NBDC Research ID: hum0163.v3
研究内容の概要
目的：精神・神経疾患及びがん治療における薬効・副作用に関連する遺伝子・代謝産物（バイオマーカー）を同定し、将来の、ゲノム情報に基づいた層別化医療（stratified medicine）の実現の足がかりとする。
方法：精神・神経疾患及びがん患者を対象に、DNA、血漿及びカルテ情報を収集する。薬物動態に関連する100遺伝子（Pharmacogene）を対象としたターゲット・リシークエンス解析やヒト白血球抗原（Human Leukocyte Antigen: HLA）タイピング等のゲノム解析、メタボローム解析、ファーマコカイネティクス解析により、薬剤応答性関連遺伝子・代謝産物（バイオマーカー）を探索する。
対象：ラモトリギン、クロザピンなどの向精神薬による治療症例、レゴラフェニブ、トラスツズマブ、ニボルマブなどのがん分子標的治療薬による治療症例、抗てんかん薬による治療症例
水疱性類天疱瘡患者：90症例、対照健常者：日本人由来B細胞株（PSC細胞株）737検体
URL：https://www.amed.go.jp/koubo/04/01/0401C_00078.html
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| hum0163.v1.freq.v1 | NGS（Target Capture） | 非制限公開 | 2018/12/14 |
| hum0163.v2.nat2.v1 | NGS（NAT2ハプロタイプ同定） | 非制限公開 | 2021/02/09 |
| hum0163.v3.BPgwas.v1 | 水疱性類天疱瘡のGWAS | 非制限公開 | 2023/04/21 |
※リリース情報はこちら
※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。記載例はこちら。
分子データ
hum0163.v1.freq.v1 / hum0163.v2.nat2.v1
| 対象 |
精神・神経疾患及びがん患者：計990症例 てんかん（ICD10：G402）・双極性障害（ICD10：F319）：343症例（ラモトリギン投与症例） 統合失調症（ICD10：F209）：454症例 乳がん（ICD10：C509）：65症例（トラスツズマブ投与症例） 大腸がん（ICD10：C189）：83症例（レゴラフェニブ投与症例） 悪性黒色腫（ICD10：C439）：45症例（ニボルマブ投与症例） |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） | 薬物動態関連100遺伝子コーディング領域1846variants＋CYP2D6遺伝子のディプロタイプ＋NAT2遺伝子のディプロタイプ |
| Platform | Illumina [MiSeq] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | 自作のMultiplexPCR |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 250 bp x 2 |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 |
hum0163.v1.freq.v1：55 KB（csv.zip） hum0163.v2.nat2.v1：1 KB（csv.zip） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
水疱性類天疱瘡（ICD10：L12.0）：90症例 対照健常者（日本人由来B細胞株）：737検体 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Infinium OmniExpressExome BeadChip] |
| ソース | 水疱性類天疱瘡患者の末梢血およびB細胞株から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | 日本人由来B細胞株（PSC細胞株）：財団法人ヒューマンサイエンス振興財団より購入 |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Illumina Infinium OmniExpressExome BeadChip |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenCall software（GenomeStudio） |
| フィルタリング | sample call rate < 0.99、SNP call rate < 0.99、HWE-P < 1x10^-6 |
| マーカー数（QC後） | 526,267 SNPs（常染色体、hg19） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 42.5 MB（xlsx） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 莚田 泰誠
所 属 機 関： 理化学研究所 生命医科学研究センター ファーマコゲノミクス研究チーム
プロジェクト/研究グループ名： -
URL： http://www.riken.jp/research/labs/ims/pharmacogen/
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構 ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業（先端ゲノム研究開発） | 精神・神経疾患治療薬及びがん治療薬におけるファーマコゲノミクス研究 | JP16km0405201 |
| 日本医療研究開発機構 難治性疾患実用化研究事業 | 水疱性類天疱瘡の発症機序の解明と発症リスク因子の同定 | JP22ek0109430 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | GSTP1 rs1695 is associated with both hematological toxicity and prognosis of ovarian cancer treated with paclitaxel plus carboplatin combination chemotherapy: a comprehensive analysis using targeted resequencing of 100 pharmacogenes. | doi: 10.18632/oncotarget.25712 | hum0163.v1.freq.v1 |
| 2 | Association of Genetic Variants of HLA-DQA1 with Bullous Pemphigoid Induced by Dipeptidyl Peptidase-4 Inhibitors | doi: 10.1016/j.jid.2023.04.017 | hum0163.v3.BPgwas.v1 |
