NBDC Research ID: hum0024.v1

 

研究内容の概要

目的: 高齢者に好発する慢性骨髄性腫瘍である骨髄異形成症候群(MDS)および関連骨髄性腫瘍のRNAスプライシング因子やDNAメチル化に関わる遺伝子を網羅的に解析する。

方法: Illumina(GAIIxおよびHiSeq 2000/2500)を使用したExome解析

対象: 骨髄異形成症候群13症例および慢性骨髄単球性白血病1症例の腫瘍部と非腫瘍部

URL: http://www.h.u-tokyo.ac.jp/vcms_lf/release_20110912.pdf

    http://www.kyoto-u.ac.jp/static/ja/news_data/h/h1/news6/2013/130819_1.htm

 

データID内容制限公開日
JGAS00000000023 NGS(Exome) 制限公開(Type I) 2015/04/16

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分子データ

JGAS00000000023

対象 骨髄異形成症候群13症例および慢性骨髄単球性白血病1症例
規模 Exome
対象領域(Target Captureの場合)

-

Platform Illumina [GAIIxおよびHiSeq 2000/2500]
ライブラリソース

腫瘍部:末梢血、骨髄液

非腫瘍部:口腔粘膜

検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) SureSelect Human ALL Exon kit(38 Mb, 50 Mb kit, v4)
断片化の方法 超音波断片化(Covaris社、 S220)
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 75-108 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID JGAD00000000023
総データ量 300 GB
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policyおよびP-DIRECT policy

 

提供者情報

研究代表者: 小川 誠司

所 属 機 関: 京都大学大学院 医学研究科 腫瘍生物学講座

プロジェクト/研究グループ名:

URL: http://plaza.umin.ac.jp/kyoto_tumorpatho/

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム(P-DIRECT) 骨髄異形成症候群におけるエピゲノム関連マーカーの探索と実用化 -

厚生労働省厚生労働科学研究費補助金

難治性疾患克服研究事業

不応性貧血の治癒率向上を目指した分子・免疫 病態研究 -
科学研究費助成事業 新学術領域研究 システム的統合理解に基づくがんの先端的診断、治療、予防法の開発 22134006
科学研究費助成事業 基盤研究(A) 白血病幹細胞の維持と再発に関わる遺伝学的基盤の解明 23249052
科学研究費助成事業 若手研究(B) 骨髄異形成症候群における4番染色体長腕の新規標的遺伝子の探索 21790907

経済産業省 独立行政法人

新エネルギー・産業技術総合開発機構(NEDO)

機能性アレルのデジタルカウントによる次世代"ExpressGenotype法"とその産業応用 08C46598a

内閣府

最先端研究開発支援プログラム(FIRST)

未解決のがんと心臓病を撲滅する最適医療開発 -

 

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タイトルDOIデータID
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2 Recurrent mutations in multiple components of the cohesin complex in myeloid neoplasms. doi: 10.1038/ng.2731 JGAD00000000023
3 The landscape of somatic mutations in Down syndrome-related myeloid disorders. doi: 10.1038/ng.2759 JGAD00000000023
4 Landscape of genetic lesions in 944 patients with myelodysplastic syndromes. doi: 10.1038/leu.2013.336 JGAD00000000023

 

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研究代表者所属機関利用データID利用期間
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