NBDC Research ID: hum0163.v1

 

研究内容の概要

目的: 精神・神経疾患及びがん治療における薬効・副作用に関連する遺伝子・代謝産物(バイオマーカー)を同定し、将来の、ゲノム情報に基づいた層別化医療(stratified medicine)の実現の足がかりとする。

方法: 精神・神経疾患及びがん患者を対象に、DNA、血漿及びカルテ情報を収集する。薬物動態に関連する100遺伝子(Pharmacogene)を対象としたターゲット・リシークエンス解析やヒト白血球抗原(Human Leukocyte Antigen: HLA)タイピング等のゲノム解析、メタボローム解析、ファーマコカイネティクス解析により、薬剤応答性関連遺伝子・代謝産物(バイオマーカー)を探索する。

対象: ラモトリギン、クロザピンなどの向精神薬による治療症例、レゴラフェニブ、トラスツズマブ、ニボルマブなどのがん分子標的治療薬による治療症例、抗てんかん薬による治療症例

URL: https://www.amed.go.jp/koubo/04/01/0401C_00078.html

 

データID内容制限公開日
hum0163.v1.freq.v1 NGS(Target Capture) 非制限公開 2018/12/14

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分子データ

hum0163.v1.freq.v1

対象

精神・神経疾患及びがん患者:計990症例

    てんかん(ICD10:G402)・双極性障害(ICD10:F319):343症例(ラモトリギン投与症例)

    統合失調症(ICD10:F209):454症例

    乳がん(ICD10:C509):65症例(トラスツズマブ投与症例)

    大腸がん(ICD10:C189):83症例(レゴラフェニブ投与症例)

    悪性黒色腫(ICD10:C439):45症例(ニボルマブ投与症例)

規模 Target Capture
対象領域(Target Captureの場合) 薬物動態関連100遺伝子コーディング領域1846variants+CYP2D6遺伝子のディプロタイプ
Platform Illumina [MiSeq]
ライブラリソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) 自作のMultiplexPCR
断片化の方法 -
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 250 bp x 2
NBDC Data Set ID

hum0163.v1.freq.v1

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Dictionary file

総データ量 55 KB(csv.zip)
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提供者情報

研究代表者: 莚田 泰誠

所 属 機 関: 理化学研究所 生命医科学研究センター ファーマコゲノミクス研究チーム

プロジェクト/研究グループ名: -

URL: http://www.riken.jp/research/labs/ims/pharmacogen/

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
日本医療研究開発機構 ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業(先端ゲノム研究開発) 精神・神経疾患治療薬及びがん治療薬におけるファーマコゲノミクス研究 16km0405201h0001

 

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タイトルDOIデータID
1 GSTP1 rs1695 is associated with both hematological toxicity and prognosis of ovarian cancer treated with paclitaxel plus carboplatin combination chemotherapy: a comprehensive analysis using targeted resequencing of 100 pharmacogenes. doi: 10.18632/oncotarget.25712 hum0163.v1.freq.v1
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