NBDC Research ID: hum0017.v1

研究内容の概要

目的： 中枢神経原発悪性リンパ腫（primary central nervous system lymphoma: PCNSL）は原因不明な脳内リンパ腫であり、有効な治療に乏しい。全エクソン配列解析を行うことでタンパクコード遺伝子の体細胞変異を発見し、PCNSLのがん化機構の解明を目指す。

方法： 脳外科手術によって摘出されたPCNSL試料と、同一患者より得られた末梢血単核球（計41ペア）よりゲノムDNAおよびRNAを抽出し、Exome解析、RNA-seq解析を行った。

対象： PCNSL患者：41症例

URL: https://www.ncc.go.jp/jp/ri/division/genetics/index.html

データID	内容	制限	公開日
JGAS00000000021	NGS（Exome および RNA-seq）	制限公開（Type I）	2016/02/22

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分子データ


対象	PCNSL患者：41症例
規模	Exome
対象領域（Target Captureの場合）	-
Platform	Illumina [HiSeq 2000]
ライブラリソース	脳外科手術によって摘出されたPCNSL試料同一患者より得られた末梢血単核球の計41ペアから抽出したゲノムDNA
検体情報（購入の場合）	-
ライブラリ作製方法（キット名）	SureSelect ver. 5（Agilent社） NEBNext Ultra DNA Library Prep Kit for Illumina （New England Biolab）
断片化の方法	超音波断片化（Covaris社、LE220）
ライブラリ構築方法	Paired-end
リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー）	100-105 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID	JGAD00000000021
総データ量	1.65 TB（bam [ref: hg19]）
コメント（利用にあたっての制限事項）	NBDC policy


対象	PCNSL患者：30症例
規模	RNA-seq
対象領域（Target Captureの場合）	-
Platform	Illumina [HiSeq 2000]
ライブラリソース	脳外科手術によって摘出されたPCNSL試料から抽出したRNA
検体情報（購入の場合）	-
ライブラリ作製方法（キット名）	NEBNext Ultra Directional RNA Library Prep Kit for Illumina（New England BioLabs）
断片化の方法	上記kit中のRNA Seq Fragmentation Mix
ライブラリ構築方法	Paired-end
リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー）	100 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID	JGAD00000000021
総データ量	350 GB（fastq）
コメント（利用にあたっての制限事項）	NBDC policy

研究代表者： 間野博行

所属機関： 国立がん研究センター研究所細胞情報学分野

プロジェクト/研究グループ名： PCNSL Genomic Analysis

URL: https://www.ncc.go.jp/jp/ri/division/genetics/index.html

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名	タイトル	研究課題番号
日本医療研究開発機構革新的先端研究開発支援事業インキュベートタイプ（AMED-LEAP）	がん治療標的探索プロジェクト	-

	タイトル	DOI	データID
1	Genomic characterization of primary central nervous system lymphoma	doi: 10.1007/s00401-016-1536-2	JGAD00000000021
2

研究代表者	所属機関	利用データID	利用期間
Li WEI	National Key Laboratory of Birth Defects and Reproductive Health, Chongqing Institute of Population and Family Planning	JGAD00000000021	2016/11/25-2020/10/05
Mosquera Orgueira, Adrian	Institute for Research in Health at Santiago de Compostela (IDIS)	JGAD00000000021	2017/04/04-2019/03/06
Margaret A. Shipp	Dana-Farber Cancer Institute	JGAD00000000021	2017/11/29-2019/12/31
服部圭一郎	筑波大学血液内科	JGAD00000000021	2019/02/22-2019/12/19