NBDC Research ID: hum0107.v1

 

研究内容の概要

目的: 基底細胞母斑症候群の原因変異の同定及び変異遺伝子の解析

方法: 口腔粘膜の線維芽細胞および口腔粘膜組織よりDNAを抽出し、Whole Exome Sequencingを実施。

対象: ヒトの基底細胞母斑症候群4症例

 

データID内容制限公開日
JGAS00000000099 NGS(Exome) 制限公開(Type I) 2017/10/02

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分子データ

JGAS00000000099

対象

ヒトの基底細胞母斑症候群(ICD10:Q859)4症例

  口腔粘膜由来の線維芽細胞:4サンプル

  口腔粘膜組織:1サンプル

規模 Exome
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform

口腔粘膜由来の線維芽細胞:Illumina [HiSeq 2500]

口腔粘膜組織:Illumina [HiSeq 4000]

ライブラリソース 口腔粘膜由来の線維芽細胞および口腔粘膜組織から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) Sure Select Human All Exon v5 kit
断片化の方法 超音波断片化(Covaris)
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 100 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID JGAD00000000099
総データ量 2 GB(fastq [10 files])
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提供者情報

研究代表者: 東 俊文

所 属 機 関: 東京歯科大学 生化学講座

プロジェクト/研究グループ名:顎骨疾患プロジェクト

URL:http://www.tdc.ac.jp/college/activity/tabid/526/Default.aspx

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
科学研究費助成事業 若手研究(B) 疾患特異的iPS細胞を用いたGorlin症候群の病態機序の解明 16K20427
科学研究費助成事業 若手研究(B) 疾患特異的iPS細胞を用いた鎖骨頭蓋異形成症の病態解明 16K20428
東京歯科大学顎骨疾患プロジェクト研究助成

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Multi-layered mutation in hedgehog-related genes in Gorlin syndrome may affect the phenotype doi: 10.1371/journal.pone.0184702 JGAD00000000099
2      

 

制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関利用データID利用期間
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