NBDC Research ID: hum0126.v1

 

研究内容の概要

目的: 小児ネフローゼ症候群の疾患感受性遺伝子を、ゲノムワイド関連解析(GWAS)等を用いて同定し、その発症機序の解明に資する

方法: GWAS

対象: 対照健常者419名、および、成人期に移行した症例も含め小児期に発症したネフローゼ症候群224症例

 

データID内容制限公開日
hum0126.v1.gwas.v1 小児ネフローゼ症候群224症例および対照419名のGWAS 非制限公開 2018/04/27

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分子データ

hum0126.v1.gwas.v1

対象

小児ネフローゼ症候群(ICD10:N049):224症例

対照健常者:419名

規模 genome wide SNPs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Affymetrix [Japonica Array v1]
ソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) Axiom 2.0 Reagent kit
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) Axiom Analysis suite 1.0.0.3
フィルタリング Sample Call rate < 0.97, SNP call rate < 0.97, HWE P < 0.0001, MAF < 0.05
マーカー数(QC後) 495,887 SNPs(hg19)
NBDC Data Set ID

hum0126.v1.gwas.v1

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Dictionary file

総データ量 11.6 MB
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提供者情報

研究代表者: 飯島 一誠

所 属 機 関: 神戸大学大学院 医学研究科 内科系講座 小児科学分野

プロジェクト/研究グループ名: The Research Consortium on Genetics of Childhood Idiopathic Nephrotic Syndrome in Japan

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
日本医療研究開発機構 ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業 小児ネフローゼ症候群の疾患感受性遺伝子及び薬剤感受性遺伝子同定研究 JP17km0405108h0005

 

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