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NBDC Research ID: hum0008.v1

 

研究内容の概要

目的: ヒルシュスプルング病の遺伝要因および発症機構の解明

方法: Illumina HiSeq 2000を使用したExome解析

対象: ヒルシュスプルング病5症例、およびその家族6例

 

データID内容制限公開日
JGAS00000000007 NGS (Exome) 制限公開(Type I) 2018/01/29

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分子データ

JGAS00000000007

対象 ヒルシュスプルング病5症例、およびその家族6例(計11検体4セットずつ)
規模 Exome
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HiSeq 2000]
ライブラリソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) SureSelect Human All Exon 50 Mb Kit(Agilent社)
断片化の方法 超音波断片化(Covaris社)
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 100 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID JGAD00000000007
総データ量 113 GB (88 files)
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提供者情報

研究代表者: 松藤 凡

所 属 機 関: 鹿児島大学大学院 医歯学総合研究科 発生発達成育学講座 小児外科学分野

プロジェクト/研究グループ名: -

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
- - -

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Identification of a novel variant of the RET proto-oncogene in a novel family with Hirschsprung's disease. doi: 10.1007/s00383-017-4134-z JGAD00000000007
2

 

制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関利用データID利用期間
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