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NBDC Research ID: hum0042.v1

 

研究内容の概要

目的: 東アジア人集団(日本人および韓国人)における、1.変性顎関節症 および 2.第三大臼歯先天性欠如(親不知) の感受性遺伝子の同定

方法: Illumina HumanOmniExpress BeadChipを用いて遺伝子型を決定

対象: 1.日本人と韓国人の変性顎関節症(degenerative bony changes of the temporomandibular joint:TMJ)罹患者146名と非罹患者(non-TMJ)374名

    2.日本人と韓国人の、少なくても1本の第三大臼歯先天性欠如を有する149症例と欠如のない338名

 

データID内容制限公開日
hum0042.v1.TMJ.v1

TMJ(日本人105症例、韓国人41症例)および

non-TMJ(日本人193名、韓国人181名)のGWAS

制限公開(Type I) 2016/03/02
hum0042.v1.3MA.v1

下顎に一本以上の第三大臼歯先天性欠如有(日本人40症例、韓国人40症例)、

上顎に一本以上の第三大臼歯先天性欠如有(日本人62症例、韓国人63症例)、

上下何れかに一本以上の第三大臼歯先天性欠如有(日本人78症例、韓国人71症例)

制限公開(Type I) 2016/03/02

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分子データ

hum0042.v1

対象

1.TMJ

   TMJ:146症例(日本人105症例、韓国人41症例)

   non-TMJ:374名(日本人193名、韓国人181名)

2.第三大臼歯先天性欠如

2-1.下顎に一本以上の第三大臼歯先天性欠如

   有(日本人40症例、韓国人40症例)

   無(日本人224名、韓国人183名)

2-2.上顎に一本以上の第三大臼歯先天性欠如

   有(日本人62症例、韓国人63症例)

   無(日本人202名、韓国人160名)

2-3.上下何れかに一本以上の第三大臼歯先天性欠如

   有(日本人78症例、韓国人71症例)

   無(日本人186名、韓国人152名)

規模 GWAS
対象領域(Target Captureの場合)

-

Platform Illumina [HumanOmniExpress BeadChip]
ソース 唾液より抽出されたDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) Illumina HumanOmniExpress BeadChip kit
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) GenCall software(GenomeStudio)
フィルタリング Sample Call rate ≤ 0.98, SNP call rate ≤ 0.98, MAF < 3%, HWE P < 1 x 10^-6
マーカー数(QC後)

1.日本人:550,005 SNPs、韓国人:545,797 SNPs

2.日本人:547,727 SNPs、韓国人:545,945 SNPs

NBDC Data Set ID

1.hum0042.v1.TMJ.v1

2.hum0042.v1.3MA.v1

Dictionary file

総データ量

1.198 MB (zip [xlsx])

2.589 MB (zip [xlsx])

コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

※当該データは、文部科学省科学研究費新学術領域研究(研究領域提案型)『生命科学系3分野支援活動』に採択された「ゲノム科学の総合的推進に向けた大規模ゲノム情報生産・高度情報解析支援」(「ゲノム支援」)による支援を受けました。

 

提供者情報

研究代表者: 山口 徹太郎

所 属 機 関: 昭和大学歯学部歯科矯正学講座

プロジェクト/研究グループ名:

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号

文部科学省科学研究費 新学術領域研究

ゲノム科学の総合的推進に向けた大規模ゲノム情報生産・高度情報解析支援

221S0002

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Genome-wide association study of degenerative bony changes of the temporomandibular joint. doi:10.1111/odi.12141 hum0042.v1.TMJ.v1
2 A genome-wide association study of third molar agenesis in Japanese and Korean populations. doi:10.1038/jhg.2013.106 hum0042.v1.3MA.v1
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