NBDC Research ID: hum0014.v11

 

研究内容の概要

目的: 日本人における疾患関連遺伝子の特定

方法: Human610-Quad BeadChip、HumanHap550v3 Genotyping BeadChip、HumanOmniExpress-12 BeadChip、HumanExome BeadChip、 OmniExpressExome Beadchip(Illumina社)、high-density oligonucleotide arrays (Perlegen Sciences社)、もしくはインベーダー法(Hologic Japan社)により遺伝子型を決定し、心筋梗塞、2型糖尿病、アトピー性皮膚炎、心房細動、Body Mass Index(BMI)、開放隅角緑内障、58形質、初潮・閉経年齢に関するゲノムワイド関連解析(Genome Wide Association Study:GWAS)を実施。また、Illumina社 HiSeq2500を用いて、BBJ第1コホート1026名の全ゲノムシークエンス(Whole Genome Sequencing:WGS)および遺伝性乳がん原因11遺伝子翻訳領域のTarget Capture Sequencingを実施した。

対象: オーダーメイド医療実現化プロジェクトおよびオーダーメイド医療の実現プログラム参加者

URL: http://www.biobankjp.org/index.html

 

データID内容制限公開日
hum0014.v1.freq.v1

心筋梗塞1666症例および

対照健常者3198名のGWAS

非制限公開 2014/09/30
hum0014.v2.jsnp.934ctrl.v1

健常者934名の遺伝子型カウント情報

(JSNPのデータ)

非制限公開 2015/12/28
35疾患

35疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報

(JSNPのデータ)

非制限公開 2015/12/28
hum0014.v2.jsnp.182ec.v1

食道がん182症例の遺伝子型カウント情報

(JSNPのデータ)

非制限公開 2015/12/28
hum0014.v2.jsnp.92als.v1

筋萎縮性側索硬化症92症例の遺伝子型カウント情報

(JSNPのデータ)

非制限公開 2015/12/28
hum0014.v3.T2DM-1.v1

2型糖尿病9817症例および

対照者6763名のGWAS

非制限公開 2016/01/28
hum0014.v3.T2DM-2.v1

2型糖尿病5646症例および

対照者19,420名のGWAS

非制限公開 2016/01/28
hum0014.v4.AD.v1

アトピー性皮膚炎患者1472症例および

対照者7966名のGWAS

非制限公開 2016/02/02
hum0014.v5.AF.v1 心房細動患者8180症例および対照者28,612名のGWAS 非制限公開 2017/05/18
JGAS00000000101 心房細動患者8180症例のPhenotypeデータ、Genotypeデータ 制限公開(Type I) 2017/05/18
hum0014.v6.158k.v1 158,284名のBMIのGWAS 非制限公開 2017/09/08
JGAS00000000114

158,284名のBMIデータ

182,505名のGenotypeデータ

制限公開(Type I) 2017/09/08
hum0014.v7.POAG.v1

開放隅角緑内障3980症例および

対照者18,815名のGWAS

非制限公開 2018/04/04
hum0014.v8.58qt.v1 162,255名の58臨床検査値のGWAS 非制限公開 2018/05/01
JGAS00000000114 162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ 制限公開(Type I) 2018/05/01

hum0014.v9.Men.v1

hum0014.v9.MP.v1

初潮年齢データを有する女性67,029名および閉経年齢データを有する女性43,861名のGWAS 非制限公開 2018/08/07
JGAS00000000114 BBJ第1コホート1026名のWGSデータ 制限公開(Type I) 2018/08/13
JGAS00000000140 乳がん7,104症例と対照者23,731名の遺伝性乳がん原因11遺伝子翻訳領域のTarget Capture Sequencingデータ 制限公開(Type I) 2018/10/16

※リリース情報はこちら

※制限公開データの利用にあたっては、利用申請が必要です。申請方法はこちら

※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞(Acknowledgement)に記載して下さい。記載例はこちら

 

分子データ

hum0014.v1.freq.v1

対象 心筋梗塞:1666症例、対照健常者:3198名
規模 genome wide SNVs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [Human610-Quad BeadChip, HumanHap550v3 Genotyping BeadChip]
ソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) Illumina Human610-Quad Beadchip
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) GenCall software(GenomeStudio)
フィルタリング Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6
マーカー数(QC後) 455,781 SNPs (hg18/GRCh36)
NBDC Data Set ID

hum0014.v1.freq.v1

(データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください)

Dictionary file

総データ量 71.3 MB(xlsx)
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

hum0014.v2.jsnp.934ctrl.v1

対象 健常者:934名(JSNP)
規模 genome wide SNVs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HumanHap550v3 Genotyping BeadChip]
ソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) Illumina HumanHap550v3 Genotyping BeadChip
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) GenCall software(GenomeStudio)
フィルタリング Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6
マーカー数(QC後) 515,286 SNPs
NBDC Data Set ID

hum0014.v2.jsnp.934ctrl.v1

(データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください)

Dictionary file

総データ量 32.2 MB(zip [xls])
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

35疾患(JSNP)

対象

悪性腫瘍 (肺がん、乳がん、胃がん、大腸・直腸がん、前立腺がん)

心血管系疾患 (心不全、心筋梗塞,不安定狭心症、安定狭心症、不整脈、閉塞性動脈硬化症)

脳血管障害 (脳梗塞、脳動脈瘤)

呼吸器疾患 (間質性肺炎&肺線維症、肺気腫、気管支喘息)

慢性肝疾患 (C型慢性肝炎、肝硬変)

眼疾患 (白内障、緑内障)

その他 (てんかん、歯周病、尿路結石、ネフローゼ症候群、子宮筋腫、子宮内膜症、

骨粗鬆症、関節リウマチ、筋萎縮性側索硬化症、花粉症、アトピー性皮膚炎、

過敏性症候群(薬疹)、高脂血症、糖尿病、バセドウ病)

各約190症例

規模 genome wide SNVs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Perlegen Sciences [high-density oligonucleotide arrays]
ソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) -
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) -
フィルタリング -
マーカー数(QC後) 約20万SNPs (b129)
データセット

悪性腫瘍 (肺がん乳がん胃がん大腸・直腸がん前立腺がん

心血管系疾患 (心不全心筋梗塞不安定狭心症安定狭心症不整脈閉塞性動脈硬化症

脳血管障害 (脳梗塞脳動脈瘤

呼吸器疾患 (間質性肺炎&肺線維症肺気腫気管支喘息

慢性肝疾患 (C型慢性肝炎肝硬変

眼疾患 (白内障緑内障

その他 (てんかん歯周病尿路結石ネフローゼ症候群子宮筋腫子宮内膜症

骨粗鬆症関節リウマチ筋萎縮性側索硬化症花粉症アトピー性皮膚炎

過敏性症候群(薬疹)高脂血症糖尿病バセドウ病

(データのダウンロードは上記疾患名をクリックしてください)

Dictionary file

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*各SNVの染色体上のポジションはdbSNP build 129に基づいています。他のbuildに基づいた位置情報を希望される場合はお問い合わせください。

 

hum0014.v2.jsnp.182ec.v1

対象 食道がん:182症例(JSNP)
規模 genome wide SNVs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HumanHap550v3 Genotyping BeadChip]
ソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) Illumina HumanHap550v3 Genotyping BeadChip
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) GenCall software(GenomeStudio)
フィルタリング Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6
マーカー数(QC後) 503,734 SNPs
NBDC Data Set ID

hum0014.v2.jsnp.182ec.v1

(データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください)

Dictionary file

総データ量 6.6 MB(zip [txt])
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hum0014.v2.jsnp.92als.v1

対象 筋萎縮性側索硬化症:92症例(JSNP)
規模 large-scale case-control association study
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Hologic Japan [Invader]
ソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) Invader assay system(Third Wave Technologies)
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) ABI PRISM SDS versions 2.0 - 2.2
フィルタリング SNP call rate ≥ 0.95(疾患群、対照群), HWE P ≥1.0 x 10^-2(対照群)
マーカー数(QC後) 48,939 SNPs
NBDC Data Set ID

hum0014.v2.jsnp.92als.v1

(データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください)

Dictionary file

総データ量 3.2 MB(zip [txt])
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hum0014.v3.T2DM-1.v1

対象

2型糖尿病:9817症例、

対照者:6763名(健常者および糖尿病を合併していない脳動脈瘤、食道がん、子宮体がん、肺気腫、緑内障の患者)

規模 genome wide SNVs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [OmniExpressExome Beadchip]
ソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) Illumina OmniExpressExome Beadchip kit
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) GenCall software(GenomeStudio)
フィルタリング Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, MAF < 0.01 HWE P < 1 x 10^-6 in control
マーカー数(QC後) 552,915 SNPs (hg19)
NBDC Data Set ID

hum0014.v3.T2DM-1.v1

(データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください)

Dictionary file

総データ量 84.0 MB(xlsx)
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hum0014.v3.T2DM-2.v1

対象

2型糖尿病:5646症例、

対照者:19,420名 (糖尿病を合併していない大腸-直腸がん、乳がん、前立腺がん、肺がん、胃がん、

閉塞性動脈硬化症、不整脈、脳梗塞、心筋梗塞、胆嚢・胆管がん、膵がん、過敏性症候群(薬疹)、

関節リウマチ、筋萎縮性側索硬化症、肝がん、肝硬変、骨粗鬆症、子宮筋腫の患者)

規模 genome wide SNVs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [Human610-Quad BeadChip]
ソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) Illumina Human610-Quad Beadchip kit
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) GenCall software(GenomeStudio)
フィルタリング Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, MAF < 0.01 HWE P < 1 x 10^-6 in control
マーカー数(QC後) 479,088 SNPs (hg18)
NBDC Data Set ID

hum0014.v3.T2DM-2.v1

(データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください)

Dictionary file

総データ量 72.6 MB(xlsx)
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hum0014.v4.AD.v1

対象

アトピー性皮膚炎:1472症例、

対照者:7966名(健常者およびアトピー性皮膚炎と気管支喘息のいずれも合併していない脳動脈瘤、食道がん、子宮体がん、肺気腫、緑内障の患者)

規模 genome wide SNVs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HumanOmniExpress-12 BeadChip]
ソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) HumanOmniExpress-12 BeadChip
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) minimac [imputation(1000 genomes Phase I v3 )]
関連解析(ソフトウェア) mach2dat [GWAS]
フィルタリング

GenotypingのQC:sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, 対照者群で HWE P < 1 x 10^-6

ImputationのQC:リファレンスパネルで HWE P < 1 x 10^-6 もしくは MAF < 0.01

                           GWASデータセットとリファレンスパネルのアレル頻度差 > 0.16

マーカー数(QC後) 約770万 SNVs(hg19)
NBDC Data Set ID

hum0014.v4.AD.v1

(データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください)

Dictionary file

総データ量

ADGWAS_auto.txt (525 MB)

ADGWAS_X_females.txt (17 MB)

ADGWAS_X_males.txt (15 MB)

コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

JGAS00000000101 / hum0014.v5.AF.v1

対象

心房細動:8180症例

対照者:28,612名

規模 genome wide SNVs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HumanOmniExpress / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip]
ソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) HumanOmniExpress / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip kit
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア)

minimac [imputation(1000 genomes Phase I v3 )]

GenCall software(GenomeStudio)

関連解析(ソフトウェア) mach2dat [GWAS]
フィルタリング

GenotypingのQC:sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, 対照者群で HWE P < 1 x 10^-6

ImputationのQC:リファレンスパネルで HWE P < 1 x 10^-6 もしくは MAF < 0.01

                           GWASデータセットとリファレンスパネルのアレル頻度差 > 0.16

                              R square < 0.9

マーカー数(QC後) 約500万 SNVs(hg19)
Phenotype情報 性別、年齢

NBDC Data Set ID /

Japanese Genotype-phenotype

Archive Data set ID

【GWAS集計情報】

hum0014.v5.AF.v1

(データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください)

Dictionary file

【個別データ(心房細動群のみ

Phenotype:JGAD00000000101

Genotype:JGAD00000000102

総データ量

GWAS:485 MB(txt)

Phenotype、Genotype:1 GB(txt)

コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

JGAS00000000114 / hum0014.v6.158k.v1

対象 182,505名(内、BMI研究で使用した対象数:158,284名)
規模 genome wide SNVs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HumanOmniExpress / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip]
ソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) HumanOmniExpress / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip kit
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア)

minimac [imputation(1000 genomes Phase I v3 )]

GenCall software(GenomeStudio)

関連解析(ソフトウェア) mach2qtl (v1.1.3)
フィルタリング

GenotypingのQC:sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6

Imputation referenceのQC:

 以下の条件に該当するSNVはreferenceから除外:

 1) HWE P < 1 x 10^-6、2) MAF < 0.01

Imputation後のQC:

 Imputation quality (Rsq) < 0.7 を除外。

マーカー数(QC後)

常染色体:約600万 SNVs (hg19)

X染色体:約15万 SNVs (hg19)

NBDC Data Set ID /

Japanese Genotype-phenotype

Archive Data set ID

【GWAS】

hum0014.v6.158k.v1

(データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください)

Dictionary file

【個別データ】

Phenotypeデータ(BMI):JGAD00000000124

Genotypeデータ:JGAD00000000123

遺伝型情報に関する詳細

アレイプローブの取り扱いに関する情報

総データ量

GWAS:406 MB(zip)

Phenotypeデータ(BMI):3.32 MB(txt.gz)

Genotypeデータ:26.3 GB(csv.gz)

コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

hum0014.v7.POAG.v1

対象

開放隅角緑内障(ICD10:H401):3980症例(男性:1,997、女性:1,983)

対照者:18,815名(男性:7,817、女性:10,998)

規模 genome wide SNVs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HumanOmniExpress / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip]
ソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) HumanOmniExpress / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip kit
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) minimac(ver. 0.1.1)[imputation(1000 genomes Phase I v3 )]
関連解析(ソフトウェア) mach2dat(ver. 1.0.19)
フィルタリング

GenotypingのQC:sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, MAF < 0.5%,

          対照者群で HWE P < 1 x 10^-6

ImputationのQC:リファレンスパネルで HWE P < 1 x 10^-6 もしくは MAF < 0.01  

        GWASデータセットとリファレンスパネルのアレル頻度差 > 0.16

Imputation後のQC:Imputation quality (Rsq) < 0.7を除外。

         さらに、ベータが4未満もしくは4を超えるものは公開用に除外。

マーカー数(QC後)

常染色体:5,961,428 SNPs(hg19)

男性X染色体:147,351 SNPs(hg19)

女性X染色体:147,353 SNPs(hg19)

NBDC Data Set ID

hum0014.v7.POAG-1.v1

(データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください)

Dictionary file

総データ量 113 MB(txt.zip)
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

JGAS00000000114 / hum0014.v8.58qt.v1

対象 162,255名の58臨床検査値
規模 genome wide SNVs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HumanOmniExpress / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip]
ソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) HumanOmniExpress / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip kit
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア)

minimac [imputation(1000 genomes Phase I v3 )]

GenCall software(GenomeStudio)

関連解析(ソフトウェア) mach2qtl(v1.1.3)
フィルタリング

GenotypingのQC:sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6

Imputation referenceのQC:

 以下の条件に該当するSNVはreferenceから除外:

 1) HWE P < 1 x 10^-6、2) MAF < 0.01

Imputation後のQC:

 Imputation quality (Rsq) < 0.7 を除外。

マーカー数(QC後)

常染色体:5,961,600 SNVs(hg19)

X染色体:147,353 SNVs(hg19)

NBDC Data Set ID /

Japanese Genotype-phenotype

Archive Data set ID

血糖・脂質関連 総コレステロール JGAD00000000144
HDLコレステロール JGAD00000000145
LDLコレステロール JGAD00000000146
中性脂肪 JGAD00000000147
血糖 JGAD00000000148
ヘモグロビンA1c JGAD00000000149
血清蛋白質 総蛋白 JGAD00000000150
アルブミン JGAD00000000151
非アルブミン蛋白 JGAD00000000152
アルブミン/グロブリン比 JGAD00000000153
腎機能 尿素窒素 JGAD00000000154
血清クレアチニン JGAD00000000155
推算糸球体濾過量 JGAD00000000156
尿酸 JGAD00000000157
電解質 ナトリウム JGAD00000000158
カリウム JGAD00000000159
クロール JGAD00000000160
カルシウム JGAD00000000161
無機リン JGAD00000000162
肝機能 総ビリルビン JGAD00000000163
硫酸亜鉛混濁試験 JGAD00000000164
アスパラギン酸アミノ基転移酵素 JGAD00000000165
アラニンアミノ基転移酵素 JGAD00000000166
アルカリフォスファターゼ JGAD00000000167
ガンマグルタミルトランスフェラーゼ JGAD00000000168
その他の検査値 活性化部分トロンボプラスチン時間 JGAD00000000169
プロトロンビン時間 JGAD00000000170
フィブリノーゲン JGAD00000000171
クレアチンキナーゼ JGAD00000000172
乳酸脱水素酵素 JGAD00000000173
C反応性蛋白 JGAD00000000174
血球数 白血球数 JGAD00000000175
好中球数 JGAD00000000176
好酸球数 JGAD00000000177
好塩基球数 JGAD00000000178
単球数 JGAD00000000179
リンパ球数 JGAD00000000180
赤血球数 JGAD00000000181
ヘモグロビン濃度 JGAD00000000182
ヘマトクリット値 JGAD00000000183
平均赤血球容積 JGAD00000000184
平均赤血球ヘモグロビン量 JGAD00000000185
平均赤血球ヘモグロビン濃度 JGAD00000000186
血小板数 JGAD00000000187
血圧 収縮期血圧 JGAD00000000188
拡張期血圧 JGAD00000000189
平均血圧 JGAD00000000190
脈圧 JGAD00000000191
心エコー 心室中隔壁厚 JGAD00000000192
後壁厚 JGAD00000000193
左室拡張末期径 JGAD00000000194
左室収縮末期径 JGAD00000000195
左室心筋重量 JGAD00000000196
左室心筋重量係数 JGAD00000000197
相対的壁厚 JGAD00000000198
左室内径短縮率 JGAD00000000198
左室駆出率 JGAD00000000200
E/A比 JGAD00000000201

(GWAS統計情報のダウンロードは上記形質名をクリックしてください)

Dictionary file

総データ量

GWAS:平均 123 MB(zip)

Phenotypeデータ(58形質):平均 2.4 MB(txt.gz)

コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

hum0014.v9.Men.v1 / hum0014.v9.MP.v1

対象

初潮年齢データを有する女性67,029名

閉経年齢データを有する女性43,861名

規模 genome wide SNVs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HumanOmniExpress / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip]
ソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) HumanOmniExpress / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip kit
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア)

minimac [imputation(1000 genomes Phase I v3 )]

GenCall software(GenomeStudio)

関連解析(ソフトウェア) mach2qtl (v1.1.3)
フィルタリング

GenotypingのQC:sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, MAF < 0.5%,

          対照者群で HWE P < 1 x 10^-6

ImputationのQC:リファレンスパネルで HWE P < 1 x 10^-6 もしくは MAF < 0.01  

        GWASデータセットとリファレンスパネルのアレル頻度差 > 0.16

Imputation後のQC:Imputation quality (Rsq) < 0.7を除外。

         さらに、ベータが4未満もしくは4を超えるものは公開用に除外。

マーカー数(QC後) 9,296,729 SNPs (hg19)
NBDC Data Set ID

初潮:hum0014.v9.Men.v1

閉経:hum0014.v9.MP.v1

(データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください)

初潮:Dictionary file

閉経:Dictionary file

総データ量

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JGAS00000000114 / JGAD00000000220

対象 2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録された47疾患患者:1,026名
規模 WGS
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HiSeq2500]
ライブラリソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) TruSeq Nano DNA Library Preparation Kit
断片化の方法 超音波断片化
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 160 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID JGAD00000000220
総データ量 73 TB(fastq)
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日本人集団ゲノム関連解析情報データベース「Jenger」にて、当該データの概要データ(アリル頻度情報)をダウンロードできます。

 

JGAS00000000140

対象

乳がん(ICD10:C509):7,104症例

対照者:23,731名

規模 Target Capture
対象領域(Target Captureの場合) 遺伝性乳がんの原因11遺伝子(ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2, PTEN, STK11, TP53)の翻訳領域
Platform Illumina [HiSeq2500]
ライブラリソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) 2X Platinum Multiplex PCR Master Mix (Thermo Fisher Scientific)を用いたmultiplex PCRで対象遺伝子領域を抽出し、2nd PCRにより、KAPA HiFi DNA Polymeraseを用いてHiSeqに必要なバーコード配列およびアダプター配列を付加 *1
断片化の方法 -
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 150 bp x 2
Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID JGAD00000000209
総データ量 1 TB(fastq)
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※1 Hum Mol Genet. 25,:5027-5034 (2016)

 

提供者情報

研究代表者: 久保 充明

所 属 機 関: 理化学研究所 統合生命医科学研究センター 疾患多様性医科学研究部門

プロジェクト/研究グループ名: オーダーメイド医療の実現プログラム

URL: http://www.biobankjp.org/index.html

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
文部科学省 科学技術試験研究委託事業費 オーダーメイド医療の実現プログラム(第3期) -

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 A genome-wide association study identifies PLCL2 and AP3D1-DOT1L-SF3A2 as new susceptibility loci for myocardial infarction in Japanese. doi:10.1038/ejhg.2014.110 hum0014.v1.freq.v1
2 A functional variant in ZNF512B is associated with susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis in Japanese. doi:10.1093/hmg/ddr268 hum0014.v2.jsnp.92als.v1
3 Functional variants in ADH1B and ALDH2 coupled with alcohol and smoking synergistically enhance esophageal cancer risk. doi: 10.1053/j.gastro.2009.07.070 hum0014.v2.jsnp.182ec.v1
4 SNPs in KCNQ1 are associated with susceptibility to type 2 diabetes in East Asian and European populations. doi: 10.1038/ng.208 T2DM(JSNP)
5 Common variants in a novel gene, FONG on chromosome 2q33.1 confer risk of osteoporosis in Japanese. doi: 10.1371/journal.pone.0019641 Osteoporosis(JSNP)
6 Genome-wide association studies in the Japanese population identify seven novel loci for type 2 diabetes. doi: 10.1038/ncomms10531

hum0014.v3.T2DM-1.v1

hum0014.v3.T2DM-2.v1

7 Multi-ancestry genome-wide association study of 21,000 cases and 95,000 controls identifies new risk loci for atopic dermatitis. doi: 10.1038/ng.3424 hum0014.v4.AD.v1
8 Genome-wide association study identifies eight new susceptibility loci for atopic dermatitis in the Japanese population. doi: 10.1038/ng.2438 hum0014.v4.AD.v1
9 Identification of six new genetic loci associated with atrial fibrillation in the Japanese population. doi: 10.1038/ng.3842 hum0014.v5.AF.v1
10 Genome-wide association study identifies 112 new loci for body mass index in the Japanese population. doi:10.1038/ng.3951

hum0014.v6.158k.v1

JGAD00000000123

JGAD00000000124

11 Genome-wide association study identifies seven novel susceptibility loci for primary open-angle glaucoma. doi: 10.1093/hmg/ddy053 hum0014.v7.POAG.v1
12 Genetic analysis of quantitative traits in the Japanese population links cell types to complex human diseases doi:10.1038/s41588-018-0047-6

hum0014.v8.58qt.v1

JGAD00000000144-JGAD00000000201

13 Elucidating the genetic architecture of reproductive ageing in the Japanese population doi: 10.1038/s41467-018-04398-z

hum0014.v9.Men.v1

hum0014.v9.MP.v1

14 Deep whole-genome sequencing reveals recent selection signatures linked to evolution and disease risk of Japanese. doi: 10.1038/s41467-018-03274-0 JGAD00000000220
15 Germline pathogenic variants of 11 breast cancer genes in 7,051 Japanese patients and 11,241 controls. doi: 10.1038/s41467-018-06581-8 JGAD00000000209

 

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