NBDC Research ID: hum0028.v2
研究内容の概要
目的： HLA遺伝子型推定に用いる日本人健常者参照データの作成
方法： 6番染色体単腕上のmajor histocompatibility comples（MHC）領域内single nucleotide polymorphisms（SNP）の遺伝子型をIllumina（HumanOmniExpress BeadChip, HumanExome BeadChip, Immunochip, HumanHap550v3 Genotyping BeadChip）を用いて決定する。さらに、HLA 7座位（HLA-A/C/B/DRB1/DQB1/DPA1/DPB1）のアリルをWAKFlow HLA typing kitにて、また、1座位（HLA-DQA1）のアリルを塩基配列情報を元に決定した。
対象： 日本人健常者908名
URL： http://biobankjp.org/index.html
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000018 | HLA領域（7座位）の遺伝子型情報およびHLAアリル情報 | 制限公開（Type I） | 2015/06/02 |
| JGAS000018 | HLA-DQA1領域の遺伝子型情報およびHLA-DQA1アリル情報の追加 | 制限公開（Type I） | 2018/06/05 |
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分子データ
| 対象 | 日本人健常者：908名 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） |
HLA領域（chr6:29,000,000-34,000,000, GRCh37） 対象変異数：8817個 （SNP：7149個, HLA 2-digit/4-digit：226個, HLA amino acid polymorphisms：1442個） HLA座位：HLA-A, -C, -B, -DRB1, -DQA1, -DQB1, -DPA1, -DPB1 |
| Platform | Illumina [HumanOmniExpress BeadChip, HumanExome BeadChip, Immunochip, HumanHap550v3 Genotyping BeadChip], WAKFlow HLA typing kit |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Illumina [HumanOmniExpress BeadChip, HumanExome BeadChip, Immunochip, HumanHap550v3 Genotyping BeadChip], WAKFlow HLA typing kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenCall software（GenomeStudio） |
| フィルタリング | Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, HWE-P < 1x10^-6 |
| マーカー数(QC後) | 8817 SNPs（GRCh37） |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000018 |
| 総データ量 | 50 MB |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 久保 充明
所 属 機 関： 理化学研究所 統合生命医科学研究センター
プロジェクト/研究グループ名： 基盤技術開発研究チーム、統計解析研究チーム
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 文部科学省 科学技術試験研究委託事業費 | オーダーメイド医療の実現プログラム（第3期） | - |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Construction of a population-specific HLA imputation reference panel and its application to Graves’ disease risk in Japanese | doi:10.1038/ng.3310 | JGAD000018 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| 河野 隆志 | 国立がん研究センター研究所 | JGAD000018 | 2016/02/15-2019/12/31 | ||
| 三森 経世 | 京都大学医学研究科臨床免疫学講座 | JGAD000018 | 2016/06/06-2021/03/13 | ||
| 野口 恵美子 | 筑波大学医学医療系遺伝医学 | JGAD000018 | 2016/08/25-2022/04/01 | ||
| 岡田 随象 | 大阪大学大学院医学系研究科・遺伝統計学 | JGAD000018 | 2018/09/20-2021/03/31 | ||
| 野入 英世 | 東京大学・医学部付属病院 | JGAD000018 | 2018/12/18-2019/07/30 | ||
| 野口 恵美子 | 筑波大学医学医療系 | 小麦依存性運動誘発アナフィラキシーの原因遺伝子解析とそれに対応する小麦品種の探索 | JGAD000018 | 2020/02/28-2023/03/31 | |
| 野口 恵美子 | 筑波大学医学医療系 | アレルギー疾患における遺伝要因の探索研究 | JGAD000018 | 2020/02/28-2023/03/31 | |
| 野口 恵美子 | 筑波大学医学医療系 | アレルギーおよびその関連疾患の発症要因の解明 | JGAD000018 | 2020/02/28-2021/03/31 | |
| 桐野 洋平 | 横浜市立大学医学部 幹細胞免疫制御内科学 | 免疫チェックポイント阻害剤及び抗CTLA-4抗体による免疫関連有害事象発症の遺伝学的予測法の確立 | JGAD000018 | 2020/06/10-2022/03/31 | |
| 莚田 泰誠 | 理化学研究所 生命医科学研究センター ファーマコゲノミクス研究チーム | 小麦アレルギーの遺伝子多型解析 | JGAD000018 | 2021/03/16-2022/03/31 | |
| 野口 恵美子 | 筑波大学医学医療系 | 慢性好酸球性炎症疾患の発症・病態に関する網羅的解析研究 | JGAD000018 | 2021/04/19-2022/04/01 | |
| 吉藤 元 | 京都大学医学研究科 医学専攻内科学講座 臨床免疫学 | 自己免疫疾患関連遺伝因子に関する研究 | JGAD000018 | 2021/07/16-2026/03/13 | |
| 野口 恵美子 | 筑波大学 医学医療系遺伝医学 | 食物アレルギーの発症要因の解明 | JGAD000018 | 2021/12/03-2025/03/31 | |
| 吉藤 元 | 京都大学大学院医学研究科 内科学講座臨床免疫学 | 日本 | 自己免疫疾患関連遺伝因子に関する研究 | JGAD000018 | 2022/06/20-2026/03/13 |
| 野口 恵美子 | 筑波大学 医学医療系遺伝医学 | 日本 | 炎症性肺疾患の遺伝素因に関する研究 | JGAD000018 | 2022/09/19-2027/03/31 |
| 福永 航也 | 国立医薬品食品衛生研究所 医薬安全科学部 | 日本 | 薬剤性間質性肺疾患の発症に関連するバイオマーカーの探索研究 | JGAD000018 | 2023/02/05-2026/03/31 |
| 福永 航也 | 国立医薬品食品衛生研究所 医薬安全科学部 | 日本 | 薬物性肝障害の発症に関連するバイオマーカーの探索研究 | JGAD000018 | 2023/02/05-2024/03/31 |
| 福永 航也 | 国立医薬品食品衛生研究所 医薬安全科学部 | 日本 | 横紋筋融解症の発症に関連するバイオマーカーの探索研究 | JGAD000018 | 2023/02/05-2026/03/31 |
| 福永 航也 | 国立医薬品食品衛生研究所 医薬安全科学部 | 日本 | 重篤な皮膚有害事象の診断・治療と遺伝子マーカーに関する研究 | JGAD000018 | 2023/02/08-2026/03/31 |
| 高地 雄太 | 東京医科歯科大学 難治疾患研究所 ゲノム機能多様性分野 | 日本 | 機能性遺伝子多型の網羅的解析を介した多因子疾患の病態解明 | JGAD000018 | 2023/04/10-2024/03/31 |
