NBDC Research ID: hum0042.v1

 

研究内容の概要

目的： 東アジア人集団（日本人および韓国人）における、１．変性顎関節症　および　２．第三大臼歯先天性欠如（親不知）　の感受性遺伝子の同定

方法： Illumina HumanOmniExpress BeadChipを用いて遺伝子型を決定

対象： １．日本人と韓国人の変性顎関節症（degenerative bony changes of the temporomandibular joint：TMJ）罹患者146名と非罹患者（non-TMJ）374名

　　　 ２．日本人と韓国人の、少なくても１本の第三大臼歯先天性欠如を有する149症例と欠如のない338名

 

データID内容制限公開日
hum0042.v1.TMJ.v1

TMJ（日本人105症例、韓国人41症例）および

non-TMJ（日本人193名、韓国人181名）のGWAS

 制限公開（Type I） 2016/03/02
hum0042.v1.3MA.v1

下顎に一本以上の第三大臼歯先天性欠如有（日本人40症例、韓国人40症例）、

上顎に一本以上の第三大臼歯先天性欠如有（日本人62症例、韓国人63症例）、

上下何れかに一本以上の第三大臼歯先天性欠如有（日本人78症例、韓国人71症例）

 制限公開（Type I） 2016/03/02

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分子データ

hum0042.v1
対象

１．TMJ

　　　TMJ：146症例（日本人105症例、韓国人41症例）

　　　non-TMJ：374名（日本人193名、韓国人181名）

２．第三大臼歯先天性欠如

２－１．下顎に一本以上の第三大臼歯先天性欠如

　　　有（日本人40症例、韓国人40症例）

　　　無（日本人224名、韓国人183名）

２－２．上顎に一本以上の第三大臼歯先天性欠如

　　　有（日本人62症例、韓国人63症例）

　　　無（日本人202名、韓国人160名）

２－３．上下何れかに一本以上の第三大臼歯先天性欠如

　　　有（日本人78症例、韓国人71症例）

　　　無（日本人186名、韓国人152名）
規模 GWAS
対象領域（Target Captureの場合）

-
Platform Illumina [HumanOmniExpress BeadChip]
ソース 唾液より抽出されたDNA
検体情報（購入の場合） -
調整試薬（キット名、バージョン） Illumina HumanOmniExpress BeadChip kit
遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） GenCall software（GenomeStudio）
フィルタリング Sample Call rate ≤ 0.98, SNP call rate ≤ 0.98, MAF < 3%, HWE P < 1 x 10^-6
マーカー数(QC後)

１．日本人：550,005 SNPs、韓国人：545,797 SNPs

２．日本人：547,727 SNPs、韓国人：545,945 SNPs
NBDC Dataset ID

１．hum0042.v1.TMJ.v1

２．hum0042.v1.3MA.v1

Dictionary file
総データ量

１．198 MB （zip [xlsx]）

２．589 MB （zip [xlsx]）
コメント（利用にあたっての制限事項） NBDC policy

※当該データは、文部科学省科学研究費新学術領域研究（研究領域提案型）『生命科学系３分野支援活動』に採択された「ゲノム科学の総合的推進に向けた大規模ゲノム情報生産・高度情報解析支援」（「ゲノム支援」）による支援を受けました。

 

提供者情報

研究代表者： 山口 徹太郎

所 属 機 関： 昭和大学歯学部歯科矯正学講座

プロジェクト/研究グループ名：

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名タイトル研究課題番号

科学研究費助成事業 新学術領域研究

ゲノム科学の総合的推進に向けた大規模ゲノム情報生産・高度情報解析支援

221S0002

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Genome-wide association study of degenerative bony changes of the temporomandibular joint. doi:10.1111/odi.12141 hum0042.v1.TMJ.v1
2 A genome-wide association study of third molar agenesis in Japanese and Korean populations. doi:10.1038/jhg.2013.106 hum0042.v1.3MA.v1

 

制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関国・州名研究題目利用データID利用期間