NBDC Research ID: hum0082.v2
研究内容の概要
目的： 日本人健常者におけるゲノム全域のSNPを解析
方法： （1）Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0を使用して約90万個の変異のGenotypeを決定
（2）Affymetrix Axiom ASI 1 Arrayを使用して約60万個の変異のGenotypeを決定
対象： 日本人健常者419名
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| hum0082.v1.AFFY6.0.v1 | Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0により決定した日本人健常者418名のGentoypeカウント情報 | 非制限公開 | 2017/09/26 |
| JGAS000120 | Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0により決定した日本人健常者418名のGentoypeデータ | 制限公開（Type I） | 2017/10/03 |
| hum0082.v1.Axiom.v1 | Affymetrix Axiom Genome-Wide ASI 1 Arrayにより決定した日本人健常者419名のGenotypeカウント情報 | 非制限公開 | 2017/09/26 |
| JGAS000120 | Affymetrix Axiom Genome-Wide ASI 1 Arrayにより決定した日本人健常者419名のGenotypeデータ | 制限公開（Type I） | 2017/10/03 |
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分子データ
hum0082.v1.AFFY6.0.v1/JGAS000120
| 対象 | 日本人健常者 ：418名 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Affymetrix [Genome-Wide Human SNP Array 6.0] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Affymetrix Genome-Wide Human SNP Nsp/Sty Assay Kit 6.0 |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Birdseed version 2 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000130 |
| フィルタリング | overall call rate < 0.97、SNP call rate < 0.95、HWE P < 0.001、MAF < 0.01 |
| マーカー数（QC後） | 647,318 SNPs（hg19） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 |
集計情報：69 MB（csv） Genotypeデータ：約30 GB（CEL、CHP） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
hum0082.v1.Axiom.v1/JGAS000120
| 対象 | 日本人健常者 ：419名 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Affymetrix [Axiom Genome-Wide ASI 1 Array] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Affymetrix AXIOM 2.0 Reagent Kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Genotyping Console v4.1 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000131 |
| フィルタリング | overall call rate < 0.97、SNP call rate < 0.95、HWE P < 0.001、MAF < 0.01 |
| マーカー数（QC後） | 490,744 SNPs（hg19） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 |
集計情報：41 MB（csv） Genotypeデータ：約30 GB（CEL、CHP） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 徳永 勝士
所 属 機 関： 東京大学大学院 医学系研究科
URL： http://www.humgenet.m.u-tokyo.ac.jp
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 新学術領域研究 | ゲノム科学の総合的推進に向けた大規模ゲノム情報生産・高度情報解析支援 | 221S0002 |
| 科学研究費助成事業 新学術領域研究 | 先端技術を駆使したHLA多型・進化・疾病に関する統合的研究 | 22133008 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | A polymorphism in CCR1/CCR3 is associated with narcolepsy | doi: 10.1016/j.bbi.2015.05.003 |
hum0082.v1.AFFY6.0.v1 JGAD000130 |
| 2 | Genome-wide association study of HLA-DQB1*06:02 negative essential hypersomnia | doi: 10.7717/peerj.66 |
hum0082.v1.AFFY6.0.v1 JGAD000130 |
| 3 | Genome-wide association study identifies TNFSF15 and POU2AF1 as susceptibility loci for primary biliary cirrhosis in the Japanese population | doi: 10.1016/j.ajhg.2012.08.010 |
hum0082.v1.Axiom.v1 JGAD000131 |
| 4 | IKZF1, a new susceptibility gene for cold medicine-related Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis with severe mucosal involvement | doi: 10.1016/j.jaci.2014.12.1916 |
hum0082.v1.Axiom.v1 JGAD000131 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| 宮川 卓 | 東京都医学総合研究所 睡眠プロジェクト | 日本 | 過眠を呈する睡眠障害（各種過眠症・概日リズム睡眠障害・睡眠時無呼吸症候群・睡眠関連運動障害・睡眠時随伴症など）の病態に関与する遺伝子の探索とその機能及び末梢血リンパ球の自己抗原特異的増殖反応の研究 | JGAD000131 | 2023/07/20-2027/03/31 |
