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NBDC Research ID: hum0037.v1

 

研究内容の概要

目的: 関節リウマチ(Rheumatoid Arthritis:RA)感受性遺伝子の探索

方法: エクソーム解析によるRA感受性候補遺伝子の取得と、得られた候補遺伝子の症例対照研究による検証

対象: RA患者39症例、対照健常者10名分(女性5名分、男性5名分それぞれの検体を等量ずつ混ぜたPooled DNA)

 

データID内容制限公開日
JGAS00000000035 NGS(Exome) 制限公開(Type I) 2015/09/24

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分子データ

JGAS00000000035

対象

RA患者:39症例

男性健常人5名分の検体をプールしたサンプル:1

女性健常人5名分の検体をプールしたサンプル:1

規模

Exome

対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina HiSeq 2000
ライブラリソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) SureSelect Human All Exon 50 Mb Kit(Agilent社)
断片化の方法 超音波断片化(Covaris社)
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 100 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID JGAD00000000035 (GRCh37_decoy)
総データ量 680 GB (BAM形式)、143 MB (vcf形式)*1
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

*1:BAM形式ファイルはRA患者39症例についてのデータです。vcf形式ファイルは健常人5人ずつのプール2サンプル(男女別)についてのデータです。

※当該データは、文部科学省科学研究費新学術領域研究(研究領域提案型)『生命科学系3分野支援活動』に採択された「ゲノム科学の総合的推進に向けた大規模ゲノム情報生産・高度情報解析支援」(「ゲノム支援」)による支援を受けました。

 

提供者情報

研究代表者: 光永滋樹

所 属 機 関: 東海大学医学部 基礎医学系分子生命科学

プロジェクト/研究グループ名:

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
基盤研究(C) リシーケンシングによる関節リウマチ感受性稀少変異の探索 22510213

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Aggregation of rare/low-frequency variants of the mitochondria respiratory chain-related proteins in rheumatoid arthritis patients. doi: 10.1038/jhg.2015.50. JGAD00000000035
2 Exome sequencing identifies novel rheumatoid arthritis-susceptible variants in the BTNL2. doi: 10.1038/jhg.2013.2. JGAD00000000035
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