NBDC Research ID: hum0184.v2
研究内容の概要
目的： 東北メディカル・メガバンク計画は、大規模ゲノムコホート研究を行うことにより、地域医療の復興に貢献し、創薬研究や個別化医療等の次世代医療体制の構築を目指す事業である。これまで、4000人を超える検体の全ゲノムシークエンス解析を行い、日本人の遺伝的多様性をカタログ化したデータセット「日本人全ゲノム参照パネル」を作成した。これを用いて、インピュテーション精度の向上、疾患リスク予測の精度を向上、さらに日本人のゲノム研究の基盤を提供することを目的とする。
方法： 全ゲノムシークエンス
対象： 日本人一般住民 4,566名
URL： https://jmorp.megabank.tohoku.ac.jp/
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000239 | NGS（WGS） | 制限公開（Type II） | 2020/09/01 |
| JGAS000239にデータ追加 | NGS（WGS）のbam/gvcfデータ | 制限公開（Type II） | 2022/02/18 |
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分子データ
| 対象 | 日本人一般住民：4,566名 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500、NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq DNA PCR-Free Library Prep Kit |
| 断片化の方法 | 超⾳波断⽚化（Covaris LE220） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） |
HiSeq 2500：162 bp / 259 bp NovaSeq 6000：150 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | |
| 総データ量 |
JGAD000338：260 TB（fastq） JGAD000339：230 TB（bam、gvcf、vcf [ref：GRCh37/hg19（hs37d5）]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） |
| 対象 | 日本人一般住民：4,566名 |
| 規模 | WGS |
| ソース | JGAD000338のfastqファイル |
| クオリティコントロール方法 |
リードのbase qualityが全体的に悪い検体、リード毎の%GCの結果にて異常を示した検体を除去。 Alignment後、Low mapping rate検体、Insert sizeがおかしい検体、メタデータの性別情報とalingment結果より推定される性別情報が不一致な検体、性染色体異常疑いの検体を除去。 Genotyping時に、VQSR、DP/GP filter (DP < 5, GQ < 20, DP > 60 && GQ < 95を除去）、heterozygosity filter (F>=0.05 を除去)、HWE filter (p < 10-6を除去）、Repeat & Low Complexity filterを実施。 1000 genomes projectと合わせたPCAを実施し、日本人クラスタから大きく外れる検体を除外。 その後、Genome-In-A-Bottleプロジェクトから公開されているHighConfidenceRegionリストに記載のある領域のバリアントにフラグを付与。 |
| 重複するリードの除去 | Picard 2.10.6 |
| リアライメントおよびベースクオリティのキャリブレーション | GATK 3.7 |
| マッピング方法 | BWA mem 0.7.12 |
| マッピングクオリティ | GATK 3.7 HaplotypeCallerで変異コール時にMAPQ<20のリードを除外 |
| マッピングの際のリファレンス配列 | GRCh37/hg19（hs37d5） |
| 平均カバー率（Depth） | HiSeq 2500：31.8x、NovaSeq 6000：28.0x |
| 変異検出方法 | GATK 3.7 HaplotypeCaller |
| SNV数（QC後） |
76,768,387（常染色体） 2,898,518（X 染色体） |
| INDEL数（QC後） |
10,202,908（常染色体） 410,435（X 染色体） |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000625：GEnome Medical alliance Japan（GEM Japan, GEM-J）の取り組みとして、GATK Best Practicesに準拠した方法により、GRCh37の参照ゲノム配列へのマッピングおよびバリアント検知を実施した際のデータです。詳しくはこちらをご覧ください。 |
| 総データ量 | 230 TB（bam、vcf） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） |
提供者情報
研究代表者： 山本 雅之
所 属 機 関： 東北大学 東北メディカル・メガバンク機構
プロジェクト/研究グループ名： 東北メディカル・メガバンク計画
URL： https://www.megabank.tohoku.ac.jp/
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） 医療研究開発推進事業費補助金 | 東北メディカル・メガバンク計画（東北大学）東日本大震災復興特別会計分 | JP20km0105001 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 医療研究開発推進事業費補助金 | 東北メディカル・メガバンク計画（東北大学）一般会計分 | JP20km0105002 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 医療研究開発推進事業費補助金 | 東北メディカル・メガバンク計画（岩手医科大学）東日本大震災復興特別会計分 | JP20km0105003 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 医療研究開発推進事業費補助金 | 東北メディカル・メガバンク計画（岩手医科大学）一般会計分 | JP20km0105004 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | 3.5KJPNv2: an allele frequency panel of 3552 Japanese individuals including the X chromosome | doi: 10.1038/s41439-019-0059-5 | hum0015.v3.3.5kjpnv2.v1 |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
