NBDC Research ID: hum0017.v1
研究内容の概要
目的： 中枢神経原発悪性リンパ腫（primary central nervous system lymphoma: PCNSL）は原因不明な脳内リンパ腫であり、有効な治療に乏しい。全エクソン配列解析を行うことでタンパクコード遺伝子の体細胞変異を発見し、PCNSLのがん化機構の解明を目指す。
方法： 脳外科手術によって摘出されたPCNSL試料と、同一患者より得られた末梢血単核球（計41ペア）よりゲノムDNAおよびRNAを抽出し、Exome解析、RNA-seq解析を行った。
対象： PCNSL患者：41症例
URL： https://www.ncc.go.jp/jp/ri/division/genetics/index.html
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000021 | NGS（Exome 、RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2016/02/22 |
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分子データ
| 対象 | PCNSL患者：41症例 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） |
- |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000] |
| ライブラリソース |
脳外科手術によって摘出されたPCNSL試料 同一患者より得られた末梢血単核球の 計41ペアから抽出したゲノムDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） |
SureSelect ver. 5 NEBNext Ultra DNA Library Prep Kit for Illumina |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris LE220） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100-105 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000021 |
| 総データ量 | 1.65 TB（bam [ref: hg19]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | PCNSL患者：30症例 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000] |
| ライブラリソース | 脳外科手術によって摘出されたPCNSL試料から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | NEBNext Ultra Directional RNA Library Prep Kit for Illumina（New England BioLabs） |
| 断片化の方法 | 上記kit中のRNA Seq Fragmentation Mix |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000021 |
| 総データ量 | 350 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 間野 博行
所 属 機 関： 国立がん研究センター研究所 細胞情報学分野
プロジェクト/研究グループ名： PCNSL Genomic Analysis
URL: https://www.ncc.go.jp/jp/ri/division/genetics/index.html
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構 革新的先端研究開発支援事業インキュベートタイプ（AMED-LEAP） | がん治療標的探索プロジェクト | - |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Genomic characterization of primary central nervous system lymphoma | doi: 10.1007/s00401-016-1536-2 | JGAD000021 |
| 2 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| Li WEI | National Key Laboratory of Birth Defects and Reproductive Health, Chongqing Institute of Population and Family Planning | JGAD000021 | 2016/11/25-2020/10/05 | ||
| Mosquera Orgueira, Adrian | Institute for Research in Health at Santiago de Compostela (IDIS) | JGAD000021 | 2017/04/04-2019/03/06 | ||
| Margaret A. Shipp | Dana-Farber Cancer Institute | JGAD000021 | 2017/11/29-2019/12/31 | ||
| 服部 圭一郎 | 筑波大学 血液内科 | 中枢神経原発悪性リンパ腫の発症を支持する脳内免疫環境細胞の同定 | JGAD000021 | 2019/02/22-2021/12/19 | |
| 小川 誠司 | 京都大学大学院医学研究科 腫瘍生物学講座 | 造血器腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析 | JGAD000021 | 2020/01/09-2024/03/31 | |
| Jessica Okosun | Barts Cancer Institute, Queen Mary University of London | Dissecting the molecular heterogeneity and evolution of central nervous system lymphomas | JGAD000021 | 2021/11/02-2024/08/01 | |
| Wei Hua | 復旦大学附属華山医院 神経外科 | 中華人民共和国 | Genomic and molecular characterization of primary central nervous system lymphoma | JGAD000021 | 2022/06/13-2023/05/04 |
| 齋藤 竜太 | 名古屋大学大学院医学系研究科 脳神経外科学 | 日本 | 脳腫瘍の発生、進展に関わる遺伝子異常と腫瘍微小環境の形成に関する研究 | JGAD000021 | 2022/10/06-2024/03/31 |
| 浜田 道昭 | 早稲田大学 理工学術院 | 日本 | RNA標的創薬データベースの構築 | JGAD000021 | 2022/12/26-2025/03/31 |
| 飯田 真介 | 名古屋市立大学病院 血液・腫瘍内科 | 日本 | びまん性大細胞型B細胞性リンパ腫（DLBCL）の中枢神経浸潤のリスク因子に関する解析 | JGAD000021 | 2024/03/05-2025/08/05 |
