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NBDC Research ID: hum0013.v1

 

研究内容の概要

目的: 安全性・有効性の高い薬剤開発を目的とした日本人のコントロールDNAデータベースの構築

方法: illumina HumanOmni2.5-8 BeadChipを使用し、約240万個の一塩基多型(Single Nucleotide Variants:SNVs)の遺伝子型を決定する

対象: 日本人健常人2994名

URL: http://www.jpdsc.org/  *JPDSCにつきましてはこちらもご参照下さい

 

データID内容制限公開日
hum0013.v1.freq.v1 SNP-Chipを用いて決定した遺伝子型2994名分の頻度情報 非制限公開 2014/10/16

※リリース情報はこちら

 

分子データ

hum0013.v1.freq.v1

対象 日本人健常人 2994名
規模 genome wide SNVs
対象領域(Target Captureの場合)

-

Platform Illumina [HumanOmni2.5-8 BeadChip]
ソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) HumanOmni2.5-8 v1.0 BeadChip Kit
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) GenomeStudio
フィルタリング Call Rate ≧ 0.95 かつ HWE ≧ 0.001
マーカー数(QC後) 2,343,307 SNVs
NBDC Data Set ID

hum0013.v1.freq.v1

(データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください)

Dictionary file

総データ量 68.9 MB (zip [txt])
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞 (Acknowledgement)に記載して下さい。詳しくはこちら

 

提供者情報

研究代表者: 末松 浩嗣

所 属 機 関: 大正製薬株式会社

プロジェクト/研究グループ名: 日本ファーマコジェノミクスデータサイエンスコンソーアム(JPDSC)

URL: http://www.jpdsc.org/

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
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関連論文

タイトルDOIデータID
1 Specific HLA types are associated with antiepileptic drug-induced Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis in Japanese subjects. doi:10.2217/pgs.13.180 hum0013.v1.freq.v1
2 A whole-genome association study of major determinants for allopurinol-related Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis in Japanese patients. doi:10.1038/tpj.2011.41 hum0013.v1.freq.v1
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