NBDC Research ID: hum0035.v2

 

研究内容の概要

目的: 多数の固形腫瘍性疾患検体について、種々の遺伝子解析技術を用いて、固形腫瘍性疾患の発症の原因となる遺伝子異常をゲノムワイドに同定する

方法: 

JGAS00000000036: 小児横紋筋肉腫(rhabdomyosarocoma:RMS)16症例と胸膜肺芽腫(Pleuropulmonary blastoma:PPB)7症例の腫瘍組織と、対応する末梢血(非腫瘍組織)をペアでエクソーム解析を行なうことで体細胞変異を同定する。RMS 3症例、PPB 2症例については、再発時腫瘍組織も併せて解析を行う。

JGAS00000000046: 神経芽腫(neuroblastoma: NB)の522症例の腫瘍組織と対応する末梢血(非腫瘍組織)および神経芽腫細胞株39検体についてSNP-chip解析とリシークエンス(NGS)による変異解析を行う。

JGAS00000000088: 小児膵芽腫(pancreatoblastoma: PBL)10症例の腫瘍組織と対応する末梢血(非腫瘍組織)についてSNP-chip解析、エクソーム解析を実施。RNA-seq解析、メチル化解析については、腫瘍組織のみを対象として実施。

対象:

JGAS00000000036: RMS 16症例、PPB 7症例

JGAS00000000046: NB 522症例、神経芽腫細胞株39検体

JGAS00000000088: PBL 10症例

URL: http://www.h.u-tokyo.ac.jp/vcms_lf/release_20150703.pdf

 

 

データID内容制限公開日
JGAS00000000036 RMSおよびPPBのNGS(Exome) 制限公開(Type I) 2015/09/16
JGAS00000000046

NBのSNP-chip

NBのTarget amplicon deep sequencing(NGS)

制限公開(Type I) 2017/12/26
JGAS00000000088

PBLのSNP-chip

PBLのメチル化アレイ

PBLのNGS(Exome)

PBLのNGS(RNA-seq)

制限公開(Type I) 2017/12/26

※リリース情報はこちら

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分子データ

JGAS00000000036、JGAS00000000088(Exome)

対象 RMS:16症例、PPB:7症例、PBL:10症例
規模 NGS(Exome)
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HiSeq 2000/2500]
ライブラリソース 小児横紋筋肉腫、胸膜肺芽腫、小児膵芽腫の腫瘍組織、および対応する末梢血(非腫瘍組織)から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) SureSelect Human ALL Exon(50Mb kit, v4/v5)
断片化方法 超音波断片化(Covaris社、S220)
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプター、プライマー、リンカー) 75-108 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID

JGAD00000000036

EGAD00001000822 / EGAS00001000662(PPB)

EGAD00001001105 / EGAS00001000884(RMS)

JGAD00000000088

総データ量 約200 GB(bam [ref: hg19])
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy および P-DIRECT policy

 

JGAS00000000046、JGAS00000000088 (SNP-chip)

対象

NB:522症例 (*論文で使用500症例はこちら

神経芽腫細胞株:39検体

PBL:10症例

規模 SNP-chip
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Affymetrix [GeneChip Human Mapping 250k Nspl / Cytoscan HD]
ソース 神経芽腫、小児膵芽腫の腫瘍組織、および対応する末梢血(非腫瘍組織)、並びに神経芽腫細胞株から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) Affymetrix Cytoscan HD kit
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) Copy Number for GeneChip software (CNAG) and allele-specific copy-number analysis using anonymous references (AsCNAR)
マーカー数

GeneChip Human Mapping 250K Nsp Array : 262,264 CNVs

CytoScan HD Array : 2,696,550 CNVs

Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID

JGAD00000000046

JGAD00000000088

総データ量 35 GB(CEL)
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy および P-DIRECT policy

 

JGAS00000000046(Target amplicon deep sequencing)

対象 NB:522症例
規模 Target Capture
対象領域(Target Captureの場合)

159症例(NB_001~NB_159):

CHEK1, MRE11A, H2AFX, TP53, BRCA1, CHEK2, BARD1

500症例(リスト参照):

ALK, MYCN, ATRX, ARID1A, ARID1B, PHOX2B, PTPN11, HRAS, KRAS, NRAS

Platform Illumina [Hiseq 2000 / Miseq]
ライブラリソース 神経芽腫の腫瘍組織から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) The NEBNext Ultra DNA Library Prep Kit for Illumina
断片化の方法 超音波断片化(Covaris社、E220)
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 100 bp or 150 bp
マッピング方法 BWA
変異検出方法 SAMtools
Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID JGAD00000000046
総データ量 11 KB (xlsx [ref: hg19])
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy および P-DIRECT policy

 

JGAS00000000088(メチル化アレイ)

対象 PBL:10症例
規模 メチル化アレイ
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [Infinium MethylationEPIC]
ソース 小児膵芽腫の腫瘍組織から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) Infinium MethylationEPIC kit
メチル化率決定アルゴリズム(ソフトウェア) -
フィルタリング -
マイクロアレイ標準化方法 -
プローブ数 450K プローブ(raw data)
Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID JGAD00000000088
総データ量 110 MB(idat)
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy および P-DIRECT policy

 

JGAS00000000088(RNA-seq)

対象 PBL:10症例
規模 RNA-seq
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HiSeq 2500]
ライブラリソース 小児膵芽腫の腫瘍組織から抽出したRNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名)

BioLabs NEBNext Ultra RNA Library Prep Kit for Illumina

Illumina TruSeq RNA Sample Preparation Kit v2

断片化方法 上記キットに準拠
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプター、プライマー、リンカー) 108 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID JGAD00000000088
総データ量 54.8 GB(raw array data)
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy および P-DIRECT policy

 

提供者情報

研究代表者: 滝田 順子

所 属 機 関: 東京大学大学院医学系研究科 生殖・発達・加齢医学専攻 小児医学講座

プロジェクト/研究グループ名: 東京大学小児科血液腫瘍グループ/次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム「統合的ゲノムスキャニングによる難治性小児固形腫瘍の新規標的分子の探索」

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム(P-DIRECT) 統合的ゲノムスキャニングによる難治性小児固形腫瘍の新規標的分子の探索 157100000120
科学研究費助成事業 基盤研究(B) 小児固形腫瘍の転移・再発を制御するクローン進化の時空的かつ網羅的ゲノム解析研究 26293242

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Integrated genetic and epigenetic analysis defines novel molecular subgroups in rhabdomyosarcoma. doi: 10.1038/ncomms8557 JGAD00000000036 EGAD00001001105
2 Biallelic DICER1 mutations in sporadic pleuropulmonary blastoma. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-13-2470 JGAD00000000036 EGAD00001000822
3 Identification of the genetic and clinical characteristics of neuroblastomas using genome-wide analysis. doi: 10.18632/oncotarget.22495 JGAD00000000046
4 Integrated molecular characterization of the lethal pediatric cancer pancreatoblastoma. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-17-2581 JGAD00000000088

 

制限公開データの利用者一覧

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