NBDC Research ID: hum0107.v2
研究内容の概要
目的： 基底細胞母斑症候群の原因変異の同定及び変異遺伝子の解析
方法：
口腔粘膜の線維芽細胞および口腔粘膜組織よりDNAを抽出し、Whole Exome Sequencingを実施。
口腔粘膜の線維芽細胞および線維芽細胞セルラインより樹立したiPS細胞から分化した骨芽細胞よりRNAを抽出し、RNA Sequencingを実施。
対象： ヒトの基底細胞母斑症候群4症例
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000099 | NGS（Exome） | 制限公開（Type I） | 2017/10/02 |
| JGAS000218 | NGS（RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2020/06/01 |
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分子データ
| 対象 |
ヒトの基底細胞母斑症候群（ICD10：Q859）4症例 口腔粘膜由来の線維芽細胞：4サンプル 口腔粘膜組織：1サンプル |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform |
口腔粘膜由来の線維芽細胞：Illumina [HiSeq 2500] 口腔粘膜組織：Illumina [HiSeq 4000] |
| ライブラリソース | 口腔粘膜由来の線維芽細胞および口腔粘膜組織から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Sure Select Human All Exon v5 kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000099 |
| 総データ量 | 2 GB（fastq [10 files]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
ヒトの基底細胞母斑症候群（ICD10：Q859）1症例 口腔粘膜由来の線維芽細胞より樹立したiPS細胞から分化した骨芽細胞：3サンプル 線維芽細胞セルラインより樹立したiPS細胞から分化した骨芽細胞：3サンプル |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース | 口腔粘膜およびセルラインの線維芽細胞より樹立したiPS細胞から分化した骨芽細胞より抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | HiSeq SBS Kit v4 |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 125 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000304 |
| 総データ量 |
13 GB Data ファイル数：12（fastq） Analysis ファイル数：6（bam [ref：GRCh38]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 東 俊文
所 属 機 関： 東京歯科大学 生化学講座
プロジェクト/研究グループ名：顎骨疾患プロジェクト
URL： http://www.tdc.ac.jp/college/activity/tabid/526/Default.aspx
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 若手研究（B） | 疾患特異的iPS細胞を用いたGorlin症候群の病態機序の解明 | 16K20427 |
| 科学研究費助成事業 若手研究（B） | 疾患特異的iPS細胞を用いた鎖骨頭蓋異形成症の病態解明 | 16K20428 |
| 東京歯科大学顎骨疾患プロジェクト研究助成 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Multi-layered mutation in hedgehog-related genes in Gorlin syndrome may affect the phenotype | doi: 10.1371/journal.pone.0184702 | JGAD000099 |
| 2 | Hedgehog activation regulates human osteoblastogenesis. | doi: 10.1016/j.stemcr.2020.05.008 | JGAD000304 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| 浜田 道昭 | 早稲田大学 理工学術院 | 日本 | RNA標的創薬データベースの構築 | JGAD000304 | 2022/12/26-2025/03/31 |
