NBDC Research ID: hum0006.v5
研究内容の概要
目的： 脳腫瘍のゲノム・遺伝子解析とその臨床病理学的意義の解明
方法： Illumina HiSeq 2000を使用したExome解析、RNA-seq解析、および、メチレーションアレイ解析
Illumina HiSeq 2500を使用した血管奇形組織由来DNAを用いたターゲットシーケンス解析
対象： アストロサイトーマ6症例の初発時の腫瘍組織、再発時の腫瘍組織、および、末梢血（非腫瘍組織）
オリゴデンドログリオーマ12症例の初発時の腫瘍組織、再発時の腫瘍組織、および、末梢血（非腫瘍組織）
オリゴデンドログリオーマ4症例の初発時の2カ所の別の部位の腫瘍組織、および、末梢血（非腫瘍組織）
グリオーマ（小脳17症例、視床14症例、大脳8症例）の腫瘍組織、および、末梢血（非腫瘍組織）
グリオーマ94症例の腫瘍組織（初発時、再発時ペアを含む114検体)、および末梢血（非腫瘍組織）
脳海綿状血管奇形12症例、椎体血管腫1症例、眼窩内海綿状血管奇形3症例の病変組織および末梢血
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000004 |
アストロサイトーマ NGS（Exome） |
制限公開（Type I） | 2014/01/31 |
| JGAS000004 データ追加 |
オリゴデンドログリオーマ |
制限公開（Type I） | 2017/06/05 |
| JGAS000106 |
グリオーマ（小脳・視床・大脳） |
制限公開（Type I） | 2017/09/01 |
| JGAS000146 |
グリオーマ |
制限公開（Type I） | 2019/02/13 |
| JGAS000325 | NGS（Target Capture） | 制限公開（Type I） | 2022/08/08 |
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分子データ
| 対象 |
脳腫瘍： アストロサイトーマ（ICD10：C71）：6症例（23検体） オリゴデンドログリオーマ（ICD10：C71）：16症例（48検体） 小脳グリオーマ（ICD10：C71）：17症例 （34検体） グリオーマ（ICD10：C71）：12症例（腫瘍組織：25検体、非腫瘍組織：12検体） 初発時と再発時のペア：11症例、初発時のみ1症例 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000] |
| ライブラリソース | 初発時・再発時の腫瘍組織（または同じ腫瘍の別の部位の腫瘍組織）および末梢血（非腫瘍組織）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Agilent SureSelect Human All Exon v.4 |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris SS） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID |
JGAD000004（アストロサイトーマ） JGAD000106（オリゴデンドログリオーマ） JGAD000112（小脳グリオーマ） JGAD000215（初発時グレードII/IIIグリオーマとその再発時腫瘍36検体、ペア正常血液 16検体） JGAD000218（初発時グレードIVグリオーマとその再発時腫瘍16検体、ペア正常血液8検体） |
| 総データ量 |
JGAD000004：375.31 GB（fastq、bam [ref: hg19]） JGAD000106：885.30 GB（fastq、bam [ref: hg19]） JGAD000112：506.99 GB（fastq、bam [ref: hg19]） JGAD000215：1.32 TB（fastq、bam [ref: hg19]） JGAD000218：552.72 GB（fastq、bam [ref: hg19]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
オリゴデンドログリオーマ（ICD10：C71）：16症例（27検体） 小脳グリオーマ（ICD10：C71）：14症例（14検体） 大脳グリオーマ（ICD10：C71）：8症例（8検体） グリオーマ（ICD10：C71）：23症例（31検体） 初発時のみ：8症例、再発時のみ：7症例、初発時と再発時ペア：8症例 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000] |
| ライブラリソース | 初発時・再発時の腫瘍組織（または同じ腫瘍の別の部位の腫瘍組織）および末梢血（非腫瘍組織）から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq Stranded Total RNA Library Prep Kit |
| 断片化の方法 | アルカリ法 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID |
JGAD000107（オリゴデンドログリオーマ） JGAD000113（小脳グリオーマ・大脳グリオーマ） JGAD000216（初発時グレードII/IIIグリオーマとその再発時ペアを含む31検体） JGAD000219（初発時グレードIVからの再発8検体） |
| 総データ量 |
JGAD000107：239.26 GB（fastq、bam） JGAD000113：363.23 GB（fastq、bam） JGAD000216：302.43 GB（fastq、bam） JGAD000219：96.94 GB（fastq、bam） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
オリゴデンドログリオーマ（ICD10：C71）：16症例（30検体） 小脳グリオーマ（ICD10：C71）：17症例（17検体） 視床グリオーマ（ICD10：C71）：14症例（14検体） グリオーマ（ICD10：C71）：93症例（113検体） 初発時のみ：69症例、再発時のみ：4症例、初発時と再発時ペア：20症例 |
| 規模 | メチル化アレイ |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanMethylation 450 BeadChip] |
| ソース | 初発時・再発時の腫瘍組織（または同じ腫瘍の別の部位の腫瘍組織）および末梢血（非腫瘍組織）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Illumina HumanMethylation450 BeadChip kit |
| メチル化率決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Genome Studio v2010.3 |
| フィルタリング | HumanMethylation450_15017482_v1.1 （bpm） |
| プローブ数(QC後) | 485577 methylation sites |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID |
JGAD000108（オリゴデンドログリオーマ） JGAD000114（小脳グリオーマ・視床グリオーマ） JGAD000217（初発時グレードII/IIIグリオーマとその再発時ペアを含む113検体） |
| 総データ量 |
JGAD000108：139.75 MB（txt） JGAD000114：154.82 MB（txt） JGAD000217：398.82 MB（txt） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
脳海綿状血管奇形（ICD10：D180）：12症例 椎体血管腫（ICD10：D180）：1症例 眼窩内海綿状血管奇形（ICD10：D180）：3症例 各症例の病変組織および末梢血、計32検体 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） | 6110遺伝子領域 |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース | 病変組織および末梢血より抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Agilent SureSelect XT Focused Exome target enrichment kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris E220） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000436 |
| 総データ量 | 193.9 GB （fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 斉藤 延人
所 属 機 関： 東京大学 医学部 脳神経外科
プロジェクト/研究グループ名： 次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム/がん臨床シーズ育成グループ
URL： http://p-direct.jfcr.or.jp/program/group02/team02.html
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） 次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム（P-DIRECT） | 分子プロファイリングによる新規標的同定を通じた難治がん治療法開発／悪性脳腫瘍克服のための新規治療標的及びバイオマーカーの創出 | - |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 次世代がん医療創生研究事業（P-CREATE） | 神経膠腫(グリオーマ)の治療抵抗性に関連した不均一性獲得機構の解明とそれに対応する治療戦略の構築 | - |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（B) | 新規血管奇形原因遺伝子による疾患発症メカニズムの解明 | 21H03041 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Mutational Analysis Reveals the Origin and Therapy-Driven Evolution of Recurrent Glioma | doi:10.1126/science.1239947 | JGAD000004 |
| 2 | Genetic and epigenetic stability of oligodendrogliomas at recurrence | doi: 10.1186/s40478-017-0422-z | JGAD000106-JGAD000108 |
| 3 | Distinct molecular profile of diffuse cerebellar gliomas | doi: 10.1007/s00401-017-1771-1 | JGAD000112-JGAD000114 |
| 4 | DNA demethylation is associated with malignant progression of lower-grade gliomas | doi: 10.1038/s41598-019-38510-0 | JGAD000215-JGAD000219 |
| 5 | Somatic GJA4 gain-of-function mutation in orbital cavernous venous malformations | doi: 10.1007/s10456-022-09846-5 | JGAD000436 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| 浜田 道昭 | 早稲田大学 理工学術院 | 日本 | RNA標的創薬データベースの構築 | JGAD000107 JGAD000113 JGAD000216 JGAD000219 |
2022/12/26-2025/03/31 |
| Frank Attenello | Keck School of Medicine of USC | アメリカ合衆国 | Examining the role of a novel long noncoding RNA, linc02454, in resistance of glioblastoma to temozolomide | JGAD000215-JGAD000219 | 2023/03/19-2026/01/31 |
