NBDC Research ID: hum0017.v1
研究内容の概要
目的： 中枢神経原発悪性リンパ腫（primary central nervous system lymphoma: PCNSL）は原因不明な脳内リンパ腫であり、有効な治療に乏しい。全エクソン配列解析を行うことでタンパクコード遺伝子の体細胞変異を発見し、PCNSLのがん化機構の解明を目指す。
方法： 脳外科手術によって摘出されたPCNSL試料と、同一患者より得られた末梢血単核球（計41ペア）よりゲノムDNAおよびRNAを抽出し、Exome解析、RNA-seq解析を行った。
対象： PCNSL患者： 41症例
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS00000000021 | NGS（Exome および RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2016/02/22 |
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分子データ
| 対象 | PCNSL患者：41症例 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） |
- |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000] |
| ライブラリソース |
脳外科手術によって摘出されたPCNSL試料 同一患者より得られた末梢血単核球の 計41ペアから抽出したゲノムDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） |
SureSelect ver. 5（Agilent社） NEBNext Ultra DNA Library Prep Kit for Illumina （New England Biolab） |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris社、LE220） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100-105 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD00000000021 |
| 総データ量 | 1.65 TB（bam、reference：hg19） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | PCNSL患者：30症例 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000] |
| ライブラリソース | 脳外科手術によって摘出されたPCNSL試料から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | NEBNext Ultra Directional RNA Library Prep Kit for Illumina（New England BioLabs） |
| 断片化の方法 | 上記kit中のRNA Seq Fragmentation Mix |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD00000000021 |
| 総データ量 | 350 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 間野 博行
所 属 機 関： 東京大学大学院 医学系研究科 細胞情報学分野
プロジェクト/研究グループ名： PCNSL Genomic Analysis
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構 | がん治療標的探索プロジェクト | - |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Genomic characterization of primary central nervous system lymphoma | doi: 10.1007/s00401-016-1536-2 | JGAD00000000021 |
| 2 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|
| Li WEI | National Key Laboratory of Birth Defects and Reproductive Health, Chongqing Institute of Population and Family Planning | JGAD00000000021 | 2016/11/25-2020/10/05 |
| Mosquera Orgueira, Adrian | Institute for Research in Health at Santiago de Compostela (IDIS) | JGAD00000000021 | 2017/04/04-2019/03/06 |
