NBDC Research ID: hum0014.v5

 

研究内容の概要

目的: 日本人における疾患関連遺伝子の特定

方法: Human610-Quad BeadChip、HumanHap550v3 Genotyping BeadChip、HumanOmniExpress-12 BeadChip、HumanExome BeadChip、 OmniExpressExome Beadchip(Illumina社)、high-density oligonucleotide arrays (Perlegen Sciences社)、もしくはインベーダー法(Hologic Japan社)により遺伝子型を決定。心筋梗塞、2型糖尿病、アトピー性皮膚炎、心房細動についてはゲノムワイド関連解析(Genome Wide Association Study:GWAS)を実施。

対象: オーダーメイド医療実現化プロジェクトおよびオーダーメイド医療の実現プログラム参加者

URL: http://www.biobankjp.org/index.html

 

データID内容制限公開日
hum0014.v1.freq.v1

心筋梗塞1666症例および

対照健常者3198名のGWAS

非制限公開 2014/09/30
hum0014.v2.jsnp.934ctrl.v1

健常者934名の遺伝子型カウント情報

(JSNPのデータ)

非制限公開 2015/12/28
35疾患

35疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報

(JSNPのデータ)

非制限公開 2015/12/28
hum0014.v2.jsnp.182ec.v1

食道癌182症例の遺伝子型カウント情報

(JSNPのデータ)

非制限公開 2015/12/28
hum0014.v2.jsnp.92als.v1

筋萎縮性側索硬化症92症例の遺伝子型カウント情報

(JSNPのデータ)

非制限公開 2015/12/28
hum0014.v3.T2DM-1.v1

2型糖尿病9817症例および

対照者6763名のGWAS

非制限公開 2016/01/28
hum0014.v3.T2DM-2.v1

2型糖尿病5646症例および

対照者19,420名のGWAS

非制限公開 2016/01/28
hum0014.v4.AD.v1

アトピー性皮膚炎患者1472症例および

対照者7966名のGWAS

非制限公開 2016/02/02
hum0014.v5.AF.v1 心房細動患者8180症例および対照者28,612名のGWAS 非制限公開 2017/05/18
JGAS00000000101 心房細動患者8180症例のPhenotypeデータ、Genotypeデータ 制限公開(Type I) 2017/05/18

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分子データ

hum0014.v1.freq.v1

対象 心筋梗塞:1666症例、対照健常者:3198名
規模 genome wide SNVs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [Human610-Quad BeadChip, HumanHap550v3 Genotyping BeadChip]
ソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) Illumina Human610-Quad Beadchip
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) GenCall software(GenomeStudio)
フィルタリング Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6
マーカー数(QC後) 455,781 SNPs (hg18/GRCh36)
NBDC Data Set ID

hum0014.v1.freq.v1

(データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください)

Dictionary file

総データ量 71.3 MB(xlsx)
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hum0014.v2.jsnp.934ctrl.v1

対象 健常者:934名(JSNP)
規模 genome wide SNVs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HumanHap550v3 Genotyping BeadChip]
ソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) Illumina HumanHap550v3 Genotyping BeadChip
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) GenCall software(GenomeStudio)
フィルタリング Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6
マーカー数(QC後) 515,286 SNPs
NBDC Data Set ID

hum0014.v2.jsnp.934ctrl.v1

(データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください)

Dictionary file

総データ量 32.2 MB(zip [xls])
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35疾患(JSNP)

対象

悪性腫瘍 (肺癌、乳癌、胃癌、大腸・直腸癌、前立腺癌)

心血管系疾患 (心不全、心筋梗塞,不安定狭心症、安定狭心症、不整脈、閉塞性動脈硬化症)

脳血管障害 (脳梗塞、脳動脈瘤)

呼吸器疾患 (間質性肺炎&肺線維症、肺気腫、気管支喘息)

慢性肝疾患 (C型慢性肝炎、肝硬変)

眼疾患 (白内障、緑内障)

その他 (てんかん、歯周病、尿路結石、ネフローゼ症候群、子宮筋腫、子宮内膜症、

骨粗鬆症、関節リウマチ、筋萎縮性側索硬化症、花粉症、アトピー性皮膚炎、

過敏性症候群(薬疹)、高脂血症、糖尿病、バセドウ病)

各約190症例

規模 genome wide SNVs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Perlegen Sciences [high-density oligonucleotide arrays]
ソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) -
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) -
フィルタリング -
マーカー数(QC後) 約20万SNPs (b129)
データセット

悪性腫瘍 (肺癌乳癌胃癌大腸・直腸癌前立腺癌

心血管系疾患 (心不全心筋梗塞不安定狭心症安定狭心症不整脈閉塞性動脈硬化症

脳血管障害 (脳梗塞脳動脈瘤

呼吸器疾患 (間質性肺炎&肺線維症肺気腫気管支喘息

慢性肝疾患 (C型慢性肝炎肝硬変

眼疾患 (白内障緑内障

その他 (てんかん歯周病尿路結石ネフローゼ症候群子宮筋腫子宮内膜症

骨粗鬆症関節リウマチ筋萎縮性側索硬化症花粉症アトピー性皮膚炎

過敏性症候群(薬疹)高脂血症糖尿病バセドウ病

(データのダウンロードは上記疾患名をクリックしてください)

Dictionary file

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*各SNVの染色体上のポジションはdbSNP build 129に基づいています。他のbuildに基づいた位置情報を希望される場合はお問い合わせください。

 

hum0014.v2.jsnp.182ec.v1

対象 食道癌:182症例(JSNP)
規模 genome wide SNVs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HumanHap550v3 Genotyping BeadChip]
ソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) Illumina HumanHap550v3 Genotyping BeadChip
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) GenCall software(GenomeStudio)
フィルタリング Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6
マーカー数(QC後) 503,734 SNPs
NBDC Data Set ID

hum0014.v2.jsnp.182ec.v1

(データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください)

Dictionary file

総データ量 6.6 MB(zip [txt])
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hum0014.v2.jsnp.92als.v1

対象 筋萎縮性側索硬化症:92症例(JSNP)
規模 large-scale case-control association study
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Hologic Japan [Invader]
ソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) Invader assay system(Third Wave Technologies)
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) ABI PRISM SDS versions 2.0 - 2.2
フィルタリング SNP call rate ≥ 0.95(疾患群、対照群), HWE P ≥1.0 x 10^-2(対照群)
マーカー数(QC後) 48,939 SNPs
NBDC Data Set ID

hum0014.v2.jsnp.92als.v1

(データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください)

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総データ量 3.2 MB(zip [txt])
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hum0014.v3.T2DM-1.v1

対象

2型糖尿病:9817症例、

対照者:6763名(健常者および糖尿病を合併していない脳動脈瘤、食道癌、子宮体癌、肺気腫、緑内障の患者)

規模 genome wide SNVs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [OmniExpressExome Beadchip]
ソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) Illumina OmniExpressExome Beadchip kit
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) GenCall software(GenomeStudio)
フィルタリング Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, MAF < 0.01 HWE P < 1 x 10^-6 in control
マーカー数(QC後) 552,915 SNPs (hg19)
NBDC Data Set ID

hum0014.v3.T2DM-1.v1

(データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください)

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総データ量 84.0 MB(xlsx)
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hum0014.v3.T2DM-2.v1

対象

2型糖尿病:5646症例、

対照者:19,420名 (糖尿病を合併していない大腸-直腸癌、乳癌、前立腺癌、肺癌、胃癌、

閉塞性動脈硬化症、不整脈、脳梗塞、心筋梗塞、胆嚢・胆管癌、膵癌、過敏性症候群(薬疹)、

関節リウマチ、筋萎縮性側索硬化症、肝癌、肝硬変、骨粗鬆症、子宮筋腫の患者)

規模 genome wide SNVs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [Human610-Quad BeadChip]
ソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) Illumina Human610-Quad Beadchip kit
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) GenCall software(GenomeStudio)
フィルタリング Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, MAF < 0.01 HWE P < 1 x 10^-6 in control
マーカー数(QC後) 479,088 SNPs (hg18)
NBDC Data Set ID

hum0014.v3.T2DM-2.v1

(データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください)

Dictionary file

総データ量 72.6 MB(xlsx)
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hum0014.v4.AD.v1

対象

アトピー性皮膚炎:1472症例、

対照者:7966名(健常者およびアトピー性皮膚炎と気管支喘息のいずれも合併していない脳動脈瘤、食道癌、子宮体癌、肺気腫、緑内障の患者)

規模 genome wide SNVs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HumanOmniExpress-12 BeadChip]
ソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) HumanOmniExpress-12 BeadChip
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) minimac [imputation(1000 genomes Phase I v3 )]
関連解析(ソフトウェア) mach2dat [GWAS]
フィルタリング

GenotypingのQC:sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, 対照者群で HWE P < 1 x 10^-6

ImputationのQC:リファレンスパネルで HWE P < 1 x 10^-6 もしくは MAF < 0.01

                           GWASデータセットとリファレンスパネルのアレル頻度差 > 0.16

マーカー数(QC後) 約770万 SNVs(hg19)
NBDC Data Set ID

hum0014.v4.AD.v1

(データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください)

Dictionary file

総データ量

ADGWAS_auto.txt (525 MB)

ADGWAS_X_females.txt (17 MB)

ADGWAS_X_males.txt (15 MB)

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JGAS00000000101 / hum0014.v5.AF.v1

対象

心房細動:8180症例

対照者:28,612名

規模 genome wide SNVs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HumanOminiExpress-12 / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip]
ソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) HumanOminiExpress-12 / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip kit
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア)

minimac [imputation(1000 genomes Phase I v3 )]

GenCall software(GenomeStudio)

関連解析(ソフトウェア) mach2dat [GWAS]
フィルタリング

GenotypingのQC:sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, 対照者群で HWE P < 1 x 10^-6

ImputationのQC:リファレンスパネルで HWE P < 1 x 10^-6 もしくは MAF < 0.01

                           GWASデータセットとリファレンスパネルのアレル頻度差 > 0.16

                              R square < 0.9

マーカー数(QC後) 約500万 SNVs(hg19)
Phenotype情報 性別、年齢

NBDC Data Set ID /

Japanese Genotype-phenotype

Archive Data set ID

【GWAS集計情報】

hum0014.v5.AF.v1

(データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください)

Dictionary file

【個別データ(心房細動群のみ

Phenotype:JGAD00000000101

Genotype:JGAD00000000102

総データ量

GWAS:485 MB(txt)

Phenotype、Genotype:1 GB(txt)

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提供者情報

研究代表者: 久保 充明

所 属 機 関: 理化学研究所 統合生命医科学研究センター 疾患多様性医科学研究部門

プロジェクト/研究グループ名: オーダーメイド医療の実現プログラム

URL: http://www.biobankjp.org/index.html

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
文部科学省 科学技術試験研究委託事業費 オーダーメイド医療の実現プログラム(第3期) -

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 A genome-wide association study identifies PLCL2 and AP3D1-DOT1L-SF3A2 as new susceptibility loci for myocardial infarction in Japanese. doi:10.1038/ejhg.2014.110 hum0014.v1.freq.v1
2 A functional variant in ZNF512B is associated with susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis in Japanese. doi:10.1093/hmg/ddr268 hum0014.v2.jsnp.92als.v1 (JSNP)
3 Functional variants in ADH1B and ALDH2 coupled with alcohol and smoking synergistically enhance esophageal cancer risk. doi: 10.1053/j.gastro.2009.07.070 hum0014.v2.jsnp.182ec.v1 (JSNP)
4 SNPs in KCNQ1 are associated with susceptibility to type 2 diabetes in East Asian and European populations. doi: 10.1038/ng.208 T2DM(JSNP)
5 Common variants in a novel gene, FONG on chromosome 2q33.1 confer risk of osteoporosis in Japanese. doi: 10.1371/journal.pone.0019641 Osteoporosis(JSNP)
6 Genome-wide association studies in the Japanese population identify seven novel loci for type 2 diabetes. doi: 10.1038/ncomms10531

hum0014.v3.T2DM-1.v1

hum0014.v3.T2DM-2.v1

7 Multi-ancestry genome-wide association study of 21,000 cases and 95,000 controls identifies new risk loci for atopic dermatitis. doi: 10.1038/ng.3424 hum0014.v4.AD.v1
8 Genome-wide association study identifies eight new susceptibility loci for atopic dermatitis in the Japanese population. doi: 10.1038/ng.2438 hum0014.v4.AD.v1
9 Identification of six new genetic loci associated with atrial fibrillation in the Japanese population. doi: 10.1038/ng.3842 hum0014.v5.AF.v1

 

制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関利用データID利用期間
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