NBDC Research ID: hum0028.v2

 

研究内容の概要

目的: HLA遺伝子型推定に用いる日本人健常者参照データの作成

方法: 6番染色体単腕上のmajor histocompatibility comples(MHC)領域内single nucleotide polymorphisms(SNP)の遺伝子型をIllumina(HumanOmniExpress BeadChip, HumanExome BeadChip, Immunochip, HumanHap550v3 Genotyping BeadChip)を用いて決定する。さらに、HLA 7座位(HLA-A/C/B/DRB1/DQB1/DPA1/DPB1)のアリルをWAKFlow HLA typing kitにて、また、1座位(HLA-DQA1)のアリルを塩基配列情報を元に決定した

対象: 日本人健常者908名

URL: http://biobankjp.org/index.html

 

データID内容制限公開日
JGAS00000000018 HLA領域(7座位)の遺伝子型情報およびHLAアリル情報 制限公開(Type I) 2015/06/02
JGAS00000000018 HLA-DQA1領域の遺伝子型情報およびHLA-DQA1アリル情報の追加 制限公開(Type I) 2018/06/05

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分子データ

JGAS00000000018

 

対象 日本人健常者:908名
規模 Target Capture
対象領域(Target Captureの場合)

HLA領域(chr6:29,000,000-34,000,000, GRCh37)

対象変異数:8817個

(SNP:7149個, HLA 2-digit/4-digit:226個, HLA amino acid polymorphisms:1442個)

HLA座位:HLA-A, -C, -B, -DRB1, -DQA1, -DQB1, -DPA1, -DPB1

Platform Illumina [HumanOmniExpress BeadChip, HumanExome BeadChip, Immunochip, HumanHap550v3 Genotyping BeadChip], WAKFlow HLA typing kit
ソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) Illumina [HumanOmniExpress BeadChip, HumanExome BeadChip, Immunochip, HumanHap550v3 Genotyping BeadChip], WAKFlow HLA typing kit
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) GenCall software(GenomeStudio)
フィルタリング Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, HWE-P < 1x10^-6
マーカー数(QC後) 8817 SNPs(GRCh37)
Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID JGAD00000000018
総データ量 50 MB
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

提供者情報

研究代表者: 久保 充明

所 属 機 関: 理化学研究所 統合生命医科学研究センター

プロジェクト/研究グループ名: 基盤技術開発研究チーム、統計解析研究チーム

URL: http://www.ims.riken.jp/

 

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
文部科学省 科学技術試験研究委託事業費 オーダーメイド医療の実現プログラム(第3期) -

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Construction of a population-specific HLA imputation reference panel and its application to Graves’ disease risk in Japanese doi:10.1038/ng.3310 JGAD00000000018

 

制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関利用データID利用期間
河野 隆志 国立がん研究センター研究所 JGAD00000000018 2016/02/15-2019/12/31
三森 経世 京都大学医学研究科臨床免疫学講座 JGAD00000000018 2016/06/06-2021/03/13
野口 恵美子 筑波大学医学医療系遺伝医学 JGAD00000000018 2016/08/25-2022/04/01
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