NBDC Research ID: hum0101.v1

 

研究内容の概要

目的: EBウイルス関連リンパ腫を発症した原発性免疫不全が疑われる患者の原因遺伝子の解明

方法: 次世代シーケンサーを用いたターゲットエクソーム解析

対象: EBウイルス関連リンパ腫(ICD10:D849)を発症し、原発性免疫不全が疑われた患者2名およびその両親(計4名)  

URL: https://crc.nnh.go.jp/

 

データID内容制限公開日
JGAS00000000098 NGS(Target Capture) 制限公開(Type I) 2018/05/11

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分子データ

JGAS00000000098

対象 EBウイルス関連リンパ腫を発症した原発性免疫不全症候群:2症例およびその両親
規模 Target Capture
対象領域(Target Captureの場合) 2,761 遺伝子のエクソン領域(7 Mb)
Platform Illumina [Miseq]
ライブラリソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) Illumina TruSight Exome Kit
断片化の方法 -
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 75 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID JGAD00000000098
総データ量 3 GB(fastq)
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy および hum0101 policy

 

提供者情報

研究代表者: 岩谷 靖雅

所 属 機 関: (独)国立病院機構 名古屋医療センター 臨床研究センター 感染・免疫研究部

プロジェクト/研究グループ名:-

URL:https://crc.nnh.go.jp/departments/infectious_diseases/

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
-

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Compound heterozygous TYK2 mutations underlie primary immunodeficiency with T-cell lymphopenia doi: 10.1038/s41598-018-25260-8 JGAD00000000098
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制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関利用データID利用期間
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