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NBDC Research ID: hum0038.v1

 

研究内容の概要

目的: 家族性致死性不整脈の原因遺伝子を明らかにし、病態を明らかにすること

方法: HiSeq 2000を用いたエクソーム解析

対象: 家族性致死性不整脈11症例

URL: http://nagasaki-molphys.org/?portfolio_cpt=lethalarrhythmias

 

データID内容制限公開日
JGAS00000000041 NGS(Exome) 制限公開(Type I) 2015/11/18

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分子データ

JGAS00000000041

対象 家族性致死性不整脈:11症例
規模 Exome
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HiSeq 2000]
ライブラリソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) SureSelect Human All Exon 50 Mb Kit
断片化の方法 超音波断片化(Covaris社、E220)
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 100 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID JGAD00000000041
総データ量 118 GB (22 fastq files)
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

※当該データは、文部科学省科学研究費新学術領域研究(研究領域提案型)『生命科学系3分野支援活動』に採択された「ゲノム科学の総合的推進に向けた大規模ゲノム情報生産・高度情報解析支援」(「ゲノム支援」)による支援を受けました。

 

提供者情報

研究代表者: 蒔田 直昌

所 属 機 関: 長崎大学大学院 医歯薬学総合研究科 分子生理学分野

プロジェクト/研究グループ名:

URL: http://nagasaki-molphys.org

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
新学術領域研究 心臓イオンチャネルの遺伝子異常と機能破綻の分子基盤 22136007

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Successful control of life-threatening polymorphic ventricular tachycardia by radiofrequency catheter ablation in an infant. doi: 10.1007/s00380-013-0390-6. JGAD00000000041
2 Common variants at SCN5A-SCN10A and HEY2 are associated with Brugada syndrome, a rare disease with high risk of sudden cardiac death. doi: 10.1038/ng.2712. JGAD00000000041

 

制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関利用データID利用期間
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