NBDC Research ID: hum0139.v1
研究内容の概要
目的： 人工多能性幹細胞の未分化性維持および分化指向性におけるKRAS分子が果たす役割を解明する
方法： 罹患細胞にKRAS G13C 変異を有するRAS 関連自己免疫性リンパ球増殖症候群様疾患（RALD） 患者骨髓よりiPS細胞を樹立し、同時に変異を有さない対照健常株を得て、未分化維持、分化誘導等の条件下で分子生物学的手法により特性比較を行った。尚、本疾患の KRAS 変異は後天性に獲得されるため、同一患者骨髄中にKRAS変異(-)細胞とKRAS変異細胞が共存しており、本研究で用いた２つのiPS細胞クローンはいずれも患者由来である。
対象： １名のRALD患者骨髓細胞より同時に樹立したiPS細胞クローン：KRAS変異株１、KRAS変異(-)健常株１（いずれも患者由来）。iPS 細胞を未分化条件のまま、KRAS変異株・対照健常株それぞれ1検体ずつExome 解析を行った。
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000136 | NGS（Exome） | 制限公開（Type I） | 2018/07/10 |
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分子データ
| 対象 |
1症例のRALD患者（ICD10：D763）骨髓細胞より樹立したiPS細胞クローン KRAS変異株：1検体 対照健常株：1検体 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 1500] |
| ライブラリソース | iPS細胞クローンから抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human All Exon V5 |
| 断片化の方法 | SureSelect QXT Human All Exon V5：酵素反応を用いた断片化（トランスポゼース） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp x 2 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000205 |
| 総データ量 |
32 GB Data ファイル数：4（fastq） Analysis ファイル数：2（bam [ref：hg19]） |
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提供者情報
研究代表者： 大津 真
所 属 機 関： 東京大学・医科学研究所
プロジェクト/研究グループ名： 疾患特異的iPS細胞を活用した難病研究
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） 再生医療実現拠点ネットワークプログラム | 疾患特異的iPS細胞を活用した難病研究 | JP16bm0609006 JP17bm0804004 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Status of KRAS in iPS cells impacts upon self-renewal and differentiation propensity. | doi: 10.1016/j.stemcr.2018.06.008 | JGAD000205 |
| 2 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
