NBDC Research ID: hum0166.v2
研究内容の概要
目的： チオプリン製剤の副作用に関連する遺伝因子の探索
方法： ゲノムワイド関連解析
対象： 炎症性腸疾患（クローン病、潰瘍性大腸炎、腸管ベーチェット病）患者
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| hum0166.v1.gwas.v1 | 炎症性腸疾患1221症例に対するチオプリン製剤による副作用（白血球減少症、脱毛症）の有無に関するGWAS | 非制限公開 | 2019/07/30 |
| JGAS000661 |
炎症性腸疾患2680症例の個人毎のSNPアレイデータ |
制限公開（Type I） | 2024/01/25 |
※リリース情報はこちら
※制限公開データの利用にあたっては、利用申請が必要です。申請方法はこちら。
※論文等でデータベース からダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、 NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞 (Acknowledgement)に記載して下さい。記載例はこちら。
分子データ
hum0166.v1.gwas.v1 / JGAS000661
| 対象 |
炎症性腸疾患：1221＋2680 症例 クローン病（ICD10：K509）：516＋1175 症例 潰瘍性大腸炎（ICD10：K519）：674＋1459 症例 腸管ベーチェット病（ICD10：M352）：16＋43 症例 炎症性腸疾患（分類不能）（ICD10：K523）：15＋3 症例 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Affymetrix [Japonica Array v1] |
| ソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Axiom 2.0 Reagent Kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Affymetrix Power Tools (version 1.16.1, Affymetrix) |
| Imputation方法 |
・EAGLE (v 2.4) for prephasing ・IMPUTE4 (v 1.0) ＋ 2KJPN (reference panel) |
| フィルタリング |
・SNVs with low imputation quality (with a posterior genotype probability of < 0.8 for each genotype or with info score < 0.5 for each variant) ・call rate < 0.97 ・minor allele frequency (MAF) < 0.01 or 0.05 (0.01 for GWASs of > 50 cases, 0.05 for GWASs of low-frequency adverse events or conditional GWASs on rs116855232) ・Hardy–Weinberg equilibrium (HWE) p < 1 × 10^−6 |
| マーカー数（QC後） | 5,831,032 SNPs（hg19） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000791 |
| 総データ量 |
hum0166.v1.gwas.v1： 282 MB（csv） JGAD000791： 76.8 GB（CEL） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 角田 洋一
所 属 機 関： 東北大学病院・消化器内科
プロジェクト/研究グループ名： MENDEL study group
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） ゲノム創薬基盤推進研究事業 | チオプリン不耐例を判別するNUDT15 R139C遺伝子多型検査キットの開発を軸とした炎症性腸疾患におけるゲノム医療実用化フレームワークの確立 | JP18kk0305002 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | NUDT15 codon 139 is the best pharmacogenetic marker for predicting thiopurine-induced severe adverse events in Japanese patients with inflammatory bowel disease: a multicenter study. | doi: 10.1007/s00535-018-1486-7 |
hum0166.v1.gwas.v1 JGAD000791 |
| 2 | Genetic Analysis of Ulcerative Colitis in Japanese Individuals Using Population-specific SNP Array | doi: 10.1093/ibd/izaa033 | JGAD000791 |
| 3 | Genetic Background of Mesalamine-induced Fever and Diarrhea in Japanese Patients with Inflammatory Bowel Disease. | doi: 10.1093/ibd/izab004 | JGAD000791 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
