NBDC Research ID: hum0146.v1

 

研究内容の概要

目的: 生殖補助医療を受けたシルバーラッセル症候群(Silver-Russell Syndrome:SRS)症例におけるメチル化変化を解明する

方法: Reduced Representation Bisulfite Sequencing (RRBS)

対象: 生殖補助医療を受けたSRS症例、生殖補助医療を受けていないSRS症例、および、対照健常児

URL: http://www.med.tohoku.ac.jp/about/laboratory/101.html

 

データID内容制限公開日
DRA007187 NGS(RRBS) 非制限公開 2019/02/19

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分子データ

DRA007187

対象

生殖補助医療を受けたSRS(ICD10:Q871):5症例

生殖補助医療を受けていないSRS(ICD10:Q871):5症例

対照健常児:10名

規模 RRBS
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HiSeq2500]
ライブラリソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) Reduced representation bisulfite sequncing (RRBS)法
断片化の方法 制限酵素MspI
ライブラリ構築方法 Single-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 101 bp(アダプターを含む)
メチレーション率算出方法 Bismark methylation extractor (v.0.9.0)
DDBJ Sequence Read Archive ID DRA007187
総データ量 38.5 GB(fastq)
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提供者情報

研究代表者: 有馬 隆博

所 属 機 関: 東北大学大学院医学系研究科 環境遺伝医学総合研究センター 情報遺伝学分野

プロジェクト/研究グループ名: -

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
日本医療研究開発機構(AMED) 難治性疾患実用化研究事業 先天性インプリント異常症の診断と生殖補助医療の安全性評価 JP17ek0109132h003
科学研究費助成事業 基盤研究(B) ART由来出生児の遺伝的安全性に関するエピゲノムコホート研究 17H04335

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Association of four imprinting disorders and ART. doi: 10.1186/s13148-019-0623-3 DRA007187
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