NBDC Research ID: hum0119.v1

 

研究内容の概要

目的: 非アルコール性肝疾患(nonalcoholic fatty liver disease:NAFLD)、非アルコール性肝炎(nonalcoholic steatohepatitis:NASH)、NASH由来肝がん(NASH-HCC)関連遺伝因子の探索

方法: SNPアレイによるゲノムスキャン

対象: NAFLD(Matteoni Type 1 and 2):264症例、NASH(Matteoni Type 3 and 4):580症例、NASH-HCC:58症例、対照群:7672名

 

データID内容制限公開日
JGAS000126

NAFLD264症例および対照7672名のGWAS

NASH580症例および対照7672名のGWAS

NASH-HCC58症例および対照7672名のGWAS

制限公開(Type I) 2019/01/31

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分子データ

JGAS000126

対象

NAFLD(ICD10:K76.0):264症例

NASH(ICD10:K75.81):580症例

NASH-HCC(ICD10:C220):58症例

対照者:7672名

規模 genome wide SNPs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform

Illumina [Human610-Quad BeadChip]

Illumina [HumanCoreExome BeadChip]

Illumina [HumanOmni2.5-Quad BeadChip]

ソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン)

Illumina Human610-Quad BeadChip Kit

Illumina HumanCoreExome BeadChip Kit

Illumina HumanOmni2.5-Quad BeadChip Kit

遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) GenomeStudio(Illumina)
フィルタリング

sample call-rate < 0.95、PCAにより日本人集団から逸脱、近縁(pihat > 0.38)

SNP call-rate < 0.99、HWE-p < 1e-6、MAF < 0.01を除外

マーカー数(QC後) 93,606 SNPs(hg19)
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000137
総データ量 26 MB(xlsx)
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

提供者情報

研究代表者: 松田 文彦

所 属 機 関: 京都大学大学院医学研究科附属ゲノム医学センター

プロジェクト/研究グループ名:-

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
厚生労働科学研究費補助金 肝炎等克服緊急対策研究事業 非アルコール性脂肪性肝疾患の病態解明と診断法、治療法の開発に関する研究 H20-Hepatitis-general-008

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Risk estimation model for nonalcoholic fatty liver disease in the Japanese using multiple genetic markers doi: 10.1371/journal.pone.0185490 JGAD000137
2

 

制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関研究題目利用データID利用期間
竹原 徹郎 大阪大学大学院医学系研究科 消化器内科学 慢性肝疾患の病態進展を予測するバイオマーカーとなる遺伝子多型・変異の探索 JGAD000137 2021/03/16-2022/03/31