hum0014 リリース情報

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Research ID公開日内容
hum0014.v9 2018/08/07

初潮年齢データを有する女性67,029名および

閉経年齢データを有する女性43,861名のゲノムワイド関連解析

hum0014.v8 2018/05/01 162,255名の58臨床検査値のゲノムワイド関連解析
hum0014.v7 2018/04/04 開放隅角緑内障3980症例と対照者18,815名のゲノムワイド関連解析
hum0014.v6 2017/09/08

158,284名のBMIゲノムワイド関連解析

182,505名のGenotypeデータ

hum0014.v5 2017/05/18

心房細動8180症例と対照者28,612名のゲノムワイド関連解析

心房細動8180症例のGenotypeデータ

hum0014.v4 2016/02/02 アトピー性皮膚炎1472症例と対照者7966名のゲノムワイド関連解析
hum0014.v3 2016/01/28 2型糖尿病9817症例と対照者6763名および2型糖尿病5646症例と対照者19,420名のゲノムワイド関連解析
hum0014.v2 2015/12/28 健常者934名、35疾患各約190症例、食道がん182症例、筋萎縮性側索硬化症92症例の遺伝子型カウント情報 (JSNPのHPにおいて提供していた情報と同じものです)
hum0014.v1 2014/09/30 心筋梗塞1666症例と対照健常者3198名のゲノムワイド関連解析

 

hum0014.v9

Illumina社のHumanOminiExpress、HumanExome、または、OmniExpressExome BeadChipを使用して初潮年齢データを有する女性67,029名および閉経年齢データを有する女性43,861名のGenotypeを決定後、minimacを用いてimputation(reference: 1000 genome phase I v3)を実施し、mach2dat(ver. 1.0.19)を用いて約1,000万個のSNVsについてGWASを行った。

 

hum0014.v8

2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録した162,255名の58臨床検査値のGWASの結果(hum0014.v8.58qt.v1)および個人毎の58臨床検査値データ(JGAD00000000144~JGAD00000000201)を追加した。

Illumina社のHumanOminiExpress-12、HumanExome、または、OmniExpressExome BeadChipを使用してGenotypeを決定後、minimacを用いてimputation(reference: 1000 genomes Phase I v3)を実施し、mach2qtl (v1.1.3)を用いて約600万個のSNVsについてGWASを行った。

 

hum0014.v7

Illumina社のHumanOminiExpress、HumanExome、または、OmniExpressExome BeadChipを使用して開放隅角緑内障3980症例と対照者18,815名のGenotypeを決定後、minimacを用いてimputation(reference: 1000 genome phase I v3)を実施し、mach2dat(ver. 1.0.19)を用いて約600万個のSNVsについてGWASを行った。

 

hum0014.v6

2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録した47疾患のうち158,284名のBMI-GWASの結果(hum0014.v6.158k.v1)および個人毎のBMIデータ(JGAD00000000124)および182,505名のGenotypeデータ(JGAD00000000123)を追加した。

Illumina社のHumanOminiExpress-12、HumanExome、または、OmniExpressExome BeadChipを使用してGenotypeを決定後、minimacを用いてimputation(reference: 1000 genomes Phase I v3)を実施し、mach2qtl (v1.1.3)を用いて約600万個のSNVsについてGWASを行った。

 

hum0014.v5

2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録した47疾患患者のうち心房細動を発症した8180症例と心房細動を発症していない対照者28,612名のGWASの結果(hum0014.v5.AF.v1)および心房細動症例の個人毎のPhenotypeデータ(JGAD00000000101)およびGenotypeデータ(JGAD00000000102)を追加した。

Illumina社のHumanOminiExpress-12、HumanExome、または、OmniExpressExome BeadChipを使用して、約90万個のSNVsの遺伝子型を決定後、minimacを用いてimputation(reference: 1000 genomes Phase I v3)を実施し、mach2datを用いて約500万個のSNVsについてGWASを行った。

 

hum0014.v4

Illumina [HumanOmniExpress-12 BeadChip]を使用してアトピー性皮膚炎1472症例と対照者7966名の遺伝子型(606,164 SNVs)を決定後、minimacを用いてimputation(リファレンス:1000 genome phase I v3)を実施することで約770万個の変異の疾患群および対照群それぞれの頻度を推定し、mach2datアルゴリズムにより関連解析(allele dosageに対するロジスティック回帰)を行った。常染色体およびX染色体(男女別)上の変異の関連解析結果をテキストファイルにて提供する。

 

hum0014.v3

2型糖尿病9817症例と対照者6763名(552,915 SNPs)および2型糖尿病5646症例と対照者19,420名(479,088 SNPs)の遺伝子型カウント情報およびGWASの結果を追加した。

遺伝子型決定には、Illumina [Omni Express exome BeadchipもしくはHuman610-Quad BeadChip]を使用している。

 

hum0014.v2

健常者934名、35疾患各約190症例、食道がん182症例、筋萎縮性側索硬化症92症例の遺伝子型カウント情報を追加した。

35疾患は以下の通り。

悪性腫瘍 (肺がん、乳がん、胃がん、大腸・直腸がん、前立腺がん)

心血管系疾患 (心不全、心筋梗塞,不安定狭心症、安定狭心症、不整脈、閉塞性動脈硬化症)

脳血管障害 (脳梗塞、脳動脈瘤)

呼吸器疾患 (間質性肺炎&肺線維症、肺気腫、気管支喘息)

慢性肝疾患 (C型慢性肝炎、肝硬変)

眼疾患 (白内障、緑内障)

その他 (てんかん、歯周病、尿路結石、ネフローゼ症候群、子宮筋腫、子宮内膜症、骨粗鬆症、関節リウマチ、筋萎縮性側索硬化症、花粉症、アトピー性皮膚炎、過敏性症候群(薬疹)、高脂血症、糖尿病、バセドウ病)

遺伝子型決定には、Illumina [Human610-Quad BeadChip、HumanHap550v3 Genotyping BeadChip] 、Perlegen Sciences [high-density oligonucleotide arrays] およびHologic Japan [Invader]を使用している。

 

hum0014.v1

日本人心筋梗塞1666症例、および日本人対照健常者3198名の約45万6千SNPsの遺伝子型カウント情報およびGWASの結果を提供する。

遺伝子型決定には、Illumina [Human610-Quad BeadChipもしくはHumanHap550v3 Genotyping BeadChip]を使用している。

 

Note: