NBDC Research ID: hum0139.v1

 

研究内容の概要

目的: 人工多能性幹細胞の未分化性維持および分化指向性におけるKRAS分子が果たす役割を解明する

方法: 罹患細胞にKRAS G13C 変異を有するRAS 関連自己免疫性リンパ球増殖症候群様疾患(RALD) 患者骨髓よりiPS細胞を樹立し、同時に変異を有さない対照健常株を得て、未分化維持、分化誘導等の条件下で分子生物学的手法により特性比較を行った。尚、本疾患の KRAS 変異は後天性に獲得されるため、同一患者骨髄中にKRAS変異(-)細胞とKRAS変異細胞が共存しており、本研究で用いた2つのiPS細胞クローンはいずれも患者由来である。

対象: 1名のRALD患者骨髓細胞より同時に樹立したiPS細胞クローン:KRAS変異株1、KRAS変異(-)健常株1(いずれも患者由来)。iPS 細胞を未分化条件のまま、KRAS変異株・対照健常株それぞれ1検体ずつExome 解析を行った。

 

データID内容制限公開日
JGAS00000000136 NGS(Exome) 制限公開(Type I) 2018/07/10

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分子データ

JGAS00000000136

対象

1症例のRALD患者(ICD10:D899)骨髓細胞より樹立したiPS細胞クローン

      KRAS変異株:1検体

      対照健常株:1検体

規模 Exome
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HiSeq 1500]
ライブラリソース iPS細胞クローンから抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) SureSelect Human All Exon V5
断片化の方法 SureSelect QXT Human All Exon V5:酵素反応を用いた断片化(トランスポゼース)
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 100 bp x 2
Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID JGAD00000000205
総データ量

32 GB

    Data ファイル数:4(fastq)

    Analysis ファイル数:2(bam [ref:hg19])

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提供者情報

研究代表者: 大津 真

所 属 機 関: 東京大学・医科学研究所

プロジェクト/研究グループ名: 疾患特異的iPS細胞を活用した難病研究

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
再生医療実現化拠点ネットワークプログラム 疾患特異的iPS細胞を活用した難病研究 JP16bm0609006、JP17bm0804004

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Status of KRAS in iPS cells impacts upon self-renewal and differentiation propensity. doi: 10.1016/j.stemcr.2018.06.008 JGAD00000000205
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制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関利用データID利用期間