NBDC Research ID: hum0005.v1

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研究内容の概要

目的: 様々な難聴および外耳・中耳・内耳奇形の原因遺伝子変異の解明と臨床診断への応用

方法: 9遺伝領域の配列をIon PGMを用いて決定する

対象: 症候群性難聴(Usher症候群):17症例

URL: http://www.shinshu-u.ac.jp/faculty/medicine/chair/ent/research/kenkyuu.html

 

データID内容制限公開日
DRA001273 NGS (Target Capture) 非制限公開 2014/01/27

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分子データ

DRA001273

対象 17例の症候群性難聴(Usher症候群)
規模 Target Capture
対象領域(Target Captureの場合)

9遺伝子領域

(MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, SANS[USH1G],

USH2A, GPR98[USH2C], DFNB31[USH2D], CLRN[USH3A])

Platform Life technologies [Ion PGM]
ライブラリソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) Ion AmpliSeq Custom kit
断片化の方法 -
ライブラリ構築方法 Single-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 200 bp
DDBJ Sequence Read Archive ID DRA001273
総データ量 726.6 MB
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

※FastqファイルのダウンロードはDRAから。

※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞 (Acknowledgement)に記載して下さい。記載例はこちら

 

提供者情報

研究代表者: 宇佐美真一

所 属 機 関: 信州大学医学部 耳鼻咽喉科

URL: http://www.shinshu-u.ac.jp/faculty/medicine/chair/ent/

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業 Usher症候群に関する調査研究 H22-難治-一般-058
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等克服研究事業 遺伝性難聴および外耳、中耳、内耳奇形に関する調査研究 H24-難治(難)-一般-032

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Massively parallel DNA sequencing facilitates diagnosis of patients with Usher syndrome type 1. doi: 10.1371/journal.pone.0090688. DRA001273
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