq、ChIP-seq、PBAT-seq、ATAC-seq）

発現

メチル化

ヒストン修飾

クロマチン構造

Thermo Fisher Scientific

（Ion S5）

Illumina

（HiSeq 2500、NovaSeq 6000）

健常人：4名

（日本人）

坂口志文

制限（Type I）

hum0148.v1

JGAS000149

泌尿器科腫瘍組織での遺伝子異常と発現解析

v1:2019/06/20

NGS

（RNA-seq）

発現

Illumina

（Genome Analyzer IIx）

腎癌：67症例

（日本人）

湯浅健

制限（Type I）

hum0152.v1

JGAS000182

ゲノム・プロテオーム解析に基づく骨軟部腫瘍の分子病態把握とその臨床応用を目指す多施設共同研究

v1:2019/09/20

NGS

（Exome、RNA-seq）

配列決定

発現

Illumina

（HiSeq 2500）

脱分化型脂肪肉腫：37症例

（日本人）

市川仁

制限（Type I）

hum0153.v1

JGAS000177

希少腫瘍の発症・予後に関する遺伝子の網羅的解析研究

v1:2019/09/20

NGS

（Exome、RNA-seq、Target Capture）

配列決定

発現

Illumina

（HiSeq 2500、MiSeq）

脱分化型脂肪肉腫：28症例

腱鞘巨細胞種：36症例

（日本人）

松田浩一

制限（Type I）

hum0156.v1

JGAS000227

次世代シークエンサーを用いた遺伝子統合解析による食道癌化学放射線療法耐性の解明

v1:2021/07/30

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2500）

食道癌：33症例

（日本人）

三森功士

制限（Type I）

hum0157.v1

JGAS000164

がんのクリニカルシークエンスと付随研究としての網羅的ゲノム・エピゲノム解析

v1:2019/08/19

NGS

（Target Capture）

配列決定

Illumina

（NextSeq）

癌：183症例

（日本人）

宮園浩平

制限（Type I）

hum0158.v3

JGAS000151

シークエンス解析によるがんゲノム研究：肝臓がん

v1:2018/10/22

v2:2019/06/21

v3:2021/07/13

NGS

（WGS、RNA-seq）

配列決定

発現

Illumina

（HiSeq 2000、Genome Analyzer IIx、NovaSeq 6000）

肝臓癌：263症例

（日本人）

中川英刀

制限（Type I）

hum0159.v1

JGAS000157

シークエンス解析によるがんゲノム研究：大腸がん

v1:2021/06/01

NGS

（WGS）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

大腸癌：10症例

（日本人）

中川英刀

制限（Type I）

hum0160.v2

JGAS000155

シークエンス解析によるがんゲノム研究：食道がん

v1:2019/05/28

v2:2021/07/13

NGS

（WGS）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000/2500/X Five）

食道癌：20症例

（日本人）

中川英刀

制限（Type I）

hum0161.v1

JGAS000156

シークエンス解析によるがんゲノム研究：肝芽腫

v1:2021/06/04

NGS

（WGS）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2500）

肝芽腫：33症例

（日本人）

中川英刀

制限（Type I）

hum0163.v2

精神・神経疾患治療薬及びがん治療薬におけるファーマコゲノミクス研究

v1:2018/12/14

v2:2021/02/09

NGS

（Target Capture）

配列決定

Illumina

（MiSeq）

精神・神経疾患及び癌：計990症例

（日本人）

莚田泰誠

非制限公開

hum0164.v1

JGAS000160

東北メディカル・メガバンク事業地域住民コホート調査

v1:2018/12/14

SNP-chip

ゲノムワイド

関連

Illumina

（Infinium OmniExpressExome-8）

住民コホートに参加した9,187名

（日本人）

長﨑正朗

制限（Type I）

hum0165.v1

JGAS000162

家族性骨髄異形成症候群の遺伝子解析研究

v1:2019/05/07

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2500）

家族性骨髄異形成症候群：2症例（1家系）

（日本人）

古屋淳史

制限（Type I）

hum0166.v1

炎症性腸疾患患者におけるチオプリン関連副作用とNUDT15遺伝子多型との相関性に関する多施設共同研究（MENDEL Study）

v1:2019/07/30

SNP-chip

ゲノムワイド

関連

Affymetrix

（Japonica Array v1）

炎症性腸疾患：1221症例

（日本人）

角田洋一

非制限公開

hum0167.v1

痛風・高尿酸血症及び尿酸関連疾患の病態解明に関する研究

v1:2019/07/23

SNP-chip

ゲノムワイド

関連

Illumina

（HumanOmniExpressExome-8、660W-Quad、Omni2.5-8、OmniExpress-12、OmniExpress-24、HumanOmniExpressExome、HumanOmniExpress、HumanExome BeadChip）

日本人コホート（J-MICC study、KING study、BBJ）：計121,745名

（日本人）

松尾洋孝

非制限公開

hum0168.v1

JGAS000169

悪性腫瘍のゲノム・エピゲノム解析による病態解明

v1:2019/11/08

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2500）

子宮腺筋症：51症例

（日本人）

河津正人

制限（Type I）

hum0169.v2

JGAS000178

脳脊髄腫瘍のバイオマーカーの探索と標的治療開発に向けた遺伝子解析及びヒト由来脳脊髄腫瘍細胞株を用いた前臨床研究

v1:2019/06/01

v2:2020/07/17

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2500）

中枢神経原発悪性リンパ腫：9症例

（日本人）

山本哲哉

制限（Type I）

hum0173.v1

JGAS000171

胎児期に始まる子どもの健康と発達に関する調査

v1:2019/04/23

NGS

（RRBS）

メチル化

Illumina

（NextSeq）

臍帯組織（正常出産）：30検体

（日本人）

森千里

制限（Type I）

hum0174.v2

JGAS000173

日本人ゲノム構造変異データベースの作成

v1:2020/10/06

v2:2020/11/27

NGS

（WGS）

配列決定

PacBio

（Sequel）

10x Genomics

（Chromium Controller）

日本人由来B細胞株・DNAバンクから分譲されたDNAサンプル：10＋11検体

森下真一

制限（Type I）

hum0175.v1

JGAS000174

治療抵抗性・再発予測バイオマーカーならびに新規分子標的治療法開発のための婦人科腫瘍検体の収集、保管ならびにゲノム・エピゲノム解析

v1:2019/10/02

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

子宮類内膜腺癌：69症例

（日本人）

竹島信宏

制限（Type I）

hum0176.v1

JGAS000172

子宮及び卵巣がん肉腫におけるドライバー変異の体系的探索

v1:2019/10/02

NGS

（Exome、Target Capture）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

子宮癌肉腫：92症例

卵巣癌肉腫：17症例

（日本人）

森誠一

制限（Type I）

hum0177.v1

JGAS000197

脳腫瘍の悪性化に関与する遺伝子の解析

v1:2020/04/27

NGS

（WGBS、RNA-seq、ChIP-seq）

発現

メチル化

ヒストン修飾

Illumina

（HiSeq X Ten、NovaSeq 6000）

悪性神経膠腫：14症例

（日本人）

伊藤隆司

制限（Type I）

hum0179.v1

JGAS000186

DRA009794

薬剤関連顎骨壊死における口腔内微生物叢メタゲノム解析

v1:2020/04/03

メタゲノム

Nanopore

（PromethION）

Illumina

（HiSeq）

健常者：4名

（日本人）

矢原耕史

（ゲノム支援）

制限（Type I）

非制限公開

hum0180.v1

JGAS000170

RNAスプライシングの異常によって生じる先天異常症候群および先天代謝異常症等の遺伝子解析と低分子化合物によるその治療法の開発研究

v1:2021/03/12

NGS

（RNA-seq）

発現

Thermo Fisher Scientific

（Ion Proton）

家族性自律神経異常症：2症例

網代将彦

制限（Type I）

hum0181.v1

副腎皮質におけるアルドステロン産生の老化の解明

v1:2019/09/25

病理スライドガラス画像

病理画像

Dako

（Autostainer Link 48）

病理解剖を施行された50歳以上の症例：85症例

（日本人）

西本紘嗣郎

非制限公開

hum0182.v3

JGAS000180

DRA008482

全ゲノムシークエンスデータの解析による変異と遺伝的多様性の包括的解析

v1:2019/06/20

v2:2020/05/12

v3:2021/01/06

NGS

（WGS）

配列決定

Nanopore

（MinION）

Illumina

（HiSeq 2000、Genome Analyzer IIx）

肝臓癌（正常細胞）：174症例

肝臓癌（腫瘍組織）：11症例

HapMap：1検体

（日本人）

藤本明洋

制限（Type I）

非制限公開

hum0184.v1

JGAS000239

日本人全ゲノムデータベースの構築

v1:2020/09/01

NGS

（WGS）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2500、NovaSeq 6000）

一般住民：4,566名

（日本人）

山本雅之

制限（Type II）

hum0187.v2

JGAS000194

JGAS000233

消化器癌のゲノム・遺伝子解析とその臨床病理学的意義の解明

v1:2020/05/12

v2:2021/05/31

NGS

（Target Capture、Exome、RNA-seq）

メチル化アレイ

配列決定

発現

メチル化

Illumina

（MiSeq、HiSeq 2500、Infinium Human Methylation 450K BeadChip）

肝癌：243＋160症例

（日本人）

油谷浩幸

制限（Type I）

hum0188.v1

JGAS000179

胃がん細胞株のゲノム解析による治療標的同定

v1:2019/06/28

NGS

（Exome、RNA-seq）

配列決定

発現

Illumina

（HiSeq 2500）

胃癌細胞株：2検体

（細胞株）

間野博行

制限（Type I）

hum0191.v1

DRA008575

個々のがんの遺伝子変異に基づく固有抗原の同定と腫瘍内微小環境の解析に基づく免疫制御法を組み合わせた個別化がんワクチン治療の開発

v1:2020/06/05

NGS

（RNA-seq）

発現

Illumina

（HiSeq 1500/4000）

膵癌：17症例

（日本人）

垣見和宏

非制限公開

hum0192.v1

JGAS000196

大腸・直腸癌患者のオリゴメタスタシスに対する放射線・陽子線治療後予後予測バイオマーカーとしてcell free DNAの有用性を検証する研究

v1:2021/04/23

NGS

（Target Capture）

配列決定

Illumina

（NovaSeq 6000）

大腸・直腸癌：20症例

（日本人）

中村匡希

制限（Type I）

hum0194.v1

JGAS000189

分子プロファイリングによる薬剤抵抗性機構の研究

v1:2020/05/11

NGS

（Target Capture）

配列決定

Illumina

（MiSeq）

肺癌：2症例

（日本人）

片山量平

制限（Type I）

hum0195.v1

JGAS000190

JGAS000234

消化器癌における遺伝子異常についての網羅的解析

v1:2021/03/26

NGS

（WGS、Exome、RNA-seq）

配列決定

発現

Illumina

（HiSeq 4000、NovaSeq 6000）

Thermo Fisher Scientific

（Ion Proton）

結節内結節型肝癌：5症例

C型肝炎ウイルス排除後に肝癌を発症した慢性肝炎/肝硬変：20症例

C型肝炎ウイルス陽性肝硬変/肝癌：3症例

C型肝炎ウイルス陰性肝癌：2症例

（日本人）

髙井淳

制限（Type I）

hum0196.v1

自殺者血液および死後脳標本を用いた自殺に関連した生物学的マーカーの同定と自殺予防への応用に関する研究

v1:2019/12/20

SNP-chip

ゲノムワイド

関連

Illumina

（HumanOmniExpress-24 BeadChip、HumanOmniExpressExome-8 BeadChip）

自殺者：746名

非自殺者：14,049名

（日本人）

菱本明豊

非制限公開

hum0197.v3

JGAS000205

JGAS000260

多層的オミクス解析による疾患病態の解明

v1:2019/11/15

v2:2020/11/27

v3:2021/03/22

メタゲノム

SNP-chip

メタゲノム

ゲノムワイド関連

Illumina

（HiSeq 3000、Infinium Asian Screening Array、HumanOmniExpressExome BeadChip、HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip）

Applied Biosystems

（UK BiLEVE Axiom Array、UK Biobank Axiom Array）

Thermo Fisher Scientific

（FinnGen1 ThermoFisher Arrayなど）

日本人集団：95＋103＋179,000名

肺胞蛋白症：198症例

対照者：395名

UKバイオバンク：361,000名

FinnGen：136,000名）

（日本人、イギリス人、フィンランド人）

岡田随象

制限（Type I）

非制限公開

hum0199.v1

JGAS000198

次世代シーケンサーを用いた泌尿器悪性腫瘍の治療標的分子の同定

v1:2020/06/29

NGS

（RNA-seq）

発現

Illumina

（HiSeq 2500）

前立腺癌：25症例

（日本人）

藤村哲也

制限（Type I）

hum0200.v2

JGAS000202

JGAS000265

乳腺腫瘍の表現型にかかわる体細胞変異および遺伝子発現異常の解析

v1:2021/03/29

v2:2021/05/07

NGS

（Exome、WGS）

CNV

メチル化解析

配列決定

CNV

メチル化

Illumina

（HiSeq 3000、NovaSeq 6000）

10x Genomics

（Chromium Controller）

Nanopore

（PromethION）

非浸潤性乳管癌：24＋3症例

（日本人）

永澤慧

（ゲノム支援）

制限（Type I）

hum0201.v3

JGAS000199

JGAS000237

JGAS000256

ヒト腫瘍試料の収集・分譲とゲノム情報を利用した研究

既存試料の分譲とゲノム情報を利用した研究

消化器慢性炎症性疾患における遺伝子変異の検索

v1:2019/12/20

v2:2020/10/06

v3:2020/11/20

NGS

（Exome、WGS、RNA-seq）

配列決定

発現

Illumina

（HiSeq 2500/4000/X Ten、NovaSeq 6000）

潰瘍性大腸炎：29症例

腫瘍を併発する潰瘍性大腸炎：26症例

下部消化管内視鏡検査を受けた患者（対照者）：16名

腫瘍性疾患：23＋1症例

（日本人）

佐藤俊朗

制限（Type I）

hum0203.v1

JGAS000206

造血器腫瘍における臨床ゲノム情報統合データベースの構築に関する研究

v1:2020/06/01

NGS

（Target Capture）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2500）

多発性骨髄腫：154症例

（日本人）

堀部敬三

制限（Type I）

hum0206.v1

JGAS000207

妊娠関連疾患の胎盤栄養膜細胞株の樹立と細胞特性に関する研究

v1:2019/11/26

NGS

（WGBS、RNA-seq）

発現

メチル化

Illumina

（HiSeq 1500/2500）

全胞状奇胎：3症例

（日本人）

有馬隆博

制限（Type I）

hum0207.v1

ヒト免疫細胞における遺伝子多型と遺伝子発現の関連解析

v1:2020/01/06

NGS

（RNA-seq、ChIP-seq、Hi-C）

eQTL

発現

ヒストン修飾

クロマチン構造

eQTL

Illumina

（HiSeq 2500、HiSeq series、Infinium OmniExpressExome BeadChips）

関節リウマチ：30症例

変形性関節症：30症例

（日本人）

藤尾圭志

非制限公開

hum0208.v1

JGAS000214

頭頚部悪性腫瘍に対する網羅的遺伝子解析およびデータベースの構築

v1:2020/01/20

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq X Ten）

外耳道癌：10症例

（日本人）

中川尚志

制限（Type I）

hum0209.v1

関節リウマチ治療におけるメトトレキサートの効果と副作用予測のための多施設研究

v1:2019/12/13

SNP-chip

ダイレクトシークエンス

配列決定

Thermo Fisher Scientific

（GeneChip® Scanner 3000 7G）

Applied Biosystems

（Veriti 96-Well Thermal Cycler and 3730XL DNA Analyzer）

関節リウマチ：166症例

（日本人）

熊谷俊一

非制限公開

hum0210.v1

JGAS000211

造血器腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析

v1:2020/04/06

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（NextSeq 500）

急性骨髄性白血病と縦隔胚細胞腫瘍の合併症例：1症例

（日本人）

下田和哉

制限（Type I）

hum0214.v3

JGAS000220

E-GEAD-397

E-GEAD-398

E-GEAD-420

ヒト免疫系の機能ゲノム学による統合的理解とこれを用いた免疫疾患の発症予防のためのインターベンション戦略の構築

v1:2020/10/09

v2:2021/03/05

v3:2021/04/28

NGS

（RNA-seq）

eQTL

発現

eQTL

Illumina

（HiSeq 2500）

10免疫疾患：339症例

健常者：92名

（日本人）

藤尾圭志

制限（Type I）

hum0216.v4

JGAS000216

JGAS000244

JGAS000279

消化管癌を含む固形癌患者における免疫状態の解明と臨床的意義に関する研究

新規免疫療法や併用療法開発を目指した固形癌患者の免疫状態の解析

v1:2020/02/07

v2:2020/09/25

v3:2021/03/29

v4:2021/04/13

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2500、NovaSeq 6000）

肺腺癌：17症例

胃癌：26＋23症例

肺癌：9症例

悪性黒色腫：5症例

大腸癌：7症例

（日本人）

西川博嘉

制限（Type I）

hum0217.v1

JGAS000217

大腸ポリープから癌への進展を予測する遺伝子変化の同定

v1:2020/03/02

NGS

（Target Capture）

配列決定

Thermo Fisher Scientific

（Ion Torrent）

大腸鋸歯状病変（鋸歯状ポリープ）：50症例

（日本人）

澤田武

制限（Type I）

hum0218.v1

E-GEAD-344

全身性強皮症患者の遺伝子発現解析

v1:2020/10/09

NGS

（scRNA-seq）

発現

Illumina

（HiSeq）

全身性強皮症：3症例

（日本人）

藤尾圭志

非制限公開

hum0220.v1

JGAS000223

採血後の試験管保存状態が試験管内の化合物濃度に与える影響の研究

v1:2020/06/02

LC-MS/MS

質量分析

Sciex

（TripleTOF 5600）

健常人：3名

（日本人）

大槻純男

（AMED疾患代謝）

制限（Type I）

hum0222.v1

JGAS000224

NGS技術を駆使した遺伝学的解析による家族性乳がんの原因遺伝子同定と標準化医療構築

v1:2020/03/13

NGS

（Target Capture）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

乳癌：115症例

（日本人）

大野真司

制限（Type I）

hum0223.v1

JGAS000232

血液がんにおける遺伝子変異の解析

v1:2020/09/01

NGS

（Target Capture）

配列決定

Thermo Fisher Scientific

（Ion Proton）

多発性骨髄腫：7症例

（日本人）

照井康仁

制限（Type I）

hum0225.v1

JGAS000226

HTLV-1関連脊髄症（HAM）におけるゲノム異常及びエピゲノム異常の解析

v1:2020/05/08

NGS

（Target Capture）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2500/3000）

HTLV-1関連脊髄症（HAM）：21症例

（日本人）

山岸誠

制限（Type I）

hum0226.v1

JGAS000229

上部消化管腫瘍のゲノム・遺伝子解析とその臨床病理学的意義の解明

v1:2021/06/04

NGS

（Exome、RNA-seq）

配列決定

発現

Illumina

（HiSeq 2500）

胃癌：141症例

（日本人）

油谷浩幸

制限（Type I）

hum0227.v1

JGAS000228

胃腫瘍のゲノム・遺伝子解析とその臨床病理学的意義の解明

v1:2021/06/04

NGS

（Exome、RNA-seq）

配列決定

発現

Illumina

（HiSeq 2500）

胃癌：102症例

（日本人）

油谷浩幸

制限（Type I）

hum0229.v1

JGAS000230

老化・神経疾患における分子マーカーの探索と分子基盤の解明

v1:2020/05/15

NGS

（scRNA-seq）

発現

Illumina

（HiSeq 2500）

スーパーセンチナリアン（110歳以上）：7名

家族：2名

血縁関係のない対照群：2名

（日本人）

Piero Carninci

制限（Type I）

hum0232.v1

JGAS000231

胃癌由来循環腫瘍DNAモニタリングによる転移・再発の検証

v1:2020/06/01

NGS

（Target Capture）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

胃癌：10症例

（日本人）

西塚哲

制限（Type I）

hum0233.v1

JGAS000236

小児肝癌に対する国際共同臨床試験（PHITT, JPLT4）付随研究

v1:2021/05/31

NGS

（Exome、RNA-seq、WGBS）

SNPアレイ

メチル化アレイ

配列決定

発現

メチル化

ヒストン修飾

Illumina

（HiSeq 2500、Infinium Human Methylation 450K BeadChip）

Affymetrix

（SNP Array 6.0）

小児肝腫瘍：165症例

（日本人）

檜山英三

制限（Type I）

hum0235.v1

JGAS000272

プレクリニカル期におけるアルツハイマー病に対する客観的画像診断・評価法の確立を目指す臨床研究

v1:2021/04/06

脳画像

臨床情報

脳画像ベースの病態解明

MRIスキャナー（9機種）

PETスキャナー（11機種）

健常高齢者群：25名

プレクリニカルAD：3名

早期MCI：7名

後期MCI：5名

（日本人）

嶋田裕之

制限（Type I）

非制限公開

hum0236.v1

JGAS000245

肺がんの複雑な遺伝子変異を利用した腫瘍浸潤リンパ球療法の開発を目指した基礎的検討

v1:2020/12/14

NGS

（Exome、RNA-seq）

配列決定

発現

Illumina

（HiSeq 2500）

Nanopore

（MinION）

非小細胞肺癌：7症例

（日本人）

中面哲也

制限（Type I）

hum0237.v1

日本人の全ゲノム、RNA解析を基盤とした老年病関連分子の同定と解析

v1:2021/03/05

SNP-chip

ゲノムワイド

関連

Affymetrix

（Japonica Array、GeneChip 6.0 microarrays）

アルツハイマー病：3,962症例

非アルツハイマー病：4,074名

（日本人）

尾崎浩一

非制限公開

hum0238.v1

JGAS000240

オーダーメイド医療開発プロジェクト

v1:2020/07/28

NGS

（WGS）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2500）

BBJ：10名

（日本人）

桃沢幸秀

制限（Type I）

hum0239.v1

JGAS000241

がん、感染症、難病、生活習慣病等に関する遺伝子とタンパク質などの網羅的解析

v1:2020/07/27

NGS

（Target Capture）

配列決定

Thermo Fisher Scientific

（Ion Proton）

膀胱がん：19症例

（日本人）

弘津陽介

制限（Type I）

hum0240.v1

JGAS000258

中枢神経原発悪性リンパ腫の全ゲノムシーケンス解析

v1:2020/10/30

NGS

（Target Capture）

配列決定

Thermo Fisher Scientific

（Ion Torrent）

中枢神経原発悪性リンパ腫：28症例

（日本人）

山中龍也

制限（Type I）

hum0242.v1

JGAS000243

変異遺伝子のモニタリングによる大腸癌術後の微少転移及び再発の新たな評価法の検証

v1:2021/01/05

NGS

（Target Capture）

配列決定

Illumina

（HiSeq 2000）

大腸癌：12症例

（日本人）

西塚哲

制限（Type I）

hum0243.v1

JGAS000253

ヒト化マウス（humanized mouse）の作製と免疫学研究への応用/ヒト・造血免疫系由来iPS細胞を用いた疾患と治療モデルの構築

v1:2020/11/20

NGS

（RNA-seq、CAGE-seq）

発現

Illumina

（HiSeq 2500）

臍帯血：24名

急性骨髄性白血病：116症例

（日本人）

石川文彦

制限（Type I）

hum0247.v1

JGAS000249

DRA010773

がん患者免疫状態を反映するがん遺伝子変異の探索

v1:2021/01/04

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（HiSeq 1500）

悪性黒色腫：3症例

（日本人）

岩田卓

制限（Type I）

非制限公開

hum0248.v2

JGAS000259

高精度長鎖解読による日本人基準ゲノム配列策定

v1:2020/10/30

v2:2020/11/06

NGS

（WGS）

配列決定

PacBio（RS II）

Bionano（Irys、Saphyr）

Illumina（HiSeq 2500）

日本人健常男性：3名

（日本人）

山本雅之

非制限公開

制限（Type II）

hum0249.v1

JGAS000248

硬組織・結合組織関連疾患患者由来iPS細胞を用いた病態解明と治療法開発

v1:2020/09/01

NGS

（CAGE-seq）

転写開始点同定

Illumina

（NextSeq 500）

鎖骨頭蓋骨異形成症：3症例

（日本人）

東俊文

制限（Type I）

hum0250.v1

JGAS000277

革新脳脳老化ヒト画像研究

v1:2021/03/29

脳画像

臨床情報

脳画像

MRIスキャナー（1機種）

PETスキャナー（1機種）

MCI：11名

健常高齢者群：28名

（日本人）

岩坪威

制限（Type I）

hum0252.v1

JGAS000301

ATL、HTLV-1感染症の分子基盤創出のための研究

v1:2021/07/12

NGS

（Target Capture、RNA-seq、scRNA-seq）

配列決定

発現

Illumina

（HiSeq 2500/3000）

ATL：6症例（日本人）

HTLV-1感染者：10症例（日本人）

健常者3名のCD4+T細胞（セルライン）

山岸誠

制限（Type I）

hum0261.v2

原発性胆汁性胆管炎の病態解明のためのゲノムワイド関連解析

― 1,000 症例の追加解析 ―

v1:2021/01/08

v2:2021/01/19

SNP-chip

領域内遺伝率推定

ゲノムワイド関連

Affymetrix

（Axiom Genome-Wide ASI 1 Array、Japonica Array v1）

原発性胆汁性胆管炎：1,953症例

健常対照者：3,690名

（日本人）

中村稔

非制限公開

hum0262.v1

JGAS000267

非小細胞肺癌における微小管阻害薬および葉酸代謝阻害薬感受性のバイオマーカー研究

v1:2021/05/11

NGS

（RNA-seq）

発現

Illumina

（HiSeq 1500/2500）

肺腺がん：24症例

（日本人）

土原一哉

制限（Type I）

hum0268.v1

JGAS000280

がん組織を用いたネオアンチゲンスクリーニング

v1:2021/04/09

NGS

（Iso-seq、CAGE-seq、RNA-seq）

発現

Illumina

（NextSeq 500、NovaSeq 6000）

PacBio

（Sequel）

ヒト大腸癌細胞株：1検体

（セルライン）

大腸癌：６症例

（日本人）

金関貴幸

制限（Type I）

hum0269.v1

JGAS000295

遺伝性心血管疾患の感受性遺伝子解析研究

v1:2021/05/25

NGS

（Exome、RNA-seq）

配列決定

発現

Illumina

（HiSeq 2500/3000）

遺伝性心血管疾患：13症例

（日本人）

朝野仁裕

制限（Type I）

hum0271.v1

JGAS000288

ハプロ不全により発症する常染色体優性遺伝性疾患における表現型発現の個体差に関する包括的ゲノム解析研究

v1:2021/05/11

NGS

（Target Capture、Target RNA-seq）

配列決定

Illumina

（MiSeq）

神経線維腫症1型：20症例

（日本人）

新井田要

制限（Type I）

hum0273.v1

JGAS000300

乳癌の発生、進展に関する分子病理学的研究

v1:2021/08/27

NGS

（Amplicon-seq）

配列決定

Thermo Fisher Scientific

（Ion Proton）

小葉癌乳管癌併存症例：2症例

（日本人）

増田しのぶ

制限（Type I）

hum0275.v1

JGAS000313

固形腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析

v1:2021/08/16

NGS

（Exome）

配列決定

Illumina

（NovaSeq 6000）

胃癌既往の無いヘリコバクターピロリ未感染者（健常集団）：9名

（日本人）

小川誠司

制限（Type I）

・ DDBJ Sequence Read Arichive （DRA）サイトにおいて、the European Sequence Read Archive （ERA）およびthe Sequence Read Archive （SRA）に登録済みデータを検索できます。

・ Database Center for Life Science （DBCLS） SRAサイトからの検索も可能です。

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利用可能な研究データ一覧

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