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NBDC Research ID: hum0001.v1

 

研究内容の概要

目的: 脊髄小脳失調症31型(SCA31)罹患患者の DNA における疾患固有の繰返し配列を同定する。

           また、本データはゲノムインフォマティクス分野の研究者 の研究題材として有用と考え、共有する。

方法: Illumina 社 HiSeq2000 を利用して長さ100塩基のDNA断片を解読

対象: SCA31罹患患者1名

 

データID内容制限公開日
JGAS00000000002 NGS (WGS) 制限公開(Type I) 2013/12/01

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分子データ

JGAS00000000002

対象 SCA31 罹患患者1名
規模 WGS
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HiSeq 2000]
ライブラリソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) TrueSeq DNA Sample Prep Kit v2, Set A
断片化の方法 超音波断片化(Covaris社、E220
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプター、プライマー、リンカー) 100 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID JGAD00000000002
総データ量 149 GB (1,627,990,590本)
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

提供者情報

研究代表者: 森下真一

所 属 機 関: 東京大学大学院 新領域創成科学研究科 情報生命科学専攻

プロジェクト/研究グループ名:

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
文部科学省科学研究費 新学術領域研究 脳疾患パーソナルゲノム多様性を分析する情報学の創成 22129008

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Rapid detection of expanded short tandem repeats in personal genomics using hybrid sequencing doi: 10.1093/bioinformatics/btt647 JGAD00000000002
2      

 

制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関利用データID利用期間
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