NBDC Research ID: hum0005.v3

 

研究内容の概要

目的: 様々な難聴および外耳・中耳・内耳奇形の原因遺伝子変異の解明と臨床診断への応用

方法: 既知の難聴関連遺伝子領域の塩基配列を、Ion PGMを用いて決定する

対象: 症候群性難聴(Usher症候群):17症例

    非症候群性難聴:39症例(制限公開)+5症例(非制限公開)+19症例(制限公開)

URL: http://www.shinshu-jibi.jp/specialty/specialty01

 

データID内容制限公開日
DRA001273 NGS (Target Capture) 非制限公開 2014/01/27
JGAS00000000032 NGS (Target Capture) 制限公開(Type I) 2017/02/24
DRA003791 NGS (Target Capture) 非制限公開 2017/02/24
JGAS00000000093 NGS (Target Capture) 制限公開(Type I) 2017/06/19

※リリース情報はこちら

 

分子データ

DRA001273

対象 症候群性難聴(Usher症候群):17症例
規模 Target Capture
対象領域(Target Captureの場合)

9遺伝子領域

(MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, SANS[USH1G],

USH2A, GPR98[USH2C], DFNB31[USH2D], CLRN[USH3A])

Platform Life technologies [Ion PGM]
ライブラリソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) Ion AmpliSeq Custom kit
断片化の方法 -
ライブラリ構築方法 Single-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 200 bp
DDBJ Sequence Read Archive ID DRA001273
総データ量 726.6 MB
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

※fastqファイルのダウンロードはDRAから。

※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞 (Acknowledgement)に記載して下さい。記載例はこちら

 

JGAS00000000032、JGAS00000000093

対象 非症候群性難聴:39症例(JGAS00000000032)に19症例追加(JGAS00000000093)
規模 Target Capture
対象領域(Target Captureの場合)

69遺伝子領域

(ACTG1, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CLDN14, COCH, COL11A2,

CRYM, DFNA5, DIAPH1, ESPN, ESRRB, EYA4, GIPC3, GJB2, GJB3,

GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, ILDR1, KCNQ4, LHFPL5,

LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MIRN96, MSRB3, MYH14, MYH9,

MYO15A, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15,

DFNB59, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6,

SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SMAC, SMPX, STRC, TECTA, TJP2,

TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, USH2A, WFS1, WHRN)

Platform Life technologies [Ion PGM]
ライブラリソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) Ion AmpliSeq Custom Panel, Ion AmpliSeq Library Kit ver 2.0
断片化の方法 -
ライブラリ構築方法 Single-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 200 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID

JGAD00000000032

JGAD00000000093

総データ量

JGAD00000000032:13.73 GB(fastq)

JGAD00000000093:6 GB(fastq)

コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

※制限公開データの利用にあたっては、利用申請が必要です。申請方法はこちら

 

DRA003791

対象 非症候群性難聴:5症例
規模 Target Capture
対象領域(Target Captureの場合)

69遺伝子領域

(ACTG1, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CLDN14, COCH, COL11A2,

CRYM, DFNA5, DIAPH1, ESPN, ESRRB, EYA4, GIPC3, GJB2, GJB3,

GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, ILDR1, KCNQ4, LHFPL5,

LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MIRN96, MSRB3, MYH14, MYH9,

MYO15A, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15,

DFNB59, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6,

SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SMAC, SMPX, STRC, TECTA, TJP2,

TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, USH2A, WFS1, WHRN)

Platform Life technologies [Ion PGM]
ライブラリソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) Ion AmpliSeq Custom Panel, Ion AmpliSeq Library Kit ver 2.0
断片化の方法 -
ライブラリ構築方法 Single-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 200 bp
DDBJ Sequence Read Archive ID DRA003791
総データ量 412.5 MB(fastq)
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

※fastqファイルのダウンロードはDRAから。

※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞 (Acknowledgement)に記載して下さい。記載例はこちら

 

 

提供者情報

研究代表者: 宇佐美 真一

所 属 機 関: 信州大学 医学部 耳鼻咽喉科

URL: http://www.shinshu-jibi.jp

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号

厚生労働科学研究費補助金

難治性疾患克服研究事業

Usher症候群に関する調査研究 H22-難治-一般-058

厚生労働科学研究費補助金

難治性疾患等克服研究事業

遺伝性難聴および外耳、中耳、内耳奇形に関する調査研究 H24-難治(難)-一般-032

厚生労働科学研究費補助金 障害者対策総合研究事業

障害者対策総合研究開発事業(感覚器障害分野)

新しい難聴遺伝子診断システムの開発および

臨床応用に関する研究

H25-感覚-一般-002

厚生労働科学研究費補助金

難治性疾患等政策研究事業

難治性聴覚障害に関する調査研究 H26-難治等(難)-一般-032

国立研究開発法人日本医療研究開発機構

難治性疾患実用化研究事業

科学的エビデンスに基づいた遺伝性難聴の治療法確立に関する調査研究 16ek0109114h0002

国立研究開発法人日本医療研究開発機構

臨床ゲノム情報統合データベース整備事業

感覚器障害領域を対象とした統合型臨床ゲノム情報データストレージの構築に関する研究 16kk0205010h0001

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Massively parallel DNA sequencing facilitates diagnosis of patients with Usher syndrome type 1. doi: 10.1371/journal.pone.0090688 DRA001273
2 An effective screening strategy for deafness in combination with a next-generation sequencing platform: a consecutive analysis. doi: 10.1038/jhg.2015.143 JGAD00000000032
3 Frequency of Usher syndrome type 1 in deaf children by massively parallel DNA sequencing. doi: 10.1038/jhg.2015.168 DRA003791
4 POU4F3 mutation screening in Japanese hearing loss patients: Massively parallel DNA sequencing-based analysis identified novel variants associated with autosomal dominant hearing loss doi: 10.1371/journal.pone.0177636 JGAD00000000093

 

制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関利用データID利用期間
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