NBDC Research ID: hum0074.v2
研究内容の概要
目的： テーラーメイド医療を目指した肝炎ウイルスデータベース構築
方法： 対象1〜3について、Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0を使用して約90万個の一塩基多型（Single Nucleotide Polymorphisms：SNPs）の遺伝子型を決定後、ゲノムワイド関連解析（Genome-Wide Association Study：GWAS）を実施
対象4について、Affymetrix Axiom Genome-Wide ASI 1 Array Plateを使用して約60万個のSNPsの遺伝子型を決定後、GWASを実施
対象：
1. PEG-IFN/RBVの治療応答性（血中C型肝炎ウイルス排除の有無）
C型肝炎ウイルスRNAの陰性化が得られない群（null virological response［NVR］）：78症例
C型肝炎ウイルスRNAの持続陰性を示す群（sustained virological response［SVR］）：51症例
C型肝炎ウイルス応答群（virological response［VR］）一時的にでも陰性化した群（SVR + transient virologic response［TVR］群）：64症例
2. C型肝炎PEG-IFN/RBV併用療法による血小板減少
血小板減少＋：107症例
血小板減少－：196症例
3. 進展に伴うヘモグロビン減少
ヘモグロビン減少＋：94症例
ヘモグロビン減少－：209症例
4. インターフェロン治療によるC型肝炎ウイルス排除（sustained virological response：SVR）後の肝発がん
治療終了後1年以上経過して肝がんを発症した群：123症例
治療終了後5年以上経過して肝がんを発症していない群：333症例
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| hum0074.v1.vr.v1 | NVR 78症例、SVR 51症例、VR 64症例のGWAS | 非制限公開 | 2018/02/27 |
| hum0074.v1.plt.v1 |
C型肝炎PEG-IFN/RBV併用療法による 血小板減少＋ 94症例および 血小板減少－ 196症例のGWAS |
非制限公開 | 2018/02/27 |
| hum0074.v1.Hb.v1 |
進展に伴うヘモグロビン減少＋ 94症例および ヘモグロビン減少－ 209症例のGWAS |
非制限公開 | 2018/02/27 |
| hum0074.v2.hcc.v1 |
SVR後肝がん発症 123症例および 肝がんを発症していない 333症例のGWAS |
非制限公開 | 2018/09/25 |
※リリース情報はこちら
※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。記載例はこちら。
分子データ
| 対象 |
PEG-IFN/RBVの治療応答性（血中C型肝炎ウイルス排除の有無） NVR（排除無）：78症例 SVR（持続的排除有）：51症例 VR（排除有）：64症例 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Affymetrix [Genome-Wide Human SNP Array 6.0] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Affymetrix Genome-Wide Human SNP Nsp/Sty Assay Kit 6.0 |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Birdseed version 3 |
| フィルタリング |
Sample call rate < 0.95、SNP call rate < 0.95、 HWE P < 0.001、Chi-square test (allelic model) P < 1 x 10^-4 |
| マーカー数（QC後） |
NVR vs VR：43 SNPs（hg18） NVR vs SVR：2 SNPs（hg18） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 3 KB |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
C型肝炎PEG-IFN/RBV併用療法による血小板減少 血小板減少有：107症例 血小板減少無：196症例 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Affymetrix [Genome-Wide Human SNP Array 6.0] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Affymetrix Genome-Wide Human SNP Nsp/Sty Assay Kit 6.0 |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Birdseed version 3 |
| フィルタリング |
Sample call rate < 0.95、SNP call rate < 0.95、 HWE P < 0.001、Chi-square test (allelic model) P < 1 x 10^-4 |
| マーカー数（QC後） | 66 SNPs（hg18） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 9 KB |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
進展に伴うヘモグロビン減少 ヘモグロビン減少有：94症例 ヘモグロビン減少無：209症例 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Affymetrix [Genome-Wide Human SNP Array 6.0] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Affymetrix Genome-Wide Human SNP Nsp/Sty Assay Kit 6.0 |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Birdseed version 3 |
| フィルタリング |
Sample call rate < 0.95、SNP call rate < 0.95、 HWE P < 0.001、Chi-square test (allelic model) P < 1 x 10^-4 |
| マーカー数（QC後） | 32 SNPs（hg18） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 5 KB |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
インターフェロン治療によるC型肝炎ウイルス排除（SVR）後の肝発がん（ICD10：C220） 治療終了後1年以上経過して肝がんを発症した群：123症例 治療終了後5年以上経過して肝がんを発症していない群：333症例 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Affymetrix [Axiom Genome-Wide ASI 1 Array Plate]、DigiTag2 assay、TaqMan SNP Genotyping Assays |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Affymetrix AXIOM 2.0 Reagent Kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Genotyping Console v4.1 |
| フィルタリング |
Sample call rate < 0.95、SNP call rate < 0.95、MAF < 0.05、 HWE P < 0.001、Chi-square test (allelic model) P < 1 x 10^-4 |
| マーカー数（QC後） | 70 SNPs（hg18） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 22 KB（xlsx） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 田中 靖人
所 属 機 関： 熊本大学大学院 生命科学研究部 消化器内科学
プロジェクト/研究グループ名：-
URL： http://www2.kuh.kumamoto-u.ac.jp/gastro/
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 厚生労働科学研究費補助金 | テーラーメイド治療を目指した肝炎ウイルスデーターベース構築に関する研究 | H19-kanen-013 |
| 厚生労働科学研究費補助金 | ウイルス性肝炎に対する応答性を規定する宿主因子も含めた情報のデータベース構築・治療応用に関する研究 | H22-kanen-005 |
| 厚生労働科学研究費補助金 | 肝炎の新規診断法や新規治療法を開発するためのゲノムワイド関連解析の手法を用いた宿主因子の解析に関する研究 | JP15fk0210018 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 肝炎等克服緊急対策研究事業 | Ｃ型肝炎の新たな治療関連因子及び治癒後の病態進展・改善に関連する宿主因子等の同定を目指したゲノムワイド研究 | JP18fk0210001 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Genome-wide association of IL28B with response to pegylated interferon-α and ribavirin therapy for chronic hepatitis C | doi: 10.1038/ng.449 | hum0074.v1.vr.v1 |
| 2 | Genome-wide association study identified ITPA/DDRGK1 variants reflecting thrombocytopenia in pegylated interferon and ribavirin therapy for chronic hepatitis C | doi: 10.1093/hmg/ddr249 |
hum0074.v1.plt.v1 hum0074.v1.Hb.v1 |
| 3 | Genome-wide Association Study Identifies TLL1 Variant Associated With Development of Hepatocellular Carcinoma After Eradication of Hepatitis C Virus Infection | doi: 10.1053/j.gastro.2017.01.041 | hum0074.v2.hcc.v1 |
