NBDC Research ID: hum0329.v1

研究内容の概要

目的： 次世代シーケンサーを用いた網羅的遺伝子解析を行い「未診断疾患」の遺伝子診断を行うことを目的とする。

方法： Whole Exome Sequencing解析

対象： 未診断疾患患者およびその両親（一部trioでない家系を含む）

データID	内容	制限	公開日
JGAS000522	NGS（Exome）	制限公開（Type I）	2022/06/17

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分子データ


対象	未診断疾患患者およびその両親（ICD10：症例により異なる） 177家系（一部trioでない）：522名
規模	Exome
対象領域（Target Captureの場合）	-
Platform	Illumina [HiSeq 2500]
ライブラリソース	末梢血もしくは口腔粘膜から抽出したDNA
検体情報（購入の場合）	-
ライブラリ作製方法（キット名）	SureSelect Human All Exon V6 kit
断片化の方法	超音波断片化（Covaris）
ライブラリ構築方法	Paired-end
リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー）	101 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID	JGAD000641
総データ量	2.3 TB （fastq）
コメント（利用にあたっての制限事項）	Familial policy

研究代表者： 村松秀城

所属機関： 名古屋大学大学院医学系研究科小児科学

プロジェクト/研究グループ名： -

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名	タイトル	研究課題番号
国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）難治性疾患実用化研究事業	原因不明遺伝子関連疾患の全国横断的症例収集・バンキングと網羅的解析	JP16ek0109166
国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）難治性疾患実用化研究事業	未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究	JP17ek0109151
国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）難治性疾患実用化研究事業	未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases(IRUD)):希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究	JP20ek0109301

	タイトル	DOI	データID
1	Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases	doi: 10.1038/s41598-022-14161-6	JGAD000641
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研究代表者	所属機関	国・州名	研究題目	利用データID	利用期間
西村邦裕	株式会社テンクーリサーチ	日本	公的データベースを利用した難病・希少疾患の全エクソーム解析自動診断アルゴリズムの開発	JGAD000641	2023/09/08-2027/07/31