NBDC Research ID: hum0099.v1

 

研究内容の概要

目的:ヒト免疫細胞における遺伝子多型と遺伝子発現の関連解析

方法:5種類の免疫細胞(CD4陽性T細胞、CD8陽性T細胞、B細胞、NK細胞、単球)からtotal RNAを、全血からgenomic DNAとtotal RNAを精製し、genotypingおよびRNA-seqを実施した。

対象: 日本人健常者 105名(男性21名、女性84名)、1名につき6 サンプル(5種類の免疫細胞+全血)

 

データID内容制限公開日
JGAS00000000085 RNA-seqによる遺伝子発現量データ(FPKM情報) 制限公開(Type I) 2017/04/24
hum0099.v1.eqtl.v1 eQTL解析の結果:各varinatの対象遺伝子に対する統計量(effect size, P-value等)のまとめ 非制限公開 2017/04/24

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分子データ

JGAS00000000085

対象

健常者:105名(男性21名、女性84名)

5種類の免疫細胞(CD4陽性T細胞、CD8陽性T細胞、B細胞、NK細胞、単球)および全血(計6サンプルずつ)

規模 RNA-seq
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [Hiseq 2500]
ライブラリソース 5種類の免疫細胞(CD4陽性T細胞、CD8陽性T細胞、B細胞、NK細胞、単球)および全血より抽出したtotal RNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) TruSeq Stranded mRNA Library Prep Kits (Illumina)
断片化の方法 熱変性
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 125 bp
クオリティコントロール方法(除外基準) Total read counts < 2 x 107 、Mapping rates < 90%、Mean inter-sample correlation coefficients < 0.94
マッピング方法 Tophat2
リファレンス配列 GRCh37
遺伝子構造・新規の転写産物推定・発現量算出方法 Cufflinks + Gencode version 19 gene model (in FPKM unit)
総リード数 / ユニークにマップされたリード数 平均 4.52 x 107 / 4.39 x 107
Japan Genotype-Phenotype Archive Data Set ID JGAD00000000085
総データ量 53 MB(txt)
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

hum0099.v1.eqtl.v1

対象 健常者:105名(男性21名、女性84名)
規模 genome wide SNPs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [Infinium OmniExpressExome BeadChips]
ソース 全血より抽出したgDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) Illumina Infinium OmniExpressExome BeadChips kit
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) GenCall software(GenomeStudio)
Imputation方法 IMPUTE2 + 1000 Genomes Phase 1 v3
フィルタリング MAF≥0.05, average maximum posterior probability ≥ 0.9, INFO ≥ 0.4 (5,600,101 variants)
マーカー数(QC後) 563,436 SNPs(reference sequence: hg19)
NBDC Data Set ID hum0099.v1.eqtl.v1
総データ量 1778.8 MB (txt)
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提供者情報

研究代表者(所属機関):

山本 一彦(東京大学大学院 医学系研究科 アレルギー・リウマチ内科)

久保 充明(理化学研究所 統合生命医科学研究センター 疾患多様性医科学研究部門)

 

プロジェクト/研究グループ名:-

 

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
武田薬品工業株式会社との共同研究 eQTLを基礎とした創薬標的の探索と治療法の開発 -

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Polygenic burdens on cell-specific pathways underlie the risk of rheumatoid arthritis doi:10.1038/ng.3885

JGAD00000000085

hum0099.v1.eqtl.v1

 

制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関利用データID利用期間
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