NBDC Research ID: hum0114.v2

 

研究内容の概要

目的: 日本人細胞株由来のゲノムデータを用いた遺伝統計解析の実施

方法: ゲノムワイド関連解析の実施(乾癬)、および、HLA領域に対するTarget capture sequenceの実施

対象: 日本人細胞株由来ゲノム

 

データID内容制限公開日
hum0114.v1.gwas.v1 乾癬282症例および対照426名のGWAS 非制限公開 2017/12/18
DRA007411 NGS(Target Capture) 非制限公開 2019/04/12

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分子データ

hum0114.v1.gwas.v1

対象

乾癬(ICD10:L400):282症例(JBIC細胞株)

対照:426名(JBIC細胞株)

規模 genome wide SNPs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HumanCoreExome BeadChip]
ソース

JCRB生物資源バンクの日本人由来B細胞株

(JBIC細胞株の健常人:426 名、及び乾癬患者282名)から抽出したDNA

検体情報(購入の場合) http://www.jbic.or.jp/enterprise/developer/013.html
調整試薬(キット名、バージョン) Illumina HumanCoreExome BeadChip kit
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) GenCall software(GenomeStudio)
フィルタリング sample call rate < 0.99, SNP call rate < 0.99, HWE-P < 1x10^-7
マーカー数(QC後) 255,632 SNPs(常染色体、hg19)
NBDC Data Set ID

hum0114.v1.gwas.v1

(データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください)

Dictionary file

総データ量 6 MB(txt.zip)
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DRA007411

対象 日本人細胞株(JBIC細胞株):560検体
規模 Target Capture
対象領域(Target Captureの場合)

HLA領域

HLA-A, -B, -C, -DMA, -DMB, -DOA, -DOB, -DPA1, -DPB1, -DQA1, -DQB1, -DRA, -DRB1, -DRB2, -DRB3, -DRB4, -DRB5, -DRB6, -DRB7, -DRB8, -DRB9, -E, -F, -G, -H, -J, -L, -V, MICA, MICB, TAP1, TAP2

Platform Illumina [MiSeq]
ライブラリソース 日本人細胞株から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) http://www.jbic.or.jp/enterprise/developer/013.html
ライブラリ作製方法(キット名) KAPA Hyper Prep Plus、SeqCap EZ choice
断片化の方法 酵素反応
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 602 bp
DDBJ Sequence Read Archive ID DRA007411
総データ量 約215 GB(fastq)
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提供者情報

研究代表者: 岡田 随象

所 属 機 関: 大阪大学大学院医学系研究科 遺伝統計学

プロジェクト/研究グループ名: -

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
科学研究費助成事業 新学術領域研究 遺伝統計学とビッグデータの邂逅がもたらす新たながんゲノム創薬 15H05911
科学研究費助成事業 若手研究(A) HLA imputation法を用いた自己免疫疾患のバイオマーカーの同定 15H05670

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Variants at HLA-A, HLA-C, and HLA-DQB1 confer risk of psoriasis vulgaris in Japanese doi: 10.1016/j.jid.2017.10.001 hum0114.v1.gwas.v1
2 Genetic and phenotypic landscape of the major histocompatibilty complex region in the Japanese population. 10.1038/s41588-018-0336-0 DRA007411