NBDC Research ID: hum0097.v1
研究内容の概要
目的： 再生不良性貧血の病態解明
方法： エクソーム解析
対象： 第6染色体短腕の片親性ダイソミー陽性再生不良性貧血患者
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000094 | NGS（Exome） | 制限公開（Type I） | 2018/05/25 |
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分子データ
| 対象 |
第6染色体短腕の片親性ダイソミー陽性再生不良性貧血 （ICD10：D61.9）：5症例 （ライブラリソースに記載の3種、計15検体） |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース |
口腔内粘膜および末梢血の以下の2分画から抽出したDNA ・Loss of heterozygosity（LOH）分画 ・Wild type（WT）分画 |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human All Exon V5+UTRs Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris E220） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 101 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000094 |
| 総データ量 | 1 TB（fastq [30 files]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
※当該データは、文部科学省科学研究費新学術領域研究（研究領域提案型）『生命科学系３分野支援活動』に採択された「ゲノム科学の総合的推進に向けた大規模ゲノム情報生産・高度情報解析支援」（「ゲノム支援」）による支援を受けました。
提供者情報
研究代表者： 中尾 眞二
所 属 機 関： 金沢大学 医薬保健研究域 医学系 細胞移植学講座
プロジェクト/研究グループ名： -
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 基盤研究（B） | 再生不良性貧血におけるクローン性造血機序の解明 | 16H05335 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（B） | 再生不良性貧血におけるゲノム異常を利用した造血抑制因子の同定 | 24390243 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Identification of an HLA class I allele closely involved in the autoantigen presentation in acquired aplastic anemia. | doi: 10.1182/blood-2016-11-752378 | - |
| 2 | Clinical significance and origin of leukocytes that lack HLA-A allele expression in patients with acquired aplastic anemia. | doi: 10.1016/j.exphem.2016.05.013 | - |
| 3 | Somatic Mutations and Clonal Hematopoiesis in Aplastic Anemia. | doi: 10.1056/NEJMoa1414799 | - |
| 4 | Frequent loss of HLA alleles associated with copy number-neutral 6pLOH in acquired aplastic anemia. | doi: 10.1182/blood-2011-07-365189 | - |
| 5 | Sustained clonal hematopoiesis by HLA-lacking hematopoietic stem cells without driver mutations in aplastic anemia.. | doi: 10.1182/bloodadvances.2017013953 | JGAD000094 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|
