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NBDC Research ID: hum0035.v1

 

研究内容の概要

目的: 多数の固形腫瘍性疾患検体について、種々の遺伝子解析技術を用いて、固形腫瘍性疾患の発症の原因となる遺伝子異常をゲノムワイドに同定する

方法: 小児横紋筋肉腫(rhabdomyosarocoma:RMS)16症例と胸膜肺芽腫(Pleuropulmonary blastoma:PPB)7症例の新鮮腫瘍検体と、

対応する正常血液検体をペアでエクソーム解析を行なうことで体細胞変異を同定する。RMS 3症例、PPB 2症例については、再発時腫瘍検体も併せて解析を行なう。

対象: RMS:16症例、PPB:7症例

URL: http://www.h.u-tokyo.ac.jp/vcms_lf/release_20150703.pdf

 

データID内容制限公開日
JGAS00000000036 NGS (Exome) 制限公開(Type I) 2015/09/16

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分子データ

JGAS00000000036

対象 RMS:16症例、PPB:7症例
規模 Exome
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HiSeq 2000/2500]
ライブラリソース 小児横紋筋肉腫と胸膜肺芽腫の新鮮腫瘍検体、および対応する正常血液検体から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) SureSelect Human ALL Exon kit(50Mb kit, v4)
断片化方法 超音波断片化(Covaris社、 S220)
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプター、プライマー、リンカー) 75-108 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID

JGAD00000000036

EGAD00001000822 / EGAS00001000662(PPB)

EGAD00001001105 / EGAS00001000884(RMS)

総データ量 523 GB(bamファイル、ref: hg19)
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提供者情報

研究代表者: 滝田順子

所 属 機 関: 東京大学大学院医学系研究科 生殖・発達・加齢医学専攻 小児医学講座

プロジェクト/研究グループ名: 東京大学小児科血液腫瘍グループ/次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム「統合的ゲノムスキャニングによる難治性小児固形腫瘍の新規標的分子の探索」

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
日本医療研究開発機構研究費 P-DIRECT(次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム) 統合的ゲノムスキャニングによる難治性小児固形腫瘍の新規標的分子の探索 157100000120
文部科学省科学研究費補助金 基盤研究(B) 小児固形腫瘍の転移・再発を制御するクローン進化の時空的かつ網羅的ゲノム解析研究 147100000217

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Integrated genetic and epigenetic analysis defines novel molecular subgroups in rhabdomyosarcoma. doi: 10.1038/ncomms8557 JGAD00000000036 EGAD00001001105
2 Biallelic DICER1 mutations in sporadic pleuropulmonary blastoma. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-13-2470 JGAD00000000036 EGAD00001000822
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