NBDC Research ID: hum0017.v1

研究内容の概要

目的： 中枢神経原発悪性リンパ腫（primary central nervous system lymphoma: PCNSL）は原因不明な脳内リンパ腫であり、有効な治療に乏しい。全エクソン配列解析を行うことでタンパクコード遺伝子の体細胞変異を発見し、PCNSLのがん化機構の解明を目指す。

方法： 脳外科手術によって摘出されたPCNSL試料と、同一患者より得られた末梢血単核球（計41ペア）よりゲノムDNAおよびRNAを抽出し、Exome解析、RNA-seq解析を行った。

対象： PCNSL患者：41症例

URL: https://www.ncc.go.jp/jp/ri/division/genetics/index.html

データID	内容	制限	公開日
JGAS000021	NGS（Exome および RNA-seq）	制限公開（Type I）	2016/02/22

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分子データ


対象	PCNSL患者：41症例
規模	Exome
対象領域（Target Captureの場合）	-
Platform	Illumina [HiSeq 2000]
ライブラリソース	脳外科手術によって摘出されたPCNSL試料同一患者より得られた末梢血単核球の計41ペアから抽出したゲノムDNA
検体情報（購入の場合）	-
ライブラリ作製方法（キット名）	SureSelect ver. 5（Agilent社） NEBNext Ultra DNA Library Prep Kit for Illumina （New England Biolab）
断片化の方法	超音波断片化（Covaris社、LE220）
ライブラリ構築方法	Paired-end
リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー）	100-105 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID	JGAD000021
総データ量	1.65 TB（bam [ref: hg19]）
コメント（利用にあたっての制限事項）	NBDC policy


対象	PCNSL患者：30症例
規模	RNA-seq
対象領域（Target Captureの場合）	-
Platform	Illumina [HiSeq 2000]
ライブラリソース	脳外科手術によって摘出されたPCNSL試料から抽出したRNA
検体情報（購入の場合）	-
ライブラリ作製方法（キット名）	NEBNext Ultra Directional RNA Library Prep Kit for Illumina（New England BioLabs）
断片化の方法	上記kit中のRNA Seq Fragmentation Mix
ライブラリ構築方法	Paired-end
リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー）	100 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID	JGAD000021
総データ量	350 GB（fastq）
コメント（利用にあたっての制限事項）	NBDC policy

研究代表者： 間野博行

所属機関： 国立がん研究センター研究所細胞情報学分野

プロジェクト/研究グループ名： PCNSL Genomic Analysis

URL: https://www.ncc.go.jp/jp/ri/division/genetics/index.html

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名	タイトル	研究課題番号
日本医療研究開発機構革新的先端研究開発支援事業インキュベートタイプ（AMED-LEAP）	がん治療標的探索プロジェクト	-

	タイトル	DOI	データID
1	Genomic characterization of primary central nervous system lymphoma	doi: 10.1007/s00401-016-1536-2	JGAD000021
2

研究代表者	所属機関	研究題目	利用データID	利用期間
Li WEI	National Key Laboratory of Birth Defects and Reproductive Health, Chongqing Institute of Population and Family Planning		JGAD000021	2016/11/25-2020/10/05
Mosquera Orgueira, Adrian	Institute for Research in Health at Santiago de Compostela (IDIS)		JGAD000021	2017/04/04-2019/03/06
Margaret A. Shipp	Dana-Farber Cancer Institute		JGAD000021	2017/11/29-2019/12/31
服部圭一郎	筑波大学血液内科	中枢神経原発悪性リンパ腫の発症を支持する脳内免疫環境細胞の同定	JGAD000021	2019/02/22-2021/12/19
小川誠司	京都大学大学院医学研究科腫瘍生物学講座	造血器腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析	JGAD000021	2020/01/09-2024/03/31