NBDC Research ID: hum0072.v1

 

研究内容の概要

目的: ナルコレプシーおよび各種睡眠障害の感受性遺伝子の同定と機能解析

方法: Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0を使用して約90万個の一塩基多型(Single Nucleotide Polymorphisms:SNPs)の遺伝子型を決定後ゲノムワイド関連解析(Genome-Wide Association Study:GWAS)、および機能解析を実施

対象: 情動脱力発作を伴うナルコレプシー患者409症例と対照健常者1562名、およびHLA-DQB1*06:02陰性真性過眠症125症例とHLA-DQB1*06:02陰性対照健常者562名

 

データID内容制限公開日
hum0072.v1.nrc.v1 情動脱力発作を伴うナルコレプシー患者409症例および対照健常者1562名のGWAS 非制限公開 2017/12/26
hum0072.v1.ehs.v1 HLA-DQB1*06:02陰性真性過眠症125症例およびHLA-DQB1*06:02陰性対照健常者562名のGWAS 非制限公開 2017/12/26

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分子データ

hum0072.v1.narco.v1

対象

情動脱力発作を伴うナルコレプシー患者:409症例

対照健常者:1562名

規模 genome wide SNPs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0
ソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) Affymetrix Genome-Wide Human SNP Nsp/Sty Assay Kit 6.0
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) Birdseed (version 1.5.5)
フィルタリング Sample call rate < 0.95、SNP call rate < 0.97、HWE P (in control) < 0.001
マーカー数(QC後) 525,198 autosomal non-HLA SNPs(hg18)
NBDC Data Set ID

hum0072.v1.nrc.v1

(データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください)

Dictionary file

総データ量 69 MB
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

hum0072.v1.ehs.v1

対象

HLA-DQB1*06:02陰性真性過眠症:125症例

HLA-DQB1*06:02陰性対照健常者:562名

規模 genome wide SNPs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0
ソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) Affymetrix Genome-Wide Human SNP Nsp/Sty Assay Kit 6.0
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) Birdseed (version 1.5.5)
フィルタリング Sample call rate < 0.95、SNP call rate < 0.99、HWE P < 0.001
マーカー数(QC後) 508,309 SNPs(hg18)
NBDC Data Set ID

hum0072.v1.ehs.v1

(データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください)

Dictionary file

総データ量 31.6 MB
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提供者情報

研究代表者: 徳永 勝士

所 属 機 関: 東京大学大学院 医学系研究科

プロジェクト/研究グループ名: 人類遺伝学教室

URL: http://www.humgenet.m.u-tokyo.ac.jp/

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
文部科学省科学研究費補助金 新学術領域研究 HLA遺伝子群の多様性と疾病解析 22133008

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 A polymorphism in CCR1/CCR3 is associated with narcolepsy doi: 10.1016/j.bbi.2015.05.003 hum0072.v1.nrc.v1
2 Genome-wide association study of HLA-DQB1*06:02 negative essential hypersomnia doi: 10.7717/peerj.66 hum0072.v1.ehs.v1
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